catálogo de exámenes
NeoGenoma Portador
Genoma completo (WGS) que integra la investigación clínica, cuando corresponda, con el cribado de portadores de condiciones genéticas hereditarias, con análisis de FMR1 y SMN1.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo e inicio del cómputo
- 20 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Solicitud médica
- Necesaria. Ver requisitos y límites.
Información de la prueba
Datos técnicos de NeoGenoma Portador
Método, alcance, requisitos y limitaciones
Genoma completo (WGS) que integra la investigación clínica, cuando corresponda, con el cribado de portadores de condiciones genéticas hereditarias, con análisis de FMR1 y SMN1.
- Aplicaciones
- Planificación reproductiva
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo estimado
- 20 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Metodología
- Secuenciación del genoma completo (WGS) con lecturas cortas, con análisis dedicados de la expansión en el gen FMR1 y del número de copias del gen SMN1.
- Alcance analítico
- Variantes relacionadas con el cuadro clínico, cuando corresponda, cribado de portadores de condiciones genéticas hereditarias, expansión en el gen FMR1 y número de copias de SMN1.
- Solicitud médica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica, hipótesis diagnóstica, datos fenotípicos, antecedentes familiares, muestra aceptada e información clínica necesaria.
Limitaciones
Ser portador generalmente no significa tener la afección. El informe presenta los genes realmente evaluados y el resultado no elimina el riesgo residual. Es posible que las regiones repetitivas, las regiones de alta homología o las regiones con cobertura o calidad insuficientes no se secuencien ni se analicen adecuadamente.
Información complementaria
Contenido informativo; no reemplaza la evaluación médica ni el consejo genético. La composición, los límites técnicos y la interpretación deberán confirmarse en la solicitud e informe.
