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Catálogo de exames

NeoPainel para Miocardiopatias

Investigação genética de Miocardiopatias por NeoPainel, com análise direcionada baseada em exoma.

Amostras aceitas
Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
Prazo e início da contagem
Tradicional · 30 dias corridos, após a confirmação do pedido Rápido · 15 dias corridos, após a confirmação do pedido
Pedido médico
Necessário. Ver requisitos e limites.

Informações do exame

Dados técnicos de NeoPainel para Miocardiopatias

Método, escopo, requisitos e limitações

Investigação genética de Miocardiopatias por NeoPainel, com análise direcionada baseada em exoma.

Aplicações
Doenças raras e hereditárias
Amostras aceitas
Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
Prazo estimado
Tradicional · 30 dias corridos, após a confirmação do pedido Rápido · 15 dias corridos, após a confirmação do pedido
Método-base
Exoma
Escopo analítico
Análise dos genes listados conforme a base exômica e os critérios técnicos validados pelo laboratório.
Genes analisados
347 genes analisados.
Ver conteúdo completo

AARS2, ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ADCY5, AGK, AGL, AGPAT2, AHCY, ALG1, ALG12, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ANKS6, ARSB, ATAD3A, ATP5F1E, ATPAF2, BAG3, BCS1L, BMP2, BOLA3, BRAF, BSCL2, C1QBP, C1QTNF5, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CAP2, CASQ2, CAV3, CAVIN1, CBL, CDH2, CENPE, CEP19, CHKB, CLIC2, CLN3, CNBP, COA5, COA6, COA8, COQ2, COQ4, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX7B, CPT1A, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, D2HGDH, DCAF8, DES, DLD, DMD, DMPK, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DPM3, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ECHS1, ELAC2, EMD, EPG5, ERBB3, EYA4, FAH, FASTKD2, FBXL4, FBXO32, FHL1, FHOD3, FIG4, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FNIP1, FOXRED1, FTO, FUCA1, FXN, GAA, GATA6, GATAD1, GBE1, GJA5, GLA, GLB1, GMPPB, GNAI2, GNB5, GNPTAB, GNS, GPC3, GPD1L, GSN, GTPBP3, GYG1, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, HCCS, HCN4, HFE, HGSNAT, HPS1, HRAS, HSD17B10, IDH2, IDUA, ITPA, JPH2, JUP, KAT6B, KCNA5, KCND3, KCNE2, KCNE3, KCNH1, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KIF20A, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, LMOD2, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MCCC2, MCM10, MGME1, MIB1, MLYCD, MMUT, MRAS, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MRPS7, MTFMT, MTO1, MT-TI, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYLK3, MYO6, MYOT, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEBL, NEU1, NEXN, NF1, NKX2-5, NONO, NPPA, NRAP, NRAS, NUBPL, NUP155, PAM16, PCCA, PCCB, PDLIM3, PET100, PGM1, PHYH, PIGT, PKP2, PLEKHM2, PLN, PMM2, PNPLA2, POLG, POMT1, PPA2, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRG4, PRKAG2, PRKAR1A, PSEN1, PSEN2, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PTPN11, QRSL1, RAB3GAP2, RAF1, RASA1, RBCK1, RBM20, RIT1, RMND1, RPL3L, RPSA, RRAGD, RRAS, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SHMT2, SHOC2, SLC19A2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A4, SLC30A5, SLC6A6, SOD2, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, SURF1, SYNE1, SYNE2, TACO1, TAF1A, TAFAZZIN, TANGO2, TAPT1, TBX1, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TECRL, TFR2, TGFB3, TIMMDC1, TMEM126A, TMEM126B, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOP3A, TOR1AIP1, TPM1, TPM3, TRDN, TRIM63, TRIT1, TRMT5, TRNT1, TRPM7, TSC1, TSFM, TTN, TTR, TWNK, TXNRD2, UBR1, UQCRFS1, VCL, VPS33A, WFS1, XPNPEP3, YARS2, YWHAE

Solicitação médica
Necessária

Requisitos

Pedido médico e informações clínicas suficientes para orientar a análise.

Limitações

O resultado depende da qualidade da amostra, da cobertura obtida e das limitações do método. Variantes fora do escopo validado podem não ser detectadas.

Informações complementares

A lista de genes, o escopo e os prazos correspondem à revisão vigente. A interpretação deve ser integrada aos dados clínicos e ao aconselhamento genético quando indicado.