Catálogo de exames
NeoPainel Iron-Fatty Liver Phenotype
Este painel analisa genes associados ao fenótipo de sobrecarga de ferro e doença hepática gordurosa (Iron-Fatty Liver Phenotype), incluindo genes relacionados à hemocromatose hereditária, metabolismo do ferro, esteatose hepática não alcoólica (NAFLD/NASH) e outras condições que afetam o metabolismo hepático do ferro e dos lipídios.
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo e início da contagem
- Tradicional · 30 dias corridos, após a aceitação da amostra Rápido · 15 dias corridos, após a aceitação da amostra
- Pedido médico
- Necessário. Ver requisitos e limites.
Informações do exame
Dados técnicos de NeoPainel Iron-Fatty Liver Phenotype
Método, escopo, requisitos e limitações
Este painel analisa genes associados ao fenótipo de sobrecarga de ferro e doença hepática gordurosa (Iron-Fatty Liver Phenotype), incluindo genes relacionados à hemocromatose hereditária, metabolismo do ferro, esteatose hepática não alcoólica (NAFLD/NASH) e outras condições que afetam o metabolismo hepático do ferro e dos lipídios.
- Aplicações
- Doenças raras e hereditárias
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo estimado
- Tradicional · 30 dias corridos, após a aceitação da amostra Rápido · 15 dias corridos, após a aceitação da amostra
- Método-base
- Sequenciamento de nova geração (NGS) do exoma, com análise direcionada aos genes do painel.
- Escopo analítico
- Genotipagem de 10 loci de SNP em PNPLA3, TM6SF2, MBOAT7, GCKR, HSD17B13, MTARC1, HFE (C282Y e H63D), SERPINA1 (PI*Z e PI*S) e HP (dois loci), e análise de variantes raras nos genes HAMP, HJV, TFR2, SLC40A1, MTTP e APOB.
- Genes analisados
-
15 genes analisados.
Ver conteúdo completo
APOB, GCKR, HAMP, HFE, HJV, HP, HSD17B13, MBOAT7, MTARC1, MTTP, PNPLA3, SERPINA1, SLC40A1, TFR2, TM6SF2
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Pedido médico e informações clínicas suficientes para orientar a análise.
Limitações
O resultado depende da qualidade da amostra, da cobertura obtida e das limitações do método. Variantes fora do escopo validado podem não ser detectadas.
Informações complementares
A lista de genes, o escopo e os prazos correspondem à revisão vigente. A interpretação deve ser integrada aos dados clínicos e ao aconselhamento genético quando indicado.
