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NeoPainel Iron-Fatty Liver Phenotype
Este panel analiza genes asociados al fenotipo de sobrecarga de hierro y enfermedad hepática grasa (Iron-Fatty Liver Phenotype), incluidos genes relacionados con la hemocromatosis hereditaria, el metabolismo del hierro, la esteatosis hepática no alcohólica (NAFLD/NASH) y otras condiciones que afectan el metabolismo hepático del hierro y de los lípidos.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo e inicio del cómputo
- Estándar · 30 días naturales, después de la aceptación de la muestra Rápido · 15 días naturales, después de la aceptación de la muestra
- Solicitud médica
- Necesaria. Ver requisitos y límites.
Información de la prueba
Datos técnicos de NeoPainel Iron-Fatty Liver Phenotype
Método, alcance, requisitos y limitaciones
Este panel analiza genes asociados al fenotipo de sobrecarga de hierro y enfermedad hepática grasa (Iron-Fatty Liver Phenotype), incluidos genes relacionados con la hemocromatosis hereditaria, el metabolismo del hierro, la esteatosis hepática no alcohólica (NAFLD/NASH) y otras condiciones que afectan el metabolismo hepático del hierro y de los lípidos.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo estimado
- Estándar · 30 días naturales, después de la aceptación de la muestra Rápido · 15 días naturales, después de la aceptación de la muestra
- Método de secuenciación
- Secuenciación de nueva generación (NGS) del exoma, con análisis dirigido a los genes del panel.
- Alcance analítico
- Genotipado de 10 loci de SNP en PNPLA3, TM6SF2, MBOAT7, GCKR, HSD17B13, MTARC1, HFE (C282Y y H63D), SERPINA1 (PI*Z y PI*S) y HP (dos loci), y análisis de variantes raras en los genes HAMP, HJV, TFR2, SLC40A1, MTTP y APOB.
- Genes analizados
-
15 genes analizados.
Ver contenido completo
APOB, GCKR, HAMP, HFE, HJV, HP, HSD17B13, MBOAT7, MTARC1, MTTP, PNPLA3, SERPINA1, SLC40A1, TFR2, TM6SF2
- Solicitud médica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica e información clínica suficiente para orientar el análisis.
Limitaciones
El resultado depende de la calidad de la muestra, la cobertura obtenida y las limitaciones del método. Las variantes fuera del alcance validado pueden no detectarse.
Información complementaria
La lista de genes, el alcance y los plazos corresponden a la revisión vigente. La interpretación debe integrar los datos clínicos y, cuando esté indicado, el asesoramiento genético.
