Catálogo de exames
Sequenciamento do gene SMN1
Sequenciamento do gene SMN1 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da atrofia muscular espinhal.
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo e início da contagem
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Pedido médico
- Necessário. Ver requisitos e limites.
Informações do exame
Dados técnicos de Sequenciamento do gene SMN1
Método, escopo, requisitos e limitações
Sequenciamento do gene SMN1 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da atrofia muscular espinhal.
- Aplicações
- Doenças raras e hereditárias
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo estimado
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Metodologia
- Sequenciamento de nova geração (NGS) do exoma na plataforma MGI, com análise direcionada ao gene solicitado. A classificação de variantes segue os critérios do ACMG e as atualizações do ClinGen.
- Escopo analítico
- Pequenas variantes nas regiões codificantes avaliáveis do gene SMN1 e próximas às junções de splicing.
- Genes analisados
-
1 genes analisados.
Ver conteúdo completo
SMN1
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Pedido médico e informações clínicas suficientes para orientar a análise.
Limitações
O resultado depende da qualidade da amostra, da cobertura obtida e das limitações do método. Variantes maiores que 20 pb e menores que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida, e CNVs de um ou dois éxons não fazem parte do escopo. Não tem como alvo principal regiões intrônicas profundas, promotoras ou regulatórias. Repetições, rearranjos, metilação, alta homologia e baixa cobertura podem exigir outro método. A alta homologia entre SMN1 e SMN2 limita a análise por sequenciamento. A deleção do SMN1, principal causa da atrofia muscular espinhal, exige análise de número de cópias, disponível em exame específico por MLPA.
Informações complementares
Um resultado negativo não exclui uma condição genética. A interpretação deve ser integrada aos dados clínicos e ao aconselhamento genético quando indicado.
