catálogo de exámenes
Secuenciación del gen SMN1
Secuenciación del gen SMN1 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la atrofia muscular espinal.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo e inicio del cómputo
- 20 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Solicitud médica
- Necesaria. Ver requisitos y límites.
Información de la prueba
Datos técnicos de Secuenciación del gen SMN1
Método, alcance, requisitos y limitaciones
Secuenciación del gen SMN1 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la atrofia muscular espinal.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo estimado
- 20 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Metodología
- Secuenciación de nueva generación (NGS) del exoma en la plataforma MGI, con análisis dirigido al gen solicitado. La clasificación de variantes sigue los criterios del ACMG y las actualizaciones de ClinGen.
- Alcance analítico
- Variantes pequeñas en las regiones codificantes evaluables del gen SMN1 y cerca de las uniones de empalme.
- Genes analizados
-
1 genes analizados.
Ver contenido completo
SMN1
- Solicitud médica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica e información clínica suficiente para orientar el análisis.
Limitaciones
El resultado depende de la calidad de la muestra, la cobertura obtenida y las limitaciones del método. Las variantes mayores de 20 pb y menores de un exón pueden detectarse con sensibilidad reducida, y las CNV de uno o dos exones quedan fuera del alcance. No se dirige principalmente a regiones intrónicas profundas, promotoras o regulatorias. Las repeticiones, los reordenamientos, la metilación, la alta homología y la baja cobertura pueden requerir otro método. La alta homología entre SMN1 y SMN2 limita el análisis por secuenciación. La deleción de SMN1, principal causa de la atrofia muscular espinal, requiere análisis del número de copias, disponible en una prueba específica por MLPA.
Información complementaria
Un resultado negativo no excluye una condición genética. La interpretación debe integrar los datos clínicos y, cuando esté indicado, el asesoramiento genético.
