Diagnóstico
NeoGenoma
Investigação ampla do genoma nuclear e mitocondrial, orientada pelo quadro clínico.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído, Líquido amniótico
- Prazo
- 20 dias corridos, após a documentação completa
Exames genéticos
Encontre seu exame.
Busque pelo nome ou pelo objetivo da investigação. A escolha considera a pergunta clínica, o histórico e os exames anteriores.
Catálogo de exames
124 exames encontrados
Diagnóstico
NeoGenoma Omni
Leituras complementares para regiões difíceis, disponíveis desde o início ou como segunda etapa após o NeoGenoma.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 4 a 8 semanas, após a aceitação da amostra
Diagnóstico
NeoGenoma Trio
Análise conjunta para apoiar a interpretação de herança e variantes novas no paciente.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a aceitação da amostra
Diagnóstico
NeoGenoma TEA
Investigação integrada para TEA e atraso do neurodesenvolvimento com genoma completo, análise de CNVs e teste dedicado de X Frágil.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- Prazo divulgado: até 20 dias corridos; confirme o início da contagem com a equipe.
Diagnóstico
NeoGenoma UTI
Genoma rápido para pacientes criticamente enfermos com suspeita de condição genética.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 10 dias corridos, após a documentação completa
Diagnóstico
NeoExoma
Exoma completo com co-captura do genoma mitocondrial e interpretação clínica.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído, Líquido amniótico
- Prazo
- 20 dias corridos, após a aceitação da amostra
Diagnóstico
NeoExoma Trio
Exomas do paciente e dos familiares analisados em conjunto para refinar a interpretação.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a aceitação da amostra
Diagnóstico
NeoExoma Mosaico
Estratégia para investigar variantes presentes em baixa proporção na amostra analisada.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, Biópsia de tecido afetado, DNA extraído
- Prazo
- 20 a 40 dias corridos, após a aceitação da amostra
Prevenção
Longevo
Teste genético preventivo com laudo e acesso ao app Longevo.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a aceitação da amostra
Prevenção
NeoCheckup
O mesmo conteúdo do Longevo, com consultas pré e pós-teste e reavaliação clínica anual por quatro anos.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a aceitação da amostra
Saúde cardiovascular
CardioRisk
Avaliação genética aplicada ao risco cardiovascular e à prevenção personalizada.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a aceitação da amostra
Saúde do bebê
Longevo Baby
Complementa a triagem neonatal com investigação genética de condições acionáveis selecionadas.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a aceitação da amostra
Farmacogenética
NeoFarma Neurologia
Farmacogenômica aplicada a medicamentos de neurologia e psiquiatria.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 10 dias corridos, após a documentação completa
Farmacogenética
NeoFarma Oncologia
Farmacogenômica aplicada à oncologia: avalia genes relacionados ao metabolismo, ao transporte e à ação de quimioterápicos e terapias-alvo.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
NeoGenoma Long
Genoma completo sequenciado com leituras longas de alta fidelidade (HiFi), com análise direcionada aos genes de interesse clínico associados à condição ou ao histórico familiar.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 45 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
NeoGenoma Omni Trio
NeoGenoma Omni do paciente com análise conjunta em desenho trio com os dois genitores biológicos, para apoiar a interpretação de herança.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 60 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
NeoGenoma Plus
Genoma completo (WGS) que integra, em um único laudo, a investigação de variantes monogênicas relacionadas ao quadro clínico e achados preventivos de saúde.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Planejamento reprodutivo
NeoGenoma Portador
Genoma completo (WGS) que integra a investigação clínica, quando aplicável, à triagem de portadores de condições genéticas hereditárias, com análises de FMR1 e SMN1.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Painel de genes customizado WGS
Sequenciamento do genoma completo (WGS) com análise direcionada a um conjunto de genes selecionado de acordo com a indicação clínica.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento de gene único WGS
Sequenciamento do genoma completo (WGS) com análise direcionada a um gene associado à condição clínica ou ao histórico familiar.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento de gene único WES
Sequenciamento do exoma com análise das regiões codificantes de um gene específico associado à condição clínica ou ao histórico familiar.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Prevenção
Sequenciamento do gene APOE
Análise do gene APOE a partir do exoma, com determinação do genótipo formado pelos alelos ε2, ε3 e ε4 e do risco relativo para doença de Alzheimer.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene ABCD1
Sequenciamento do gene ABCD1 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da adrenoleucodistrofia ligada ao X.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene ALPL
Sequenciamento do gene ALPL com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da hipofosfatasia.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Sequenciamento do gene APC
Sequenciamento do gene APC com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da polipose adenomatosa familiar.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Sequenciamento do gene BRCA1
Sequenciamento do gene BRCA1 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação do câncer de mama e ovário hereditário.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Sequenciamento do gene BRCA2
Sequenciamento do gene BRCA2 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação do câncer de mama e ovário hereditário.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Sequenciamento do gene CDH1
Sequenciamento do gene CDH1 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação do câncer gástrico difuso hereditário.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene CFTR
Sequenciamento do gene CFTR com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da fibrose cística.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene COL1A1
Sequenciamento do gene COL1A1 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da osteogênese imperfeita.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene COL1A2
Sequenciamento do gene COL1A2 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da osteogênese imperfeita.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene COL2A1
Sequenciamento do gene COL2A1 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação das colagenopatias do tipo II, como a síndrome de Stickler tipo 1 e a displasia espondiloepifisária congênita.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene COL3A1
Sequenciamento do gene COL3A1 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da síndrome de Ehlers-Danlos vascular.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene CRTAP
Sequenciamento do gene CRTAP com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da osteogênese imperfeita tipo VII.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene DMD
Sequenciamento do gene DMD com análise direcionada baseada em exoma, na investigação das distrofias musculares de Duchenne e de Becker.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene F8
Sequenciamento do gene F8 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da hemofilia A.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene F9
Sequenciamento do gene F9 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da hemofilia B.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene FBN1
Sequenciamento do gene FBN1 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da síndrome de Marfan.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene HFE
Sequenciamento do gene HFE com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da hemocromatose hereditária.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene IDS
Sequenciamento do gene IDS com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da mucopolissacaridose tipo II (síndrome de Hunter).
- Amostras
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- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene IDUA
Sequenciamento do gene IDUA com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da mucopolissacaridose tipo I.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene KRAS
Sequenciamento germinativo do gene KRAS com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da síndrome de Noonan e da síndrome cardiofaciocutânea.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene MECP2
Sequenciamento do gene MECP2 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da síndrome de Rett.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene MEFV
Sequenciamento do gene MEFV com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da febre familiar do Mediterrâneo.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Sequenciamento do gene MEN1
Sequenciamento do gene MEN1 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da neoplasia endócrina múltipla tipo 1.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Sequenciamento do gene MLH1
Sequenciamento do gene MLH1 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da síndrome de Lynch.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Sequenciamento do gene MSH2
Sequenciamento do gene MSH2 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da síndrome de Lynch.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Sequenciamento do gene MSH6
Sequenciamento do gene MSH6 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da síndrome de Lynch.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Sequenciamento do gene MUTYH
Sequenciamento do gene MUTYH com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da polipose associada ao MUTYH.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene P3H1
Sequenciamento do gene P3H1 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da osteogênese imperfeita tipo VIII.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene PPIB
Sequenciamento do gene PPIB com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da osteogênese imperfeita tipo IX.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Sequenciamento do gene PTEN
Sequenciamento do gene PTEN com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da síndrome do tumor hamartoma PTEN, que inclui a síndrome de Cowden.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene PTPN11
Sequenciamento do gene PTPN11 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da síndrome de Noonan.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene RAF1
Sequenciamento do gene RAF1 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da síndrome de Noonan.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Sequenciamento do gene RB1
Sequenciamento do gene RB1 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação do retinoblastoma.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Sequenciamento do gene RET
Sequenciamento do gene RET com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da neoplasia endócrina múltipla tipo 2, incluindo o carcinoma medular de tireoide familiar.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene RIT1
Sequenciamento do gene RIT1 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da síndrome de Noonan.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene SMN1
Sequenciamento do gene SMN1 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da atrofia muscular espinhal.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
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- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene SOS1
Sequenciamento do gene SOS1 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da síndrome de Noonan.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Sequenciamento do gene STK11
Sequenciamento do gene STK11 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da síndrome de Peutz-Jeghers.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Sequenciamento do gene TP53
Sequenciamento do gene TP53 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da síndrome de Li-Fraumeni.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene TSC1
Sequenciamento do gene TSC1 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação do complexo de esclerose tuberosa.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene TSC2
Sequenciamento do gene TSC2 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação do complexo de esclerose tuberosa.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene TTR
Sequenciamento do gene TTR com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da amiloidose hereditária por transtirretina.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento do gene UBE3A
Sequenciamento do gene UBE3A com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da síndrome de Angelman.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Sequenciamento do gene VHL
Sequenciamento do gene VHL com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da síndrome de von Hippel-Lindau.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Sequenciamento dos genes BMPR1A e SMAD4
Sequenciamento dos genes BMPR1A e SMAD4 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da síndrome de polipose juvenil.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2
Sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação do câncer de mama e ovário hereditário.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Sequenciamento dos genes COL1A1 e COL1A2
Sequenciamento dos genes COL1A1 e COL1A2 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da osteogênese imperfeita.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Mutação Arg337His no gene TP53
Teste genético direcionado para pesquisar a mutação Arg337His no gene TP53, associado à síndrome de Li-Fraumeni.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutação c.-14C→T no gene IFITM5
Teste genético direcionado para pesquisar a mutação c.-14C→T no gene IFITM5, associado à osteogênese imperfeita tipo V.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutação deltaF508 no gene CFTR
Teste genético direcionado para pesquisar a mutação deltaF508 no gene CFTR, associado à fibrose cística.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutação em FGFR3 para acondroplasia
Teste genético direcionado para pesquisar mutação no gene FGFR3 na investigação de acondroplasia.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutação em FGFR3 para hipocondroplasia
Teste genético direcionado para pesquisar mutação no gene FGFR3 na investigação de hipocondroplasia.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutação específica no gene ABCD1
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene ABCD1, associado à adrenoleucodistrofia ligada ao X.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Mutação específica no gene APC
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene APC, associado à polipose adenomatosa familiar.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Mutação específica no gene BRCA1
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene BRCA1, associado à síndrome de câncer de mama e ovário hereditário.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Mutação específica no gene BRCA1 ou BRCA2
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene BRCA1 ou BRCA2, associado à síndrome de câncer de mama e ovário hereditário.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Mutação específica no gene BRCA2
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene BRCA2, associado à síndrome de câncer de mama e ovário hereditário.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Mutação específica no gene CDH1
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene CDH1, associado ao câncer gástrico difuso hereditário e ao câncer de mama lobular.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutação específica no gene CFTR
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene CFTR, associado à fibrose cística.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutação específica no gene COL2A1
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene COL2A1, associado a colagenopatias do tipo II, como a síndrome de Stickler tipo 1 e a displasia espondiloepifisária congênita.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutação específica no gene COL3A1
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene COL3A1, associado à síndrome de Ehlers-Danlos vascular.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutação específica no gene DMD
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene DMD, associado às distrofinopatias, como as distrofias musculares de Duchenne e de Becker.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Mutação específica no gene EPCAM
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene EPCAM, associado à síndrome de Lynch por deleções que silenciam o gene MSH2 adjacente.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutação específica no gene F8
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene F8, associado à hemofilia A.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutação específica no gene F9
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene F9, associado à hemofilia B.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutação específica no gene FBN1
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene FBN1, associado à síndrome de Marfan.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutação específica no gene IDS
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene IDS, associado à mucopolissacaridose tipo II (síndrome de Hunter).
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutação específica no gene IDUA
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene IDUA, associado à mucopolissacaridose tipo I.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutação específica no gene MEFV
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene MEFV, associado à febre familiar do Mediterrâneo.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Mutação específica no gene MEN1
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene MEN1, associado à neoplasia endócrina múltipla tipo 1.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Mutação específica no gene MLH1
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene MLH1, associado à síndrome de Lynch.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Mutação específica no gene MSH2
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene MSH2, associado à síndrome de Lynch.
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- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
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- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Mutação específica no gene MSH6
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene MSH6, associado à síndrome de Lynch.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Mutação específica no gene MUTYH
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene MUTYH, associado à polipose associada ao MUTYH.
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Câncer hereditário
Mutação específica no gene PALB2
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene PALB2, associado à predisposição hereditária ao câncer de mama.
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Câncer hereditário
Mutação específica no gene PMS2
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene PMS2, associado à síndrome de Lynch.
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Câncer hereditário
Mutação específica no gene RET
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene RET, associado à neoplasia endócrina múltipla tipo 2.
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Diagnóstico
Mutação específica no gene SMN1
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene SMN1, associado à atrofia muscular espinhal.
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Câncer hereditário
Mutação específica no gene TP53
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene TP53, associado à síndrome de Li-Fraumeni.
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Diagnóstico
Mutação específica no gene TSC1
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene TSC1, associado ao complexo de esclerose tuberosa.
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Diagnóstico
Mutação específica no gene TSC2
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene TSC2, associado ao complexo de esclerose tuberosa.
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- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutação específica no gene TTR
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene TTR, associado à amiloidose hereditária por transtirretina.
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Diagnóstico
Mutação específica no gene UBE3A
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene UBE3A, associado à síndrome de Angelman.
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Diagnóstico
Mutação específica no gene VAPB
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene VAPB, associado à esclerose lateral amiotrófica tipo 8 e à atrofia muscular espinhal de início tardio do tipo Finkel.
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Diagnóstico
Mutação Met694Val no gene MEFV
Teste genético direcionado para pesquisar a mutação Met694Val no gene MEFV, associado à febre familiar do Mediterrâneo.
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Diagnóstico
Mutação no gene F2 para trombofilia
Teste genético direcionado para pesquisar mutação no gene F2 na investigação de trombofilia.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
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- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutação no gene F5 para trombofilia
Teste genético direcionado para pesquisar mutação no gene F5 na investigação de trombofilia.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
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- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutação Val30Met no gene TTR
Teste genético direcionado para pesquisar a mutação Val30Met no gene TTR, associado à amiloidose hereditária por transtirretina.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
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Câncer hereditário
Mutações Ashkenazi em BRCA1 e BRCA2
Teste genético direcionado para pesquisar as mutações Ashkenazi nos genes BRCA1 e BRCA2, associados à síndrome de câncer de mama e ovário hereditário.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutações C282Y e H63D no gene HFE
Teste genético direcionado para pesquisar as mutações C282Y e H63D no gene HFE, associado à hemocromatose hereditária.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutações C282Y, H63D e S65C no gene HFE
Teste genético direcionado para pesquisar as mutações C282Y, H63D e S65C no gene HFE, associado à hemocromatose hereditária.
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- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutações específicas dos genes F2 e F5 para trombofilia
Teste genético direcionado para pesquisar mutações específicas nos genes F2 e F5 na investigação de trombofilia.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutações no éxon 12 do gene CFTR
Teste genético direcionado para pesquisar mutações no éxon 12 do gene CFTR, associado à fibrose cística.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Mutações Z e S no gene SERPINA1
Teste genético direcionado para pesquisar as mutações Z e S no gene SERPINA1, associado à deficiência de alfa-1-antitripsina.
- Amostras
- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Pesquisa de mutação específica
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida, por amplificação por PCR da região-alvo e sequenciamento de nova geração (NGS).
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- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
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- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Pesquisa de mutação familiar
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante familiar previamente definida, por amplificação por PCR da região-alvo e sequenciamento de nova geração (NGS).
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- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
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- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Número de cópias BRCA1 e BRCA2 por MLPA
Avaliação do número de cópias dos genes BRCA1 e BRCA2 por MLPA, para detecção de deleções e duplicações na investigação da predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário.
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- 35 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Número de cópias do gene NPHP1 por MLPA
Avaliação do número de cópias do gene NPHP1 por MLPA, para detecção de deleções e duplicações.
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- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
- Prazo
- 50 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Número de cópias do gene PAH por MLPA
Avaliação do número de cópias do gene PAH por MLPA, para detecção de deleções e duplicações.
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- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
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- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Número de cópias do gene PALB2 por MLPA
Avaliação do número de cópias do gene PALB2 por MLPA, para detecção de deleções e duplicações na investigação da predisposição hereditária ao câncer de mama, ovário e pâncreas.
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- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
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- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Câncer hereditário
Número de cópias do gene PTEN por MLPA
Avaliação do número de cópias do gene PTEN por MLPA, para detecção de deleções e duplicações na investigação da síndrome do tumor hamartomatoso associado ao PTEN.
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- Sangue periférico, Swab bucal, DNA extraído
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- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
Diagnóstico
Expansão em FMR1 para X Frágil
Análise das repetições CGG do gene FMR1 por PCR e eletroforese capilar, diferenciando as faixas normal, intermediária, pré-mutação e mutação completa.
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