Codificando regiones juntas
Simultáneamente evalúa exones capturados de genes conocidos y áreas cercanas a las uniones de empalme, según cobertura y alcance técnico.
exoma nuclear + genoma mitocondrial
Un amplio análisis para buscar respuestas genéticas.
En un solo examen, NeoExoma evalúa las partes más informativas de miles de genes y también del ADN mitocondrial. Es una opción para investigar enfermedades hereditarias cuando es necesario analizar muchos genes a la vez, con una interpretación guiada por los signos clínicos y los antecedentes familiares.
- Alcance
- Regiones de codificación nuclear
- Incluido
- genoma mitocondrial co-capturado
- Interpretación
- Impulsado por el fenotipo
- Informe posterior
- Infinity VUS incluido
Lo que añade el examen
Miles de genes, organizados por una cuestión clínica.
El exoma es útil cuando la hipótesis implica una enfermedad monogénica, pero las señales pueden estar asociadas con muchos genes y un panel restringido puede no ser suficiente.
Genoma mitocondrial incluido.
El ADN mitocondrial se analiza en el mismo ensayo, respetando límites de cobertura, tipo de variante, tejido y heteroplasmia.
Priorización impulsada por el paciente
Los síntomas, la edad de inicio, los exámenes, los antecedentes familiares y las hipótesis clínicas ayudan a seleccionar los hallazgos más relevantes.
Indicación clínica
¿Cuándo considerar NeoExoma?
La indicación debe considerar el fenotipo, los antecedentes familiares, las pruebas previas y los tipos de variante que es necesario investigar.
01
Retraso en el desarrollo
Discapacidad intelectual, retraso global, regresión o múltiples hallazgos neurológicos.
02
Malformaciones congénitas
Una o más anomalías, dismorfismos o cambios multisistémicos sin causa definida.
03
Fenotipo complejo
Combinación de signos que no apuntan claramente a un síndrome o a un pequeño grupo de genes.
04
Panel no concluyente
Cuando la evaluación clínica justifique ampliar la búsqueda a otros genes codificantes.
Alcance y límites
Comprenda lo que entra y lo que puede quedar fuera.
Un resultado negativo no excluye una condición genética. La causa puede estar fuera de las regiones capturadas, en una clase variante que el método no evaluó bien o puede que aún no se conozca.
NeoExoma investiga
Variantes en las regiones codificantes evaluables.
- Intercambios de base única y pequeñas inserciones o eliminaciones.
- Variantes cercanas a uniones de empalme, según cobertura analítica.
- Hallazgos compatibles con genes asociados con el fenotipo reportado.
- Genoma mitocondrial cocapturado en el mismo ensayo.
Puede requerir otro examen
Algunos cambios requieren otra metodología.
- Las regiones intrónicas, promotoras y regulatorias profundas no son el objetivo principal.
- Las expansiones repetidas, los reordenamientos estructurales, la metilación y las regiones de alta homología pueden requerir una investigación específica.
- La sensibilidad mitocondrial puede variar según el tejido, la cobertura, la variante y la heteroplasmia.
- Es posible que las regiones con cobertura insuficiente no se analicen adecuadamente.
elección de prueba
¿Exoma o genoma?
El exoma centra el análisis en regiones codificantes. El genoma ofrece una mayor sensibilidad a un espectro más amplio de cambios genéticos desde el inicio de la investigación.
NeoExoma
Centrarse en los cambios en las regiones de codificación.
Analiza SNV, indeles, CNV por encima de tres exones y ADN mitocondrial en miles de genes.
NeoGenoma
Más sensibilidad para una investigación más completa.
Es la estrategia preferida cuando se requiere un análisis genético más completo, con mayor sensibilidad para un grupo más amplio de alteraciones, incluidas CNV más pequeñas, pequeñas variantes estructurales y regiones más allá del exoma.
Seguimiento posterior al informe
La ciencia evoluciona. La interpretación de una variante también puede evolucionar.
Todos los exámenes NeoGenomica incluyen Infinity VUS para las variantes de significado incierto que se informan.
Tu resultado monitoreado con el tiempo
Una variante de significado incierto, o VUS, es un hallazgo para el cual la evidencia disponible aún no nos permite concluir si está relacionada con la enfermedad. Infinity VUS monitorea las actualizaciones de clasificación incluso después de que se emite el informe.
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01 · Monitorear
Compara periódicamente VUS reportados con nuevas evidencias y clasificaciones.
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02 · Revisión
Un cambio material se envía para revisión de expertos antes de cualquier comunicación.
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03 · Actualización
Cuando la reclasificación es confirmada y aplicable al caso, se notifica al equipo responsable y se puede actualizar el informe.
dia del examen
De la indicación al informe.
Un viaje clínico organizado para investigar las regiones codificantes y el genoma mitocondrial.
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01
Solicitud clínica
El fenotipo, los antecedentes familiares y los exámenes previos guían el análisis.
-
02
toma de muestra de muestras
El equipo te informa del material, documentación y condiciones de envío.
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03
Secuenciación
El exoma nuclear y el genoma mitocondrial cocapturado se procesan con control de calidad.
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04
Interpretación clínica
Las variantes se priorizan según corresponda y son revisadas por el equipo especializado.
-
05
Informe y seguimiento
El resultado organiza los hallazgos e incluye el Infinity VUS para las variantes informadas.
Interpretación clínica
Un resultado principal explicado en lenguaje clínico.
El informe destaca el hallazgo relacionado con la afección, describe la variante y presenta su interpretación para respaldar la discusión con el médico solicitante.
- Resumen objetivo del hallazgo principal.
- Gen, variante y clasificación.
- Relación con los signos clínicos reportados
Extracto real del entorno de demostración NeoReport, cortado sin datos personales.
Preguntas frecuentes
Antes de realizar el pedido.
¿Cuál es la diferencia entre panel y exoma?+
Un panel evalúa un conjunto de genes previamente definido. El exoma busca las regiones codificantes de miles de genes y puede resultar útil cuando la imagen es heterogénea o la hipótesis no se limita a unos pocos genes.
¿Está incluido el genoma mitocondrial?+
Sí. El ensayo incluye cocaptura y análisis del genoma mitocondrial. La sensibilidad depende de la cobertura, variante, tejido y heteroplasmia; algunas hipótesis pueden requerir investigación adicional.
¿Un resultado negativo descarta una enfermedad genética?+
No. La causa puede estar fuera de alcance, en una región con cobertura insuficiente, en otro tipo de variante o aún no conocida. El médico puede recomendar un nuevo análisis u otro método.
¿Cuándo considerar el genoma completo?+
Cuando se requiere una investigación genética más completa, NeoGenoma es la estrategia preferida. Ofrece mayor sensibilidad a un grupo más amplio de alteraciones, incluidas CNV más pequeñas, pequeñas variantes estructurales y regiones más allá del exoma.
¿El examen necesita solicitud médica?+
Sí. La solicitud y la información clínica guían la priorización e interpretación de los hallazgos.
Apoyo a la decisión
Analice la indicación de NeoExoma.
Nuestro equipo asesora sobre alcance, muestreo, documentación y alternativas cuando la genómica puede ser más apropiada.
Información del catálogo
Datos técnicos de NeoExoma
Exoma completo con cocaptura del genoma mitocondrial e interpretación clínica.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias.
- Muestras aceptadas
- sangre periférica, hisopo bucal, DNA extraído, Líquido amniótico
- Plazo estimado
- Plazo sujeto a confirmación por parte del equipo técnico.
- Metodología
- Secuenciación del exoma nuclear con cocaptura del genoma mitocondrial.
- Alcance analítico
- Regiones codificantes evaluables, variantes pequeñas, variantes cerca de las uniones de empalme, CNV por encima de tres exones y genoma mitocondrial cocapturado.
- Solicitud medica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica, fenotipo, antecedentes familiares y pruebas previas para guiar la priorización e interpretación.
Limitaciones
No se dirige principalmente a regiones intrónicas profundas, promotoras o regulatorias. Las repeticiones, los reordenamientos, la metilación, la alta homología y la baja cobertura pueden requerir otro método.
