Codificando regiones juntas
Simultáneamente evalúa exones capturados de genes conocidos y áreas cercanas a las uniones de empalme, según cobertura y alcance técnico.
Exoma nuclear + genoma mitocondrial
NeoExoma: investigación genética amplia.
En un solo examen, NeoExoma evalúa las partes más informativas de miles de genes y también del ADN mitocondrial. Es una opción para investigar enfermedades hereditarias cuando es necesario analizar muchos genes a la vez, con una interpretación guiada por los signos clínicos y los antecedentes familiares.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído, Líquido amniótico
- Plazo e inicio del cómputo
- 20 días naturales, después de la aceptación de la muestra
- Solicitud médica
- Necesaria. Ver requisitos y límites.
Lo que añade el examen
Miles de genes, organizados por una cuestión clínica.
El exoma es útil cuando la hipótesis implica una enfermedad monogénica, pero las señales pueden estar asociadas con muchos genes y un panel restringido puede no ser suficiente.
Genoma mitocondrial incluido.
El ADN mitocondrial se analiza en el mismo ensayo, respetando límites de cobertura, tipo de variante, tejido y heteroplasmia.
Priorización impulsada por el paciente
Los síntomas, la edad de inicio, los exámenes, los antecedentes familiares y las hipótesis clínicas ayudan a seleccionar los hallazgos más relevantes.
Indicación clínica
¿Cuándo considerar NeoExoma?
La indicación debe considerar el fenotipo, los antecedentes familiares, las pruebas previas y los tipos de variante que es necesario investigar.
01
Retraso en el desarrollo
Discapacidad intelectual, retraso global, regresión o múltiples hallazgos neurológicos.
02
Malformaciones congénitas
Una o más anomalías, dismorfismos o cambios multisistémicos sin causa definida.
03
Fenotipo complejo
Combinación de signos que no apuntan claramente a un síndrome o a un pequeño grupo de genes.
04
Panel no concluyente
Cuando la evaluación clínica justifique ampliar la búsqueda a otros genes codificantes.
Alcance y límites
Comprenda lo que entra y lo que puede quedar fuera.
Un resultado negativo no excluye una condición genética. La causa puede estar fuera de las regiones capturadas, en una clase variante que el método no evaluó bien o puede que aún no se conozca.
NeoExoma investiga
Variantes en las regiones codificantes evaluables.
- Intercambios de base única y pequeñas inserciones o eliminaciones.
- Variantes cercanas a uniones de empalme, según cobertura analítica.
- Hallazgos compatibles con genes asociados con el fenotipo reportado.
- Genoma mitocondrial cocapturado en el mismo ensayo.
Puede requerir otro examen
Algunos cambios requieren otra metodología.
- Las regiones intrónicas, promotoras y regulatorias profundas no son el objetivo principal.
- Las expansiones repetidas, los reordenamientos estructurales, la metilación y las regiones de alta homología pueden requerir una investigación específica.
- La sensibilidad mitocondrial puede variar según el tejido, la cobertura, la variante y la heteroplasmia.
- Es posible que las regiones con cobertura insuficiente no se analicen adecuadamente.
elección de prueba
¿Exoma o genoma?
El exoma centra el análisis en regiones codificantes. El genoma ofrece una mayor sensibilidad a un espectro más amplio de cambios genéticos desde el inicio de la investigación.
NeoExoma
Centrarse en los cambios en las regiones de codificación.
Analiza SNV, indeles, CNV por encima de tres exones y ADN mitocondrial en miles de genes.
NeoGenoma
Más sensibilidad para una investigación más completa.
Es la estrategia preferida cuando se requiere un análisis genético más completo, con mayor sensibilidad para un grupo más amplio de alteraciones, incluidas CNV más pequeñas, pequeñas variantes estructurales y regiones más allá del exoma.
Seguimiento después del informe
La prueba termina con el informe. La investigación, no.
En NeoGenoma y NeoExoma, Infinity Genes e Infinity VUS siguen acompañando el caso después de la emisión del informe.
Infinity Genes
Incluido en NeoGenoma y NeoExoma, sin nueva toma de muestra y sin costo adicional.
-
01 · Nuevos genes
Cada nueva asociación gen-enfermedad de OMIM incorporada por el equipo se cruza con las variantes raras almacenadas del paciente, considerando la herencia y la cigosidad.
-
02 · Reanálisis mensual
Cada mes, los exomas y genomas negativos se reanalizan con PanelApp, ClinVar y el fenotipo del paciente (HPO). Solo la evidencia nueva genera una alerta.
-
03 · Revisión del equipo
Cada alerta es revisada por el equipo, y los hallazgos confirmados se comunican al médico solicitante.
Infinity VUS
Incluido en todas las pruebas.
Cada semana, las VUS reportadas se comparan con ClinVar. Una reclasificación relevante pasa por revisión especializada y, cuando se confirma, se comunica al médico y el informe puede actualizarse.
Entender los resultados e Infinity VUSProceso de la prueba
De la indicación al informe.
Un viaje clínico organizado para investigar las regiones codificantes y el genoma mitocondrial.
-
01
Solicitud clínica
El fenotipo, los antecedentes familiares y los exámenes previos guían el análisis.
-
02
toma de muestra de muestras
El equipo te informa del material, documentación y condiciones de envío.
-
03
Secuenciación
El exoma nuclear y el genoma mitocondrial cocapturado se procesan con control de calidad.
-
04
Interpretación clínica
Las variantes se priorizan según corresponda y son revisadas por el equipo especializado.
-
05
Informe y seguimiento
El resultado organiza los hallazgos e incluye el Infinity VUS para las variantes informadas.
Vea el informe de NeoExoma.
Vista previa del informe
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Preguntas frecuentes
Antes de realizar el pedido.
¿Cuál es la diferencia entre panel y exoma?+
Un panel evalúa un conjunto de genes previamente definido. El exoma busca las regiones codificantes de miles de genes y puede resultar útil cuando la imagen es heterogénea o la hipótesis no se limita a unos pocos genes.
¿Está incluido el genoma mitocondrial?+
Sí. El ensayo incluye cocaptura y análisis del genoma mitocondrial. La sensibilidad depende de la cobertura, variante, tejido y heteroplasmia; algunas hipótesis pueden requerir investigación adicional.
¿Un resultado negativo descarta una enfermedad genética?+
No. La causa puede estar fuera de alcance, en una región con cobertura insuficiente, en otro tipo de variante o aún no conocida. El médico puede recomendar un nuevo análisis u otro método.
¿Cuándo considerar el genoma completo?+
Cuando se requiere una investigación genética más completa, NeoGenoma es la estrategia preferida. Ofrece mayor sensibilidad a un grupo más amplio de alteraciones, incluidas CNV más pequeñas, pequeñas variantes estructurales y regiones más allá del exoma.
¿El examen necesita solicitud médica?+
Sí. La solicitud y la información clínica guían la priorización e interpretación de los hallazgos.
Apoyo a la decisión
Analice la indicación de NeoExoma.
Nuestro equipo asesora sobre alcance, muestreo, documentación y alternativas cuando la genómica puede ser más apropiada.
Información de la prueba
Datos técnicos de NeoExoma
Método, alcance, requisitos y limitaciones
Exoma completo con cocaptura del genoma mitocondrial e interpretación clínica.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído, Líquido amniótico
- Plazo estimado
- 20 días naturales, después de la aceptación de la muestra
- Metodología
- Secuenciación del exoma nuclear con cocaptura del genoma mitocondrial.
- Alcance analítico
- Regiones codificantes evaluables, variantes pequeñas, variantes cerca de las uniones de empalme, CNV por encima de tres exones y genoma mitocondrial cocapturado.
- Solicitud médica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica, fenotipo, antecedentes familiares y pruebas previas para guiar la priorización e interpretación.
Limitaciones
No se dirige principalmente a regiones intrónicas profundas, promotoras o regulatorias. Las repeticiones, los reordenamientos, la metilación, la alta homología y la baja cobertura pueden requerir otro método.
Información complementaria
Un resultado negativo no excluye una condición genética. La sensibilidad mitocondrial varía según el tejido, la cobertura, la variante y la heteroplasmia. Infinity VUS incluido.
