Genoma completo como base.
Investiga variantes de secuencia en el ADN nuclear y mitocondrial, así como regiones fuera del exoma, dentro de los límites técnicos de NeoGenoma.
WGS+FMR1 TEA y neurodesarrollo
NeoGenoma TEA: investigación genética integrada.
NeoGenoma TEA reúne, en una misma solicitud, la secuenciación del genoma completo, el análisis de deleciones y duplicaciones y una prueba específica de la expansión asociada al X frágil.
Entender lo que está incluido- Muestras aceptadas
- Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo e inicio del cómputo
- Plazo publicado: hasta 20 días naturales; confirme con el equipo cuándo comienza el cómputo.
- Solicitud médica
- Necesaria. Ver requisitos y límites.
Un viaje más directo
Tres preguntas diagnósticas en un mismo flujo.
En lugar de organizar investigaciones sucesivas, el examen reúne análisis de secuencia, número de copias y X frágil desde el principio. El objetivo es reducir los pasos sin simplificar la interpretación clínica.
Deleciones y duplicaciones
El análisis CNV busca ganancias y pérdidas de material genético en todo el genoma, según el alcance validado del ensayo.
Análisis específico de X frágil
La expansión de CGG en FMR1 requiere una evaluación específica y no se infiere únicamente de la secuenciación genómica convencional.
Indicación clínica
Cuándo considerar NeoGenoma TEA.
La indicación depende de la valoración clínica, antecedentes familiares y exámenes previos. El diagnóstico de TEA sigue siendo clínico.
-
01
Trastorno del espectro autista
Investigación etiológica en personas con diagnóstico clínico de TEA, especialmente cuando existen otros signos asociados.
-
02
Retraso global o discapacidad intelectual
Diferencias persistentes en múltiples dominios del desarrollo o discapacidad intelectual sin una causa definida.
-
03
Cuadro sindrómico
TEA o retraso asociado a epilepsia, regresión, dismorfia, malformaciones o cambios en el crecimiento.
-
04
Historia familiar relevante
Familiares con TEA, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo o una condición relacionada con FMR1.
Alcance y límites
Alcance amplio con límites explícitos.
Un examen amplio puede reunir más hipótesis, pero no identifica todas las posibles causas del TEA o del retraso en el desarrollo neurológico.
El análisis considera
Variantes, CNV y FMR1.
- SNV, pequeños indeles y otras clases dentro del alcance validado de NeoGenoma.
- CNV, incluidas las deleciones y duplicaciones detectables por el método.
- Expansión de CGG en FMR1 mediante un análisis específico de X frágil.
- Correlación con los signos clínicos informados y los antecedentes familiares.
Limitaciones importantes
Un resultado negativo no pone fin a toda investigación.
- No todos los casos de TEA o retraso del desarrollo neurológico tienen una causa genética identificable con las tecnologías actuales.
- Las regiones complejas, el mosaicismo de baja fracción, los cambios epigenéticos y otras expansiones pueden requerir metodologías específicas.
- Un resultado negativo no excluye una contribución genética y no modifica, por sí solo, el diagnóstico clínico de TEA.
- La interpretación debe ser realizada por el profesional tratante en conjunto con el cuadro clínico.
Proceso de la prueba
De la indicación al informe integrado.
Un flujo único para coordinar la investigación genómica y el análisis dedicado de X frágil.
-
01
Indicación clínica
La solicitud, el fenotipo y los antecedentes familiares guían el análisis.
-
02
Una sola toma de muestra
Se prepara una muestra de sangre periférica para los análisis incluidos en la prueba.
-
03
Genoma completo
El ADN pasa por secuenciación, control de calidad y análisis de variantes y CNV.
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04
Análisis X frágil
La expansión de CGG en FMR1 se evalúa mediante un ensayo dedicado.
-
05
Informe integrado
Los hallazgos se clasifican e interpretan en relación con el cuadro clínico informado.
Preguntas frecuentes
Antes de solicitar el examen.
¿NeoGenoma TEA diagnostica autismo?+
No. El diagnóstico de TEA es clínico. El examen busca una posible causa genética y puede contribuir al seguimiento y asesoramiento de la familia cuando se identifica un hallazgo relevante.
¿Por qué Fragile X necesita un análisis específico?+
El síndrome de X frágil generalmente resulta de una expansión de las repeticiones CGG en FMR1. Este cambio no se evalúa de forma fiable únicamente mediante la secuenciación convencional, por lo que el examen incluye una prueba específica.
¿La prueba sustituye los análisis de exoma, microarray y X frágil por separado?+
Reúne, en un único flujo, la investigación de variantes de secuencia, CNV y X frágil. La equivalencia depende del alcance validado de cada metodología; Es posible que situaciones específicas aún requieran exámenes adicionales.
¿Un resultado negativo descarta una causa genética?+
No. El cambio puede estar fuera del alcance actual del examen o del conocimiento científico disponible. El resultado debe discutirse con el equipo asistente, quien puede considerar un nuevo análisis u otra estrategia.
¿Es necesaria una solicitud médica?+
Sí. La hipótesis, los signos clínicos y los antecedentes familiares son fundamentales para guiar el análisis e interpretación de los hallazgos.
Apoyo para la indicación de la prueba
Discuta el caso con nuestro equipo.
Brindamos orientación sobre el alcance, la muestra, la documentación y los límites de NeoGenoma TEA antes de su recolección.
Información de la prueba
Datos técnicos de NeoGenoma TEA
Método, alcance, requisitos y limitaciones
Investigación integrada del TEA y del retraso del neurodesarrollo mediante secuenciación del genoma completo, análisis de CNV y una prueba específica de X frágil.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias., Investigación de todo el genoma
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo estimado
- Plazo publicado: hasta 20 días naturales; confirme con el equipo cuándo comienza el cómputo.
- Metodología
- Secuenciación del genoma completo (WGS), análisis de CNV y una prueba específica de la expansión de repeticiones CGG en FMR1 para X frágil.
- Alcance analítico
- Variantes de secuencia en el ADN nuclear y mitocondrial, regiones fuera del exoma, y deleciones y duplicaciones dentro de los límites técnicos de NeoGenoma; expansión CGG en FMR1 evaluada mediante análisis específico.
- Solicitud médica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica, hipótesis clínica, signos clínicos y antecedentes familiares para orientar el análisis. Se prepara una muestra de sangre periférica para los análisis incluidos en la prueba.
Limitaciones
No identifica todas las causas de TEA o retraso del neurodesarrollo. Las regiones complejas, el mosaicismo de baja fracción, las alteraciones epigenéticas y otras expansiones pueden requerir métodos específicos. Un resultado negativo no excluye una contribución genética ni modifica, por sí solo, el diagnóstico clínico de TEA.
Información complementaria
Plazo publicado: hasta 20 días naturales; confirme con el equipo cuándo comienza el cómputo.
