Genoma completo como base.
Investiga variantes de secuencia en el ADN nuclear y mitocondrial, así como regiones fuera del exoma, dentro de los límites técnicos de NeoGenoma.
WGS+FMR1 TEA y neurodesarrollo
Una investigación integrada para buscar respuestas.
NeoGenoma TEA reúne, en el mismo orden, la secuencia completa del genoma, el análisis de deleciones y duplicaciones y una prueba dedicada a la expansión asociada a Fragile X.
Entender lo que está incluido- bases
- WGS
- muestra
- Una sola toma de muestra
- X frágil
- Prueba dedicada incluida
- Fecha límite
- Hasta 20 días naturales
Un viaje más directo
Tres preguntas diagnósticas en un mismo flujo.
En lugar de organizar investigaciones sucesivas, el examen reúne análisis de secuencia, número de copias y X frágil desde el principio. El objetivo es reducir los pasos sin simplificar la interpretación clínica.
Eliminaciones y duplicaciones
El análisis CNV busca ganancias y pérdidas de material genético en todo el genoma, según el alcance validado del ensayo.
X Frágil mediante análisis dedicado
La expansión de CGG en FMR1 requiere una evaluación específica y no se infiere únicamente de la secuenciación genómica convencional.
Indicación clínica
Al considerar NeoGenoma TEA.
La indicación depende de la valoración clínica, antecedentes familiares y exámenes previos. El diagnóstico de TEA sigue siendo clínico.
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01
Trastorno del espectro autista
Investigación etiológica en personas con diagnóstico clínico de TEA, especialmente cuando existen otros signos asociados.
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02
Retraso global o discapacidad intelectual
Diferencias persistentes en múltiples dominios del desarrollo o discapacidad intelectual sin una causa definida.
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03
Cuadro sindrómico
TEA o retraso asociado a epilepsia, regresión, dismorfia, malformaciones o cambios en el crecimiento.
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04
Historia familiar relevante
Miembros de la familia con TEA, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo o condición relacionada. FMR1.
Alcance y límites
Amplitud con límites explícitos.
Un examen amplio puede reunir más hipótesis, pero no identifica todas las posibles causas del TEA o del retraso en el desarrollo neurológico.
El análisis considera
Variantes, CNV y FMR1.
- SNV, pequeños indeles y otras clases dentro del alcance validado de NeoGenoma.
- CNV, incluidas las eliminaciones y duplicaciones detectables por la metodología.
- Expansión de CGG en FMR1 mediante un análisis dedicado a Fragile X.
- Correlación con los signos clínicos informados y los antecedentes familiares.
Limitaciones importantes
Un resultado negativo no pone fin a toda la investigación.
- No todos los casos de TEA o retraso del desarrollo neurológico tienen una causa genética identificable con las tecnologías actuales.
- Las regiones complejas, el mosaicismo de baja fracción, los cambios epigenéticos y otras expansiones pueden requerir metodologías específicas.
- Un resultado negativo no excluye una contribución genética y no modifica, por sí solo, el diagnóstico clínico de TEA.
- La interpretación debe ser realizada por el profesional tratante en conjunto con el cuadro clínico.
dia del examen
De la indicación al informe integrado.
Un flujo único para coordinar la investigación genómica y el análisis dedicado de X frágil.
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01
Indicación clínica
La solicitud, el fenotipo y los antecedentes familiares guían el análisis.
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02
Una sola toma de muestra
Se prepara una muestra de sangre periférica para los frentes incluidos en el examen.
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03
genoma completo
El ADN pasa por secuenciación, control de calidad y análisis de variantes y CNV.
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04
Análisis X frágil
La expansión de CGG en FMR1 se evalúa mediante un ensayo dedicado.
-
05
Informe integrado
Los hallazgos se clasifican e interpretan en relación con el cuadro clínico informado.
Preguntas frecuentes
Antes de solicitar el examen.
¿NeoGenoma TEA diagnostica autismo?+
No. El diagnóstico de TEA es clínico. El examen busca una posible causa genética y puede contribuir al seguimiento y asesoramiento de la familia cuando se identifica un hallazgo relevante.
¿Por qué Fragile X necesita un análisis específico?+
El síndrome de X frágil generalmente resulta de una expansión de las repeticiones CGG en FMR1. Este cambio no se evalúa de forma fiable únicamente mediante la secuenciación convencional, por lo que el examen incluye una prueba específica.
¿El examen reemplaza el exoma, la matriz y el X frágil por separado?+
Reúne, en un único flujo, la investigación de variantes de secuencia, CNV y X frágil. La equivalencia depende del alcance validado de cada metodología; Es posible que situaciones específicas aún requieran exámenes adicionales.
¿Un resultado negativo descarta una causa genética?+
No. El cambio puede estar fuera del alcance actual del examen o del conocimiento científico disponible. El resultado debe discutirse con el equipo asistente, quien puede considerar un nuevo análisis u otra estrategia.
¿Es necesaria una solicitud médica?+
Sí. La hipótesis, los signos clínicos y los antecedentes familiares son fundamentales para guiar el análisis e interpretación de los hallazgos.
Apoyo a la nominación
Discuta el caso con nuestro equipo.
Brindamos orientación sobre el alcance, la muestra, la documentación y los límites de NeoGenoma TEA antes de su recolección.
