oncogenética
NeoPainel y Super Panel evalúan el mismo conjunto de 106 genes asociados con la predisposición hereditaria al cáncer. NeoPainel ofrece una estrategia específica; el Super Panel, basado en el genoma completo, amplía las clases de variantes y módulos analizados.
La indicación debe considerar los antecedentes personales y familiares y, cuando esté disponible, el asesoramiento genético.
Elección clínica
NeoPainel centra el análisis en genes diana del exoma. El Super Panel utiliza el genoma completo y agrega clases de variantes y módulos complementarios.
base del exoma
106 genes de riesgo
Una investigación dirigida, con una cobertura de alta calidad de los genes analizados y un equilibrio entre alcance y plazo.
Base genómica completa
106 genes de riesgo
Amplía la investigación a variantes intrónicas y regulatorias relevantes, CNV menores y módulos de riesgo poligénico, y farmacogenómica oncológica.
Comparativo
Ambos evalúan los mismos 106 genes relacionados con la predisposición hereditaria al cáncer. La diferencia radica en la tecnología base y los módulos Super Panel adicionales.
Desliza para comparar
| Característica | NeoPainel Cáncer | Súper Panel |
|---|---|---|
| Genes analizados | Los mismos 106 genes. | Los mismos 106 genes. |
| Tecnología básica | Exoma con panel de oncología curado. | genoma completo (WGS) |
| Uso clínico | Estrategia específica para la investigación hereditaria. | Máxima sensibilidad y mayor poder de diagnóstico |
| CNV | Eventos de 3 o más exones. | Eventos a partir de 1 exón |
| Inserción de PMS2 y Alu en BRCA2 | Tuberías específicas | Tuberías específicas basadas en WGS |
| Regiones intrónicas | Centrarse en codificar regiones y empalmar bordes | Incluye regiones intrónicas y regulatorias relevantes. |
| Infinity VUS | Incluido | Incluido |
| PRS y farmacogenómica | No incluido | PRS mamaria y farmacogenómica oncológica. |
Contenido del examen
Esta es la lista completa compartida por NeoPainel Cancer y el Super Panel. El contenido genético es el mismo; la tecnología y la amplitud analítica son diferentes.
Símbolos genéticos en orden alfabético, según el contenido técnico actual de los exámenes.
NeoPainel Cáncer
Recomendado cuando el objetivo es investigar en profundidad síndromes de cáncer hereditario en los mismos 106 genes que el Super Panel, sin los módulos adicionales de la estrategia basada en genoma completo.
Enfoque técnico en las regiones del panel, reduciendo las brechas relevantes para la predisposición hereditaria.
Búsqueda de ganancias y pérdidas que involucran 3 o más exones, además de variantes de secuencia en los genes evaluados.
Enfoque bioinformático específico para PMS2 y la inserción de Alu en el gen BRCA2.
Súper Panel
Reúne riesgo monogénico, puntaje poligénico y respuesta a medicamentos en un solo examen, según el alcance técnico de cada módulo.
106 genes de riesgo
Regiones de codificación, intrónicas y regulatorias relevantes, CNV de 1 exón y tuberías específicas.
PRS
Estimación basada en marcadores y parámetros definidos por el examen.
PGx
Evalúa respuestas relacionadas con 5-FU, opioides, ondansetrón y otros medicamentos cubiertos.
La ciencia evoluciona. La interpretación de una variante también puede evolucionar.
Todos los exámenes NeoGenomica incluyen Infinity VUS para las variantes de significado incierto que se informan.
Una variante de significado incierto, o VUS, es un hallazgo para el cual la evidencia disponible aún no nos permite concluir si está relacionada con la enfermedad. Infinity VUS monitorea las actualizaciones de clasificación incluso después de que se emite el informe.
Compara periódicamente VUS reportados con nuevas evidencias y clasificaciones.
Un cambio material se envía para revisión de expertos antes de cualquier comunicación.
Cuando la reclasificación es confirmada y aplicable al caso, se notifica al equipo responsable y se puede actualizar el informe.
dia del examen
Un flujo clínico para investigar la predisposición hereditaria al cáncer y apoyar las decisiones de detección.
El equipo confirma la indicación, los datos familiares y el material necesario.
Hisopo bucal en un kit casero o sangre en un laboratorio.
Los genes y módulos del panel elegido se someten a análisis y revisión especializados.
El resultado organiza los hallazgos, las implicaciones clínicas y el seguimiento Infinity VUS.
Interpretación clínica
El resultado presenta los principales hallazgos, la clasificación de variantes e información relevante para el paciente y sus familiares, según corresponda.
Extracto real del entorno de demostración NeoReport, cortado sin datos personales.
Preguntas frecuentes
Ambos investigan el mismo contenido genético para la predisposición hereditaria al cáncer. La diferencia está en la tecnología: NeoPainel utiliza una base exómica en una estrategia específica; el Super Panel utiliza el genoma completo para proporcionar una mayor sensibilidad, incluidas CNV menores, regiones intrónicas y regulatorias, PRS mamaria y farmacogenómica oncológica.
La elección considera los antecedentes personales y familiares, los resultados previos, la hipótesis clínica y los tipos de variantes que deben investigarse.
La recolección se puede realizar mediante un hisopo bucal en un kit casero o sangre, según las orientaciones del equipo y los requisitos del caso.
Sí. La solicitud y los datos clínicos ayudan a guiar el análisis y la interpretación del resultado.
Las variantes notificadas de significado incierto siguen bajo seguimiento. Cuando se confirma una reclasificación relevante, se notifica al médico solicitante y se puede actualizar el informe.
Orientación experta
Nuestro equipo ayuda a evaluar los antecedentes personales y familiares y los objetivos de la investigación.
Información del catálogo
Análisis dirigido de genes asociados con la predisposición hereditaria al cáncer.
AIP, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARDO1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CEP57, VERIFICAR2, CTC1, CTNNA1, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DKC1, EGFR, EGLN1, EPCAM, EXT1, EXT2, FAN1, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RHBDF2, RNF43, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, ENVOLTURA53, WT1, XRCC2
Solicitud médica, antecedentes personales y familiares, resultados previos y datos clínicos para orientar el análisis.
No incluye PRS ni farmacogenómica oncológica. Las regiones intrónicas y regulatorias no son su enfoque principal.
Información del catálogo
Investigación integral basada en el genoma completo sobre la predisposición hereditaria al cáncer.
AIP, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARDO1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CEP57, VERIFICAR2, CTC1, CTNNA1, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DKC1, EGFR, EGLN1, EPCAM, EXT1, EXT2, FAN1, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RHBDF2, RNF43, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, ENVOLTURA53, WT1, XRCC2
Solicitud médica, antecedentes personales y familiares, resultados previos y datos clínicos para orientar el análisis.
La elección debe considerar hipótesis clínicas y tipos de variantes a investigar; Los resultados de la PRS dependen de la población de referencia y del contexto clínico.
