Cribado genético reproductivo
O NeoPainel Más operador analiza 1.059 genes asociados con condiciones hereditarias e incluye análisis adicionales para el síndrome de X frágil y SMN1. oh dúo lleva a cabo la misma investigación en ambos socios y compara los resultados.
Información antes del embarazo
La detección busca variantes patógenas o probablemente patógenas asociadas principalmente con enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X. El resultado puede guiar el asesoramiento genético, la evaluación de la pareja y la discusión individualizada sobre las posibilidades reproductivas.
Modalidades
Además para análisis individuales. Dúo para la pareja, con examen de cada socio y comparación integrada de resultados.
examen individual
Recomendado para quienes desean conocer su estado de portador antes o durante la planificación reproductiva.
Examen para la pareja
Realiza el protocolo Plus para cada pareja y agrega una lectura integrada de compatibilidad genética reproductiva.
Exámenes individuales con análisis conjunto de compatibilidad genética.
Tecnología combinada
El protocolo combina la secuenciación del genoma completo con estrategias específicas de cada región que requieren métodos e interpretación especializados.
Base de prueba
Secuenciación de segunda generación, cobertura promedio mínima de 30x y al menos 95% de bases por encima de 15x. El análisis incluye variantes puntuales, CNV y variantes estructurales.
Análisis adicional
Una prueba dedicada evalúa las expansiones repetidas de CGG mediante PCR y electroforesis capilar, diferenciando rangos de mutación normal, intermedio, premutación y mutación completa.
Análisis adicional
El número de copias de SMN1 se estima mediante un pipeline específico, con análisis de los exones 7 y 8 y consolidación de herramientas para identificar el estado de portador.
Contenido de la máscara
El alcance reúne condiciones recesivas y ligadas al cromosoma X de diferentes sistemas, centrándose en hallazgos que pueden modificar el asesoramiento individual o de pareja.
CFTR, PAH, GALT, ACADM, GAA y otros.
HBA1, HBA2, HBB, G6PD, F8 y otros.
SMN1, DMD, NEB, DYSF, RYR1 y otros.
GJB2, GJB6, USH2A, ABCA4, RPE65 y otros.
GBA1, HEXA, IDUA, GALC, SMPD1 y otros.
PKHD1, COL4A3, COL4A4, COL4A5 y otros.
Síndrome de X frágil
Prueba adicional dedicada a investigar las expansiones repetidas de CGG.
SMN1
Evaluación adicional del número de copias para la detección de portadores de atrofia muscular espinal.
En la solicitud se deberá confirmar la relación de genes y la disponibilidad de análisis adicionales. El informe presenta los genes realmente evaluados en cada muestra.
Compatibilidad genética de la pareja.
El examen analiza a cada socio y compara los resultados gen por gen, respetando el patrón de herencia de cada condición.
Cuando ambos portan variantes relevantes en el mismo gen autosómico recesivo, cada embarazo puede tener un 25% de posibilidades de tener un niño afectado.
Una pareja puede tener hallazgos en diferentes genes sin un mayor riesgo combinado de padecer la misma afección. Cada resultado aún debe interpretarse individualmente.
El resultado reduce el riesgo de las condiciones incluidas, pero no lo elimina. Es necesario contextualizar las limitaciones técnicas y los mecanismos aún desconocidos.
La proporción del 25% es típica de variantes relevantes en el mismo gen como una enfermedad autosómica recesiva. Las condiciones ligadas al cromosoma X y otros patrones requieren cálculos específicos.
dia del examen
Un flujo organizado para modalidad individual o Dúo, con interpretación de riesgo residual.
Definición de la modalidad individual o Dúo y orientación previa a la prueba.
Recepción de muestras y controles de calidad de laboratorio.
Genoma completo, máscara de 1.059 genes y protocolos adicionales.
Informe individual y análisis de compatibilidad de pareja en modo Dúo.
Planificación reproductiva
El informe informa las variantes identificadas, los genes involucrados y lo que significa el resultado para la persona evaluada y para la planificación familiar.
Extracto real del entorno de demostración NeoReport, cortado sin datos personales.
Preguntas frecuentes
El asesoramiento genético ayuda a contextualizar indicaciones, limitaciones y próximos pasos.
Para personas y parejas que quieran conocer los riesgos genéticos reproductivos, incluso antes del embarazo, en reproducción asistida o cuando existen antecedentes familiares relevantes. La indicación final debe ser individualizada.
Plus describe el estado de portador de una persona. Duo examina a ambos socios y agrega análisis conjuntos para identificar riesgos reproductivos compartidos.
Se destacan como análisis adicionales porque requieren estrategias específicas: repeticiones CGG para el síndrome de X frágil y número de copias para SMN1. La disponibilidad debe confirmarse al realizar el pedido.
No. El resultado reduce la probabilidad para las condiciones y variantes evaluadas, pero no excluye cambios fuera de la máscara, regiones difíciles de analizar o mecanismos aún desconocidos.
No. Esta proporción es típica cuando ambos son portadores del mismo gen de una enfermedad autosómica recesiva. Otros patrones de herencia requieren cálculos y asesoramiento específicos.
Planificación reproductiva
Hable con el equipo para comprender qué modalidad tiene sentido para usted o la pareja.
Este contenido es informativo y no reemplaza la evaluación médica ni el asesoramiento genético. La composición del panel, las limitaciones técnicas y la interpretación clínica deberán ser confirmadas en el pedido e informe.
Información del catálogo
Detección de condiciones recesivas en una persona, con evaluación del estado de portador.
AAAS, ABCA12, ABCA3, ABCB11, ABCB4, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACTA2, ACTC1, ACVRL1, ACOX1, ACOX2, ACSF3, ACY1, ADA, ADAMTS13, ADAMTS2, ADGRG1, ADGRV1, ADK, AGA, AGL, AGPAT2, AGPS, AGRN, AGXT, AHCY, AHI1, AICDA, AIPL1, AIRE, AK2, AKR1D1, AKT2, ALAD, ALAS2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG14, ALG2, ALG6, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMACR, AMN, AMPD2, AMT, ANO10, ANTXR2, AP3B1, APOA5, APOB, APOC2, APC, APRT, AQP2, ARG1, ARL13B, ARL6, ARPC1B, ARSA, ARSB, ARX, ASCC3, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V0A4, ATP6V0A2, ATP6V1B1, ATP6V1E1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATRX, AUH, AVPR2, B2M, B9D1, B9D2, BAG3, BAAT, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL10, BCS1L, BLM, BLNK, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BSND, BTD, BTK, C19orf12, C3, CA5A, CACNA1S, CAD, CALM1, CALM2, CALM3, CAPN3, CARD11, CARMIL2, CASP8, CASQ2, CASR, CAV3, CAVIN1, CBLIF, CBS, CC2D2A, CCDC8, CCDC88C, CCN6, CD247, CD27, CD320, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD70, CD79A, CD79B, CD8A, CDCA7, CDCA8, CDH23, CEP104, CEP290, CERKL, CERS3, CFP, CFTR, CHAT, CHD8, CHMP1A, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIB2, CIITA, CLCF1, CLCN1, CLCN5, CLCN7, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, CNNM2, CNTNAP2, COASY, COL13A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, CORO1A, CP, CPLANE1, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CRLF1, CRTAP, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTNS, CTPS1, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, CUBN, CUL7, CWC27, CXCR2, CXCR4, CYB5A, CYB5R3, CYBA, CYBB, CYBC1, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP4F22, CYP7B1, D2HGDH, DBT, DCAF17, DCLRE1C, DDB2, DDC, DES, DGAT1, DHCR7, DHDDS, DHFR, DLAT, DLD, DMD, DMP1, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC21, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DOK7, DPAGT1, DPYD, DPYS, DSP, DTNBP1, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, ECHS1, EDA, EFEMP2, EFL1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF6, ELANE, ELP1, EMD, ENG, ENPP1, EPO, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC2, EXOSC3, EYS, F13A1, F13B, F2, F8, F9, FA2H, FAAP24, FAH, FAM161A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FAS, FASLG, FBN1, FBP1, FBXL4, FECH, FERMT3, FGA, FGF23, FGFR3, FH, FHL1, FKBP10, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FMO3, FMR1, FOLR1, FOXA2, FOXE1, FOXN1, FOXP3, FOXRED1, FRAS1, FREM2, FUCA1, FXYD2, G6PC1, G6PC3, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALT, GAMT, GATA1, GATA2, GATM, GBA1, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GFI1, GFM1, GFPT1, GGCX, GH1, GHR, GHRHR, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GLI2, GLIS3, GLRA1, GLRB, GLUD1, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOT2, GPHN, GPIHBP1, GRHPR, GRIP1, GSS, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAVCR2, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HCFC1, HEATR3, HELLS, HEXA, HEXB, HFE, HGSNAT, HIBCH, HINT1, HJV, HK1, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HOGA1, HPD, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HYAL1, HYCC1, HYLS1, HYOU1, IDH2, IDS, IDUA, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IFT140, IGHM, IGLL1, IGSF1, IKBKB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL18BP, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL7R, IMPDH2, INO80, INPP5E, INS, INSR, IRAK1, IRAK4, IRF4, IRF8, IRS4, ITGB2, ITK, ITPA, ITPKB, IVD, IYD, JAGN1, JAK1, JAK3, KCNH2, KCNJ1, KCNJ11, KCNQ1, KCNQ2, KCNT1, KCTD7, KIF14, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LAMA3, LAMA5, LAMB2, LAMB3, LAMC2, LAMP2, LARS1, LAT, LCA5, LCK, LCP2, LCT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LEP, LHX3, LHX4, LIAS, LIFR, LIG4, LIPA, LIPN, LMNA, LMBRD1, LMF1, LOXHD1, LPL, LRAT, LRP2, LRP4, LRPPRC, LTBP4, LYN, LYST, MAGED2, MAGT1, MAK, MALT1, MAML2, MAMLD1, MAN2B1, MANBA, MAP3K14, MAT1A, MAX, MC2R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MEN1, MESP2, MFSD8, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MLH1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCS1, MOCS2, MPI, MPL, MPV17, MRAP, MSH2, MSH6, MTHFD1, MTHFR, MTM1, MTR, MTRR, MTTP, MUTYH, MVK, MYBPC3, MYD88, MYH11, MYH7, MYH9, MYL2, MYL3, MYO5B, MYO7A, MYO9A, MYSM1, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NBAS, NBN, NCF2, NCF4, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFV1, NEB, NEU1, NEUROG3, NF2, NFKB1, NGLY1, NHEJ1, NIPAL4, NKX2-1, NKX2-5, NNT, NONO, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR1H4, NR5A1, NTN1, NTRK1, OAT, OBSL1, OCA2, OCRL, OPA3, ORAI1, OSTM1, OTC, OTOF, OTX2, OXCT1, P3H1, PAH, PALB2, PANK2, PAX1, PAX8, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PCK1, PCSK1, PCSK9, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PDXK, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGM1, PGM3, PHEX, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PIK3CD, PIK3R1, PKHD1, PKLR, PKP2, PLA2G6, PLAGL1, PLEC, PLEKHG5, PLN, PLOD2, PLP1, PLPBP, PMM2, PMS2, PNP, PNPLA1, PNPO, POLD1, POLD2, POLG, POLH, POMC, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, POU2AF1, POU3F4, PPIB, PPM1K, PPOX, PPT1, PRCD, PRDM5, PREPL, PRF1, PRKAG2, PRKCD, PRKDC, PRODH, PROP1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTEN, PTF1A, PTPRC, PTS, PURA, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RASGRP1, RB1, RBCK1, RC3H1, RD3, RDH12, RBM20, RET, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOG, RLBP1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROBO1, RORC, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPH3A, RPL10, RPL10A, RPL11, RPL15, RPL18, RPL19, RPL26, RPL27, RPL3, RPL31, RPL34, RPL35, RPL35A, RPL5, RPL8, RPLP0, RPS10, RPS11, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS6KA3, RPS7, RS1, RYR1, RYR2, SACS, SAMHD1, SASH3, SBDS, SCN4A, SCN5A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SCO2, SDCCAG8, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SDR9C7, SELENON, SEMA7A, SEPSECS, SERAC1, SERPINA7, SERPINF1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH2D1A, SH3KBP1, SI, SKIC2, SKIC3, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A2, SLC18A3, SLC19A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A32, SLC25A36, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC26A7, SLC27A4, SLC2A1, SLC2A10, SLC2A2, SLC30A10, SLC31A1, SLC34A3, SLC35A2, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC39A7, SLC39A8, SLC3A1, SLC46A1, SLC4A11, SLC51A, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A5, SLC5A6, SLC5A7, SLC6A19, SLC6A5, SLC6A6, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A7, SLC7A9, SMAD3, SMAD4, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SNAP25, SORD, SOX3, SP110, SPATA7, SPG11, SPG21, SPI1, SPPL2A, SPR, SRP54, SRP72, STAR, STAT1, STK11, STK4, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE4, SYT2, TAFAZZIN, TANGO2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAT, TBL1X, TBX19, TBX21, TCF3, TCIRG1, TCN2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TECPR2, TEFM, TF, TFRC, TGFBR1, TGFBR2, TG, TGM1, TH, THAP11, THRA, TIRAP, TJP2, TK2, TMEM127, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM38B, TMEM43, TMEM67, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TNFSF11, TNXB, TOP2B, TOR1AIP1, TP53, TPK1, TPM1, TPMT, TPO, TPP1, TRAPPC11, TRDN, TRH, TRHR, TRIM32, TRMU, TRPM6, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TSR2, TTC7A, TTC8, TTN, TTPA, TTR, TUBB1, TULP1, TYK2, TYMP, TYR, UCP2, UGT1A1, UMPS, UNC13A, UNC13D, UNG, UROD, UROS, USH1C, USH1G, USH2A, USP53, VAMP1, VDR, VHL, VKORC1, VLDLR, VPS13A, VPS13B, VPS45, VPS53, VRK1, WAS, WHRN, WIPF1, WNT1, WRN, WT1, XIAP, XPA, XPC, ZAP70, ZBTB24, ZFP57, ZFYVE19, ZNF143, ZNF469, ZNF808, ZNRF3
Definición de modalidad y orientación previa a la prueba. En la solicitud se debe confirmar la lista actual de genes y la disponibilidad de análisis adicionales.
Ser portador generalmente no significa tener la afección. El informe presenta los genes realmente evaluados y el resultado no elimina el riesgo residual.
Información del catálogo
Detección de condiciones recesivas de la pareja, con valoración de compatibilidad genética.
AAAS, ABCA12, ABCA3, ABCB11, ABCB4, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACTA2, ACTC1, ACVRL1, ACOX1, ACOX2, ACSF3, ACY1, ADA, ADAMTS13, ADAMTS2, ADGRG1, ADGRV1, ADK, AGA, AGL, AGPAT2, AGPS, AGRN, AGXT, AHCY, AHI1, AICDA, AIPL1, AIRE, AK2, AKR1D1, AKT2, ALAD, ALAS2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG14, ALG2, ALG6, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMACR, AMN, AMPD2, AMT, ANO10, ANTXR2, AP3B1, APOA5, APOB, APOC2, APC, APRT, AQP2, ARG1, ARL13B, ARL6, ARPC1B, ARSA, ARSB, ARX, ASCC3, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V0A4, ATP6V0A2, ATP6V1B1, ATP6V1E1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATRX, AUH, AVPR2, B2M, B9D1, B9D2, BAG3, BAAT, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL10, BCS1L, BLM, BLNK, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BSND, BTD, BTK, C19orf12, C3, CA5A, CACNA1S, CAD, CALM1, CALM2, CALM3, CAPN3, CARD11, CARMIL2, CASP8, CASQ2, CASR, CAV3, CAVIN1, CBLIF, CBS, CC2D2A, CCDC8, CCDC88C, CCN6, CD247, CD27, CD320, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD70, CD79A, CD79B, CD8A, CDCA7, CDCA8, CDH23, CEP104, CEP290, CERKL, CERS3, CFP, CFTR, CHAT, CHD8, CHMP1A, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIB2, CIITA, CLCF1, CLCN1, CLCN5, CLCN7, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, CNNM2, CNTNAP2, COASY, COL13A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, CORO1A, CP, CPLANE1, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CRLF1, CRTAP, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTNS, CTPS1, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, CUBN, CUL7, CWC27, CXCR2, CXCR4, CYB5A, CYB5R3, CYBA, CYBB, CYBC1, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP4F22, CYP7B1, D2HGDH, DBT, DCAF17, DCLRE1C, DDB2, DDC, DES, DGAT1, DHCR7, DHDDS, DHFR, DLAT, DLD, DMD, DMP1, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC21, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DOK7, DPAGT1, DPYD, DPYS, DSP, DTNBP1, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, ECHS1, EDA, EFEMP2, EFL1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF6, ELANE, ELP1, EMD, ENG, ENPP1, EPO, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC2, EXOSC3, EYS, F13A1, F13B, F2, F8, F9, FA2H, FAAP24, FAH, FAM161A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FAS, FASLG, FBN1, FBP1, FBXL4, FECH, FERMT3, FGA, FGF23, FGFR3, FH, FHL1, FKBP10, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FMO3, FMR1, FOLR1, FOXA2, FOXE1, FOXN1, FOXP3, FOXRED1, FRAS1, FREM2, FUCA1, FXYD2, G6PC1, G6PC3, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALT, GAMT, GATA1, GATA2, GATM, GBA1, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GFI1, GFM1, GFPT1, GGCX, GH1, GHR, GHRHR, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GLI2, GLIS3, GLRA1, GLRB, GLUD1, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOT2, GPHN, GPIHBP1, GRHPR, GRIP1, GSS, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAVCR2, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HCFC1, HEATR3, HELLS, HEXA, HEXB, HFE, HGSNAT, HIBCH, HINT1, HJV, HK1, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HOGA1, HPD, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HYAL1, HYCC1, HYLS1, HYOU1, IDH2, IDS, IDUA, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IFT140, IGHM, IGLL1, IGSF1, IKBKB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL18BP, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL7R, IMPDH2, INO80, INPP5E, INS, INSR, IRAK1, IRAK4, IRF4, IRF8, IRS4, ITGB2, ITK, ITPA, ITPKB, IVD, IYD, JAGN1, JAK1, JAK3, KCNH2, KCNJ1, KCNJ11, KCNQ1, KCNQ2, KCNT1, KCTD7, KIF14, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LAMA3, LAMA5, LAMB2, LAMB3, LAMC2, LAMP2, LARS1, LAT, LCA5, LCK, LCP2, LCT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LEP, LHX3, LHX4, LIAS, LIFR, LIG4, LIPA, LIPN, LMNA, LMBRD1, LMF1, LOXHD1, LPL, LRAT, LRP2, LRP4, LRPPRC, LTBP4, LYN, LYST, MAGED2, MAGT1, MAK, MALT1, MAML2, MAMLD1, MAN2B1, MANBA, MAP3K14, MAT1A, MAX, MC2R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MEN1, MESP2, MFSD8, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MLH1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCS1, MOCS2, MPI, MPL, MPV17, MRAP, MSH2, MSH6, MTHFD1, MTHFR, MTM1, MTR, MTRR, MTTP, MUTYH, MVK, MYBPC3, MYD88, MYH11, MYH7, MYH9, MYL2, MYL3, MYO5B, MYO7A, MYO9A, MYSM1, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NBAS, NBN, NCF2, NCF4, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFV1, NEB, NEU1, NEUROG3, NF2, NFKB1, NGLY1, NHEJ1, NIPAL4, NKX2-1, NKX2-5, NNT, NONO, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR1H4, NR5A1, NTN1, NTRK1, OAT, OBSL1, OCA2, OCRL, OPA3, ORAI1, OSTM1, OTC, OTOF, OTX2, OXCT1, P3H1, PAH, PALB2, PANK2, PAX1, PAX8, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PCK1, PCSK1, PCSK9, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PDXK, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGM1, PGM3, PHEX, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PIK3CD, PIK3R1, PKHD1, PKLR, PKP2, PLA2G6, PLAGL1, PLEC, PLEKHG5, PLN, PLOD2, PLP1, PLPBP, PMM2, PMS2, PNP, PNPLA1, PNPO, POLD1, POLD2, POLG, POLH, POMC, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, POU2AF1, POU3F4, PPIB, PPM1K, PPOX, PPT1, PRCD, PRDM5, PREPL, PRF1, PRKAG2, PRKCD, PRKDC, PRODH, PROP1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTEN, PTF1A, PTPRC, PTS, PURA, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RASGRP1, RB1, RBCK1, RC3H1, RD3, RDH12, RBM20, RET, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOG, RLBP1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROBO1, RORC, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPH3A, RPL10, RPL10A, RPL11, RPL15, RPL18, RPL19, RPL26, RPL27, RPL3, RPL31, RPL34, RPL35, RPL35A, RPL5, RPL8, RPLP0, RPS10, RPS11, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS6KA3, RPS7, RS1, RYR1, RYR2, SACS, SAMHD1, SASH3, SBDS, SCN4A, SCN5A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SCO2, SDCCAG8, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SDR9C7, SELENON, SEMA7A, SEPSECS, SERAC1, SERPINA7, SERPINF1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH2D1A, SH3KBP1, SI, SKIC2, SKIC3, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A2, SLC18A3, SLC19A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A32, SLC25A36, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC26A7, SLC27A4, SLC2A1, SLC2A10, SLC2A2, SLC30A10, SLC31A1, SLC34A3, SLC35A2, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC39A7, SLC39A8, SLC3A1, SLC46A1, SLC4A11, SLC51A, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A5, SLC5A6, SLC5A7, SLC6A19, SLC6A5, SLC6A6, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A7, SLC7A9, SMAD3, SMAD4, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SNAP25, SORD, SOX3, SP110, SPATA7, SPG11, SPG21, SPI1, SPPL2A, SPR, SRP54, SRP72, STAR, STAT1, STK11, STK4, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE4, SYT2, TAFAZZIN, TANGO2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAT, TBL1X, TBX19, TBX21, TCF3, TCIRG1, TCN2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TECPR2, TEFM, TF, TFRC, TGFBR1, TGFBR2, TG, TGM1, TH, THAP11, THRA, TIRAP, TJP2, TK2, TMEM127, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM38B, TMEM43, TMEM67, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TNFSF11, TNXB, TOP2B, TOR1AIP1, TP53, TPK1, TPM1, TPMT, TPO, TPP1, TRAPPC11, TRDN, TRH, TRHR, TRIM32, TRMU, TRPM6, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TSR2, TTC7A, TTC8, TTN, TTPA, TTR, TUBB1, TULP1, TYK2, TYMP, TYR, UCP2, UGT1A1, UMPS, UNC13A, UNC13D, UNG, UROD, UROS, USH1C, USH1G, USH2A, USP53, VAMP1, VDR, VHL, VKORC1, VLDLR, VPS13A, VPS13B, VPS45, VPS53, VRK1, WAS, WHRN, WIPF1, WNT1, WRN, WT1, XIAP, XPA, XPC, ZAP70, ZBTB24, ZFP57, ZFYVE19, ZNF143, ZNF469, ZNF808, ZNRF3
Muestras y orientación previa a la prueba de ambos socios. En la solicitud se deberá confirmar la modalidad, relación genética actual y pruebas adicionales.
Es posible que los resultados en diferentes genes no aumenten el riesgo combinado de sufrir la misma afección; Cada resultado queda sujeto a riesgos residuales y a interpretaciones individuales.
