Logotipo NeoGenomica
Resultados

Pruebas genéticas

Encuentre su prueba.

Busque por nombre o por el objetivo de la investigación. La elección considera la pregunta clínica, los antecedentes y las pruebas anteriores.

¿Qué examen solicitar? Buscar un panel por gen Comparar genoma y exoma

catálogo de exámenes

126 pruebas encontradas

Diagnóstico

NeoGenoma

Amplia investigación del genoma nuclear y mitocondrial, guiada por el cuadro clínico.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído, Líquido amniótico
Plazo
20 días naturales, después de la documentación completa
Conocer la prueba

Diagnóstico

NeoGenoma Omni

Lecturas adicionales para regiones difíciles, disponibles desde el principio o como segundo paso después de NeoGenoma.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
4 a 8 semanas, después de la aceptación de la muestra
Conocer la prueba

Diagnóstico

NeoGenoma Trio

Análisis conjunto para apoyar la interpretación de la herencia y variantes novedosas en el paciente.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la aceptación de la muestra
Conocer la prueba

Diagnóstico

NeoGenoma TEA

Investigación integrada del TEA y del retraso del neurodesarrollo mediante secuenciación del genoma completo, análisis de CNV y una prueba específica de X frágil.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
Plazo publicado: hasta 20 días naturales; confirme con el equipo cuándo comienza el cómputo.
Conocer la prueba

Diagnóstico

NeoGenoma UTI

Genoma rápido para pacientes críticos con sospecha de condición genética.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
10 días naturales, después de la documentación completa
Conocer la prueba

Diagnóstico

NeoExoma

Exoma completo con cocaptura del genoma mitocondrial e interpretación clínica.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído, Líquido amniótico
Plazo
20 días naturales, después de la aceptación de la muestra
Conocer la prueba

Diagnóstico

NeoExoma Trio

Exomas de pacientes y familiares analizados juntos para refinar la interpretación.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la aceptación de la muestra
Conocer la prueba

Diagnóstico

NeoExoma Mosaico

Estrategia para investigar variantes presentes en baja proporción en la muestra analizada.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, Biopsia de tejido afectado, ADN extraído
Plazo
20 a 40 días naturales, después de la aceptación de la muestra
Conocer la prueba

Oncología

NeoPainel Somático

Perfil genómico integral del tumor: alteraciones somáticas en 560 genes asociados al cáncer, además de TMB y MSI, a partir del ADN del tejido tumoral.

Muestras
Tejido tumoral en parafina (FFPE), ADN extraído
Plazo
15 días naturales, después de la aceptación de la muestra
Conocer la prueba

Oncología

Neo360

Oncología de precisión integrada: perfil molecular del tumor, predisposición hereditaria al cáncer y farmacogenómica en un informe integrado.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, Tejido tumoral en parafina (FFPE), ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la aceptación de la muestra
Conocer la prueba

Prevención

Longevo

Prueba genética preventiva con informe y acceso a la app Longevo.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la aceptación de la muestra
Conocer la prueba

Prevención

NeoCheckup

El mismo contenido que Longevo, con consultas previas y posteriores a la prueba.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la aceptación de la muestra
Conocer la prueba

Salud cardiovascular

CardioRisk

Evaluación genética aplicada al riesgo cardiovascular y prevención personalizada.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la aceptación de la muestra
Conocer la prueba

Salud del bebé

Longevo Baby

Complementa la detección neonatal con la investigación genética de condiciones procesables seleccionadas.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la aceptación de la muestra
Conocer la prueba

Farmacogenética

NeoFarma Neurologia

Farmacogenómica aplicada a los medicamentos de neurología y psiquiatría.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
10 días naturales, después de la documentación completa
Conocer la prueba

Farmacogenética

NeoFarma Oncologia

Farmacogenómica aplicada a la oncología: evalúa genes relacionados con el metabolismo, el transporte y la acción de quimioterápicos y terapias dirigidas.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

NeoGenoma Long

Genoma completo secuenciado con lecturas largas de alta fidelidad (HiFi), con análisis dirigido a los genes de interés clínico asociados a la condición o a los antecedentes familiares.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
45 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

NeoGenoma Omni Trio

NeoGenoma Omni del paciente con análisis conjunto en diseño trío con ambos padres biológicos, para apoyar la interpretación de la herencia.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
60 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

NeoGenoma Plus

Genoma completo (WGS) que integra, en un único informe, la investigación de variantes monogénicas relacionadas con el cuadro clínico y hallazgos preventivos de salud.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Planificación reproductiva

NeoGenoma Portador

Genoma completo (WGS) que integra la investigación clínica, cuando corresponda, con el cribado de portadores de condiciones genéticas hereditarias, con análisis de FMR1 y SMN1.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Panel de genes personalizado por WGS

Secuenciación del genoma completo (WGS) con análisis dirigido a un conjunto de genes seleccionado según la indicación clínica.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación de gen único por WGS

Secuenciación del genoma completo (WGS) con análisis dirigido a un gen asociado a la condición clínica o a los antecedentes familiares.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación de gen único por WES

Secuenciación del exoma con análisis de las regiones codificantes de un gen específico asociado a la condición clínica o a los antecedentes familiares.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Prevención

Secuenciación del gen APOE

Análisis del gen APOE a partir del exoma, con determinación del genotipo formado por los alelos ε2, ε3 y ε4 y del riesgo relativo de enfermedad de Alzheimer.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen ABCD1

Secuenciación del gen ABCD1 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la adrenoleucodistrofia ligada al X.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen ALPL

Secuenciación del gen ALPL mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la hipofosfatasia.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Secuenciación del gen APC

Secuenciación del gen APC mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la poliposis adenomatosa familiar.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Secuenciación del gen BRCA1

Secuenciación del gen BRCA1 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del cáncer hereditario de mama y ovario.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Secuenciación del gen BRCA2

Secuenciación del gen BRCA2 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del cáncer hereditario de mama y ovario.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Secuenciación del gen CDH1

Secuenciación del gen CDH1 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del cáncer gástrico difuso hereditario.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen CFTR

Secuenciación del gen CFTR mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la fibrosis quística.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen COL1A1

Secuenciación del gen COL1A1 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la osteogénesis imperfecta.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen COL1A2

Secuenciación del gen COL1A2 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la osteogénesis imperfecta.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen COL2A1

Secuenciación del gen COL2A1 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de las colagenopatías tipo II, como el síndrome de Stickler tipo 1 y la displasia espondiloepifisaria congénita.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen COL3A1

Secuenciación del gen COL3A1 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del síndrome de Ehlers-Danlos vascular.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen CRTAP

Secuenciación del gen CRTAP mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la osteogénesis imperfecta tipo VII.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen DMD

Secuenciación del gen DMD mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de las distrofias musculares de Duchenne y de Becker.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen F8

Secuenciación del gen F8 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la hemofilia A.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen F9

Secuenciación del gen F9 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la hemofilia B.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen FBN1

Secuenciación del gen FBN1 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del síndrome de Marfan.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen HFE

Secuenciación del gen HFE mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la hemocromatosis hereditaria.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen IDS

Secuenciación del gen IDS mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter).

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen IDUA

Secuenciación del gen IDUA mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la mucopolisacaridosis tipo I.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen KRAS

Secuenciación germinal del gen KRAS mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del síndrome de Noonan y del síndrome cardiofaciocutáneo.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen MECP2

Secuenciación del gen MECP2 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del síndrome de Rett.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen MEFV

Secuenciación del gen MEFV mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la fiebre mediterránea familiar.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Secuenciación del gen MEN1

Secuenciación del gen MEN1 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Secuenciación del gen MLH1

Secuenciación del gen MLH1 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del síndrome de Lynch.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Secuenciación del gen MSH2

Secuenciación del gen MSH2 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del síndrome de Lynch.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Secuenciación del gen MSH6

Secuenciación del gen MSH6 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del síndrome de Lynch.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Secuenciación del gen MUTYH

Secuenciación del gen MUTYH mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la poliposis asociada a MUTYH.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen P3H1

Secuenciación del gen P3H1 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la osteogénesis imperfecta tipo VIII.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen PPIB

Secuenciación del gen PPIB mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la osteogénesis imperfecta tipo IX.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Secuenciación del gen PTEN

Secuenciación del gen PTEN mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del síndrome de tumor hamartomatoso asociado a PTEN, que incluye el síndrome de Cowden.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen PTPN11

Secuenciación del gen PTPN11 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del síndrome de Noonan.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen RAF1

Secuenciación del gen RAF1 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del síndrome de Noonan.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Secuenciación del gen RB1

Secuenciación del gen RB1 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del retinoblastoma.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Secuenciación del gen RET

Secuenciación del gen RET mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2, incluido el carcinoma medular de tiroides familiar.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen RIT1

Secuenciación del gen RIT1 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del síndrome de Noonan.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen SMN1

Secuenciación del gen SMN1 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la atrofia muscular espinal.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen SOS1

Secuenciación del gen SOS1 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del síndrome de Noonan.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Secuenciación del gen STK11

Secuenciación del gen STK11 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del síndrome de Peutz-Jeghers.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Secuenciación del gen TP53

Secuenciación del gen TP53 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del síndrome de Li-Fraumeni.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen TSC1

Secuenciación del gen TSC1 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del complejo de esclerosis tuberosa.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen TSC2

Secuenciación del gen TSC2 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del complejo de esclerosis tuberosa.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen TTR

Secuenciación del gen TTR mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la amiloidosis hereditaria por transtiretina.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación del gen UBE3A

Secuenciación del gen UBE3A mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del síndrome de Angelman.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Secuenciación del gen VHL

Secuenciación del gen VHL mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del síndrome de von Hippel-Lindau.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Secuenciación de los genes BMPR1A y SMAD4

Secuenciación de los genes BMPR1A y SMAD4 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del síndrome de poliposis juvenil.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2

Secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del cáncer hereditario de mama y ovario.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Secuenciación de los genes COL1A1 y COL1A2

Secuenciación de los genes COL1A1 y COL1A2 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de la osteogénesis imperfecta.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
20 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Mutación Arg337His en el gen TP53

Prueba genética dirigida a investigar la mutación Arg337His en el gen TP53, asociado al síndrome de Li-Fraumeni.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación c.-14C→T en el gen IFITM5

Prueba genética dirigida a investigar la mutación c.-14C→T en el gen IFITM5, asociado a la osteogénesis imperfecta tipo V.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación deltaF508 en el gen CFTR

Prueba genética dirigida a investigar la mutación deltaF508 en el gen CFTR, asociado a la fibrosis quística.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación en FGFR3 para acondroplasia

Prueba genética dirigida a investigar una mutación en el gen FGFR3 en el estudio de la acondroplasia.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación en FGFR3 para hipocondroplasia

Prueba genética dirigida a investigar una mutación en el gen FGFR3 en el estudio de la hipocondroplasia.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación específica en el gen ABCD1

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen ABCD1, asociado a la adrenoleucodistrofia ligada al X.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Mutación específica en el gen APC

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen APC, asociado a la poliposis adenomatosa familiar.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Mutación específica en el gen BRCA1

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen BRCA1, asociado al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Mutación específica en el gen BRCA1 o BRCA2

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen BRCA1 o BRCA2, asociado al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Mutación específica en el gen BRCA2

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen BRCA2, asociado al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Mutación específica en el gen CDH1

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen CDH1, asociado al cáncer gástrico difuso hereditario y al cáncer de mama lobulillar.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación específica en el gen CFTR

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen CFTR, asociado a la fibrosis quística.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación específica en el gen COL2A1

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen COL2A1, asociado a colagenopatías tipo II, como el síndrome de Stickler tipo 1 y la displasia espondiloepifisaria congénita.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación específica en el gen COL3A1

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen COL3A1, asociado al síndrome de Ehlers-Danlos vascular.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación específica en el gen DMD

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen DMD, asociado a las distrofinopatías, como las distrofias musculares de Duchenne y de Becker.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Mutación específica en el gen EPCAM

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen EPCAM, asociado al síndrome de Lynch por deleciones que silencian el gen MSH2 adyacente.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación específica en el gen F8

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen F8, asociado a la hemofilia A.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación específica en el gen F9

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen F9, asociado a la hemofilia B.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación específica en el gen FBN1

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen FBN1, asociado al síndrome de Marfan.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación específica en el gen IDS

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen IDS, asociado a la mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter).

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación específica en el gen IDUA

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen IDUA, asociado a la mucopolisacaridosis tipo I.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación específica en el gen MEFV

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen MEFV, asociado a la fiebre mediterránea familiar.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Mutación específica en el gen MEN1

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen MEN1, asociado a la neoplasia endocrina múltiple tipo 1.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Mutación específica en el gen MLH1

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen MLH1, asociado al síndrome de Lynch.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Mutación específica en el gen MSH2

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen MSH2, asociado al síndrome de Lynch.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Mutación específica en el gen MSH6

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen MSH6, asociado al síndrome de Lynch.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Mutación específica en el gen MUTYH

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen MUTYH, asociado a la poliposis asociada a MUTYH.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Mutación específica en el gen PALB2

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen PALB2, asociado a la predisposición hereditaria al cáncer de mama.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Mutación específica en el gen PMS2

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen PMS2, asociado al síndrome de Lynch.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Mutación específica en el gen RET

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen RET, asociado a la neoplasia endocrina múltiple tipo 2.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación específica en el gen SMN1

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen SMN1, asociado a la atrofia muscular espinal.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Mutación específica en el gen TP53

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen TP53, asociado al síndrome de Li-Fraumeni.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación específica en el gen TSC1

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen TSC1, asociado al complejo de esclerosis tuberosa.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación específica en el gen TSC2

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen TSC2, asociado al complejo de esclerosis tuberosa.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación específica en el gen TTR

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen TTR, asociado a la amiloidosis hereditaria por transtiretina.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación específica en el gen UBE3A

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen UBE3A, asociado al síndrome de Angelman.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación específica en el gen VAPB

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen VAPB, asociado a la esclerosis lateral amiotrófica tipo 8 y a la atrofia muscular espinal de inicio tardío tipo Finkel.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación Met694Val en el gen MEFV

Prueba genética dirigida a investigar la mutación Met694Val en el gen MEFV, asociado a la fiebre mediterránea familiar.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutación Val30Met en el gen TTR

Prueba genética dirigida a investigar la mutación Val30Met en el gen TTR, asociado a la amiloidosis hereditaria por transtiretina.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Mutaciones asquenazíes en BRCA1 y BRCA2

Prueba genética dirigida a investigar las mutaciones asquenazíes en los genes BRCA1 y BRCA2, asociados al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutaciones C282Y y H63D en el gen HFE

Prueba genética dirigida a investigar las mutaciones C282Y y H63D en el gen HFE, asociado a la hemocromatosis hereditaria.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutaciones C282Y, H63D y S65C en el gen HFE

Prueba genética dirigida a investigar las mutaciones C282Y, H63D y S65C en el gen HFE, asociado a la hemocromatosis hereditaria.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutaciones en el exón 12 del gen CFTR

Prueba genética dirigida a investigar mutaciones en el exón 12 del gen CFTR, asociado a la fibrosis quística.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Mutaciones Z y S en el gen SERPINA1

Prueba genética dirigida a investigar las mutaciones Z y S en el gen SERPINA1, asociado a la deficiencia de alfa-1-antitripsina.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Prueba de mutación específica

Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida, mediante amplificación por PCR de la región diana y secuenciación de nueva generación (NGS).

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Prueba de mutación familiar

Prueba genética dirigida a investigar una variante familiar previamente definida, mediante amplificación por PCR de la región diana y secuenciación de nueva generación (NGS).

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Número de copias de BRCA1 y BRCA2 por MLPA

Evaluación del número de copias de los genes BRCA1 y BRCA2 por MLPA para detectar deleciones y duplicaciones en la investigación de la predisposición hereditaria al cáncer de mama y ovario.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
35 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Número de copias del gen PALB2 por MLPA

Evaluación del número de copias del gen PALB2 por MLPA para detectar deleciones y duplicaciones en la investigación de la predisposición hereditaria al cáncer de mama, ovario y páncreas.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Oncología

Número de copias del gen PTEN por MLPA

Evaluación del número de copias del gen PTEN por MLPA para detectar deleciones y duplicaciones en la investigación del síndrome de tumores hamartomatosos asociado a PTEN.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
30 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

Diagnóstico

Expansión en FMR1 para X frágil

Análisis de las repeticiones CGG del gen FMR1 por PCR y electroforesis capilar, diferenciando los rangos normal, intermedio, premutación y mutación completa.

Muestras
Sangre periférica, Hisopo bucal, ADN extraído
Plazo
15 días naturales, después de la confirmación del pedido
Conocer la prueba

¿Necesita ayuda para elegir?

Nuestro equipo puede orientar la búsqueda a partir de la solicitud médica y la pregunta clínica.

Hablar con el equipo