NEOGENOMA · diagnostico
NeoGenoma
Amplia investigación del genoma nuclear y mitocondrial, guiada por el cuadro clínico.
Muestras: sangre periférica, hisopo bucal, DNA extraído, Líquido amniótico
Plazo: até 20 días calendario
Portafolio clínico
Organizar la búsqueda del objetivo de la investigación. El alcance, la metodología, el plazo y el tipo de muestra varían según el caso; nuestro equipo puede respaldar esta elección.
La indicación final debe considerar datos clínicos, antecedentes familiares y exámenes previos.
Diagnóstico
Desde el genoma completo hasta los análisis específicos, la elección depende de la complejidad del fenotipo, de las hipótesis diagnósticas y de las pruebas ya realizadas.
Amplia investigación del genoma nuclear y mitocondrial, guiada por el cuadro clínico.
Lecturas adicionales para regiones difíciles, disponibles desde el principio o como segundo paso después de NeoGenoma.
Análisis conjunto para apoyar la interpretación de la herencia y variantes novedosas en el paciente.
Genoma completo, análisis CNV y pruebas dedicadas de X frágil en una sola estrategia.
Genoma rápido para pacientes críticos con sospecha de condición genética.
Exoma completo con cocaptura del genoma mitocondrial e interpretación clínica.
Exomas de pacientes y familiares analizados juntos para refinar la interpretación.
Estrategia para investigar variantes presentes en baja proporción en la muestra analizada.
oncogenética
Evaluaciones definidas por los antecedentes personales y familiares, los criterios clínicos y la gama de variantes que deben investigarse.
Compare el análisis específico de NeoPainel con la amplitud del Cancer Super Panel y comprenda qué enfoque se alinea mejor con el caso.
Comparar opcionesIncluido
Seguimiento Infinity VUS para variantes reportadas.
Prevención
Información genética que puede respaldar el seguimiento preventivo, las opciones de salud y el debate médico individualizado.
Evaluación de predisposiciones hereditarias relevantes para la atención preventiva.
saberMismo contenido que Longevo, con consultas pre y post-test y reevaluación clínica anual durante cuatro años.
saberEvaluación genética aplicada al riesgo cardiovascular y prevención personalizada.
saberReproducción y neonatología.
Exámenes para planificación reproductiva y ampliación del screening de condiciones genéticas en el período neonatal.
Detección de condiciones recesivas para una persona o pareja, con evaluación de compatibilidad genética.
saber Cribado genético neonatalComplementa la detección neonatal con la investigación genética de condiciones procesables seleccionadas.
saberMedicina de precisión
La información genética puede ayudar a los médicos a comprender las diferencias individuales en la respuesta a los medicamentos, siempre integradas en el cuadro clínico.
Conozca NeoFarma NeurologiaLa genética como capa adicional de información para la toma de decisiones terapéuticas.
Orientación experta
Compartir la pregunta clínica y las pruebas ya realizadas. Nuestro equipo ayuda a organizar el siguiente paso.
Catálogo publicado
Contenido estructurado y revisado, también disponible para buscadores e integraciones.
NEOGENOMA · diagnostico
Amplia investigación del genoma nuclear y mitocondrial, guiada por el cuadro clínico.
Muestras: sangre periférica, hisopo bucal, DNA extraído, Líquido amniótico
Plazo: até 20 días calendario
NEOGENOMA-HÍBRIDO · diagnostico
Lecturas adicionales para regiones difíciles, disponibles desde el principio o como segundo paso después de NeoGenoma.
Muestras: sangre periférica, hisopo bucal, DNA extraído
Plazo: bajo confirmación
NEOGENOMA-TRIO · diagnostico
Análisis conjunto para apoyar la interpretación de la herencia y variantes novedosas en el paciente.
Muestras: sangre periférica, hisopo bucal, DNA extraído
Plazo: bajo confirmación
NEOGENOMA-UTI · diagnostico
Genoma rápido para pacientes críticos con sospecha de condición genética.
Muestras: sangre periférica, hisopo bucal, DNA extraído
Plazo: até 10 días calendario
NEOEXOME · diagnostico
Exoma completo con cocaptura del genoma mitocondrial e interpretación clínica.
Muestras: sangre periférica, hisopo bucal, DNA extraído, Líquido amniótico
Plazo: bajo confirmación
NEOEXOME-TRIO · diagnostico
Exomas de pacientes y familiares analizados juntos para refinar la interpretación.
Muestras: sangre periférica, hisopo bucal, DNA extraído
Plazo: bajo confirmación
NEOEXOME-MOSAICO · diagnostico
Estrategia para investigar variantes presentes en baja proporción en la muestra analizada.
Muestras: sangre periférica, hisopo bucal, Biópsia de tecido afectado, DNA extraído
Plazo: bajo confirmación
NEOPREVENTE · prevención
Evaluación de predisposiciones hereditarias relevantes para la atención preventiva.
Muestras: sangre periférica, hisopo bucal, DNA extraído
Plazo: bajo confirmación
NEOCHEQUEO · prevención
Mismo contenido que Longevo, con consultas pre y post-test y reevaluación clínica anual durante cuatro años.
Muestras: sangre periférica, hisopo bucal, DNA extraído
Plazo: até 20 días calendario
CARDIORIESGO · cardiovasculares
Evaluación genética aplicada al riesgo cardiovascular y prevención personalizada.
Muestras: sangre periférica, hisopo bucal, DNA extraído
Plazo: bajo confirmación
NEOBEBÉ · neonatal
Complementa la detección neonatal con la investigación genética de condiciones procesables seleccionadas.
Muestras: sangre periférica, hisopo bucal, DNA extraído
Plazo: até 20 días calendario
NEOFARMA · farmacogenómica
Farmacogenómica aplicada a los medicamentos de neurología y psiquiatría.
Muestras: sangre periférica, hisopo bucal, DNA extraído
Plazo: até 10 días calendario