Más allá del exoma
Incluye regiones codificantes y no codificantes clínicamente relevantes, respetando los límites técnicos y de calidad del examen.
WGS Secuenciación del genoma completo.
GENOMA: la prueba con mayor poder diagnóstico para una investigación amplia.
NeoGenoma amplía la búsqueda más allá del exoma, con análisis de ADN nuclear y mitocondrial guiados por el cuadro clínico. Un mayor poder diagnóstico no significa garantía de encontrar la causa.
Comparar estrategias de examen- Metodología
- WGS
- Alcance
- Nuclear + mitocondrial
- Fecha límite para resultados
- Hasta 20 días naturales
- Informe posterior
- Infinity VUS incluido
Alcance clínico
Lo que el genoma aporta a la investigación.
El valor no está sólo en el volumen de datos, sino en la posibilidad de reunir señales de diferentes regiones y escalas en un análisis basado en casos.
Diferentes escalas
El análisis incluye variantes de secuencia, cambios en el número de copias, variantes estructurales y ADN mitocondrial.
Datos que se pueden revisar
El amplio conjunto de datos puede respaldar futuros reanálisis, mientras que los VUS informados siguen siendo rastreados por Infinity VUS.
Indicación clínica
Al elegir NeoGenoma.
Una opción para iniciar o ampliar la investigación cuando el objetivo es evaluar tantas hipótesis como sea posible en un solo examen.
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01
Investigación inicial más amplia
Cuando la pregunta clínica requiere una visión integral, sin limitar el análisis a codificar regiones únicamente.
-
02
Los resultados aún no son concluyentes
Cuando los paneles, exoma o evaluaciones previas no explicaban el cuadro clínico.
-
03
Fenotipos amplios o atípicos.
Condiciones multisistémicas, presentaciones atípicas o hipótesis genéticas amplias.
-
04
Variantes más allá del exoma
Cuando pueden ser relevantes variantes estructurales, intrónicas profundas, regulatorias o mitocondriales.
elección de prueba
¿Genoma, exoma o panel?
La estrategia debe acompañar a la pregunta clínica. NeoGenoma ofrece el alcance más amplio; Se pueden elegir exomas y paneles cuando la investigación es más limitada.
| Característica | NeoGenoma | exoma | Panel de control |
|---|---|---|---|
| Alcance | genoma completo* | Regiones de codificación | Genes seleccionados |
| Genes analizados | ≈ 22.000 | ≈ 22.000 | Según el panel |
| Cambios investigados | SNV, indeles, CNV > 1 exón, ADN mitocondrial, regiones intrónicas y reguladoras; algunas expansiones | SNV, indeles, CNV > 3 exones y ADN mitocondrial | Según el panel y la metodología |
| Reanálisis | ancho | Restringido al exoma | Restringido a genes capturados. |
- Alcance
- NeoGenomagenoma completo*
- exomaRegiones de codificación
- Panel de controlGenes seleccionados
- Genes analizados
- NeoGenoma≈ 22.000
- exoma≈ 22.000
- Panel de controlSegún el panel
- Cambios investigados
- NeoGenomaSNV, indeles, CNV > 1 exón, ADN mitocondrial, regiones intrónicas y reguladoras; algunas expansiones
- exomaSNV, indeles, CNV > 3 exones y ADN mitocondrial
- Panel de controlSegún el panel y la metodología
- Reanálisis
- NeoGenomaancho
- exomaRestringido al exoma
- Panel de controlRestringido a genes capturados.
* Nota de cobertura: “Genoma completo” describe el alcance previsto del escaneo, no una garantía de leer todas las bases. Es posible que las regiones repetitivas, las regiones de alta homología o las regiones con cobertura o calidad insuficientes no se secuencian ni analicen adecuadamente.
Seguimiento posterior al informe
La ciencia evoluciona. La interpretación de una variante también puede evolucionar.
Todos los exámenes NeoGenomica incluyen Infinity VUS para las variantes de significado incierto que se informan.
Tu resultado monitoreado con el tiempo
Una variante de significado incierto, o VUS, es un hallazgo para el cual la evidencia disponible aún no nos permite concluir si está relacionada con la enfermedad. Infinity VUS monitorea las actualizaciones de clasificación incluso después de que se emite el informe.
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01 · Monitorear
Compara periódicamente VUS reportados con nuevas evidencias y clasificaciones.
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02 · Revisión
Un cambio material se envía para revisión de expertos antes de cualquier comunicación.
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03 · Actualización
Cuando la reclasificación es confirmada y aplicable al caso, se notifica al equipo responsable y se puede actualizar el informe.
dia del examen
De la indicación al informe.
Un flujo estructurado para preservar la calidad de las muestras, incorporar datos clínicos y respaldar la interpretación de los resultados.
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01
Solicitud medica
La hipótesis diagnóstica y los datos fenotípicos guían la estrategia de análisis.
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02
toma de muestra de muestras
Hisopo de sangre o boca, según la orientación del equipo y los requisitos del caso.
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03
Análisis clínico-genómico.
Secuenciación, procesamiento bioinformático y revisión especializada de hallazgos.
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04
Informe y seguimiento
Resultado en 20 días naturales y seguimiento de VUS reportados.
Interpretación clínica
Qué le da el informe al médico solicitante.
Los hallazgos se organizan en relación a la hipótesis diagnóstica, con evidencia, clasificación y límites técnicos.
- Resumen clínico de hallazgos relevantes.
- Evidencia y clasificación de variantes.
- Recomendaciones técnicas y familiares cuando corresponda.
Extracto real del entorno de demostración NeoReport, cortado sin datos personales.
Preguntas frecuentes
Cuestiones clínicas y operativas.
¿Cuál es la principal diferencia entre genoma y exoma?
El exoma se concentra principalmente en regiones codificantes. El genoma amplía la investigación a regiones no codificantes y ofrece un conjunto de datos más uniforme para diferentes clases de variantes.
¿Significa “genoma completo” que se leerá correctamente toda la base?
No. El término describe el alcance previsto. Es posible que las regiones repetitivas, las regiones de alta homología o las regiones con cobertura o calidad insuficientes no se secuencian ni analicen adecuadamente.
¿Qué cambios investiga NeoGenoma?
El análisis incluye variantes de secuencia, cambios en el número de copias, variantes estructurales y de ADN mitocondrial, además de regiones no codificantes clínicamente relevantes, según los criterios técnicos de la prueba.
¿El examen requiere solicitud médica?
Sí. La solicitud y la información clínica son fundamentales para guiar el análisis y relacionar los hallazgos con el fenotipo del paciente.
¿Cómo se hace la recolección?
La muestra puede ser sangre o un hisopo bucal. El equipo orienta el material, preparación, recogida y envío más adecuado según el contexto del caso.
¿Cuándo estará listo el informe?
El plazo es de hasta 20 días naturales después de la recepción de la muestra y la información clínica necesaria para su análisis.
¿Qué pasa cuando el resultado no es concluyente?
Un resultado sin una conclusión concluyente no necesariamente pone fin a la investigación. El conjunto de datos se puede reevaluar a medida que se conozcan nuevos genes, variantes y evidencia. También es posible solicitar solo el complemento de lectura larga para ampliar el examen al alcance de NeoGenoma Omni, sujeto a la viabilidad técnica de la muestra almacenada.
Siguiente paso
Discuta el caso con nuestro equipo.
Nuestro equipo orienta la solicitud y recopila la información clínica que califica el análisis.
Información del catálogo
Datos técnicos de NeoGenoma
Amplia investigación del genoma nuclear y mitocondrial, guiada por el cuadro clínico.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias., Investigación de todo el genoma
- Muestras aceptadas
- sangre periférica, hisopo bucal, DNA extraído, Líquido amniótico
- Plazo estimado
- 20 días calendario, contados após la documentacion completa.
- Metodología
- Secuenciación del genoma completo (WGS) con lecturas cortas.
- Alcance analítico
- Genoma nuclear y mitocondrial; SNV, indeles, CNV, variantes estructurales y regiones más allá del exoma, dentro del alcance técnico validado.
- Solicitud medica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica, hipótesis diagnóstica, datos fenotípicos, antecedentes familiares, muestra aceptada e información clínica necesaria.
Limitaciones
Es posible que las regiones repetitivas, las regiones de alta homología o las regiones con cobertura o calidad insuficientes no se secuencian ni analicen adecuadamente.
