¿Cuál fue el principal hallazgo?
Vea si el examen identificó un cambio relevante, no encontró una explicación concluyente o presentó un resultado aún incierto.
Accede a tu resultado genético
Si tu examen ya fue liberado, ingresa al portal para consultar el informe. Aquí también encontrará una explicación clara de los posibles resultados y los próximos pasos.
El profesional que te acompañe podrá relacionar el resultado con tu historial de salud y el motivo del examen.
Por donde empezar
Comience con la información principal del informe.
El resultado tiene más sentido cuando se lee junto con el motivo del examen, su historial de salud y la orientación del profesional responsable.
¿El hallazgo se relaciona con el motivo del examen?
El gen, la condición asociada y la forma de herencia deben ser compatibles con los signos y la cuestión que se investiga.
¿Qué se debe hacer a continuación?
El profesional responsable relaciona el informe con su caso y aconseja si es necesario realizar un seguimiento, evaluación familiar u otro examen.
Posibles resultados
Conozca los posibles resultados.
Los términos y el contenido varían según el examen. Consulte siempre su informe para saber qué análisis se realizaron.
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Hallazgo diagnóstico o relevante
Una alteración clasificada como patógena (causante de enfermedad) o probablemente patógena puede apoyar un diagnóstico cuando el gen, el modo de herencia y los signos son compatibles.
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Ningún hallazgo concluyente
El examen no encontró, dentro de su análisis, un cambio que explique la cuestión clínica. El seguimiento sigue guiándose por la situación de salud de la persona.
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Variante de significado incierto
Aún no hay evidencia suficiente para concluir si el cambio está relacionado con la afección. Este resultado no debe guiar una decisión clínica por sí solo.
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Hallazgo secundario
En algunas pruebas y sujeto a consentimiento, se puede reportar un hallazgo clínicamente relevante que no explica el motivo principal de la prueba. Lo que se analizará y las opciones disponibles deben discutirse antes del examen.
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Estado del transportista u otro hallazgo
Dependiendo del examen, el informe puede contener información relacionada con la planificación reproductiva, riesgos o respuesta a los medicamentos. Cada propósito tiene su propio significado y límites.
Cuando no hay respuesta
Un resultado sin un hallazgo concluyente todavía necesita contexto.
El informe muestra lo que fue posible encontrar e interpretar en ese examen, con la muestra y los conocimientos disponibles al momento del análisis.
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Límite técnico
Algunas regiones y tipos de cambio requieren otro método, muestra o análisis adicional.
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Conocimiento en evolución
Un cambio puede ser detectable, pero es posible que aún no se conozca su relación con una condición.
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Otras explicaciones
Los signos pueden tener una causa genética aún no identificada, causas no genéticas o una combinación de factores.
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Próximos pasos
El profesional podrá considerar la evolución clínica, información familiar u otra estrategia de investigación, según cada caso.
Seguimiento posterior al informe
La ciencia evoluciona. La interpretación de una variante también puede evolucionar.
Todos los exámenes NeoGenomica incluyen Infinity VUS para las variantes de significado incierto que se informan.
Tu resultado monitoreado con el tiempo
Una variante de significado incierto, o VUS, es un hallazgo para el cual la evidencia disponible aún no nos permite concluir si está relacionada con la enfermedad. Infinity VUS monitorea las actualizaciones de clasificación incluso después de que se emite el informe.
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01 · Monitorear
Compara periódicamente VUS reportados con nuevas evidencias y clasificaciones.
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02 · Revisión
Un cambio material se envía para revisión de expertos antes de cualquier comunicación.
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03 · Actualización
Cuando la reclasificación es confirmada y aplicable al caso, se notifica al equipo responsable y se puede actualizar el informe.
Resultado incierto
La atención continúa a medida que avanza la ciencia.
Una posible reclasificación depende de nueva evidencia y puede o no cambiar el significado del resultado para una persona.
mantener un seguimiento
Las consultas y decisiones siguen basándose en signos, antecedentes y otras pruebas disponibles.
Mantén tus contactos actualizados
Confirmar con el médico y el equipo examinador qué datos se deben mantener actualizados y quién recibe las comunicaciones.
Compartir nueva información
Nuevos signos, diagnósticos en la familia o resultados de familiares pueden justificar otra evaluación profesional del caso.
Familia y preferencias
Su resultado puede aportar información importante a la familia.
Compartir el informe o evaluar a familiares requiere orientación adecuada, respeto a la privacidad y autorización individual.
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Hallazgos secundarios
Antes del examen, pregunte si son parte del análisis, qué categorías se pueden informar y qué opciones permite el consentimiento.
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Pruebas a familiares
Una variante incierta por sí sola no debe utilizarse para pruebas predictivas. Cuando existe un hallazgo clínicamente relevante, un profesional calificado debe orientar la estrategia familiar.
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Autonomía y privacidad
Cada adulto autoriza el uso de su muestra y datos. En el caso de niños y adolescentes, el tutor autoriza y el joven recibe explicaciones adecuadas a su edad y participa en la decisión cuando sea posible.
Próximos pasos
Elige el siguiente paso.
Conservar el informe completo y registrar las instrucciones recibidas. Si aún tienes dudas, prepara una conversación con el profesional responsable.
Preguntas frecuentes
Dudas sobre el resultado.
¿Una alteración clasificada como patogénica siempre confirma un diagnóstico?
No automáticamente. “Patogénico” significa que hay evidencia de que el cambio puede causar enfermedad. Todavía es necesario comprobar si el gen, la forma de herencia y los signos de la persona son compatibles.
¿Un resultado incierto cambia mi tratamiento?
Una VUS no debe guiar el tratamiento, la cirugía, la vigilancia, el pronóstico ni las pruebas predictivas. Hable con su médico acerca de las decisiones basadas en el cuadro clínico y la evidencia concluyente.
¿Se reclasificará cada resultado incierto?
No hay garantía de que una VUS reciba evidencia suficiente para cambiar su clasificación. Cuando un cambio relevante se confirma y es aplicable, pasa por la revisión proporcionada en el flujo Infinity VUS.
¿Un resultado sin hallazgo significa que ya no necesito realizar un seguimiento?
No necesariamente. La atención se guía por la situación clínica, no solo por las pruebas genéticas. El profesional responsable brinda seguimiento y posibles evaluaciones adicionales.
Siguiente paso
¿Su informe ya está disponible?
Accede al portal para consultar tus documentos. Si algún término no te queda claro, saca tus dudas y habla con el profesional que conoce tu historia.
Para pacientes y familias
Información para cada etapa del viaje.
Comience con el tema que más se acerque a su pregunta.
