Precisión en los detalles
Contribuye a la detección de SNV, pequeños indeles y señales de profundidad utilizadas en la evaluación de eliminaciones y duplicaciones.
Secuenciación genómica híbrida
NeoGenoma Omni: lecturas cortas y largas.
Combina lecturas cortas y largas para investigar variantes estructurales, repeticiones y regiones complejas. Puede solicitarse desde el inicio o como complemento de NeoGenoma, según el caso.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo e inicio del cómputo
- 4 a 8 semanas, después de la aceptación de la muestra
- Solicitud médica
- Necesaria. Ver requisitos y límites.
Contratación flexible
Comience con NeoGenoma. Agregue lecturas largas solo si es necesario.
La investigación puede comenzar con NeoGenoma. Si el resultado no resuelve el caso, el equipo puede evaluar el complemento de lectura larga para formar el análisis híbrido.
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01 · Primera etapa
Solicite NeoGenoma.
Realice primero la secuenciación del genoma completo con lecturas cortas y evalúe el complemento de lectura larga según la necesidad clínica.
Conozca NeoGenoma -
02 · Ampliación bajo demanda
Complete sólo si es necesario.
Si el caso sigue sin diagnosticarse, el equipo puede agregar el paso adicional de lectura larga sin repetir la lectura corta. La nueva evidencia se integra con los datos NeoGenoma.
Solicita el complemento
Elegibilidad de muestra: el complemento posterior depende de la cantidad, calidad y condiciones de almacenamiento de la muestra original. El equipo confirma la viabilidad técnica antes de contratar; puede ser necesaria una nueva toma de muestra.
como funciona
Cada tecnología resuelve una parte diferente del problema.
Las lecturas cortas proporcionan profundidad y precisión de bases. Las lecturas largas atraviesan regiones repetitivas y ayudan a reconstruir el contexto de regiones complejas. Pipeline Hybrid NeoGenomica integra ambas fuentes de evidencia en un único análisis.
Contexto estructural
Atraviesa repeticiones, pseudogenes y puntos de interrupción, ampliando la resolución de inserciones y reordenamientos complejos.
Una interpretación clínica
Las evidencias se procesan en conjunto y se relacionan con el fenotipo, sin generar una secuencia de informes independientes.
Qué aportan las lecturas largas
Más contexto para clases variantes complejas.
La ganancia depende de la región, el tipo de cambio, la calidad de la muestra y el alcance validado de cada módulo.
01
Variantes estructurales
Inversiones, translocaciones, grandes eliminaciones, duplicaciones, inserciones y reordenamientos complejos.
02
Expansiones de repetición
Regiones repetitivas cuyo tamaño o ubicación las lecturas cortas por sí solas pueden no determinar adecuadamente.
03
Pseudogenes y homología.
Loci como PMS2, SMN1/SMN2, CYP21A2 y GBA, en los que el origen de la secuencia puede ser ambiguo.
04
Metilación y fase alélica.
Señales de 5 mC en regiones clínicas seleccionadas y relación entre variantes del mismo haplotipo.
Indicación clínica
¿Cuándo puede NeoGenoma Omni agregar más?
Especialmente cuando una región difícil, una repetición, un reordenamiento o un resultado previo no concluyente respalda la necesidad de ampliar la investigación.
Neurología
Ataxias y enfermedades de expansión.
Condiciones con ataxia progresiva, neuropatía, vestibulopatía o sospecha de expansión recurrente.
neuromuscular
FSHD y distrofias recurrentes
Situaciones en las que el tamaño de repetición, el haplotipo y la metilación pueden ser relevantes.
Endocrinología
Hiperplasia suprarrenal congénita
Investigación de CYP21A2, conversiones genéticas y reordenamientos del locus RCCX.
Genes difíciles
Pseudogenes y alta homología.
Cuando las lecturas breves pueden asignarse a más de un locus y dificultar la clasificación.
Genética clínica
Neurodesarrollo y malformaciones
Casos complejos en los que CNV, inserciones, inversiones o translocaciones pueden explicar el fenotipo.
Oncogenética
Lynch y reordenamientos complejos
Familias con fuerte sospecha clínica y pruebas no concluyentes, según valoración especializada.
Validación técnica interna
Rendimiento medido sobre datos de referencia.
La tubería se comparó en la muestra GIAB HG002 con conjuntos de verdad oficiales. Los resultados a continuación describen este punto de referencia y no equivalen a la sensibilidad clínica en todos los casos.
21% → 74%
Variantes estructurales
Detección en el análisis comparativo de lectura corta versus análisis híbrido.
13% → 72%
Insertos
Ganancia observada principalmente en inserciones más largas.
≈29% → 88%
Genes clínicos difíciles
Variantes estructurales en regiones del conjunto GIAB CMRG.
>99%
SNV e indeles
Precisión observada para pequeñas variantes en el conjunto evaluado.
muestra GIAB HG002; conjuntos de verdad de variantes estructurales v5.0q, variantes pequeñas v4.2.1 y regiones CMRG. Validación técnica interna NeoGenomica.
Alcance integrado
Un amplio conjunto de clases variantes.
El pipeline integra SNV, indeles, CNV, inserciones, variantes estructurales, repeticiones, regiones de alta homología y módulos de metilación seleccionados, según criterios técnicos.
Transparencia técnica
Cuando la principal sospecha es el mosaicismo.
NeoGenoma Omni no está destinado a la investigación del mosaicismo somático en fracción alélica baja. Cuando esta es la principal sospecha clínica, el NeoExoma Mosaico Ofrece alta profundidad y confirmación de candidatos relevantes dentro de los criterios técnicos. En CNV y variantes estructurales puede haber incertidumbre en la delimitación de coordenadas.
Seguimiento después del resultado
Infinity VUS
Todas las pruebas de NeoGenomica incluyen Infinity VUS para seguir las variantes de significado incierto informadas. Cuando se confirma una reclasificación relevante tras una revisión especializada, se comunica al médico y el informe puede actualizarse.
Entender los resultados e Infinity VUSProceso de la prueba
De la indicación al informe integrado.
Un flujo único para combinar lecturas cortas, lecturas largas y contexto clínico.
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01
Solicitud médica
La hipótesis diagnóstica, el fenotipo y los exámenes previos guían los módulos de análisis.
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02
toma de muestra de muestras
Sangre o hisopo bucal, según los requerimientos técnicos del caso.
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03
Dos secuencias
La misma muestra se procesa con lecturas cortas y lecturas largas.
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04
Análisis híbrido
La evidencia es integrada y revisada por el equipo especializado.
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05
Informe y seguimiento
El resultado relaciona los hallazgos con el contexto clínico e incluye Infinity VUS.
Preguntas frecuentes
Antes de realizar el pedido.
¿Cuál es la diferencia con NeoGenoma?+
Los dos analizan el genoma. Omni agrega lecturas largas para aumentar la resolución de inserciones, variantes estructurales, repeticiones, metilación seleccionada y regiones de alta homología.
¿Necesito contratar el NeoGenoma Omni completo desde el principio?+
No. Es posible comenzar con NeoGenoma y solicitar el complemento de lectura larga si el caso aún no se diagnostica, sin repetir el paso de lectura corta. La reutilización de la muestra original depende de la evaluación técnica y puede ser necesaria una nueva toma de muestra.
¿El examen investiga el mosaicismo?+
El mosaicismo en baja fracción alélica está más allá del alcance de esta metodología. Para esta hipótesis, considere la NeoExoma Mosaico.
¿Qué muestra se utiliza?+
Sangre o hisopo bucal, según los requisitos técnicos y la orientación del equipo. La misma muestra se utiliza para generar ambos tipos de lecturas.
¿El examen necesita solicitud médica?+
Sí. Las hipótesis clínicas y los exámenes previos son fundamentales para seleccionar módulos, priorizar variantes e interpretar resultados.
Casos complejos
Analice dónde puede aportar algo una lectura larga.
Nuestro equipo ayuda a hacer coincidir el fenotipo, las pruebas previas y la clase de variante sospechosa con el mejor diseño de análisis.
Información de la prueba
Datos técnicos de NeoGenoma Omni
Método, alcance, requisitos y limitaciones
Lecturas adicionales para regiones difíciles, disponibles desde el principio o como segundo paso después de NeoGenoma.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias., Investigación de todo el genoma
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo estimado
- 4 a 8 semanas, después de la aceptación de la muestra
- Metodología
- Secuenciación genómica híbrida con lecturas cortas y largas de la misma muestra.
- Alcance analítico
- Genoma nuclear y mitocondrial, con resolución complementaria para variantes estructurales, repeticiones, pseudogenes, metilación seleccionada y fase alélica.
- Solicitud médica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica con hipótesis diagnósticas, fenotipo y exámenes previos. El complemento posterior depende de la cantidad, calidad y almacenamiento de la muestra original.
Limitaciones
El mosaicismo en baja fracción alélica está más allá del alcance de esta metodología. La ganancia depende de la región, el tipo de cambio, la calidad de la muestra y el alcance validado de cada módulo.
Información complementaria
La reutilización posterior de la muestra depende de la evaluación técnica; puede ser necesaria una nueva toma de muestra. Infinity VUS incluido.
