Precisión en los detalles
Contribuye a la detección de SNV, pequeños indeles y señales de profundidad utilizadas en la evaluación de eliminaciones y duplicaciones.
Secuenciación genómica híbrida
NeoGenoma Omni: mayor resolución para investigar las regiones más difíciles.
Al combinar lecturas cortas y largas de la misma muestra, ofrece el mayor poder de diagnóstico del portafolio cuando ambas tecnologías son relevantes. Amplía la resolución de variantes estructurales, repeticiones y pseudogenes, sin garantizar que se encuentre la causa.
- Método
- Lecturas cortas + largas
- Alcance
- Genoma nuclear y mitocondrial.
- muestra
- Muestra de sangre o de boca
- Informe posterior
- Infinity VUS incluido
Contratación flexible
Comience con NeoGenoma. Agregue lecturas largas solo si es necesario.
La investigación puede comenzar con NeoGenoma. Si el resultado no resuelve el caso, el equipo puede evaluar el complemento de lectura larga para formar el análisis híbrido.
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01 · Primera etapa
Solicite NeoGenoma.
Realice primero la secuenciación del genoma completo con lecturas cortas y evalúe el complemento de lectura larga según la necesidad clínica.
Conozca NeoGenoma -
02 · Ampliación bajo demanda
Complete sólo si es necesario.
Si el caso sigue sin diagnosticarse, el equipo puede agregar el paso adicional de lectura larga sin repetir la lectura corta. La nueva evidencia se integra con los datos NeoGenoma.
Solicita el complemento
Elegibilidad de muestra: el complemento posterior depende de la cantidad, calidad y condiciones de almacenamiento de la muestra original. El equipo confirma la viabilidad técnica antes de contratar; puede ser necesaria una nueva toma de muestra.
como funciona
Cada tecnología resuelve una parte diferente del problema.
Las lecturas breves proporcionan profundidad y precisión inicial. Las lecturas largas eliminan pasajes repetitivos y ayudan a reconstruir el contexto de regiones complejas. Pipeline Hybrid NeoGenomica integra ambas pruebas en un solo análisis.
Contexto estructural
Atraviesa repeticiones, pseudogenes y puntos de interrupción, ampliando la resolución de inserciones y reordenamientos complejos.
Una interpretación clínica
Las evidencias se procesan en conjunto y se relacionan con el fenotipo, sin generar una secuencia de informes independientes.
Lo que añade la lectura larga
Más contexto para clases variantes complejas.
La ganancia depende de la región, el tipo de cambio, la calidad de la muestra y el alcance validado de cada módulo.
01
Variantes estructurales
Inversiones, translocaciones, grandes eliminaciones, duplicaciones, inserciones y reordenamientos complejos.
02
Expansiones de repetición
Es posible que las regiones repetitivas que aislaron lecturas cortas no se escale o no se mapeen correctamente.
03
Pseudogenes y homología.
Loci como PMS2, SMN1/SMN2, CYP21A2 y GBA, en los que el origen de la secuencia puede ser ambiguo.
04
Metilación y fase alélica.
Señales de 5 mC en regiones clínicas seleccionadas y relación entre variantes del mismo haplotipo.
Indicación clínica
¿Cuándo puede NeoGenoma Omni agregar más?
Especialmente cuando una región difícil, una repetición, un reordenamiento o un resultado previo no concluyente respalda la necesidad de ampliar la investigación.
Neurología
Ataxias y enfermedades de expansión.
Condiciones con ataxia progresiva, neuropatía, vestibulopatía o sospecha de expansión recurrente.
neuromuscular
FSHD y distrofias recurrentes
Situaciones en las que el tamaño de repetición, el haplotipo y la metilación pueden ser relevantes.
endocrinología
Hiperplasia suprarrenal congénita
Investigación de CYP21A2, conversiones genéticas y reordenamientos del locus RCCX.
Genes difíciles
Pseudogenes y alta homología.
Cuando las lecturas breves pueden asignarse a más de un locus y dificultar la clasificación.
Genética clínica
Neurodesarrollo y malformaciones
Casos complejos en los que CNV, inserciones, inversiones o translocaciones pueden explicar el fenotipo.
oncogenética
Lynch y reordenamientos complejos
Familias con fuerte sospecha clínica y pruebas no concluyentes, según valoración especializada.
Validación técnica interna
Rendimiento medido sobre datos de referencia.
La tubería se comparó en la muestra GIAB HG002 con conjuntos de verdad oficiales. Los resultados a continuación describen este punto de referencia y no equivalen a la sensibilidad clínica en todos los casos.
21% → 74%
Variantes estructurales
Detección en el análisis comparativo de lectura corta versus análisis híbrido.
13% → 72%
Insertos
Ganancia observada principalmente en inserciones más largas.
≈29% → 88%
Genes clínicos difíciles
Variantes estructurales en regiones del conjunto GIAB CMRG.
>99%
SNV e indeles
Precisión observada para pequeñas variantes en el conjunto evaluado.
muestra GIAB HG002; conjuntos de verdad de variantes estructurales v5.0q, variantes pequeñas v4.2.1 y regiones CMRG. Validación técnica interna NeoGenomica.
Alcance integrado
Un amplio conjunto de clases variantes.
El pipeline integra SNV, indeles, CNV, inserciones, variantes estructurales, repeticiones, regiones de alta homología y módulos de metilación seleccionados, según criterios técnicos.
Transparencia técnica
Cuando la principal sospecha es el mosaicismo.
NeoGenoma Omni no está destinado a la investigación del mosaicismo somático en fracción alélica baja. Cuando esta es la principal sospecha clínica, el NeoExoma Mosaico Ofrece alta profundidad y confirmación de candidatos relevantes dentro de los criterios técnicos. En CNV y variantes estructurales puede haber incertidumbre en la delimitación de coordenadas.
Seguimiento posterior al informe
La ciencia evoluciona. La interpretación de una variante también puede evolucionar.
Todos los exámenes NeoGenomica incluyen Infinity VUS para las variantes de significado incierto que se informan.
Tu resultado monitoreado con el tiempo
Una variante de significado incierto, o VUS, es un hallazgo para el cual la evidencia disponible aún no nos permite concluir si está relacionada con la enfermedad. Infinity VUS monitorea las actualizaciones de clasificación incluso después de que se emite el informe.
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01 · Monitorear
Compara periódicamente VUS reportados con nuevas evidencias y clasificaciones.
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02 · Revisión
Un cambio material se envía para revisión de expertos antes de cualquier comunicación.
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03 · Actualización
Cuando la reclasificación es confirmada y aplicable al caso, se notifica al equipo responsable y se puede actualizar el informe.
dia del examen
De la indicación al informe integrado.
Un flujo único para combinar lecturas cortas, lecturas largas y contexto clínico.
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01
Solicitud medica
La hipótesis diagnóstica, el fenotipo y los exámenes previos guían los módulos de análisis.
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02
toma de muestra de muestras
Sangre o hisopo bucal, según los requerimientos técnicos del caso.
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03
Dos secuencias
La misma muestra se procesa con lecturas cortas y lecturas largas.
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04
Análisis híbrido
La evidencia es integrada y revisada por el equipo especializado.
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05
Informe y seguimiento
El resultado relaciona los hallazgos con el contexto clínico e incluye Infinity VUS.
Preguntas frecuentes
Antes de realizar el pedido.
¿Cuál es la diferencia con NeoGenoma?+
Los dos analizan el genoma. Omni agrega lecturas largas para aumentar la resolución de inserciones, variantes estructurales, repeticiones, metilación seleccionada y regiones de alta homología.
¿Necesito contratar el NeoGenoma Omni completo desde el principio?+
No. Es posible comenzar con NeoGenoma y solicitar el complemento de lectura larga si el caso aún no se diagnostica, sin repetir el paso de lectura corta. La reutilización de la muestra original depende de la evaluación técnica y puede ser necesaria una nueva toma de muestra.
¿El examen investiga el mosaicismo?+
El mosaicismo en baja fracción alélica está más allá del alcance de esta metodología. Para esta hipótesis, considere la NeoExoma Mosaico.
¿Qué muestra se utiliza?+
Hisopado de sangre o boca, según requerimientos técnicos y orientación del equipo. Se utiliza la misma muestra para generar ambas modalidades de lectura.
¿El examen necesita solicitud médica?+
Sí. Las hipótesis clínicas y los exámenes previos son fundamentales para seleccionar módulos, priorizar variantes e interpretar resultados.
Casos complejos
Analice dónde puede aportar algo una lectura larga.
Nuestro equipo ayuda a hacer coincidir el fenotipo, las pruebas previas y la clase de variante sospechosa con el mejor diseño de análisis.
Información del catálogo
Datos técnicos de NeoGenoma Omni
Lecturas adicionales para regiones difíciles, disponibles desde el principio o como segundo paso después de NeoGenoma.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias., Investigación de todo el genoma
- Muestras aceptadas
- sangre periférica (preferido), hisopo bucal, DNA extraído
- Plazo estimado
- Plazo sujeto a confirmación por parte del equipo técnico.
- Metodología
- Secuenciación genómica híbrida con lecturas cortas y largas de la misma muestra.
- Alcance analítico
- Genoma nuclear y mitocondrial, con resolución complementaria para variantes estructurales, repeticiones, pseudogenes, metilación seleccionada y fase alélica.
- Solicitud medica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica con hipótesis diagnósticas, fenotipo y exámenes previos. El complemento posterior depende de la cantidad, calidad y almacenamiento de la muestra original.
Limitaciones
El mosaicismo en baja fracción alélica está más allá del alcance de esta metodología. La ganancia depende de la región, el tipo de cambio, la calidad de la muestra y el alcance validado de cada módulo.
