Para pacientes y familias
Tu examen genético, desde el primer paso hasta el resultado.
Comprenda por qué se puede considerar un examen, cómo se recolecta la muestra y cómo se conecta el informe con el seguimiento de su salud.
Cada investigación comienza con una persona, una pregunta y una historia.
- Elija
- Guiado por la necesidad clínica
- toma de muestra
- Con instrucciones para cada muestra.
- Resultado
- Informe digital y seguro
- continuidad
- Monitoreo Infinity VUS
¿Por qué considerar?
Quizás la parte más difícil sea no saberlo.
Cuando los signos, síntomas o patrones familiares siguen sin explicación, la genética puede agregar información, sin prometer una respuesta en todos los casos.
Mayor poder de diagnóstico
GENOMA: la investigación más amplia para buscar una causa genética.
NeoGenoma analiza tanto las partes de genes utilizadas para producir proteínas como otras regiones del ADN, además de buscar más tipos de alteraciones que las pruebas dirigidas o el exoma. Por tanto, es el examen con mayor poder diagnóstico de NeoGenomica para una investigación amplia de primera línea.
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NeoGenoma
Es la principal opción diagnóstica amplia: busca pequeñas variantes, cambios en el número de copias, parte de los cambios estructurales y el genoma mitocondrial en una sola investigación.
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NeoGenoma Omni
Combina lecturas cortas y largas. Es la opción con mayor resolución técnica y poder de diagnóstico del portafolio cuando regiones difíciles, repeticiones o cambios estructurales complejos pueden ser relevantes.
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La amplitud no es garantía
Incluso el examen más exhaustivo puede no encontrar la causa. La elección considera signos, antecedentes familiares, pruebas previas y mecanismos que pueden requerir un análisis específico.
Para pacientes y familias
Información para cada etapa del viaje.
Comience con el tema que más se acerque a su pregunta.
aprender
Viaje de cuidado
Acceso de prueba
Exámenes y resultados
dia del examen
Un proceso claro, con orientación en cada etapa.
El flujo y el tipo de muestra varían según el examen. El equipo confirma los requisitos antes de la recogida.
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Orientación y solicitud.
La necesidad clínica, la historia y los exámenes previos ayudan a definir el alcance.
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toma de muestra de muestras
Se recolecta hisopo bucal, sangre u otro material indicado según las instrucciones recibidas.
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Análisis de expertos
La muestra pasa por control de calidad, secuenciación, procesamiento de datos y revisión especializada.
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Informe y conversación clínica.
El resultado está disponible con interpretación y debe discutirse en el contexto del paciente.
entender el resultado
El informe organiza los hallazgos y no reemplaza la conversación clínica.
El significado depende del examen realizado, la evidencia disponible y la relación entre los hallazgos y el historial médico.
entender mi resultado- 01
Hallazgo relevante
El informe describe la variante, su clasificación y cómo puede relacionarse con la pregunta que motivó el examen.
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Ningún hallazgo concluyente
Un resultado sin una explicación definitiva no excluye todas las causas genéticas ni, por sí solo, pone fin a la investigación.
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Variante de significado incierto
Una VUS aún no tiene pruebas suficientes para llegar a una conclusión. No confirma el diagnóstico ni debe guiar las decisiones clínicas.
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Seguimiento
Los VUS informados permanecen en Infinity VUS y pueden revisarse a medida que surja nueva evidencia relevante.
La ciencia evoluciona. La interpretación de una variante también puede evolucionar.
Todos los exámenes NeoGenomica incluyen Infinity VUS para las variantes de significado incierto que se informan.
Tu resultado monitoreado con el tiempo
Una variante de significado incierto, o VUS, es un hallazgo para el cual la evidencia disponible aún no nos permite concluir si está relacionada con la enfermedad. Infinity VUS monitorea las actualizaciones de clasificación incluso después de que se emite el informe.
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01 · Monitorear
Compara periódicamente VUS reportados con nuevas evidencias y clasificaciones.
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02 · Revisión
Un cambio material se envía para revisión de expertos antes de cualquier comunicación.
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03 · Actualización
Cuando la reclasificación es confirmada y aplicable al caso, se notifica al equipo responsable y se puede actualizar el informe.
Información práctica
Encuentra el siguiente paso.
Accede a pautas y canales que permanecen disponibles antes y después de la recolección.
Preguntas frecuentes
Antes de realizar el examen.
¿Necesito saber qué examen pedir?
No. Dígale al equipo cuál es su pregunta y si existe una solicitud médica, antecedentes familiares o resultados previos. Esta información ayuda a guiar el siguiente paso.
¿Puedo recogerlo en casa?
Muchos exámenes aceptan hisopos orales recolectados con un kit casero. Otros requieren sangre o material específico. Confirme la opción adecuada antes de recoger.
¿Cuánto tiempo tarda el resultado en estar listo?
El plazo varía según el examen, la muestra y la necesidad de pasos adicionales. El presupuesto aplicable a su pedido lo proporciona el equipo.
¿Cómo se tratan mis datos genéticos?
Los datos personales y genéticos son tratados de acuerdo con las finalidades indicadas, controles de acceso y legislación aplicable. Consulte también la política de privacidad NeoGenomica.
Siguiente paso
Comience con su pregunta, no con el nombre del examen.
Explicar el contexto y recibir orientación sobre exámenes, toma de muestra y documentos necesarios.
