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NeoPainel se deriva de la secuenciación del exoma (WES). Super Painel se deriva de la secuenciación del genoma completo (WGS). Consulte los genes y las opciones de plazo de cada prueba.

90 paneles encontrados en 13 especialidades

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Cardiología

8 opciones disponibles

NeoPainel

NeoPainel para Arritmias

Basado en secuenciación del exoma (WES)

347 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

AARS2, ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ADCY5, AGK, AGL, AGPAT2, AHCY, AKAP9, ALG1, ALG12, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ANKS6, ARSB, ATAD3A, ATP5F1E, ATPAF2, BAG3, BCS1L, BMP2, BOLA3, BRAF, BSCL2, C1QBP, C1QTNF5, CACNA1C, CACNA1D, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CAP2, CASQ2, CAV3, CAVIN1, CDH2, CENPE, CEP19, CHKB, CLCA2, CLIC2, CLN3, CNBP, COA5, COA6, COA8, COQ2, COQ4, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX7B, CPT1A, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, D2HGDH, DCAF8, DES, DLD, DMD, DMPK, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DPM3, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ECHS1, ELAC2, EMD, EPG5, ERBB3, EYA4, FAH, FASTKD2, FBXL4, FHL1, FHOD3, FIG4, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FNIP1, FOXRED1, FTO, FUCA1, FXN, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GBE1, GJA5, GJC1, GLA, GLB1, GMPPB, GNAI2, GNB2, GNB5, GNPTAB, GNS, GPC3, GPD1L, GSN, GTPBP3, GYG1, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, HCCS, HCN4, HFE, HGSNAT, HPS1, HRAS, HSD17B10, IDH2, IDUA, ITPA, JPH2, JUP, KAT6B, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH1, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KIF20A, KLHL24, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MCCC2, MCM10, MGME1, MIB1, MLYCD, MMUT, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MRPS7, MTFMT, MTO1, MT-TI, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYO6, MYOT, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NEXN, NKX2-5, NONO, NOTCH1, NPPA, NRAP, NRAS, NUBPL, NUP155, PAM16, PCCA, PCCB, PET100, PGM1, PHYH, PIGT, PKP2, PLEKHM2, PLN, PMM2, PNPLA2, POLG, POMT1, PPA2, PPCS, PPP1R13L, PRDM16, PRG4, PRKAG2, PRKAR1A, PSEN1, PSEN2, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PTPN11, RAB3GAP2, RAF1, RBCK1, RBM20, RIT1, RMND1, RPL3L, RRAGD, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGO1, SGSH, SHMT2, SHOC2, SLC19A2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A4, SLC30A5, SLC4A3, SLC6A6, SLMAP, SNTA1, SOD2, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, SURF1, SYNE1, SYNE2, TACO1, TAF1A, TAFAZZIN, TANGO2, TAPT1, TBX1, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB3, TIMMDC1, TMEM126A, TMEM126B, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOP3A, TOR1AIP1, TPM1, TPM3, TRDN, TRIM63, TRIT1, TRMT5, TRNT1, TRPM4, TRPM7, TSC1, TSFM, TTN, TTR, TWNK, TXNRD2, UBR1, UQCRFS1, VCL, VPS33A, WFS1, XPNPEP3, YARS2, ZFHX3

Super Painel

Super Painel para Arritmias

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

347 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

AARS2, ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ADCY5, AGK, AGL, AGPAT2, AHCY, AKAP9, ALG1, ALG12, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ANKS6, ARSB, ATAD3A, ATP5F1E, ATPAF2, BAG3, BCS1L, BMP2, BOLA3, BRAF, BSCL2, C1QBP, C1QTNF5, CACNA1C, CACNA1D, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CAP2, CASQ2, CAV3, CAVIN1, CDH2, CENPE, CEP19, CHKB, CLCA2, CLIC2, CLN3, CNBP, COA5, COA6, COA8, COQ2, COQ4, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX7B, CPT1A, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, D2HGDH, DCAF8, DES, DLD, DMD, DMPK, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DPM3, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ECHS1, ELAC2, EMD, EPG5, ERBB3, EYA4, FAH, FASTKD2, FBXL4, FHL1, FHOD3, FIG4, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FNIP1, FOXRED1, FTO, FUCA1, FXN, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GBE1, GJA5, GJC1, GLA, GLB1, GMPPB, GNAI2, GNB2, GNB5, GNPTAB, GNS, GPC3, GPD1L, GSN, GTPBP3, GYG1, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, HCCS, HCN4, HFE, HGSNAT, HPS1, HRAS, HSD17B10, IDH2, IDUA, ITPA, JPH2, JUP, KAT6B, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH1, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KIF20A, KLHL24, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MCCC2, MCM10, MGME1, MIB1, MLYCD, MMUT, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MRPS7, MTFMT, MTO1, MT-TI, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYO6, MYOT, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NEXN, NKX2-5, NONO, NOTCH1, NPPA, NRAP, NRAS, NUBPL, NUP155, PAM16, PCCA, PCCB, PET100, PGM1, PHYH, PIGT, PKP2, PLEKHM2, PLN, PMM2, PNPLA2, POLG, POMT1, PPA2, PPCS, PPP1R13L, PRDM16, PRG4, PRKAG2, PRKAR1A, PSEN1, PSEN2, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PTPN11, RAB3GAP2, RAF1, RBCK1, RBM20, RIT1, RMND1, RPL3L, RRAGD, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGO1, SGSH, SHMT2, SHOC2, SLC19A2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A4, SLC30A5, SLC4A3, SLC6A6, SLMAP, SNTA1, SOD2, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, SURF1, SYNE1, SYNE2, TACO1, TAF1A, TAFAZZIN, TANGO2, TAPT1, TBX1, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB3, TIMMDC1, TMEM126A, TMEM126B, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOP3A, TOR1AIP1, TPM1, TPM3, TRDN, TRIM63, TRIT1, TRMT5, TRNT1, TRPM4, TRPM7, TSC1, TSFM, TTN, TTR, TWNK, TXNRD2, UBR1, UQCRFS1, VCL, VPS33A, WFS1, XPNPEP3, YARS2, ZFHX3

NeoPainel

NeoPainel para Miocardiopatías

Basado en secuenciación del exoma (WES)

347 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

AARS2, ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ADCY5, AGK, AGL, AGPAT2, AHCY, ALG1, ALG12, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ANKS6, ARSB, ATAD3A, ATP5F1E, ATPAF2, BAG3, BCS1L, BMP2, BOLA3, BRAF, BSCL2, C1QBP, C1QTNF5, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CAP2, CASQ2, CAV3, CAVIN1, CBL, CDH2, CENPE, CEP19, CHKB, CLIC2, CLN3, CNBP, COA5, COA6, COA8, COQ2, COQ4, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX7B, CPT1A, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, D2HGDH, DCAF8, DES, DLD, DMD, DMPK, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DPM3, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ECHS1, ELAC2, EMD, EPG5, ERBB3, EYA4, FAH, FASTKD2, FBXL4, FBXO32, FHL1, FHOD3, FIG4, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FNIP1, FOXRED1, FTO, FUCA1, FXN, GAA, GATA6, GATAD1, GBE1, GJA5, GLA, GLB1, GMPPB, GNAI2, GNB5, GNPTAB, GNS, GPC3, GPD1L, GSN, GTPBP3, GYG1, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, HCCS, HCN4, HFE, HGSNAT, HPS1, HRAS, HSD17B10, IDH2, IDUA, ITPA, JPH2, JUP, KAT6B, KCNA5, KCND3, KCNE2, KCNE3, KCNH1, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KIF20A, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, LMOD2, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MCCC2, MCM10, MGME1, MIB1, MLYCD, MMUT, MRAS, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MRPS7, MTFMT, MTO1, MT-TI, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYLK3, MYO6, MYOT, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEBL, NEU1, NEXN, NF1, NKX2-5, NONO, NPPA, NRAP, NRAS, NUBPL, NUP155, PAM16, PCCA, PCCB, PDLIM3, PET100, PGM1, PHYH, PIGT, PKP2, PLEKHM2, PLN, PMM2, PNPLA2, POLG, POMT1, PPA2, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRG4, PRKAG2, PRKAR1A, PSEN1, PSEN2, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PTPN11, QRSL1, RAB3GAP2, RAF1, RASA1, RBCK1, RBM20, RIT1, RMND1, RPL3L, RPSA, RRAGD, RRAS, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SHMT2, SHOC2, SLC19A2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A4, SLC30A5, SLC6A6, SOD2, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, SURF1, SYNE1, SYNE2, TACO1, TAF1A, TAFAZZIN, TANGO2, TAPT1, TBX1, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TECRL, TFR2, TGFB3, TIMMDC1, TMEM126A, TMEM126B, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOP3A, TOR1AIP1, TPM1, TPM3, TRDN, TRIM63, TRIT1, TRMT5, TRNT1, TRPM7, TSC1, TSFM, TTN, TTR, TWNK, TXNRD2, UBR1, UQCRFS1, VCL, VPS33A, WFS1, XPNPEP3, YARS2, YWHAE

Super Painel

Super Painel para Miocardiopatías

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

347 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

AARS2, ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ADCY5, AGK, AGL, AGPAT2, AHCY, ALG1, ALG12, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ANKS6, ARSB, ATAD3A, ATP5F1E, ATPAF2, BAG3, BCS1L, BMP2, BOLA3, BRAF, BSCL2, C1QBP, C1QTNF5, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CAP2, CASQ2, CAV3, CAVIN1, CBL, CDH2, CENPE, CEP19, CHKB, CLIC2, CLN3, CNBP, COA5, COA6, COA8, COQ2, COQ4, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX7B, CPT1A, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, D2HGDH, DCAF8, DES, DLD, DMD, DMPK, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DPM3, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ECHS1, ELAC2, EMD, EPG5, ERBB3, EYA4, FAH, FASTKD2, FBXL4, FBXO32, FHL1, FHOD3, FIG4, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FNIP1, FOXRED1, FTO, FUCA1, FXN, GAA, GATA6, GATAD1, GBE1, GJA5, GLA, GLB1, GMPPB, GNAI2, GNB5, GNPTAB, GNS, GPC3, GPD1L, GSN, GTPBP3, GYG1, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, HCCS, HCN4, HFE, HGSNAT, HPS1, HRAS, HSD17B10, IDH2, IDUA, ITPA, JPH2, JUP, KAT6B, KCNA5, KCND3, KCNE2, KCNE3, KCNH1, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KIF20A, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, LMOD2, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MCCC2, MCM10, MGME1, MIB1, MLYCD, MMUT, MRAS, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MRPS7, MTFMT, MTO1, MT-TI, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYLK3, MYO6, MYOT, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEBL, NEU1, NEXN, NF1, NKX2-5, NONO, NPPA, NRAP, NRAS, NUBPL, NUP155, PAM16, PCCA, PCCB, PDLIM3, PET100, PGM1, PHYH, PIGT, PKP2, PLEKHM2, PLN, PMM2, PNPLA2, POLG, POMT1, PPA2, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRG4, PRKAG2, PRKAR1A, PSEN1, PSEN2, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PTPN11, QRSL1, RAB3GAP2, RAF1, RASA1, RBCK1, RBM20, RIT1, RMND1, RPL3L, RPSA, RRAGD, RRAS, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SHMT2, SHOC2, SLC19A2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A4, SLC30A5, SLC6A6, SOD2, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, SURF1, SYNE1, SYNE2, TACO1, TAF1A, TAFAZZIN, TANGO2, TAPT1, TBX1, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TECRL, TFR2, TGFB3, TIMMDC1, TMEM126A, TMEM126B, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOP3A, TOR1AIP1, TPM1, TPM3, TRDN, TRIM63, TRIT1, TRMT5, TRNT1, TRPM7, TSC1, TSFM, TTN, TTR, TWNK, TXNRD2, UBR1, UQCRFS1, VCL, VPS33A, WFS1, XPNPEP3, YARS2, YWHAE

NeoPainel

NeoPainel para Síndrome de Marfan

Basado en secuenciación del exoma (WES)

71 genes

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20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

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Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ACTA2, ADAMTS10, ADAMTS2, ADAMTSL4, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GORAB, GZF1, HRAS, IPO8, KIF22, LOX, LTBP2, LTBP3, LTBP4, MED12, MYH11, MYLK, NKAP, NOTCH1, PIK3R1, PLOD1, PPP1CB, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, ROBO4, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469

Super Painel

Super Painel para Síndrome de Marfan

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

71 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ACTA2, ADAMTS10, ADAMTS2, ADAMTSL4, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GORAB, GZF1, HRAS, IPO8, KIF22, LOX, LTBP2, LTBP3, LTBP4, MED12, MYH11, MYLK, NKAP, NOTCH1, PIK3R1, PLOD1, PPP1CB, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, ROBO4, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469

NeoPainel

NeoPainel para Síndrome de Noonan y rasopatías

Basado en secuenciación del exoma (WES)

33 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
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Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

A2ML1, ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MAPK1, MRAS, NF1, NRAS, NSUN2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2, SPRY1, SYNGAP1, YWHAZ

Super Painel

Super Painel para Síndrome de Noonan y rasopatías

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

33 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

A2ML1, ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MAPK1, MRAS, NF1, NRAS, NSUN2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2, SPRY1, SYNGAP1, YWHAZ

Dermatología

6 opciones disponibles

NeoPainel

NeoPainel para Síndrome de Ehlers-Danlos y cutis laxa

Basado en secuenciación del exoma (WES)

62 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, C1R, C1S, CBS, CHST14, CHST3, COL11A1, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A2, COL6A3, CRTAP, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FLNB, GGCX, GORAB, GZF1, HRAS, KIF22, LOX, LTBP4, MOCS1, PIK3R1, PLOD1, PLP1, PPP1CB, PRDM5, PYCR1, RIN2, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SPARC, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNFRSF1A, TNXB, ZNF469

Super Painel

Super Painel para Síndrome de Ehlers-Danlos y cutis laxa

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

62 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, C1R, C1S, CBS, CHST14, CHST3, COL11A1, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A2, COL6A3, CRTAP, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FLNB, GGCX, GORAB, GZF1, HRAS, KIF22, LOX, LTBP4, MOCS1, PIK3R1, PLOD1, PLP1, PPP1CB, PRDM5, PYCR1, RIN2, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SPARC, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNFRSF1A, TNXB, ZNF469

NeoPainel

NeoPainel para Epidermólisis ampollosa con análisis de CNV

Basado en secuenciación del exoma (WES)

52 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

AAGAB, AQP5, ATP2C1, CAST, CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1, CSTA, CTSC, DSG1, DSG2, DSG4, DSP, DST, ENPP1, EXPH5, FERMT1, FLG2, GJB6, GRIP1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KANK2, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PKP1, PLEC, POMP, RHBDF2, RSPO1, SERPINB7, SERPINB8, SLURP1, TGM5, TRPV3

Super Painel

Super Painel para Epidermólisis ampollosa con análisis de CNV

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

52 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

AAGAB, AQP5, ATP2C1, CAST, CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1, CSTA, CTSC, DSG1, DSG2, DSG4, DSP, DST, ENPP1, EXPH5, FERMT1, FLG2, GJB6, GRIP1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KANK2, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PKP1, PLEC, POMP, RHBDF2, RSPO1, SERPINB7, SERPINB8, SLURP1, TGM5, TRPV3

NeoPainel

NeoPainel para Ictiosis y displasia ectodérmica

Basado en secuenciación del exoma (WES)

97 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABCA12, ABHD5, AGPS, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, AQP5, ARSL, BCS1L, CAST, CDH1, CDH3, CDSN, CERS3, CLDN1, COG6, CSTA, CYP4F22, DLX3, DSP, EBP, EDA, EDAR, EDARADD, ELOVL1, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, EVC, EVC2, FLG, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GRHL2, GTF2H5, HOXC13, IFT122, ITPR2, JUP, KDF1, KDSR, KREMEN1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT2, KRT74, KRT83, KRT85, KRT9, LIPN, LORICRIN, LOXL2, LRP6, LTBP3, MBTPS2, MPLKIP, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, NIPAL4, NLRP1, PAX9, PEX7, PHGDH, PHYH, PKP1, PNPLA1, PNPLA2, POMP, PORCN, PRKD1, PSAT1, SDR9C7, SERPINB7, SERPINB8, SLC27A4, SMARCAD1, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SULT2B1, SUMF1, TGM1, TGM5, TP63, TWIST2, VPS33B, WDR35, WNT10A, ZMPSTE24

Super Painel

Super Painel para Ictiosis y displasia ectodérmica

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

97 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABCA12, ABHD5, AGPS, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, AQP5, ARSL, BCS1L, CAST, CDH1, CDH3, CDSN, CERS3, CLDN1, COG6, CSTA, CYP4F22, DLX3, DSP, EBP, EDA, EDAR, EDARADD, ELOVL1, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, EVC, EVC2, FLG, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GRHL2, GTF2H5, HOXC13, IFT122, ITPR2, JUP, KDF1, KDSR, KREMEN1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT2, KRT74, KRT83, KRT85, KRT9, LIPN, LORICRIN, LOXL2, LRP6, LTBP3, MBTPS2, MPLKIP, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, NIPAL4, NLRP1, PAX9, PEX7, PHGDH, PHYH, PKP1, PNPLA1, PNPLA2, POMP, PORCN, PRKD1, PSAT1, SDR9C7, SERPINB7, SERPINB8, SLC27A4, SMARCAD1, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SULT2B1, SUMF1, TGM1, TGM5, TP63, TWIST2, VPS33B, WDR35, WNT10A, ZMPSTE24

Endocrinología

4 opciones disponibles

NeoPainel

NeoPainel para Talla baja

Basado en secuenciación del exoma (WES)

97 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABCA2, ACAN, ADAMTS10, ANKRD11, ATP2B1, ATR, BRAF, CAMK2B, CBL, CCDC8, CDC6, CDKN1C, CDT1, CEP152, CEP63, CHD7, CLEC16A, COL10A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COMP, CPAP, CREBBP, CUL7, DBR1, FBN1, FGF8, FGFR1, FGFR3, FTO, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GNAS, GPKOW, GPR101, HESX1, HRAS, IARS1, IARS2, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IHH, INTS1, KRAS, LHX3, LHX4, LIG4, MAP2K1, MORC2, NHEJ1, NPPC, NPR2, NPR3, NRAS, NUF2, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OTX2, PAPSS2, PCNT, PITX2, POU1F1, PRKAR1A, PRKDC, PROP1, PTH1R, PTPN11, QRFPR, RAF1, RBBP8, RNPC3, SHOC2, SHOX, SLC30A7, SMARCC2, SMG8, SOS1, SOX3, SOX9, SRCAP, STAT5B, TAF8, TCF4, TET3, VPS4A, XRCC4, ZNF668, ZPR1

Super Painel

Super Painel para Talla baja

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

97 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABCA2, ACAN, ADAMTS10, ANKRD11, ATP2B1, ATR, BRAF, CAMK2B, CBL, CCDC8, CDC6, CDKN1C, CDT1, CEP152, CEP63, CHD7, CLEC16A, COL10A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COMP, CPAP, CREBBP, CUL7, DBR1, FBN1, FGF8, FGFR1, FGFR3, FTO, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GNAS, GPKOW, GPR101, HESX1, HRAS, IARS1, IARS2, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IHH, INTS1, KRAS, LHX3, LHX4, LIG4, MAP2K1, MORC2, NHEJ1, NPPC, NPR2, NPR3, NRAS, NUF2, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OTX2, PAPSS2, PCNT, PITX2, POU1F1, PRKAR1A, PRKDC, PROP1, PTH1R, PTPN11, QRFPR, RAF1, RBBP8, RNPC3, SHOC2, SHOX, SLC30A7, SMARCC2, SMG8, SOS1, SOX3, SOX9, SRCAP, STAT5B, TAF8, TCF4, TET3, VPS4A, XRCC4, ZNF668, ZPR1

NeoPainel

NeoPainel para Diabetes monogénica (MODY)

Basado en secuenciación del exoma (WES)

99 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABCC8, ADRA2A, AGPAT2, AIRE, AKT2, ALMS1, APPL1, BLK, BLM, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CEL, CIDEC, CISD2, CNOT1, COQ2, COQ9, CTLA4, DCAF17, DNAJC3, DOCK8, DYRK1B, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2S3, EPHX1, FBN1, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, IL2RA, INS, INSR, ITCH, JAK1, KCNJ11, KCNJ6, KLF11, LIPE, LMNA, LPL, LRBA, MAFA, MFN2, MNX1, MT-TE, MT-TK, MT-TL1, MT-TS2, MTX2, NEUROD1, NEUROG3, NFKB1, NKX2-2, OTULIN, PAX4, PAX6, PCBD1, PCNT, PCYT1A, PDHX, PDX1, PIK3R1, PLAGL1, PLIN1, POC1A, POLD1, POLR3GL, PPARG, PPP1R15B, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PTF1A, RFX6, SH2B1, SIRT1, SLC19A2, SLC29A3, SLC2A2, STAT1, STAT3, STAT5B, TBC1D4, TNFAIP3, TRMT10A, VIM, WFS1, WRN, ZBTB20, ZFP57, ZMPSTE24

Super Painel

Super Painel para Diabetes monogénica (MODY)

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

99 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABCC8, ADRA2A, AGPAT2, AIRE, AKT2, ALMS1, APPL1, BLK, BLM, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CEL, CIDEC, CISD2, CNOT1, COQ2, COQ9, CTLA4, DCAF17, DNAJC3, DOCK8, DYRK1B, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2S3, EPHX1, FBN1, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, IL2RA, INS, INSR, ITCH, JAK1, KCNJ11, KCNJ6, KLF11, LIPE, LMNA, LPL, LRBA, MAFA, MFN2, MNX1, MT-TE, MT-TK, MT-TL1, MT-TS2, MTX2, NEUROD1, NEUROG3, NFKB1, NKX2-2, OTULIN, PAX4, PAX6, PCBD1, PCNT, PCYT1A, PDHX, PDX1, PIK3R1, PLAGL1, PLIN1, POC1A, POLD1, POLR3GL, PPARG, PPP1R15B, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PTF1A, RFX6, SH2B1, SIRT1, SLC19A2, SLC29A3, SLC2A2, STAT1, STAT3, STAT5B, TBC1D4, TNFAIP3, TRMT10A, VIM, WFS1, WRN, ZBTB20, ZFP57, ZMPSTE24

Gastroenterología y Hepatología

8 opciones disponibles

NeoPainel

NeoPainel para Colestasis crónica

Basado en secuenciación del exoma (WES)

140 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3, ABCG5, ABCG8, ACOX1, ACOX2, ADK, AKR1D1, ALAS2, ALDOB, ALG1, ALG8, AMACR, ANKS6, AP1S1, ARG1, ASS1, ATP6AP1, ATP7B, ATP8B1, B4GALT1, BAAT, BCS1L, BLVRA, CC2D2A, CDAN1, CFTR, CLDN1, CLPX, COG6, COG7, CTNS, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, EHHADH, EPHX1, FAH, FECH, FH, G6PD, GALE, GALT, GLI2, GLIS3, GNAS, GPBAR1, HADHA, HADHB, HNF1A, HNF1B, HSD17B4, HSD3B7, INVS, ITCH, JAG1, KIF12, KMT2D, LIPA, LSR, MKS1, MMACHC, MPV17, MVK, MYO5B, NEK8, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1H4, OTC, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PKD1L1, PKHD1, POLG, POMC, PPM1F, PSKH1, PTF1A, RFX6, SC5D, SCP2, SCYL1, SERAC1, SERPINA1, SLC10A1, SLC10A2, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC27A5, SLC30A10, SLC51A, SLC51B, SLCO1B3, SMPD1, SMS, STXBP2, TALDO1, TBX19, TFAM, TFR2, TJP2, TMEM216, TRAPPC11, TRMU, TSFM, TWNK, UGT1A1, USP53, UTP4, VIPAS39, VMA21, VMA22, VPS33B, VPS50, WDR83OS, ZFYVE19

Super Painel

Super Painel para Colestasis crónica

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

140 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3, ABCG5, ABCG8, ACOX1, ACOX2, ADK, AKR1D1, ALAS2, ALDOB, ALG1, ALG8, AMACR, ANKS6, AP1S1, ARG1, ASS1, ATP6AP1, ATP7B, ATP8B1, B4GALT1, BAAT, BCS1L, BLVRA, CC2D2A, CDAN1, CFTR, CLDN1, CLPX, COG6, COG7, CTNS, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, EHHADH, EPHX1, FAH, FECH, FH, G6PD, GALE, GALT, GLI2, GLIS3, GNAS, GPBAR1, HADHA, HADHB, HNF1A, HNF1B, HSD17B4, HSD3B7, INVS, ITCH, JAG1, KIF12, KMT2D, LIPA, LSR, MKS1, MMACHC, MPV17, MVK, MYO5B, NEK8, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1H4, OTC, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PKD1L1, PKHD1, POLG, POMC, PPM1F, PSKH1, PTF1A, RFX6, SC5D, SCP2, SCYL1, SERAC1, SERPINA1, SLC10A1, SLC10A2, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC27A5, SLC30A10, SLC51A, SLC51B, SLCO1B3, SMPD1, SMS, STXBP2, TALDO1, TBX19, TFAM, TFR2, TJP2, TMEM216, TRAPPC11, TRMU, TSFM, TWNK, UGT1A1, USP53, UTP4, VIPAS39, VMA21, VMA22, VPS33B, VPS50, WDR83OS, ZFYVE19

NeoPainel

NeoPainel para Hemocromatosis

Basado en secuenciación del exoma (WES)

8 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

BMP2, FTH1, FTL, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2

Super Painel

Super Painel para Hemocromatosis

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

8 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

BMP2, FTH1, FTL, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2

NeoPainel

NeoPainel para Hipertrigliceridemias y pancreatitis

Basado en secuenciación del exoma (WES)

53 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABCA1, AGPAT2, AKT2, APOA5, APOC2, APOE, BANF1, BSCL2, CASR, CAV1, CAVIN1, CFTR, CIDEC, CLDN2, CPA1, CTRC, CYP27A1, DYRK1B, FBN1, GPD1, GPIHBP1, INSR, KCNJ6, LIPA, LIPE, LMF1, LMNA, LMNB2, LPIN1, LPL, MFN2, MTX2, NSMCE2, OTULIN, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLR3A, POMP, PPARG, PRIM1, PRSS1, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, SLC25A24, SMPD1, SPINK1, SPRTN, UBR1, WRN, ZMPSTE24

Super Painel

Super Painel para Hipertrigliceridemias y pancreatitis

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

53 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABCA1, AGPAT2, AKT2, APOA5, APOC2, APOE, BANF1, BSCL2, CASR, CAV1, CAVIN1, CFTR, CIDEC, CLDN2, CPA1, CTRC, CYP27A1, DYRK1B, FBN1, GPD1, GPIHBP1, INSR, KCNJ6, LIPA, LIPE, LMF1, LMNA, LMNB2, LPIN1, LPL, MFN2, MTX2, NSMCE2, OTULIN, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLR3A, POMP, PPARG, PRIM1, PRSS1, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, SLC25A24, SMPD1, SPINK1, SPRTN, UBR1, WRN, ZMPSTE24

NeoPainel

NeoPainel para Pancreatitis

Basado en secuenciación del exoma (WES)

18 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

APOA5, APOC2, CASR, CEL, CELA3B, CFTR, CLDN2, CPA1, CTRC, GPIHBP1, KRT8, LMF1, LPL, PRSS1, PRSS21, SPINK1, TRPV6, UBR1

Super Painel

Super Painel para Pancreatitis

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

18 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

APOA5, APOC2, CASR, CEL, CELA3B, CFTR, CLDN2, CPA1, CTRC, GPIHBP1, KRT8, LMF1, LPL, PRSS1, PRSS21, SPINK1, TRPV6, UBR1

Genética Clínica

6 opciones disponibles

NeoPainel

NeoPainel para Errores innatos del metabolismo

Basado en secuenciación del exoma (WES)

763 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del exoma, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados, asociados a errores innatos del metabolismo, a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCD1, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD5, ACACA, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACO2, ACOX1, ACSF3, ACY1, ADA, ADAR, ADSL, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGPS, AGXT, AHCY, AIFM1, AKR1D1, ALAD, ALAS2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG14, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALPL, AMACR, AMN, AMT, ANO10, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, APRT, APTX, ARG1, ARSA, ARSB, ARSG, ARSK, ARSL, ASAH1, ASL, ASPA, ASS1, ATAD3A, ATIC, ATP13A2, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MC3, ATP5PO, ATP6AP1, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATPAF2, AUH, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, BAAT, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BTD, C19ORF12, C1QBP, CA5A, CARS2, CAT, CBLIF, CBS, CHCHD10, CHKB, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, CISD2, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLPP, CNNM2, COA6, COA7, COA8, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX5A, COX6A1, COX6B1, COX7B, COXFA4, CP, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CREB3L3, CRLS1, CRPPA, CSGALNACT1, CTH, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSK, CUBN, CYC1, CYP27A1, CYP7B1, D2HGDH, DARS1, DARS2, DBH, DBT, DCXR, DDC, DDOST, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHFR, DHODH, DHRSX, DHTKD1, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC5, DNM1L, DNM2, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DPYS, DYM, EARS2, EBP, ECHS1, EDEM3, EHBP1L1, ELAC2, ENO3, EOGT, EPG5, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXT1, EXT2, FA2H, FAH, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FCSK, FDX2, FDXR, FECH, FGFR2, FH, FKRP, FKTN, FLAD1, FMO3, FOLR1, FOXRED1, FTCD, FUCA1, FUT8, FXN, G6PC1, G6PC3, GAA, GABRG2, GALC, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALNT2, GALNT3, GALT, GAMT, GARS1, GATM, GBA1, GBE1, GCDH, GCH1, GCLC, GCSH, GDAP1, GFER, GFM1, GFM2, GFPT1, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLRA1, GLRX5, GLS, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMPPA, GMPPB, GNE, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPD1, GPHN, GPIHBP1, GRHPR, GRN, GSS, GSTZ1, GTPBP3, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HAAO, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HARS2, HCCS, HCFC1, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HIBCH, HJV, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HPD, HPRT1, HPS1, HS2ST1, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B7, HSPA9, HSPD1, HTRA2, HYAL1, IARS2, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IER3IP1, ISCA1, ISCA2, ISCU, ITPA, IVD, KARS1, KYNU, L2HGDH, LAMP2, LARGE1, LARS1, LARS2, LBR, LCAT, LCT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LETM1, LFNG, LIAS, LIPA, LIPT1, LIPT2, LMBRD1, LMF1, LONP1, LPIN1, LPL, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MAGT1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MARS2, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MDH2, MECR, MFF, MFN2, MFSD8, MGAT2, MGME1, MICOS13, MICU1, MIPEP, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPC1, MPDU1, MPI, MPV17, MRM2, MRPL3, MRPL44, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MSMO1, MSTO1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MTFMT, MTHFR, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MTPAP, MTR, MTRFR, MT-RNR1, MTRR, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MTTP, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MVK, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NAXD, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NFS1, NFU1, NGLY1, NHLRC1, NNT, NPC1, NPC2, NSDHL, NSUN3, NT5C3A, NT5E, NUBPL, NUS1, OAT, OCRL, OGDH, OPA1, OPA3, OTC, OXCT1, PAH, PANK2, PARS2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCK1, PCSK9, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK3, PDP1, PDSS1, PDSS2, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PGM3, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PINK1, PLA2G6, PMM2, PMPCA, PMPCB, PNP, PNPLA2, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POR, PPA2, PPOX, PPT1, PRKAG2, PRODH, PRPS1, PSAP, PSAT1, PTCD3, PTS, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, QRSL1, RARS2, RBCK1, RBP4, RFT1, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPIA, RPL10, RRM2B, RTN4IP1, RXYLT1, SACS, SAMHD1, SAR1B, SARS2, SC5D, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SEC23B, SERAC1, SETX, SFXN4, SGSH, SHMT2, SI, SKIC2, SKIC3, SLC12A3, SLC13A3, SLC16A1, SLC17A5, SLC18A2, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SLC2A1, SLC2A2, SLC30A10, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A8, SLC3A1, SLC40A1, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A6, SLC6A19, SLC6A3, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SMPD1, SPG7, SPR, SPTLC1, SPTLC2, SRD5A3, SSBP1, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STS, STT3A, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SUOX, SURF1, TACO1, TAFAZZIN, TALDO1, TANGO2, TARS2, TAT, TCN2, TFAM, TFR2, TH, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TK2, TMEM126B, TMEM165, TMEM70, TOP3A, TPK1, TPP1, TRAP1, TREX1, TRIM37, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TRPM6, TSFM, TTC19, TTPA, TUFM, TUSC3, TWNK, TYMP, UGT1A1, UMOD, UMPS, UPB1, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, UROD, UROS, VARS2, VIPAS39, VKORC1, VMA12, VMA22, VPS16, VPS33A, VPS33B, WARS2, WDR45, WFS1, XDH, XPNPEP3, XYLT1, XYLT2, YARS2

Super Painel

Super Painel para Errores innatos del metabolismo

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

763 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados, asociados a errores innatos del metabolismo, a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCD1, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD5, ACACA, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACO2, ACOX1, ACSF3, ACY1, ADA, ADAR, ADSL, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGPS, AGXT, AHCY, AIFM1, AKR1D1, ALAD, ALAS2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG14, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALPL, AMACR, AMN, AMT, ANO10, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, APRT, APTX, ARG1, ARSA, ARSB, ARSG, ARSK, ARSL, ASAH1, ASL, ASPA, ASS1, ATAD3A, ATIC, ATP13A2, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MC3, ATP5PO, ATP6AP1, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATPAF2, AUH, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, BAAT, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BTD, C19ORF12, C1QBP, CA5A, CARS2, CAT, CBLIF, CBS, CHCHD10, CHKB, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, CISD2, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLPP, CNNM2, COA6, COA7, COA8, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX5A, COX6A1, COX6B1, COX7B, COXFA4, CP, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CREB3L3, CRLS1, CRPPA, CSGALNACT1, CTH, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSK, CUBN, CYC1, CYP27A1, CYP7B1, D2HGDH, DARS1, DARS2, DBH, DBT, DCXR, DDC, DDOST, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHFR, DHODH, DHRSX, DHTKD1, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC5, DNM1L, DNM2, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DPYS, DYM, EARS2, EBP, ECHS1, EDEM3, EHBP1L1, ELAC2, ENO3, EOGT, EPG5, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXT1, EXT2, FA2H, FAH, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FCSK, FDX2, FDXR, FECH, FGFR2, FH, FKRP, FKTN, FLAD1, FMO3, FOLR1, FOXRED1, FTCD, FUCA1, FUT8, FXN, G6PC1, G6PC3, GAA, GABRG2, GALC, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALNT2, GALNT3, GALT, GAMT, GARS1, GATM, GBA1, GBE1, GCDH, GCH1, GCLC, GCSH, GDAP1, GFER, GFM1, GFM2, GFPT1, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLRA1, GLRX5, GLS, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMPPA, GMPPB, GNE, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPD1, GPHN, GPIHBP1, GRHPR, GRN, GSS, GSTZ1, GTPBP3, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HAAO, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HARS2, HCCS, HCFC1, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HIBCH, HJV, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HPD, HPRT1, HPS1, HS2ST1, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B7, HSPA9, HSPD1, HTRA2, HYAL1, IARS2, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IER3IP1, ISCA1, ISCA2, ISCU, ITPA, IVD, KARS1, KYNU, L2HGDH, LAMP2, LARGE1, LARS1, LARS2, LBR, LCAT, LCT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LETM1, LFNG, LIAS, LIPA, LIPT1, LIPT2, LMBRD1, LMF1, LONP1, LPIN1, LPL, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MAGT1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MARS2, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MDH2, MECR, MFF, MFN2, MFSD8, MGAT2, MGME1, MICOS13, MICU1, MIPEP, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPC1, MPDU1, MPI, MPV17, MRM2, MRPL3, MRPL44, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MSMO1, MSTO1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MTFMT, MTHFR, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MTPAP, MTR, MTRFR, MT-RNR1, MTRR, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MTTP, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MVK, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NAXD, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NFS1, NFU1, NGLY1, NHLRC1, NNT, NPC1, NPC2, NSDHL, NSUN3, NT5C3A, NT5E, NUBPL, NUS1, OAT, OCRL, OGDH, OPA1, OPA3, OTC, OXCT1, PAH, PANK2, PARS2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCK1, PCSK9, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK3, PDP1, PDSS1, PDSS2, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PGM3, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PINK1, PLA2G6, PMM2, PMPCA, PMPCB, PNP, PNPLA2, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POR, PPA2, PPOX, PPT1, PRKAG2, PRODH, PRPS1, PSAP, PSAT1, PTCD3, PTS, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, QRSL1, RARS2, RBCK1, RBP4, RFT1, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPIA, RPL10, RRM2B, RTN4IP1, RXYLT1, SACS, SAMHD1, SAR1B, SARS2, SC5D, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SEC23B, SERAC1, SETX, SFXN4, SGSH, SHMT2, SI, SKIC2, SKIC3, SLC12A3, SLC13A3, SLC16A1, SLC17A5, SLC18A2, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SLC2A1, SLC2A2, SLC30A10, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A8, SLC3A1, SLC40A1, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A6, SLC6A19, SLC6A3, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SMPD1, SPG7, SPR, SPTLC1, SPTLC2, SRD5A3, SSBP1, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STS, STT3A, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SUOX, SURF1, TACO1, TAFAZZIN, TALDO1, TANGO2, TARS2, TAT, TCN2, TFAM, TFR2, TH, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TK2, TMEM126B, TMEM165, TMEM70, TOP3A, TPK1, TPP1, TRAP1, TREX1, TRIM37, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TRPM6, TSFM, TTC19, TTPA, TUFM, TUSC3, TWNK, TYMP, UGT1A1, UMOD, UMPS, UPB1, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, UROD, UROS, VARS2, VIPAS39, VKORC1, VMA12, VMA22, VPS16, VPS33A, VPS33B, WARS2, WDR45, WFS1, XDH, XPNPEP3, XYLT1, XYLT2, YARS2

NeoPainel

NeoPainel para Esclerosis tuberosa

Basado en secuenciación del exoma (WES)

2 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del exoma, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes TSC1 y TSC2 a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

TSC1, TSC2

NeoPainel

NeoPainel Iron-Fatty Liver Phenotype

Basado en secuenciación del exoma (WES)

15 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del exoma, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Genotipado de 10 loci de SNP en PNPLA3, TM6SF2, MBOAT7, GCKR, HSD17B13, MTARC1, HFE (C282Y y H63D), SERPINA1 (PI*Z y PI*S) y HP (dos loci), y análisis de variantes raras en los genes HAMP, HJV, TFR2, SLC40A1, MTTP y APOB.

Genes analizados

APOB, GCKR, HAMP, HFE, HJV, HP, HSD17B13, MBOAT7, MTARC1, MTTP, PNPLA3, SERPINA1, SLC40A1, TFR2, TM6SF2

NeoPainel

NeoPainel para Miocardiopatías y arritmias

Basado en secuenciación del exoma (WES)

128 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del exoma, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados, asociados a miocardiopatías y trastornos del ritmo cardíaco, a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABCC9, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALG10, ALG10B, ANK2, ANKRD1, ASCL1, BAG3, BAG5, BDNF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CAVIN4, CDH2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DLG1, DMD, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, EDN3, EMD, EYA4, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, GATA6, GATAD1, GDNF, GLRA1, GNB5, GPD1L, HCN4, JPH2, JUP, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, LMOD2, LRP5, MAOA, MLIP, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYLK3, MYPN, MYZAP, NEXN, NKX2-5, NOS1AP, NRAP, PHOX2B, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPA2, PPP1R13L, PRDM16, RANGRF, RBM20, RET, RHBDF1, RPL3L, RRAGC, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SLC22A5, SLC25A4, SLC4A3, SLC6A4, SLC6A6, SLMAP, SNTA1, SPEG, TAB2, TANGO2, TAX1BP3, TBX20, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TSPYL1, TTN, TTR, VCL

Super Painel

Super Painel para Miocardiopatías y arritmias

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

128 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados, asociados a miocardiopatías y trastornos del ritmo cardíaco, a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABCC9, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALG10, ALG10B, ANK2, ANKRD1, ASCL1, BAG3, BAG5, BDNF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CAVIN4, CDH2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DLG1, DMD, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, EDN3, EMD, EYA4, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, GATA6, GATAD1, GDNF, GLRA1, GNB5, GPD1L, HCN4, JPH2, JUP, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, LMOD2, LRP5, MAOA, MLIP, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYLK3, MYPN, MYZAP, NEXN, NKX2-5, NOS1AP, NRAP, PHOX2B, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPA2, PPP1R13L, PRDM16, RANGRF, RBM20, RET, RHBDF1, RPL3L, RRAGC, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SLC22A5, SLC25A4, SLC4A3, SLC6A4, SLC6A6, SLMAP, SNTA1, SPEG, TAB2, TANGO2, TAX1BP3, TBX20, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TSPYL1, TTN, TTR, VCL

Hematología e Inmunología

10 opciones disponibles

NeoPainel

NeoPainel para Anemia de Fanconi con análisis de CNV

Basado en secuenciación del exoma (WES)

184 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABCB7, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACD, ADA, ADA2, ADH5, AK1, ALAS2, ALDOA, AMMECR1, AMN, ANK1, APOB, ATP11C, ATRX, BOLA2, BPGM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBLIF, CD46, CD59, CDAN1, CDIN1, CFB, CFH, CFI, COL4A1, COQ2, COX4I1, COX4I2, CPOX, CTC1, CUBN, CYB5R3, DHFR, DKC1, DNAJC19, DNAJC21, EFL1, EPB41, EPB42, EPO, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FECH, FTCD, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBA1, HBA2, HBB, HK1, HMOX1, HSPA9, IREB2, IVD, KCNN4, KIF23, KLF1, LARS2, LCAT, LMBRD1, LPIN2, MAD2L2, MDM4, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MPIG6B, MTHFD1, MTR, MTRR, MYSM1, NBN, NHP2, NOP10, NT5C3A, PALB2, PANK2, PARN, PCCA, PCCB, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PNPO, PRF1, PUS1, RACGAP1, RAD51, RAD51C, RFWD3, RGL2, RHAG, RPL10, RPL10A, RPL11, RPL15, RPL18, RPL19, RPL26, RPL27, RPL3, RPL31, RPL34, RPL35, RPL35A, RPL5, RPLP0, RPS10, RPS11, RPS14, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, SBDS, SC5D, SEC23B, SLC11A2, SLC19A1, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC46A1, SLC4A1, SLX4, SPTA1, SPTB, SRC, SRP54, SRP72, STEAP3, TALDO1, TCN2, TERT, TFRC, TGFB1, THBD, TINF2, TKFC, TMPRSS6, TP53, TPI1, TRNT1, TSR2, UBE2T, UMPS, UROD, UROS, VPS13A, VPS4A, WRAP53, XRCC2, YARS2, ZCCHC8

Super Painel

Super Painel para Anemia de Fanconi con análisis de CNV

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

184 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABCB7, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACD, ADA, ADA2, ADH5, AK1, ALAS2, ALDOA, AMMECR1, AMN, ANK1, APOB, ATP11C, ATRX, BOLA2, BPGM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBLIF, CD46, CD59, CDAN1, CDIN1, CFB, CFH, CFI, COL4A1, COQ2, COX4I1, COX4I2, CPOX, CTC1, CUBN, CYB5R3, DHFR, DKC1, DNAJC19, DNAJC21, EFL1, EPB41, EPB42, EPO, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FECH, FTCD, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBA1, HBA2, HBB, HK1, HMOX1, HSPA9, IREB2, IVD, KCNN4, KIF23, KLF1, LARS2, LCAT, LMBRD1, LPIN2, MAD2L2, MDM4, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MPIG6B, MTHFD1, MTR, MTRR, MYSM1, NBN, NHP2, NOP10, NT5C3A, PALB2, PANK2, PARN, PCCA, PCCB, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PNPO, PRF1, PUS1, RACGAP1, RAD51, RAD51C, RFWD3, RGL2, RHAG, RPL10, RPL10A, RPL11, RPL15, RPL18, RPL19, RPL26, RPL27, RPL3, RPL31, RPL34, RPL35, RPL35A, RPL5, RPLP0, RPS10, RPS11, RPS14, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, SBDS, SC5D, SEC23B, SLC11A2, SLC19A1, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC46A1, SLC4A1, SLX4, SPTA1, SPTB, SRC, SRP54, SRP72, STEAP3, TALDO1, TCN2, TERT, TFRC, TGFB1, THBD, TINF2, TKFC, TMPRSS6, TP53, TPI1, TRNT1, TSR2, UBE2T, UMPS, UROD, UROS, VPS13A, VPS4A, WRAP53, XRCC2, YARS2, ZCCHC8

NeoPainel

NeoPainel para Inmunodeficiencias primarias y enfermedades inflamatorias

Basado en secuenciación del exoma (WES)

583 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

A2ML1, ABCD4, ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADA2, ADAM17, ADAMTS3, ADAR, ADNP, AGA, AICDA, AIRE, AK2, ALG1, ALG12, ALPI, ALPK1, ANGPT1, AP1S3, AP3B1, AP3D1, APOL1, ARHGEF1, ARPC1B, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BLOC1S3, BLOC1S6, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, BUB1B, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C8A, C8B, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CAVIN1, CCBE1, CCDC39, CCDC40, CCNO, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CDCA7, CDK9, CDSN, CEBPE, CFAP298, CFAP300, CFAP418, CFB, CFD, CFH, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, CFTR, CHAMP1, CHD1, CHD7, CIB1, CIITA, CLCN7, CLEC7A, CLPB, CNBP, COG6, COG7, COLEC11, COPA, CORO1A, CPN1, CR2, CREBBP, CRIPT, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, DBR1, DCLRE1B, DCLRE1C, DEAF1, DEF6, DHFR, DIAPH1, DKC1, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF19, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJC21, DNAL1, DNASE1, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DRC1, DRC2, DRC4, DSG1, DTNBP1, EFL1, EGFR, ELANE, ELF4, ELP1, EPCAM, EPG5, ERBIN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, EXTL3, F12, FAAP24, FADD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FAT4, FBXL4, FCGR2A, FCGR3A, FCGRT, FCHO1, FCN3, FERMT3, FMO3, FNIP1, FOXI3, FOXN1, FOXP3, FPR1, FPR2, G6PC3, G6PD, GAD1, GALNS, GAS2L2, GATA1, GATA2, GFI1, GINS1, GSS, GTF2H5, GUCY2C, HAVCR2, HAX1, HCK, HELLS, HGSNAT, HMOX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HTR1A, HTRA2, HYDIN, HYOU1, ICOS, ICOSLG, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGHM, IGKC, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17A, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18, IL18BP, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7R, INO80, IRAK1, IRAK4, IRF2BP2, IRF3, IRF4, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITCH, ITGAM, ITGB2, ITK, IVD, IVNS1ABP, JAGN1, JAK1, JAK3, KDM6A, KMT2D, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LEP, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRC56, LRRC8A, LYN, LYST, MAD2L2, MAGT1, MALT1, MAN2B1, MANBA, MAP3K14, MASP1, MASP2, MBL2, MC2R, MCIDAS, MCM4, MEFV, MGP, MMAA, MMAB, MMACHC, MMUT, MOGS, MPI, MPL, MPO, MRE11, MRTFA, MS4A1, MSH6, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5B, MYSM1, NBAS, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NCSTN, NFASC, NFAT5, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NGF, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NME8, NOD2, NOP10, NRAS, NSMCE3, OAS1, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, ORAI1, OSTM1, OTULIN, OXCT1, PALB2, PARN, PAX1, PCCA, PCCB, PEPD, PGM3, PI4KA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PLEKHM1, PLG, PLVAP, PMM2, PMS2, PNP, POLA1, POLD1, POLD2, POLE, POLE2, POLR3A, POLR3C, POLR3F, POMP, PPP1R21, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSEN1, PSENEN, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAD50, RAD51, RAD51C, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RBCK1, RBM8A, RECQL4, REL, RELA, RELB, RET, RFWD3, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOG, RHOH, RIPK1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF113A, RNF168, RNF31, RORC, RPL11, RPL15, RPL18, RPL19, RPL26, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS28, RPS29, RPS7, RPSA, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SART3, SBDS, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC61A1, SEMA3E, SERAC1, SERPING1, SGPL1, SH2D1A, SH3BP2, SH3KBP1, SKIC2, SKIC3, SLC29A3, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A4, SLC39A7, SLC39A8, SLC46A1, SLK, SLX4, SMARCAL1, SMARCD2, SNAI2, SNX10, SP110, SPAG1, SPINK5, SPPL2A, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STIM1, STING1, STK36, STK4, STN1, STX11, STXBP2, TAFAZZIN, TALDO1, TAP1, TAP2, TAPBP, TBCE, TBK1, TBX1, TBXAS1, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERC, TERT, TFRC, TGFB1, TGFB3, TGFBR1, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR3, TLR7, TMC6, TMC8, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, TNFSF11, TNFSF12, TONSL, TOP2B, TPI1, TPP2, TRAC, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TRPS1, TSR2, TTC12, TTC7A, TYK2, UBE2T, UMPS, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VIPAS39, VPS13B, VPS33B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, XRCC2, ZAP70, ZBTB24, ZCCHC8, ZMYND10, ZNF341

Super Painel

Super Painel para Inmunodeficiencias primarias y enfermedades inflamatorias

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

603 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABI3, ACD, ACP5, ACTB, ACTN1, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AGR2, AICDA, AIRE, AK2, ALPI, ALPK1, ANGPT1, ANKZF1, AP1S3, AP3B1, AP3D1, APCS, APOA1, APOA2, APOC2, APOL1, ARHGEF1, ARPC1B, ARPC5, ASRGL1, ATAD3A, ATG4A, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BLOC1S6, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, C17ORF62, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C2ORF69, C3, C4A, C4B, C4BPA, C4BPB, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CBLB, CCBE1, CCR2, CD19, CD247, CD27, CD274, CD28, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CDCA7, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CHUK, CIB1, CIITA, CLCN7, CLEC16A, CLEC7A, CLPB, COL7A1, COLEC11, COPA, COPG1, CORO1A, CPT2, CR2, CRACR2A, CREBBP, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTNNBL1, CTPS1, CTSC, CXCR2, CXCR4, CXORF36, CYBA, CYBB, CYBC1, DBF4, DBR1, DCLRE1A, DCLRE1B, DCLRE1C, DDX58, DEF6, DIAPH1, DKC1, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK11, DOCK2, DOCK8, DPP9, DUT, EFL1, ELANE, ELF4, EP300, EPG5, ERBIN, ERCC4, ERCC6L2, ERN1, EXTL3, F12, FAAP24, FADD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FARP1, FAS, FASLG, FAT4, FAZ, FBRS, FCGR3A, FCHO1, FCN3, FERMT1, FERMT3, FGA, FLT3LG, FNIP1, FOXI3, FOXM1, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC1, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GFI1, GIMAP6, GINS1, GINS4, GNAI2, GSN, GTF2H5, GTF3A, GUCY2C, HAVCR2, HAX1, HCK, HELLS, HMOX1, HPS1, HPS4, HPS6, HS3ST6, HSPA1L, HTRA2, HYOU1, ICOS, ICOSLG, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGFBP5, IGHM, IGKC, IGLL1, IKBKB, IKBKE, IKBKG, IKZF1, IKZF2, IKZF3, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18BP, IL1R1, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL27RA, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6, IL6R, IL6ST, IL7, IL7R, INO80, IRAK1, IRAK4, IRF1, IRF2BP2, IRF3, IRF4, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITCH, ITGB2, ITK, ITPKB, ITPR3, JAGN1, JAK1, JAK3, KARS, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KNG1, KRAS, LACC1, LAMTOR2, LAT, LCK, LCP2, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRC8A, LSM11, LY96, LYN, LYST, LYZM, MAD2L2, MAGT1, MALT1, MAN2B2, MAP3K14, MAPK8, MASP1, MASP2, MBL2, MCM10, MCM4, MCTS1, MECOM, MED13L, MEFV, MICA, MLPH, MMACHC, MOGS, MPEG1, MPO, MRTFA, MS4A1, MSH6, MSMO1, MSN, MTHFD1, MTPAP, MVK, MYD88, MYO5A, MYO5B, MYOF, MYSM1, NBAS, NBEAL2, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NCSTN, NFAT5, NFATC1, NFATC2, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NFKBIB, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NME1, NOD2, NOP10, NOS2, NPC1, NRAS, NSMCE3, NUDCD3, OAS1, OAS2, ODC1, ORAI1, OSMR, OSTM1, OTULIN, PALB2, PARN, PARP1, PAX1, PAX5, PDCD1, PEPD, PGM3, PI4KA, PIGA, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG1, PLCG2, PLEKHM1, PLG, PMS2, PMVK, PNP, POLA1, POLD1, POLD2, POLD3, POLE, POLE2, POLR3A, POLR3C, POLR3F, POMP, POU2AF1, PRF1, PRIM1, PRKCD, PRKDC, PSEN1, PSENEN, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMD12, PSMG2, PSTPIP1, PTCRA, PTEN, PTPN2, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAD50, RAD51, RAD51C, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RASGRP2, RBCK1, RBM45, RECQL4, REL, RELA, RELB, RELN, RFWD3, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHBDF2, RHOG, RHOH, RIPK1, RIPK3, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEL, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RNU7-1, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SASH3, SBDS, SEC61A1, SEMA3E, SERPING1, SGPL1, SH2B3, SH2D1A, SH3BP2, SH3KBP1, SHARPIN, SKIV2L, SLC13A4, SLC19A1, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A4, SLC39A7, SLC46A1, SLC7A7, SLCO2A1, SLX4, SMARCAL1, SMARCD2, SNORA31, SNX10, SOCS1, SP110, SPI1, SPINK5, SPPL2A, SRP19, SRP54, SRP72, SRPR, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STAT6, STIM1, STING1, STK4, STN1, STX11, STXBP2, STXBP3, SYK, TAFAZZIN, TANK, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBK1, TBX1, TBX21, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERT, TET2, TFRC, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLN1, TLR3, TLR4, TLR7, TLR8, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, TNFSF11, TNFSF12, TNFSF13, TNFSF9, TNIP1, TOP2B, TP53, TPP1, TPP2, TRAC, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRIM22, TRNT1, TRPV3, TSPAN14, TTC37, TTC7A, TTR, TUBGCP3, TYK2, UBA1, UBE2T, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VAV1, VAV2, VPREB1, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, XRCC2, ZAP70, ZBTB24, ZC3HC1, ZFP36, ZNF341, ZNF750, ZNFX1

NeoPainel

NeoPainel para Neoplasias mieloides

Basado en secuenciación del exoma (WES)

97 genes

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20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABL1, ANKRD26, ASXL1, ASXL2, ATM, ATRX, BCOR, BCORL1, BLM, BRAF, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CCND2, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHEK2, CREBBP, CSF3R, CSNK1A1, CTCF, CUX1, DDX41, DHX15, DNMT3A, ELANE, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, GNB1, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KMT2A, KMT2D, KRAS, LUC7L2, MPL, MSH2, MYC, MYD88, NF1, NOTCH1, NOTCH2, NPM1, NRAS, PAX5, PDGFRA, PHF6, PIGA, PML, PPM1D, PRPF8, PTEN, PTPN11, RAD21, RB1, RBBP6, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMC1A, SMC3, SRP72, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT3, STAT5B, STK11, TERC, TERT, TET2, TP53, U2AF1, U2AF2, UBA1, WT1, ZRSR2

Super Painel

Super Painel para Neoplasias mieloides

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

46 genes

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20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

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Método de secuenciación

O DNA foi extraído de sangue periférico ou de aspirado de medula óssea coletados em EDTA. As bibliotecas foram preparadas sem identificadores moleculares únicos (UMI) e enriquecidas por captura híbrida com o painel Twist Oncology DNA CGP; a análise e o laudo são restritos às regiões codificantes dos 46 genes do painel. O sequenciamento foi realizado em plataforma MGI DNBSEQ, com leituras pareadas. As leituras foram alinhadas ao genoma de referência GRCh38 (BWA-MEM2) e processadas para o tratamento de duplicatas (REDUX). As variantes de sequência foram identificadas com SAGE e anotadas com PAVE e Ensembl VEP, com o Mutect2 como chamador complementar, em análise somente da amostra do paciente, sem amostra normal pareada. Número de copias foi estimado com AMBER, COBALT e PURPLE, e os rearranjos estruturais foram identificados com ESVEE e interpretados com LINX (ferramentas da Hartwig Medical Foundation, fluxo nf-core/oncoanalyser adaptado ao painel). As alterações foram classificadas quanto ao significado clínico segundo as diretrizes AMP/ASCO/CAP (2017) e quanto à oncogenicidade segundo ClinGen/CGC/VICC (2022).

Qué se analiza

Variantes de secuencia (SNVs e pequenas inserções/deleções) nas regiões codificantes dos 46 genes do painel, com a frequência alélica (VAF) de cada variante; alterações de número de cópias e rearranjos detectáveis no DNA nas regiões capturadas. Clasificación clínica segundo AMP/ASCO/CAP (2017) e oncogenicidade segundo ClinGen/CGC/VICC (2022).

Genes analizados

ANKRD26, ASXL1, BCOR, BCORL1, BRAF, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, CUX1, DDX41, DNMT3A, ETV6, EZH2, FLT3, GATA1, GATA2, IDH1, IDH2, JAK2, KDM6A, KIT, KRAS, MPL, NF1, NPM1, NRAS, PHF6, PPM1D, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, STAT3, TERT, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2

NeoPainel

NeoPainel para Síndromes de fiebre periódica

Basado en secuenciación del exoma (WES)

41 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ADA2, ADAM17, AP1S3, ASRGL1, CARD14, COPA, ELANE, FOXP3, HAVCR2, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LACC1, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, RBCK1, RNF31, SH3BP2, SLC29A3, STING1, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TRIM22, TTC7A, WAS, XIAP

Super Painel

Super Painel para Síndromes de fiebre periódica

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

41 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ADA2, ADAM17, AP1S3, ASRGL1, CARD14, COPA, ELANE, FOXP3, HAVCR2, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LACC1, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, RBCK1, RNF31, SH3BP2, SLC29A3, STING1, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TRIM22, TTC7A, WAS, XIAP

NeoPainel

NeoPainel para Trombofilias

Basado en secuenciación del exoma (WES)

30 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ADAMTS13, CBS, F10, F11, F12, F13A1, F13B, FGA, FGB, FGG, GGCX, HRG, LMAN1, MCFD2, MPL, PIGA, PLAT, PLG, PROC, PROCR, PROS1, PROZ, SERPINC1, SERPIND1, SERPINE1, SERPINF2, TFPI, THBD, VKORC1, VWF

Super Painel

Super Painel para Trombofilias

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

30 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ADAMTS13, CBS, F10, F11, F12, F13A1, F13B, FGA, FGB, FGG, GGCX, HRG, LMAN1, MCFD2, MPL, PIGA, PLAT, PLG, PROC, PROCR, PROS1, PROZ, SERPINC1, SERPIND1, SERPINE1, SERPINF2, TFPI, THBD, VKORC1, VWF

Medicina Reproductiva

4 opciones disponibles

NeoPainel

NeoPainel para Infertilidad masculina

Basado en secuenciación del exoma (WES)

138 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ACTL9, ADGRG2, AK7, AKAP4, AKAP9, ARMC2, ASZ1, AURKC, C14ORF39, CATIP, CATSPER1, CATSPER2, CATSPERT, CCDC146, CCDC34, CCDC62, CDC14A, CEP112, CEP131, CEP19, CFAP251, CFAP43, CFAP44, CFAP45, CFAP47, CFAP58, CFAP65, CFAP69, CFAP70, CFAP91, CFTR, DAZL, DDX25, DMC1, DMRT1, DNAH1, DNAH10, DNAH17, DNAH2, DNAH6, DNAH8, DNHD1, DPY19L2, DRC1, DZIP1, ELMO1, ESR2, FAM47C, FANCM, FBXO43, FKBP4, FKBP6, FSIP2, GALNTL5, GCNA, GGN, HENMT1, HIPK4, HORMAD1, HSF2, IFT74, KASH5, KLHL10, M1AP, MAGEE2, MCIDAS, MCM8, MCMDC2, MEI1, MEIOB, MMRN1, MNS1, MOV10L1, MSH4, MSH5, NANOS1, NR5A1, ODF4, PDHA2, PGK2, PIWIL2, PLCZ1, PMFBP1, PNLDC1, PPP2R3C, PRM1, PRM2, QRICH2, RABL2A, RBBP7, REC8, RNF212, ROS1, RPL10L, SCAPER, SEPTIN12, SEPTIN4, SHOC1, SLC26A8, SOHLH1, SOX8, SPAG17, SPATA16, SPATA3, SPEF2, SPINK2, STAG3, STK33, STRA8, SUN1, SUN5, SYCP2, SYCP3, TAF4B, TAF7L, TBCCD1, TDRD6, TDRD9, TDRKH, TEKT4, TERB1, TERB2, TEX11, TEX13B, TEX14, TEX15, TNP1, TSGA10, TTC21A, TTC29, TTLL9, USP26, USP9Y, WDR19, XRCC2, ZMYND15, ZPBP, ZSWIM7

Super Painel

Super Painel para Infertilidad masculina

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

138 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ACTL9, ADGRG2, AK7, AKAP4, AKAP9, ARMC2, ASZ1, AURKC, C14ORF39, CATIP, CATSPER1, CATSPER2, CATSPERT, CCDC146, CCDC34, CCDC62, CDC14A, CEP112, CEP131, CEP19, CFAP251, CFAP43, CFAP44, CFAP45, CFAP47, CFAP58, CFAP65, CFAP69, CFAP70, CFAP91, CFTR, DAZL, DDX25, DMC1, DMRT1, DNAH1, DNAH10, DNAH17, DNAH2, DNAH6, DNAH8, DNHD1, DPY19L2, DRC1, DZIP1, ELMO1, ESR2, FAM47C, FANCM, FBXO43, FKBP4, FKBP6, FSIP2, GALNTL5, GCNA, GGN, HENMT1, HIPK4, HORMAD1, HSF2, IFT74, KASH5, KLHL10, M1AP, MAGEE2, MCIDAS, MCM8, MCMDC2, MEI1, MEIOB, MMRN1, MNS1, MOV10L1, MSH4, MSH5, NANOS1, NR5A1, ODF4, PDHA2, PGK2, PIWIL2, PLCZ1, PMFBP1, PNLDC1, PPP2R3C, PRM1, PRM2, QRICH2, RABL2A, RBBP7, REC8, RNF212, ROS1, RPL10L, SCAPER, SEPTIN12, SEPTIN4, SHOC1, SLC26A8, SOHLH1, SOX8, SPAG17, SPATA16, SPATA3, SPEF2, SPINK2, STAG3, STK33, STRA8, SUN1, SUN5, SYCP2, SYCP3, TAF4B, TAF7L, TBCCD1, TDRD6, TDRD9, TDRKH, TEKT4, TERB1, TERB2, TEX11, TEX13B, TEX14, TEX15, TNP1, TSGA10, TTC21A, TTC29, TTLL9, USP26, USP9Y, WDR19, XRCC2, ZMYND15, ZPBP, ZSWIM7

NeoPainel

NeoPainel de Portador Plus

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

1059 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Genoma completo sin PCR de segunda generación, cobertura media mínima de 30x, máscara de 1.059 genes y pruebas dedicadas para X frágil y SMN1.

Qué se analiza

Variantes puntuales, CNV, variantes estructurales, expansión CGG de FMR1 y número de copias de los exones 7 y 8 de SMN1.

Genes analizados

AAAS, ABCA12, ABCA3, ABCB11, ABCB4, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACOX2, ACSF3, ACTA2, ACTC1, ACVRL1, ACY1, ADA, ADAMTS13, ADAMTS2, ADGRG1, ADGRV1, ADK, AGA, AGL, AGPAT2, AGPS, AGRN, AGXT, AHCY, AHI1, AICDA, AIPL1, AIRE, AK2, AKR1D1, AKT2, ALAD, ALAS2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG14, ALG2, ALG6, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMACR, AMN, AMPD2, AMT, ANO10, ANTXR2, AP3B1, APC, APOA5, APOB, APOC2, APRT, AQP2, ARG1, ARL13B, ARL6, ARPC1B, ARSA, ARSB, ARX, ASCC3, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1E1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATRX, AUH, AVPR2, B2M, B9D1, B9D2, BAAT, BAG3, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL10, BCS1L, BLM, BLNK, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BSND, BTD, BTK, C19ORF12, C3, CA5A, CACNA1S, CAD, CALM1, CALM2, CALM3, CAPN3, CARD11, CARMIL2, CASP8, CASQ2, CASR, CAV3, CAVIN1, CBLIF, CBS, CC2D2A, CCDC8, CCDC88C, CCN6, CD247, CD27, CD320, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD70, CD79A, CD79B, CD8A, CDCA7, CDCA8, CDH23, CEP104, CEP290, CERKL, CERS3, CFP, CFTR, CHAT, CHD8, CHMP1A, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIB2, CIITA, CLCF1, CLCN1, CLCN5, CLCN7, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, CNNM2, CNTNAP2, COASY, COL13A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, CORO1A, CP, CPLANE1, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CRLF1, CRTAP, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTNS, CTPS1, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, CUBN, CUL7, CWC27, CXCR2, CXCR4, CYB5A, CYB5R3, CYBA, CYBB, CYBC1, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP4F22, CYP7B1, D2HGDH, DBT, DCAF17, DCLRE1C, DDB2, DDC, DES, DGAT1, DHCR7, DHDDS, DHFR, DLAT, DLD, DMD, DMP1, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC21, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DOK7, DPAGT1, DPYD, DPYS, DSP, DTNBP1, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, ECHS1, EDA, EFEMP2, EFL1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF6, ELANE, ELP1, EMD, ENG, ENPP1, EPO, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC2, EXOSC3, EYS, F13A1, F13B, F2, F8, F9, FA2H, FAAP24, FAH, FAM161A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FAS, FASLG, FBN1, FBP1, FBXL4, FECH, FERMT3, FGA, FGF23, FGFR3, FH, FHL1, FKBP10, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FMO3, FMR1, FOLR1, FOXA2, FOXE1, FOXN1, FOXP3, FOXRED1, FRAS1, FREM2, FUCA1, FXYD2, G6PC1, G6PC3, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALT, GAMT, GATA1, GATA2, GATM, GBA1, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GFI1, GFM1, GFPT1, GGCX, GH1, GHR, GHRHR, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GLI2, GLIS3, GLRA1, GLRB, GLUD1, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOT2, GPHN, GPIHBP1, GRHPR, GRIP1, GSS, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAVCR2, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HCFC1, HEATR3, HELLS, HEXA, HEXB, HFE, HGSNAT, HIBCH, HINT1, HJV, HK1, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HOGA1, HPD, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HYAL1, HYCC1, HYLS1, HYOU1, IDH2, IDS, IDUA, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IFT140, IGHM, IGLL1, IGSF1, IKBKB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL18BP, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL7R, IMPDH2, INO80, INPP5E, INS, INSR, IRAK1, IRAK4, IRF4, IRF8, IRS4, ITGB2, ITK, ITPA, ITPKB, IVD, IYD, JAGN1, JAK1, JAK3, KCNH2, KCNJ1, KCNJ11, KCNQ1, KCNQ2, KCNT1, KCTD7, KIF14, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LAMA3, LAMA5, LAMB2, LAMB3, LAMC2, LAMP2, LARS1, LAT, LCA5, LCK, LCP2, LCT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LEP, LHX3, LHX4, LIAS, LIFR, LIG4, LIPA, LIPN, LMBRD1, LMF1, LMNA, LOXHD1, LPL, LRAT, LRP2, LRP4, LRPPRC, LTBP4, LYN, LYST, MAGED2, MAGT1, MAK, MALT1, MAML2, MAMLD1, MAN2B1, MANBA, MAP3K14, MAT1A, MAX, MC2R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MEN1, MESP2, MFSD8, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MLH1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCS1, MOCS2, MPI, MPL, MPV17, MRAP, MSH2, MSH6, MTHFD1, MTHFR, MTM1, MTR, MTRR, MTTP, MUTYH, MVK, MYBPC3, MYD88, MYH11, MYH7, MYH9, MYL2, MYL3, MYO5B, MYO7A, MYO9A, MYSM1, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NBAS, NBN, NCF2, NCF4, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFV1, NEB, NEU1, NEUROG3, NF2, NFKB1, NGLY1, NHEJ1, NIPAL4, NKX2-1, NKX2-5, NNT, NONO, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR1H4, NR5A1, NTN1, NTRK1, OAT, OBSL1, OCA2, OCRL, OPA3, ORAI1, OSTM1, OTC, OTOF, OTX2, OXCT1, P3H1, PAH, PALB2, PANK2, PAX1, PAX8, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PCK1, PCSK1, PCSK9, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PDXK, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGM1, PGM3, PHEX, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PIK3CD, PIK3R1, PKHD1, PKLR, PKP2, PLA2G6, PLAGL1, PLEC, PLEKHG5, PLN, PLOD2, PLP1, PLPBP, PMM2, PMS2, PNP, PNPLA1, PNPO, POLD1, POLD2, POLG, POLH, POMC, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, POU2AF1, POU3F4, PPIB, PPM1K, PPOX, PPT1, PRCD, PRDM5, PREPL, PRF1, PRKAG2, PRKCD, PRKDC, PRODH, PROP1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTEN, PTF1A, PTPRC, PTS, PURA, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RASGRP1, RB1, RBCK1, RBM20, RC3H1, RD3, RDH12, RET, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOG, RLBP1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROBO1, RORC, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPH3A, RPL10, RPL10A, RPL11, RPL15, RPL18, RPL19, RPL26, RPL27, RPL3, RPL31, RPL34, RPL35, RPL35A, RPL5, RPL8, RPLP0, RPS10, RPS11, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS6KA3, RPS7, RS1, RYR1, RYR2, SACS, SAMHD1, SASH3, SBDS, SCN4A, SCN5A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SCO2, SDCCAG8, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SDR9C7, SELENON, SEMA7A, SEPSECS, SERAC1, SERPINA7, SERPINF1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH2D1A, SH3KBP1, SI, SKIC2, SKIC3, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A2, SLC18A3, SLC19A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A32, SLC25A36, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC26A7, SLC27A4, SLC2A1, SLC2A10, SLC2A2, SLC30A10, SLC31A1, SLC34A3, SLC35A2, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC39A7, SLC39A8, SLC3A1, SLC46A1, SLC4A11, SLC51A, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A5, SLC5A6, SLC5A7, SLC6A19, SLC6A5, SLC6A6, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A7, SLC7A9, SMAD3, SMAD4, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SNAP25, SORD, SOX3, SP110, SPATA7, SPG11, SPG21, SPI1, SPPL2A, SPR, SRP54, SRP72, STAR, STAT1, STK11, STK4, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE4, SYT2, TAFAZZIN, TANGO2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAT, TBL1X, TBX19, TBX21, TCF3, TCIRG1, TCN2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TECPR2, TEFM, TF, TFRC, TG, TGFBR1, TGFBR2, TGM1, TH, THAP11, THRA, TIRAP, TJP2, TK2, TMEM127, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM38B, TMEM43, TMEM67, TMEM70, TNFSF11, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TNXB, TOP2B, TOR1AIP1, TP53, TPK1, TPM1, TPMT, TPO, TPP1, TRAPPC11, TRDN, TRH, TRHR, TRIM32, TRMU, TRPM6, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TSR2, TTC7A, TTC8, TTN, TTPA, TTR, TUBB1, TULP1, TYK2, TYMP, TYR, UCP2, UGT1A1, UMPS, UNC13A, UNC13D, UNG, UROD, UROS, USH1C, USH1G, USH2A, USP53, VAMP1, VDR, VHL, VKORC1, VLDLR, VPS13A, VPS13B, VPS45, VPS53, VRK1, WAS, WHRN, WIPF1, WNT1, WRN, WT1, XIAP, XPA, XPC, ZAP70, ZBTB24, ZFP57, ZFYVE19, ZNF143, ZNF469, ZNF808, ZNRF3

NeoPainel

NeoPainel de Portador Plus Duo

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

1059 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Dos protocolos Plus: genoma completo sin PCR, máscara de 1.059 genes, pruebas dedicadas y análisis conjunto de la pareja.

Qué se analiza

Resultados individuales, identificación de genes relevantes en la pareja y valoración del riesgo combinado según patrón de herencia.

Genes analizados

AAAS, ABCA12, ABCA3, ABCB11, ABCB4, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACOX2, ACSF3, ACTA2, ACTC1, ACVRL1, ACY1, ADA, ADAMTS13, ADAMTS2, ADGRG1, ADGRV1, ADK, AGA, AGL, AGPAT2, AGPS, AGRN, AGXT, AHCY, AHI1, AICDA, AIPL1, AIRE, AK2, AKR1D1, AKT2, ALAD, ALAS2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG14, ALG2, ALG6, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMACR, AMN, AMPD2, AMT, ANO10, ANTXR2, AP3B1, APC, APOA5, APOB, APOC2, APRT, AQP2, ARG1, ARL13B, ARL6, ARPC1B, ARSA, ARSB, ARX, ASCC3, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1E1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATRX, AUH, AVPR2, B2M, B9D1, B9D2, BAAT, BAG3, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL10, BCS1L, BLM, BLNK, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BSND, BTD, BTK, C19ORF12, C3, CA5A, CACNA1S, CAD, CALM1, CALM2, CALM3, CAPN3, CARD11, CARMIL2, CASP8, CASQ2, CASR, CAV3, CAVIN1, CBLIF, CBS, CC2D2A, CCDC8, CCDC88C, CCN6, CD247, CD27, CD320, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD70, CD79A, CD79B, CD8A, CDCA7, CDCA8, CDH23, CEP104, CEP290, CERKL, CERS3, CFP, CFTR, CHAT, CHD8, CHMP1A, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIB2, CIITA, CLCF1, CLCN1, CLCN5, CLCN7, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, CNNM2, CNTNAP2, COASY, COL13A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, CORO1A, CP, CPLANE1, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CRLF1, CRTAP, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTNS, CTPS1, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, CUBN, CUL7, CWC27, CXCR2, CXCR4, CYB5A, CYB5R3, CYBA, CYBB, CYBC1, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP4F22, CYP7B1, D2HGDH, DBT, DCAF17, DCLRE1C, DDB2, DDC, DES, DGAT1, DHCR7, DHDDS, DHFR, DLAT, DLD, DMD, DMP1, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC21, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DOK7, DPAGT1, DPYD, DPYS, DSP, DTNBP1, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, ECHS1, EDA, EFEMP2, EFL1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF6, ELANE, ELP1, EMD, ENG, ENPP1, EPO, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC2, EXOSC3, EYS, F13A1, F13B, F2, F8, F9, FA2H, FAAP24, FAH, FAM161A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FAS, FASLG, FBN1, FBP1, FBXL4, FECH, FERMT3, FGA, FGF23, FGFR3, FH, FHL1, FKBP10, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FMO3, FMR1, FOLR1, FOXA2, FOXE1, FOXN1, FOXP3, FOXRED1, FRAS1, FREM2, FUCA1, FXYD2, G6PC1, G6PC3, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALT, GAMT, GATA1, GATA2, GATM, GBA1, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GFI1, GFM1, GFPT1, GGCX, GH1, GHR, GHRHR, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GLI2, GLIS3, GLRA1, GLRB, GLUD1, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOT2, GPHN, GPIHBP1, GRHPR, GRIP1, GSS, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAVCR2, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HCFC1, HEATR3, HELLS, HEXA, HEXB, HFE, HGSNAT, HIBCH, HINT1, HJV, HK1, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HOGA1, HPD, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HYAL1, HYCC1, HYLS1, HYOU1, IDH2, IDS, IDUA, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IFT140, IGHM, IGLL1, IGSF1, IKBKB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL18BP, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL7R, IMPDH2, INO80, INPP5E, INS, INSR, IRAK1, IRAK4, IRF4, IRF8, IRS4, ITGB2, ITK, ITPA, ITPKB, IVD, IYD, JAGN1, JAK1, JAK3, KCNH2, KCNJ1, KCNJ11, KCNQ1, KCNQ2, KCNT1, KCTD7, KIF14, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LAMA3, LAMA5, LAMB2, LAMB3, LAMC2, LAMP2, LARS1, LAT, LCA5, LCK, LCP2, LCT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LEP, LHX3, LHX4, LIAS, LIFR, LIG4, LIPA, LIPN, LMBRD1, LMF1, LMNA, LOXHD1, LPL, LRAT, LRP2, LRP4, LRPPRC, LTBP4, LYN, LYST, MAGED2, MAGT1, MAK, MALT1, MAML2, MAMLD1, MAN2B1, MANBA, MAP3K14, MAT1A, MAX, MC2R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MEN1, MESP2, MFSD8, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MLH1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCS1, MOCS2, MPI, MPL, MPV17, MRAP, MSH2, MSH6, MTHFD1, MTHFR, MTM1, MTR, MTRR, MTTP, MUTYH, MVK, MYBPC3, MYD88, MYH11, MYH7, MYH9, MYL2, MYL3, MYO5B, MYO7A, MYO9A, MYSM1, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NBAS, NBN, NCF2, NCF4, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFV1, NEB, NEU1, NEUROG3, NF2, NFKB1, NGLY1, NHEJ1, NIPAL4, NKX2-1, NKX2-5, NNT, NONO, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR1H4, NR5A1, NTN1, NTRK1, OAT, OBSL1, OCA2, OCRL, OPA3, ORAI1, OSTM1, OTC, OTOF, OTX2, OXCT1, P3H1, PAH, PALB2, PANK2, PAX1, PAX8, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PCK1, PCSK1, PCSK9, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PDXK, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGM1, PGM3, PHEX, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PIK3CD, PIK3R1, PKHD1, PKLR, PKP2, PLA2G6, PLAGL1, PLEC, PLEKHG5, PLN, PLOD2, PLP1, PLPBP, PMM2, PMS2, PNP, PNPLA1, PNPO, POLD1, POLD2, POLG, POLH, POMC, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, POU2AF1, POU3F4, PPIB, PPM1K, PPOX, PPT1, PRCD, PRDM5, PREPL, PRF1, PRKAG2, PRKCD, PRKDC, PRODH, PROP1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTEN, PTF1A, PTPRC, PTS, PURA, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RASGRP1, RB1, RBCK1, RBM20, RC3H1, RD3, RDH12, RET, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOG, RLBP1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROBO1, RORC, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPH3A, RPL10, RPL10A, RPL11, RPL15, RPL18, RPL19, RPL26, RPL27, RPL3, RPL31, RPL34, RPL35, RPL35A, RPL5, RPL8, RPLP0, RPS10, RPS11, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS6KA3, RPS7, RS1, RYR1, RYR2, SACS, SAMHD1, SASH3, SBDS, SCN4A, SCN5A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SCO2, SDCCAG8, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SDR9C7, SELENON, SEMA7A, SEPSECS, SERAC1, SERPINA7, SERPINF1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH2D1A, SH3KBP1, SI, SKIC2, SKIC3, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A2, SLC18A3, SLC19A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A32, SLC25A36, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC26A7, SLC27A4, SLC2A1, SLC2A10, SLC2A2, SLC30A10, SLC31A1, SLC34A3, SLC35A2, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC39A7, SLC39A8, SLC3A1, SLC46A1, SLC4A11, SLC51A, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A5, SLC5A6, SLC5A7, SLC6A19, SLC6A5, SLC6A6, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A7, SLC7A9, SMAD3, SMAD4, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SNAP25, SORD, SOX3, SP110, SPATA7, SPG11, SPG21, SPI1, SPPL2A, SPR, SRP54, SRP72, STAR, STAT1, STK11, STK4, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE4, SYT2, TAFAZZIN, TANGO2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAT, TBL1X, TBX19, TBX21, TCF3, TCIRG1, TCN2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TECPR2, TEFM, TF, TFRC, TG, TGFBR1, TGFBR2, TGM1, TH, THAP11, THRA, TIRAP, TJP2, TK2, TMEM127, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM38B, TMEM43, TMEM67, TMEM70, TNFSF11, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TNXB, TOP2B, TOR1AIP1, TP53, TPK1, TPM1, TPMT, TPO, TPP1, TRAPPC11, TRDN, TRH, TRHR, TRIM32, TRMU, TRPM6, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TSR2, TTC7A, TTC8, TTN, TTPA, TTR, TUBB1, TULP1, TYK2, TYMP, TYR, UCP2, UGT1A1, UMPS, UNC13A, UNC13D, UNG, UROD, UROS, USH1C, USH1G, USH2A, USP53, VAMP1, VDR, VHL, VKORC1, VLDLR, VPS13A, VPS13B, VPS45, VPS53, VRK1, WAS, WHRN, WIPF1, WNT1, WRN, WT1, XIAP, XPA, XPC, ZAP70, ZBTB24, ZFP57, ZFYVE19, ZNF143, ZNF469, ZNF808, ZNRF3

Nefrología

2 opciones disponibles

NeoPainel

NeoPainel para Síndrome nefrótico

Basado en secuenciación del exoma (WES)

68 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ACTN4, ADGRE1, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, AVIL, CD2AP, CFH, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, DAAM2, DGKE, EMP2, FAT1, FN1, GON7, IFIH1, IL36G, INF2, ITGA3, KANK1, KANK2, KIRREL1, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LMX1B, MAFB, MAGI2, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, OCRL, OSGEP, PAX2, PDSS2, PLCE1, PMM2, PTPRO, SCARB2, SGPL1, SLC17A5, SMARCAL1, TBC1D8B, TP53RK, TPRKB, TRIM8, TRPC6, TTC21B, WDR4, WDR73, WNK4, WT1, XPO5, YRDC

Super Painel

Super Painel para Síndrome nefrótico

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

68 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ACTN4, ADGRE1, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, AVIL, CD2AP, CFH, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, DAAM2, DGKE, EMP2, FAT1, FN1, GON7, IFIH1, IL36G, INF2, ITGA3, KANK1, KANK2, KIRREL1, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LMX1B, MAFB, MAGI2, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, OCRL, OSGEP, PAX2, PDSS2, PLCE1, PMM2, PTPRO, SCARB2, SGPL1, SLC17A5, SMARCAL1, TBC1D8B, TP53RK, TPRKB, TRIM8, TRPC6, TTC21B, WDR4, WDR73, WNK4, WT1, XPO5, YRDC

Neurología

20 opciones disponibles

NeoPainel

NeoPainel para Demencias y enfermedad de Parkinson

Basado en secuenciación del exoma (WES)

106 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

A2M, AAAS, ABCD1, ACE, ADH1C, APOE, APP, ARSA, ATN1, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7B, ATXN2, ATXN3, C19ORF12, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNAJC5, DNAJC6, DNMT1, EIF4G1, EPM2A, FBXO7, FTL, FUS, GALC, GBA1, GCH1, GFAP, GIGYF2, GLA, GLUD2, GRN, HEXA, HNRNPA2B1, HTRA1, HTRA2, HTT, ITM2B, JPH3, LMNB1, LRRK2, LYST, MAPT, MPO, NHLRC1, NOTCH3, NPC1, NPC2, NR4A2, OPA3, OPTN, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSEN1, PSEN2, PTRHD1, RAB39B, SERPINI1, SGCE, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC41A1, SLC6A3, SNCA, SNCAIP, SNCB, SOD1, SORL1, SPG11, SPR, SQSTM1, SYNJ1, TAF1, TARDBP, TBK1, TBP, THAP1, TOR1A, TREM2, TUBB4A, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VAPB, VCP, VPS13A, VPS13C, VPS35, WDR45

Super Painel

Super Painel para Demencias y enfermedad de Parkinson

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

106 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

A2M, AAAS, ABCD1, ACE, ADH1C, APOE, APP, ARSA, ATN1, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7B, ATXN2, ATXN3, C19ORF12, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNAJC5, DNAJC6, DNMT1, EIF4G1, EPM2A, FBXO7, FTL, FUS, GALC, GBA1, GCH1, GFAP, GIGYF2, GLA, GLUD2, GRN, HEXA, HNRNPA2B1, HTRA1, HTRA2, HTT, ITM2B, JPH3, LMNB1, LRRK2, LYST, MAPT, MPO, NHLRC1, NOTCH3, NPC1, NPC2, NR4A2, OPA3, OPTN, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSEN1, PSEN2, PTRHD1, RAB39B, SERPINI1, SGCE, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC41A1, SLC6A3, SNCA, SNCAIP, SNCB, SOD1, SORL1, SPG11, SPR, SQSTM1, SYNJ1, TAF1, TARDBP, TBK1, TBP, THAP1, TOR1A, TREM2, TUBB4A, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VAPB, VCP, VPS13A, VPS13C, VPS35, WDR45

NeoPainel

NeoPainel para Distonías

Basado en secuenciación del exoma (WES)

180 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ACTB, ADAR, ADCY5, AFG3L2, AIFM1, ALDH5A1, ANO3, AP1S2, APTX, ARG1, ARSA, ATM, ATN1, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, AUH, BCAP31, BCS1L, C19ORF12, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1G, CACNB4, CHMP2B, CIZ1, COL6A3, COX10, COX15, CSTB, CYP27A1, DBH, DCAF17, DCTN1, DDC, DHFR, DLAT, DLD, DNAJC12, DRD2, DRD5, EARS2, ERCC6, ETHE1, FA2H, FASTKD2, FBXO7, FITM2, FOLR1, FOXP2, FOXRED1, FTL, GAMT, GCDH, GCH1, GFAP, GLRA1, GLRB, GNAL, GNAO1, HEXA, HIBCH, HPCA, HPRT1, HTRA2, HTT, IFIH1, IVD, KCNA1, KCNK18, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD17, KMT2B, L2HGDH, LRPPRC, MAOA, MAT1A, MCOLN1, MECR, MMADHC, MMUT, MPV17, MR1, MRE11, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NKX2-1, NPC2, PAH, PANK2, PARK7, PCBD1, PCCA, PCCB, PCNA, PDE10A, PDGFB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDX1, PINK1, PITX3, PLA2G6, PLP1, PNKD, POLG, PRKN, PRKRA, PRRT2, PSEN1, PTEN, PTS, QDPR, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCN1A, SCN8A, SCN9A, SCP2, SDHA, SDHAF1, SGCE, SLC16A2, SLC19A3, SLC1A3, SLC20A2, SLC25A1, SLC25A19, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC46A1, SLC6A3, SLC6A5, SPG11, SPG7, SPR, SUCLA2, SUCLG1, SUOX, SURF1, TACO1, TAF1, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TOR1AIP1, TPK1, TREM2, TREX1, TUBA1A, TUBB4A, TWNK, UBTF, VAC14, VPS13A, VPS13D, WDR45, XPR1, YY1

Super Painel

Super Painel para Distonías

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

180 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ACTB, ADAR, ADCY5, AFG3L2, AIFM1, ALDH5A1, ANO3, AP1S2, APTX, ARG1, ARSA, ATM, ATN1, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, AUH, BCAP31, BCS1L, C19ORF12, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1G, CACNB4, CHMP2B, CIZ1, COL6A3, COX10, COX15, CSTB, CYP27A1, DBH, DCAF17, DCTN1, DDC, DHFR, DLAT, DLD, DNAJC12, DRD2, DRD5, EARS2, ERCC6, ETHE1, FA2H, FASTKD2, FBXO7, FITM2, FOLR1, FOXP2, FOXRED1, FTL, GAMT, GCDH, GCH1, GFAP, GLRA1, GLRB, GNAL, GNAO1, HEXA, HIBCH, HPCA, HPRT1, HTRA2, HTT, IFIH1, IVD, KCNA1, KCNK18, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD17, KMT2B, L2HGDH, LRPPRC, MAOA, MAT1A, MCOLN1, MECR, MMADHC, MMUT, MPV17, MR1, MRE11, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NKX2-1, NPC2, PAH, PANK2, PARK7, PCBD1, PCCA, PCCB, PCNA, PDE10A, PDGFB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDX1, PINK1, PITX3, PLA2G6, PLP1, PNKD, POLG, PRKN, PRKRA, PRRT2, PSEN1, PTEN, PTS, QDPR, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCN1A, SCN8A, SCN9A, SCP2, SDHA, SDHAF1, SGCE, SLC16A2, SLC19A3, SLC1A3, SLC20A2, SLC25A1, SLC25A19, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC46A1, SLC6A3, SLC6A5, SPG11, SPG7, SPR, SUCLA2, SUCLG1, SUOX, SURF1, TACO1, TAF1, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TOR1AIP1, TPK1, TREM2, TREX1, TUBA1A, TUBB4A, TWNK, UBTF, VAC14, VPS13A, VPS13D, WDR45, XPR1, YY1

NeoPainel

NeoPainel para Distrofias musculares, miopatías y miastenia

Basado en secuenciación del exoma (WES)

182 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABCC9, ACHE, ACTA1, ACTG2, ACTN2, ADSS1, AGRN, ALG14, ALG2, ALPK3, ANO5, ANXA11, AP2A2, APOO, ATP2A1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BIN1, CACNA1S, CAP2, CAPN3, CASQ1, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHKB, CLCN1, CLHC1, CNTN1, COL12A1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRPPA, CRYAB, DAG1, DES, DLGAP2, DMD, DNAJB4, DNAJB6, DNAJB7, DNM2, DNMT3A, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FAM111B, FDX2, FHL1, FILIP1, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FXR1, GAA, GFER, GFPT1, GMPPB, GNE, GYG1, GYS1, HACD1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HSPB6, HSPB8, IGHMBP2, ISCU, ITGA7, KBTBD13, KCNJ2, KIF5B, KLHL40, KLHL41, KLHL9, LAMA2, LAMB2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LIMS2, LMNA, LMOD3, LRP4, MAGEL2, MAP3K20, MATR3, MCM3AP, MCOLN1, MEGF10, MFF, MICU1, MLIP, MSTO1, MTM1, MUSK, MYBPC1, MYF6, MYH2, MYH7, MYL1, MYL2, MYO15B, MYO18B, MYOD1, MYOT, MYPN, NEB, NRXN1, OPA1, ORAI1, PABPN1, PAX7, PHKA1, PLEC, PNPLA2, PNPLA8, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PPP2R3C, PUS1, PYGM, PYROXD1, RAPSN, RBCK1, RDH11, RFC4, RXYLT1, RYR1, RYR3, SCN4A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMPX, SOX8, SPEG, SPTAN1, SPTBN4, SQSTM1, STAC3, STIM1, SVIL, TARDBP, TCAP, TGFB1, TIA1, TK2, TNNC2, TNNI1, TNNT1, TNNT3, TPM2, TPM3, TRAPPC2L, TRIM32, TRIP4, TTN, TUBA4A, UNC45B, VCP, VMA21, YARS2

Super Painel

Super Painel para Distrofias musculares, miopatías y miastenia

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

182 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABCC9, ACHE, ACTA1, ACTG2, ACTN2, ADSS1, AGRN, ALG14, ALG2, ALPK3, ANO5, ANXA11, AP2A2, APOO, ATP2A1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BIN1, CACNA1S, CAP2, CAPN3, CASQ1, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHKB, CLCN1, CLHC1, CNTN1, COL12A1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRPPA, CRYAB, DAG1, DES, DLGAP2, DMD, DNAJB4, DNAJB6, DNAJB7, DNM2, DNMT3A, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FAM111B, FDX2, FHL1, FILIP1, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FXR1, GAA, GFER, GFPT1, GMPPB, GNE, GYG1, GYS1, HACD1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HSPB6, HSPB8, IGHMBP2, ISCU, ITGA7, KBTBD13, KCNJ2, KIF5B, KLHL40, KLHL41, KLHL9, LAMA2, LAMB2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LIMS2, LMNA, LMOD3, LRP4, MAGEL2, MAP3K20, MATR3, MCM3AP, MCOLN1, MEGF10, MFF, MICU1, MLIP, MSTO1, MTM1, MUSK, MYBPC1, MYF6, MYH2, MYH7, MYL1, MYL2, MYO15B, MYO18B, MYOD1, MYOT, MYPN, NEB, NRXN1, OPA1, ORAI1, PABPN1, PAX7, PHKA1, PLEC, PNPLA2, PNPLA8, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PPP2R3C, PUS1, PYGM, PYROXD1, RAPSN, RBCK1, RDH11, RFC4, RXYLT1, RYR1, RYR3, SCN4A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMPX, SOX8, SPEG, SPTAN1, SPTBN4, SQSTM1, STAC3, STIM1, SVIL, TARDBP, TCAP, TGFB1, TIA1, TK2, TNNC2, TNNI1, TNNT1, TNNT3, TPM2, TPM3, TRAPPC2L, TRIM32, TRIP4, TTN, TUBA4A, UNC45B, VCP, VMA21, YARS2

NeoPainel

NeoPainel para Enfermedad de Alzheimer

Basado en secuenciación del exoma (WES)

4 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

APOE, APP, PSEN1, PSEN2

Super Painel

Super Painel para Enfermedad de Alzheimer

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

4 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

APOE, APP, PSEN1, PSEN2

NeoPainel

NeoPainel para Enfermedades mitocondriales (ADN nuclear y mitocondrial)

Basado en secuenciación del exoma (WES)

371 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

AARS2, ABAT, ABCB7, ACACA, ACAD9, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACO2, ADAR, AFG3L2, AGK, AIFM1, AK2, ALDH3A2, AMT, APTX, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP7A, ATP7B, ATPAF2, AUH, BAG3, BCS1L, BOLA3, BTD, C19ORF12, C1QBP, CA5A, CARS2, CEP89, CHAT, CHCHD10, CHKB, CLPB, CLPP, COA3, COA5, COA6, COA7, COA8, COASY, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I1, COX4I2, COX5A, COX6B1, COX7B, COX8A, COXFA4, CPS1, CPT1A, CYC1, CYCS, D2HGDH, DARS2, DDC, DES, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DNM1L, EARS2, ECHS1, ELAC2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FDXR, FH, FLAD1, FOXRED1, GAMT, GARS1, GATB, GATC, GATM, GCDH, GDAP1, GFER, GFM1, GFM2, GLDC, GLRX5, GTPBP3, GYG2, HADH, HADHA, HADHB, HARS2, HCCS, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, HSPD1, HTRA2, IARS1, IARS2, IBA57, IDH2, IDH3B, IFIH1, ISCA1, ISCA2, ISCU, KARS1, L2HGDH, LAMP2, LARS2, LIAS, LIPT1, LIPT2, LMBRD1, LONP1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MDH2, MECR, MFF, MFN2, MGME1, MICOS13, MICU1, MIPEP, MOCS1, MPC1, MPV17, MRM2, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPS14, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS23, MRPS34, MRPS7, MSTO1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MTFMT, MTHFD1, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MTPAP, MTRFR, MT-RNR1, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TV, MT-TW, MT-TY, NADK2, NARS2, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFS1, NFU1, NGLY1, NNT, NR2F1, NSUN3, NUBPL, NUP62, OGDH, OPA1, OPA3, OTC, OXCT1, PANK2, PARS2, PCCA, PCCB, PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK3, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PET117, PINK1, PITRM1, PMPCA, PMPCB, PNKD, PNPLA8, PNPT1, POLG, POLG2, POP1, PPA2, PPOX, PSAP, PTCD3, PUS1, QRSL1, RANBP2, RARS1, RARS2, REEP1, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RRM2B, RTN4IP1, SACS, SAMHD1, SARS2, SCN1A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHC, SDHD, SERAC1, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SLC39A8, SLC52A2, SLC52A3, SLC6A8, SPAST, SPG7, STAT2, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUOX, SURF1, TACO1, TAFAZZIN, TANGO2, TARS2, TFAM, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TK2, TMEM126A, TMEM126B, TMEM70, TOP3A, TPK1, TREX1, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK, TXN2, TYMP, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WARS2, WDR45, WFS1, XPNPEP3, YARS2, YME1L1

Super Painel

Super Painel para Enfermedades mitocondriales (ADN nuclear y mitocondrial)

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

371 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

AARS2, ABAT, ABCB7, ACACA, ACAD9, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACO2, ADAR, AFG3L2, AGK, AIFM1, AK2, ALDH3A2, AMT, APTX, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP7A, ATP7B, ATPAF2, AUH, BAG3, BCS1L, BOLA3, BTD, C19ORF12, C1QBP, CA5A, CARS2, CEP89, CHAT, CHCHD10, CHKB, CLPB, CLPP, COA3, COA5, COA6, COA7, COA8, COASY, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I1, COX4I2, COX5A, COX6B1, COX7B, COX8A, COXFA4, CPS1, CPT1A, CYC1, CYCS, D2HGDH, DARS2, DDC, DES, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DNM1L, EARS2, ECHS1, ELAC2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FDXR, FH, FLAD1, FOXRED1, GAMT, GARS1, GATB, GATC, GATM, GCDH, GDAP1, GFER, GFM1, GFM2, GLDC, GLRX5, GTPBP3, GYG2, HADH, HADHA, HADHB, HARS2, HCCS, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, HSPD1, HTRA2, IARS1, IARS2, IBA57, IDH2, IDH3B, IFIH1, ISCA1, ISCA2, ISCU, KARS1, L2HGDH, LAMP2, LARS2, LIAS, LIPT1, LIPT2, LMBRD1, LONP1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MDH2, MECR, MFF, MFN2, MGME1, MICOS13, MICU1, MIPEP, MOCS1, MPC1, MPV17, MRM2, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPS14, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS23, MRPS34, MRPS7, MSTO1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MTFMT, MTHFD1, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MTPAP, MTRFR, MT-RNR1, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TV, MT-TW, MT-TY, NADK2, NARS2, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFS1, NFU1, NGLY1, NNT, NR2F1, NSUN3, NUBPL, NUP62, OGDH, OPA1, OPA3, OTC, OXCT1, PANK2, PARS2, PCCA, PCCB, PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK3, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PET117, PINK1, PITRM1, PMPCA, PMPCB, PNKD, PNPLA8, PNPT1, POLG, POLG2, POP1, PPA2, PPOX, PSAP, PTCD3, PUS1, QRSL1, RANBP2, RARS1, RARS2, REEP1, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RRM2B, RTN4IP1, SACS, SAMHD1, SARS2, SCN1A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHC, SDHD, SERAC1, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SLC39A8, SLC52A2, SLC52A3, SLC6A8, SPAST, SPG7, STAT2, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUOX, SURF1, TACO1, TAFAZZIN, TANGO2, TARS2, TFAM, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TK2, TMEM126A, TMEM126B, TMEM70, TOP3A, TPK1, TREX1, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK, TXN2, TYMP, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WARS2, WDR45, WFS1, XPNPEP3, YARS2, YME1L1

NeoPainel

NeoPainel para Epilepsia

Basado en secuenciación del exoma (WES)

740 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

AARS1, AARS2, ABAT, ACER3, ACOX1, ACTL6B, ACY1, ADAM22, ADAR, ADAT3, ADGRG1, ADGRV1, ADNP, ADPRS, ADRA2B, ADSL, AFF3, AFG2A, AGO1, AIMP1, AIMP2, AKT1, AKT3, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALKBH8, ALPL, AMACR, AMPD2, AMT, ANKRD11, AP1G1, AP2M1, AP3B2, ARF1, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARID1B, ARSA, ARV1, ARX, ASAH1, ASH1L, ASNS, ASPA, ATAD1, ATN1, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B1, ATP5F1A, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V0C, ATP6V1A, ATP7A, ATP8A2, ATRX, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCORL1, BCS1L, BLTP1, BOLA3, BRAF, BRAT1, BSCL2, BTD, C12ORF57, C2ORF69, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA1H, CACNA1I, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CAMK2G, CARS2, CASK, CASR, CBL, CC2D2A, CCDC88A, CCDC88C, CCND2, CDK19, CDK5, CDK8, CDKL5, CERS1, CHD2, CHD5, CIC, CILK1, CLCN2, CLCN3, CLCN4, CLCN6, CLDN5, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CNKSR2, CNNM2, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX15, CPA6, CPLX1, CREBBP, CRELD1, CRH, CRPPA, CSNK1G1, CSNK2A1, CSNK2B, CSTB, CTNNA2, CTNNB1, CTSD, CTSF, CUL4B, CUX2, CYFIP2, CYP27A1, D2HGDH, DBT, DCX, DDC, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHPS, DHX30, DIAPH1, DLAT, DMBX1, DMXL2, DNAJC5, DNAJC6, DNM1, DNM1L, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPYD, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, ECHS1, EEF1A2, EFHC1, EFTUD2, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF3F, EMC1, EML1, EMX2, EPG5, EPM2A, ETHE1, EXOSC3, EXT2, FAR1, FARS2, FASN, FASTKD2, FBXL4, FBXO11, FCSK, FDFT1, FGF12, FGF13, FGFR3, FH, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXRED1, FRRS1L, FTL, FUCA1, FUT8, FZR1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA3, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAL, GALC, GAMT, GATAD2B, GATM, GBA1, GCH1, GCSH, GFAP, GFM1, GLB1, GLDC, GLI3, GLRA1, GLRB, GLS, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GNAO1, GNAQ, GNB1, GNB5, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPHN, GRIA2, GRIA3, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GSS, GTPBP2, GTPBP3, GUF1, H3-3A, H3-3B, HACE1, HAX1, HCCS, HCFC1, HCN1, HCN2, HDAC8, HECW2, HEPACAM, HEXA, HEXB, HLCS, HMGCL, HNRNPH2, HNRNPR, HNRNPU, HOXA1, HPRT1, HRAS, HSD17B4, HSPD1, HTRA2, IDH2, IDH3A, IER3IP1, IFIH1, IKBKG, INO80, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, JMJD1C, KANSL1, KARS1, KAT5, KATNB1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNC2, KCND2, KCNH1, KCNH2, KCNH5, KCNJ10, KCNJ11, KCNK4, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD17, KCTD3, KCTD7, KDM5C, KIF1A, KIF2A, KIF5A, KIF5C, KIFBP, KMT2E, KMT5B, KPNA7, KPTN, KRAS, LAMB1, LAMC3, LARGE1, LGI1, LIAS, LIPT2, LMBRD2, LMNB2, LNPK, LSS, LYST, MACF1, MAF, MAGI2, MANBA, MAP2K1, MAP2K2, MAPK10, MAST1, MAST3, MATN4, MBD5, MBOAT7, MDH2, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFF, MFSD8, MICAL1, MLC1, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOCS3, MOGS, MPDU1, MTHFR, MTOR, MTR, NACC1, NAGA, NAGLU, NALCN, NARS1, NARS2, NBEA, NCDN, NDE1, NDP, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEDD4L, NEUROD2, NEXMIF, NF1, NGLY1, NHLRC1, NHLRC2, NID1, NPC1, NPC2, NPRL2, NPRL3, NR4A2, NRAS, NRXN1, NSD1, NSDHL, NTRK2, NUBPL, NUS1, OCLN, OPHN1, OSGEP, OTUD6B, OTX2, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PAK3, PARS2, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH19, PCDHB4, PCDHGC4, PCLO, PDE2A, PDHA1, PDHX, PDP1, PDSS2, PET100, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHACTR1, PHGDH, PIGA, PIGB, PIGC, PIGF, PIGG, PIGH, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIK3AP1, PIK3C2B, PIK3CA, PIK3R2, PLAA, PLCB1, PLPBP, PMM2, PNKD, PNKP, PNPO, PNPT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, PRIMA1, PRMT7, PRODH, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSMB8, PSPH, PTCH1, PTEN, PTF1A, PTPN23, PTS, PURA, QARS1, QDPR, RAB11A, RAB11B, RAB18, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC3, RAI1, RALA, RANBP2, RARS2, RBFOX1, RBFOX3, RELN, RFT1, RHOBTB2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF13, ROGDI, RORA, RORB, RPH3A, RPIA, RRM2B, RTN4IP1, RTTN, RUBCN, RUSC2, RYR2, RYR3, SAMHD1, SARS1, SATB1, SATB2, SCAF4, SCAMP5, SCARB2, SCN10A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN2B, SCN3A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SEC24D, SEPSECS, SERPINI1, SETBP1, SETD1B, SETD2, SETD5, SGCE, SGSH, SHH, SIK1, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC32A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC45A1, SLC6A1, SLC6A19, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC9A6, SMARCA2, SMARCC2, SMC1A, SMS, SNAP25, SNIP1, SNX27, SPR, SPTAN1, SPTBN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG1, STAG2, STAMBP, STIL, STRADA, STX1B, STXBP1, STXBP2, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TANGO2, TBC1D20, TBC1D24, TBCD, TBCK, TBL1XR1, TCEAL1, TCF4, TELO2, TFE3, TGIF1, TIAM1, TIMM50, TK2, TMEM70, TMTC3, TNK2, TNPO2, TPK1, TPP1, TRAF7, TRAK1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TREX1, TRIM8, TRIO, TRIP13, TRPM3, TRPM6, TRRAP, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TUBA1A, TUBA3E, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TXNRD1, UBA5, UBE2A, UBE3A, UBR7, UBTF, UFC1, UFM1, UNC79, UNC80, USP7, VAMP2, VARS1, VLDLR, VPS11, WARS2, WASF1, WDR37, WDR45, WDR45B, WDR62, WDR73, WWOX, YWHAG, ZBTB18, ZDHHC9, ZEB2, ZIC2, ZMIZ1, ZNF142, ZSWIM6

Super Painel

Super Painel para Epilepsia

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

740 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

AARS1, AARS2, ABAT, ACER3, ACOX1, ACTL6B, ACY1, ADAM22, ADAR, ADAT3, ADGRG1, ADGRV1, ADNP, ADPRS, ADRA2B, ADSL, AFF3, AFG2A, AGO1, AIMP1, AIMP2, AKT1, AKT3, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALKBH8, ALPL, AMACR, AMPD2, AMT, ANKRD11, AP1G1, AP2M1, AP3B2, ARF1, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARID1B, ARSA, ARV1, ARX, ASAH1, ASH1L, ASNS, ASPA, ATAD1, ATN1, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B1, ATP5F1A, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V0C, ATP6V1A, ATP7A, ATP8A2, ATRX, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCORL1, BCS1L, BLTP1, BOLA3, BRAF, BRAT1, BSCL2, BTD, C12ORF57, C2ORF69, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA1H, CACNA1I, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CAMK2G, CARS2, CASK, CASR, CBL, CC2D2A, CCDC88A, CCDC88C, CCND2, CDK19, CDK5, CDK8, CDKL5, CERS1, CHD2, CHD5, CIC, CILK1, CLCN2, CLCN3, CLCN4, CLCN6, CLDN5, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CNKSR2, CNNM2, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX15, CPA6, CPLX1, CREBBP, CRELD1, CRH, CRPPA, CSNK1G1, CSNK2A1, CSNK2B, CSTB, CTNNA2, CTNNB1, CTSD, CTSF, CUL4B, CUX2, CYFIP2, CYP27A1, D2HGDH, DBT, DCX, DDC, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHPS, DHX30, DIAPH1, DLAT, DMBX1, DMXL2, DNAJC5, DNAJC6, DNM1, DNM1L, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPYD, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, ECHS1, EEF1A2, EFHC1, EFTUD2, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF3F, EMC1, EML1, EMX2, EPG5, EPM2A, ETHE1, EXOSC3, EXT2, FAR1, FARS2, FASN, FASTKD2, FBXL4, FBXO11, FCSK, FDFT1, FGF12, FGF13, FGFR3, FH, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXRED1, FRRS1L, FTL, FUCA1, FUT8, FZR1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA3, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAL, GALC, GAMT, GATAD2B, GATM, GBA1, GCH1, GCSH, GFAP, GFM1, GLB1, GLDC, GLI3, GLRA1, GLRB, GLS, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GNAO1, GNAQ, GNB1, GNB5, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPHN, GRIA2, GRIA3, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GSS, GTPBP2, GTPBP3, GUF1, H3-3A, H3-3B, HACE1, HAX1, HCCS, HCFC1, HCN1, HCN2, HDAC8, HECW2, HEPACAM, HEXA, HEXB, HLCS, HMGCL, HNRNPH2, HNRNPR, HNRNPU, HOXA1, HPRT1, HRAS, HSD17B4, HSPD1, HTRA2, IDH2, IDH3A, IER3IP1, IFIH1, IKBKG, INO80, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, JMJD1C, KANSL1, KARS1, KAT5, KATNB1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNC2, KCND2, KCNH1, KCNH2, KCNH5, KCNJ10, KCNJ11, KCNK4, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD17, KCTD3, KCTD7, KDM5C, KIF1A, KIF2A, KIF5A, KIF5C, KIFBP, KMT2E, KMT5B, KPNA7, KPTN, KRAS, LAMB1, LAMC3, LARGE1, LGI1, LIAS, LIPT2, LMBRD2, LMNB2, LNPK, LSS, LYST, MACF1, MAF, MAGI2, MANBA, MAP2K1, MAP2K2, MAPK10, MAST1, MAST3, MATN4, MBD5, MBOAT7, MDH2, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFF, MFSD8, MICAL1, MLC1, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOCS3, MOGS, MPDU1, MTHFR, MTOR, MTR, NACC1, NAGA, NAGLU, NALCN, NARS1, NARS2, NBEA, NCDN, NDE1, NDP, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEDD4L, NEUROD2, NEXMIF, NF1, NGLY1, NHLRC1, NHLRC2, NID1, NPC1, NPC2, NPRL2, NPRL3, NR4A2, NRAS, NRXN1, NSD1, NSDHL, NTRK2, NUBPL, NUS1, OCLN, OPHN1, OSGEP, OTUD6B, OTX2, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PAK3, PARS2, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH19, PCDHB4, PCDHGC4, PCLO, PDE2A, PDHA1, PDHX, PDP1, PDSS2, PET100, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHACTR1, PHGDH, PIGA, PIGB, PIGC, PIGF, PIGG, PIGH, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIK3AP1, PIK3C2B, PIK3CA, PIK3R2, PLAA, PLCB1, PLPBP, PMM2, PNKD, PNKP, PNPO, PNPT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, PRIMA1, PRMT7, PRODH, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSMB8, PSPH, PTCH1, PTEN, PTF1A, PTPN23, PTS, PURA, QARS1, QDPR, RAB11A, RAB11B, RAB18, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC3, RAI1, RALA, RANBP2, RARS2, RBFOX1, RBFOX3, RELN, RFT1, RHOBTB2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF13, ROGDI, RORA, RORB, RPH3A, RPIA, RRM2B, RTN4IP1, RTTN, RUBCN, RUSC2, RYR2, RYR3, SAMHD1, SARS1, SATB1, SATB2, SCAF4, SCAMP5, SCARB2, SCN10A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN2B, SCN3A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SEC24D, SEPSECS, SERPINI1, SETBP1, SETD1B, SETD2, SETD5, SGCE, SGSH, SHH, SIK1, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC32A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC45A1, SLC6A1, SLC6A19, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC9A6, SMARCA2, SMARCC2, SMC1A, SMS, SNAP25, SNIP1, SNX27, SPR, SPTAN1, SPTBN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG1, STAG2, STAMBP, STIL, STRADA, STX1B, STXBP1, STXBP2, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TANGO2, TBC1D20, TBC1D24, TBCD, TBCK, TBL1XR1, TCEAL1, TCF4, TELO2, TFE3, TGIF1, TIAM1, TIMM50, TK2, TMEM70, TMTC3, TNK2, TNPO2, TPK1, TPP1, TRAF7, TRAK1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TREX1, TRIM8, TRIO, TRIP13, TRPM3, TRPM6, TRRAP, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TUBA1A, TUBA3E, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TXNRD1, UBA5, UBE2A, UBE3A, UBR7, UBTF, UFC1, UFM1, UNC79, UNC80, USP7, VAMP2, VARS1, VLDLR, VPS11, WARS2, WASF1, WDR37, WDR45, WDR45B, WDR62, WDR73, WWOX, YWHAG, ZBTB18, ZDHHC9, ZEB2, ZIC2, ZMIZ1, ZNF142, ZSWIM6

NeoPainel

NeoPainel para Leucodistrofias

Basado en secuenciación del exoma (WES)

171 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

AARS2, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ADAR, ADGRG1, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ARX, ASPA, ATP7A, ATP7B, ATPAF2, BCAP31, BCS1L, BOLA3, CIC, CLCN2, COL4A1, COQ2, COQ8A, COQ9, COX10, COX15, CSF1R, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, D2HGDH, DARS1, DARS2, DCX, DGUOK, DPYD, EARS2, EGR2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FA2H, FLVCR2, FOLR1, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GFM1, GJA1, GJB1, GJC2, GLA, GLB1, GM2A, GTF2H5, HEPACAM, HEXA, HEXB, HMBS, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HYCC1, IFIH1, JAM3, L2HGDH, LAMA2, LAMB1, LMNB1, MCOLN1, MEF2C, MFF, MLC1, MPLKIP, MPZ, MRPS16, MTFMT, NDE1, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NOTCH3, NPC1, NPC2, NUBPL, OCLN, OCRL, PAFAH1B1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PHYH, PLP1, PMP22, POLG, POLG2, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PPT1, PRF1, PSAP, PSAT1, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RRM2B, SAMHD1, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A4, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUMF1, SURF1, TACO1, TREM2, TREX1, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB4A, TUFM, TWNK, TYMP, TYROBP, UNC13D, ZFYVE26

Super Painel

Super Painel para Leucodistrofias

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

171 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

AARS2, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ADAR, ADGRG1, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ARX, ASPA, ATP7A, ATP7B, ATPAF2, BCAP31, BCS1L, BOLA3, CIC, CLCN2, COL4A1, COQ2, COQ8A, COQ9, COX10, COX15, CSF1R, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, D2HGDH, DARS1, DARS2, DCX, DGUOK, DPYD, EARS2, EGR2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FA2H, FLVCR2, FOLR1, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GFM1, GJA1, GJB1, GJC2, GLA, GLB1, GM2A, GTF2H5, HEPACAM, HEXA, HEXB, HMBS, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HYCC1, IFIH1, JAM3, L2HGDH, LAMA2, LAMB1, LMNB1, MCOLN1, MEF2C, MFF, MLC1, MPLKIP, MPZ, MRPS16, MTFMT, NDE1, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NOTCH3, NPC1, NPC2, NUBPL, OCLN, OCRL, PAFAH1B1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PHYH, PLP1, PMP22, POLG, POLG2, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PPT1, PRF1, PSAP, PSAT1, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RRM2B, SAMHD1, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A4, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUMF1, SURF1, TACO1, TREM2, TREX1, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB4A, TUFM, TWNK, TYMP, TYROBP, UNC13D, ZFYVE26

NeoPainel

NeoPainel para Neurofibromatosis

Basado en secuenciación del exoma (WES)

5 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1

Super Painel

Super Painel para Neurofibromatosis

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

5 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1

NeoPainel

NeoPainel para Neuropatías

Basado en secuenciación del exoma (WES)

229 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

AAAS, AARS1, ABCC9, ABHD12, ACTC1, ACTN2, AIFM1, ALDH3A2, ANKRD1, AP1S1, APTX, ARHGEF10, ASAH1, ATL1, ATL3, ATM, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BRAF, BSCL2, CACNB4, CASQ2, CCT5, CHCHD10, CLTCL1, COA7, COQ7, COQ8A, COX6A1, CRYAB, CSRP3, CTDP1, CYP7B1, DCAF8, DCTN1, DES, DHH, DHTKD1, DMD, DMXL2, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DSC2, DSG2, DSP, DST, DTNA, DYNC1H1, EGR2, ELP1, EMD, EXOC4, FBLN5, FBXO38, FGD4, FGF14, FIG4, FKTN, FXN, GAA, GAN, GARS1, GATAD1, GBE1, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, GSN, HADHA, HADHB, HARS1, HEXA, HINT1, HK1, HMBS, HOXD10, HRAS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IARS2, IGHMBP2, INF2, ITPR1, JPH1, JUP, KARS1, KCNA1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KLC2, KRAS, L1CAM, LAMA4, LAMP2, LAS1L, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MAP2K1, MAP2K2, MARS1, MCM3AP, MED25, MEGF10, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MRE11, MTMR2, MTRFR, MTTP, MYBPC3, MYH14, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NDRG1, NEBL, NEFH, NEFL, NEXN, NGF, NRAS, NTRK1, OPA1, PDHA1, PDK3, PDLIM3, PEX7, PHYH, PKP2, PLEKHG5, PLN, PLP1, PMP22, PNPLA6, POLG, POLG2, PRDM12, PRKAG2, PRKCG, PRPS1, PRX, PTPN11, RAB7A, RAF1, RBM20, REEP1, RETREG1, RNF170, RYR2, SACS, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN5A, SCN9A, SCO2, SCP2, SEPTIN9, SETX, SGCD, SH3TC2, SIGMAR1, SIL1, SLC12A6, SLC1A3, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SMN1, SNAP29, SORD, SOS1, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPTBN2, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, SYT2, TAFAZZIN, TBCE, TCAP, TDP1, TFG, TK2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM2, TRPV4, TTBK2, TTN, TTPA, TTR, TWNK, TYMP, UBA1, VAPB, VCL, VCP, WASHC5, WNK1, YARS1, ZFYVE26, ZFYVE27

Super Painel

Super Painel para Neuropatías

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

229 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

AAAS, AARS1, ABCC9, ABHD12, ACTC1, ACTN2, AIFM1, ALDH3A2, ANKRD1, AP1S1, APTX, ARHGEF10, ASAH1, ATL1, ATL3, ATM, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BRAF, BSCL2, CACNB4, CASQ2, CCT5, CHCHD10, CLTCL1, COA7, COQ7, COQ8A, COX6A1, CRYAB, CSRP3, CTDP1, CYP7B1, DCAF8, DCTN1, DES, DHH, DHTKD1, DMD, DMXL2, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DSC2, DSG2, DSP, DST, DTNA, DYNC1H1, EGR2, ELP1, EMD, EXOC4, FBLN5, FBXO38, FGD4, FGF14, FIG4, FKTN, FXN, GAA, GAN, GARS1, GATAD1, GBE1, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, GSN, HADHA, HADHB, HARS1, HEXA, HINT1, HK1, HMBS, HOXD10, HRAS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IARS2, IGHMBP2, INF2, ITPR1, JPH1, JUP, KARS1, KCNA1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KLC2, KRAS, L1CAM, LAMA4, LAMP2, LAS1L, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MAP2K1, MAP2K2, MARS1, MCM3AP, MED25, MEGF10, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MRE11, MTMR2, MTRFR, MTTP, MYBPC3, MYH14, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NDRG1, NEBL, NEFH, NEFL, NEXN, NGF, NRAS, NTRK1, OPA1, PDHA1, PDK3, PDLIM3, PEX7, PHYH, PKP2, PLEKHG5, PLN, PLP1, PMP22, PNPLA6, POLG, POLG2, PRDM12, PRKAG2, PRKCG, PRPS1, PRX, PTPN11, RAB7A, RAF1, RBM20, REEP1, RETREG1, RNF170, RYR2, SACS, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN5A, SCN9A, SCO2, SCP2, SEPTIN9, SETX, SGCD, SH3TC2, SIGMAR1, SIL1, SLC12A6, SLC1A3, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SMN1, SNAP29, SORD, SOS1, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPTBN2, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, SYT2, TAFAZZIN, TBCE, TCAP, TDP1, TFG, TK2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM2, TRPV4, TTBK2, TTN, TTPA, TTR, TWNK, TYMP, UBA1, VAPB, VCL, VCP, WASHC5, WNK1, YARS1, ZFYVE26, ZFYVE27

NeoPainel

NeoPainel para Paraplejías espásticas y esclerosis lateral amiotrófica

Basado en secuenciación del exoma (WES)

155 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABCD1, ABHD12, ACO2, ACOX1, ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, ANG, ANXA11, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARG1, ARHGEF28, ARL6IP1, ATL1, ATL3, ATP13A2, ATRX, B4GALNT1, BICD2, BSCL2, C19ORF12, CAPN1, CCT5, CFAP410, CHCHD10, CHGB, CHMP2B, CRYM, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DAO, DARS1, DCTN1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, DYNC1H1, ENTPD1, ERBB4, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FARS2, FIG4, FUS, GAD1, GARS1, GBA2, GCH1, GJC2, GM2A, GRN, HACE1, HEXA, HEXB, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HSPB1, HSPB8, HSPD1, IBA57, IFIH1, IGHMBP2, ITPR1, KCNA2, KDM5C, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, LUM, LYST, MAG, MAPT, MARS1, MARS2, MATR3, MFN2, MTPAP, MTRFR, NARS2, NEFH, NEK1, NIPA1, NT5C2, OPA3, OPTN, PARK7, PFN1, PGAP1, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, POLR3A, PRPH, PSEN1, RAB3GAP2, REEP1, REEP2, RNF170, RTN2, SACS, SARS2, SERAC1, SETX, SIGMAR1, SLC16A2, SLC25A15, SLC2A1, SLC33A1, SOD1, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPTAN1, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TECPR2, TFG, TP73, TREM2, TRPM7, TRPV4, TUBA4A, TUBB4A, UBAP1, UBQLN2, UCHL1, UNC13A, UNC80, USP8, VAMP1, VAPB, VCP, VEGFA, VPS37A, WASHC5, WDR45B, ZEB2, ZFYVE26, ZFYVE27

Super Painel

Super Painel para Paraplejías espásticas y esclerosis lateral amiotrófica

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

155 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABCD1, ABHD12, ACO2, ACOX1, ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, ANG, ANXA11, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARG1, ARHGEF28, ARL6IP1, ATL1, ATL3, ATP13A2, ATRX, B4GALNT1, BICD2, BSCL2, C19ORF12, CAPN1, CCT5, CFAP410, CHCHD10, CHGB, CHMP2B, CRYM, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DAO, DARS1, DCTN1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, DYNC1H1, ENTPD1, ERBB4, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FARS2, FIG4, FUS, GAD1, GARS1, GBA2, GCH1, GJC2, GM2A, GRN, HACE1, HEXA, HEXB, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HSPB1, HSPB8, HSPD1, IBA57, IFIH1, IGHMBP2, ITPR1, KCNA2, KDM5C, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, LUM, LYST, MAG, MAPT, MARS1, MARS2, MATR3, MFN2, MTPAP, MTRFR, NARS2, NEFH, NEK1, NIPA1, NT5C2, OPA3, OPTN, PARK7, PFN1, PGAP1, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, POLR3A, PRPH, PSEN1, RAB3GAP2, REEP1, REEP2, RNF170, RTN2, SACS, SARS2, SERAC1, SETX, SIGMAR1, SLC16A2, SLC25A15, SLC2A1, SLC33A1, SOD1, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPTAN1, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TECPR2, TFG, TP73, TREM2, TRPM7, TRPV4, TUBA4A, TUBB4A, UBAP1, UBQLN2, UCHL1, UNC13A, UNC80, USP8, VAMP1, VAPB, VCP, VEGFA, VPS37A, WASHC5, WDR45B, ZEB2, ZFYVE26, ZFYVE27

Oftalmología

2 opciones disponibles

NeoPainel

NeoPainel para Retinopatías hereditarias

Basado en secuenciación del exoma (WES)

367 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABCA4, ABCB5, ABCC6, ABCD1, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADAMTS9, ADAMTSL4, ADGRV1, AFG3L2, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1, ALPK1, AMACR, ARFGAP2, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARSG, ASRGL1, ATF6, ATOH7, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CASK, CC2D2A, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP120, CEP162, CEP164, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFAP20, CFAP410, CFAP418, CFH, CHM, CIB2, CISD2, CLCC1, CLEC3B, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CPLANE1, CRB1, CRPPA, CRX, CSPP1, CTNNA1, CTNNB1, CTSD, CTSF, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DNAJC17, DNAJC5, DNM1L, DRAM2, DYNC2H1, EFEMP1, ELOVL4, EMC1, ERCC6, ESPN, EXOSC2, EYS, FAM161A, FBLN5, FDXR, FLVCR1, FRMD7, FSCN2, FZD4, GDF6, GJB2, GJB6, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPTG, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HGSNAT, HK1, HKDC1, HMCN1, HMX1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT54, IFT74, IFT88, IGFBP7, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, IQCB1, IRX5, ITM2B, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KCTD7, KIAA0586, KIAA0753, KIAA1549, KIF11, KIF3B, KIF7, KIZ, KLHL7, LAMA1, LARGE1, LCA5, LRAT, LRIT3, LRMDA, LRP2, LRP5, LYST, LZTFL1, MAK, MAPKAPK3, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MIR204, MKKS, MKS1, MMACHC, MTPAP, MTRFR, MTTP, MVK, MYO7A, NBAS, NDP, NEK2, NEUROD1, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NUMB, NYX, OAT, OCA2, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1SW, OTX2, PAK2, PANK2, PAX2, PAX6, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PHYH, PIBF1, PISD, PITPNM3, PLK4, PNPLA6, POC1B, POC5, POMGNT1, PPP2R3C, PPP2R5E, PPT1, PRCD, PRDM13, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, PYGM, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTN4IP1, SAG, SCAPER, SCLT1, SDCCAG8, SEMA4A, SIX6, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A46, SLC30A7, SLC39A12, SLC45A2, SLC66A1, SLC6A6, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SSBP1, STX3, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TEAD1, TIMM8A, TIMP3, TLCD3B, TMEM107, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOGARAM1, TOPORS, TPP1, TRAPPC3, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TUB, TUBB4B, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TXNDC15, TYR, TYRP1, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, USO1, USP45, VCAN, VPS13B, VSX2, WDPCP, WDR19, WFS1, WHRN, YME1L1, ZNF408, ZNF423, ZNF513

Super Painel

Super Painel para Retinopatías hereditarias

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

367 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABCA4, ABCB5, ABCC6, ABCD1, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADAMTS9, ADAMTSL4, ADGRV1, AFG3L2, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1, ALPK1, AMACR, ARFGAP2, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARSG, ASRGL1, ATF6, ATOH7, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CASK, CC2D2A, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP120, CEP162, CEP164, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFAP20, CFAP410, CFAP418, CFH, CHM, CIB2, CISD2, CLCC1, CLEC3B, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CPLANE1, CRB1, CRPPA, CRX, CSPP1, CTNNA1, CTNNB1, CTSD, CTSF, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DNAJC17, DNAJC5, DNM1L, DRAM2, DYNC2H1, EFEMP1, ELOVL4, EMC1, ERCC6, ESPN, EXOSC2, EYS, FAM161A, FBLN5, FDXR, FLVCR1, FRMD7, FSCN2, FZD4, GDF6, GJB2, GJB6, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPTG, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HGSNAT, HK1, HKDC1, HMCN1, HMX1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT54, IFT74, IFT88, IGFBP7, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, IQCB1, IRX5, ITM2B, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KCTD7, KIAA0586, KIAA0753, KIAA1549, KIF11, KIF3B, KIF7, KIZ, KLHL7, LAMA1, LARGE1, LCA5, LRAT, LRIT3, LRMDA, LRP2, LRP5, LYST, LZTFL1, MAK, MAPKAPK3, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MIR204, MKKS, MKS1, MMACHC, MTPAP, MTRFR, MTTP, MVK, MYO7A, NBAS, NDP, NEK2, NEUROD1, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NUMB, NYX, OAT, OCA2, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1SW, OTX2, PAK2, PANK2, PAX2, PAX6, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PHYH, PIBF1, PISD, PITPNM3, PLK4, PNPLA6, POC1B, POC5, POMGNT1, PPP2R3C, PPP2R5E, PPT1, PRCD, PRDM13, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, PYGM, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTN4IP1, SAG, SCAPER, SCLT1, SDCCAG8, SEMA4A, SIX6, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A46, SLC30A7, SLC39A12, SLC45A2, SLC66A1, SLC6A6, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SSBP1, STX3, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TEAD1, TIMM8A, TIMP3, TLCD3B, TMEM107, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOGARAM1, TOPORS, TPP1, TRAPPC3, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TUB, TUBB4B, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TXNDC15, TYR, TYRP1, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, USO1, USP45, VCAN, VPS13B, VSX2, WDPCP, WDR19, WFS1, WHRN, YME1L1, ZNF408, ZNF423, ZNF513

Oncología

14 opciones disponibles

NeoPainel

NeoPainel para Cáncer colorrectal hereditario

Basado en secuenciación del exoma (WES)

46 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

APC, ATM, AXIN2, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, FANCC, FLCN, GALNT12, GREM1, IPMK, MBD4, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PMS2, PMS2CL, POLD1, POLE, PTEN, RABL3, RAD51C, RAD51D, RECQL, RET, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53

Super Painel

Super Painel para Cáncer colorrectal hereditario

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

46 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

APC, ATM, AXIN2, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, FANCC, FLCN, GALNT12, GREM1, IPMK, MBD4, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PMS2, PMS2CL, POLD1, POLE, PTEN, RABL3, RAD51C, RAD51D, RECQL, RET, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53

NeoPainel

NeoPainel para Cáncer hereditario de mama y ovario

Basado en secuenciación del exoma (WES)

101 genes

Estándar

20 días naturales, después de la confirmación del pedido

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATP4A, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CTNNA1, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, FANCA, FANCC, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, IPMK, KIT, LZTR1, MAX, MBD4, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RABL3, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RNF43, RPS20, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2

Super Painel

Super Painel para Cáncer hereditario de mama y ovario

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

101 genes

Estándar

20 días naturales, después de la confirmación del pedido

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATP4A, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CTNNA1, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, FANCA, FANCC, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, IPMK, KIT, LZTR1, MAX, MBD4, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RABL3, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RNF43, RPS20, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2

NeoPainel

NeoPainel para Cáncer de próstata hereditario

Basado en secuenciación del exoma (WES)

39 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN2A, CHEK1, CHEK2, EGFR, EPCAM, FANCA, FANCC, FANCL, FANCM, HOXB13, MEN1, MET, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RET, STK11, TP53

Super Painel

Super Painel para Cáncer de próstata hereditario

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

39 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN2A, CHEK1, CHEK2, EGFR, EPCAM, FANCA, FANCC, FANCL, FANCM, HOXB13, MEN1, MET, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RET, STK11, TP53

NeoPainel

NeoPainel para Cáncer gástrico hereditario

Basado en secuenciación del exoma (WES)

28 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

APC, ATM, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CTNNA1, EPCAM, GREM1, KIT, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11, TP53, VHL

Super Painel

Super Painel para Cáncer gástrico hereditario

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

28 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

APC, ATM, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CTNNA1, EPCAM, GREM1, KIT, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11, TP53, VHL

NeoPainel

NeoPainel para Feocromocitoma y paraganglioma

Basado en secuenciación del exoma (WES)

27 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
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Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ATM, ATR, CDKN2A, DLST, EGLN1, EGLN2, EPAS1, FH, HRAS, KIF1B, KMT2D, MAX, MDH2, MEN1, MERTK, MET, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127, TP53, VHL

Super Painel

Super Painel para Feocromocitoma y paraganglioma

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

27 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ATM, ATR, CDKN2A, DLST, EGLN1, EGLN2, EPAS1, FH, HRAS, KIF1B, KMT2D, MAX, MDH2, MEN1, MERTK, MET, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127, TP53, VHL

NeoPainel

NeoPainel de Riesgo Hereditário de Cáncer

Basado en secuenciación del exoma (WES)

106 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
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Método de secuenciación

Exoma con panel oncológico curado y tuberías específicas para la inserción de PMS2 y Alu en BRCA2.

Qué se analiza

Cobertura exómica en genes diana, regiones codificantes y bordes de empalme; CNV en eventos de tres o más exones.

Genes analizados

AIP, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DKC1, EGFR, EGLN1, EPCAM, EXT1, EXT2, FAN1, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RHBDF2, RNF43, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRAP53, WT1, XRCC2

Super Painel

Super Painel de Riesgo Hereditário de Cáncer

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

106 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
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Método de secuenciación

Secuenciación del genoma completo (WGS) con panel seleccionado de 106 genes de riesgo.

Qué se analiza

CNV de un exón, regiones intrónicas y regulatorias relevantes, PRS para cáncer de mama y farmacogenómica oncológica.

Genes analizados

AIP, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DKC1, EGFR, EGLN1, EPCAM, EXT1, EXT2, FAN1, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RHBDF2, RNF43, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRAP53, WT1, XRCC2

NeoPainel

NeoPainel para Síndrome de Lynch con análisis de CNV

Basado en secuenciación del exoma (WES)

11 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ATM, BLM, CHEK2, EPCAM, GALNT12, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PMS2CL, TP53

Super Painel

Super Painel para Síndrome de Lynch con análisis de CNV

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

11 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ATM, BLM, CHEK2, EPCAM, GALNT12, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PMS2CL, TP53

Ortopedia

4 opciones disponibles

NeoPainel

NeoPainel para Craneosinostosis

Basado en secuenciación del exoma (WES)

65 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
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Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ADAMTSL4, ALX4, ASXL1, B3GAT3, CDC45, CDT1, COLEC11, CYP26B1, EFNB1, ERF, ESCO2, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, GINS2, GLI3, GPC3, IFT122, IFT140, IFT43, IGF1R, IHH, IL11RA, KAT6A, KAT6B, MASP1, MEGF8, MSX2, NFIA, ORC1, ORC4, ORC6, PAN2, POLR2A, PPP3CA, RAB23, RECQL4, RSPRY1, RUNX2, SCARF2, SEC24D, SIM2, SIX1, SIX2, SKI, SLC25A24, SMAD2, SMAD3, SMAD6, SOX6, SPECC1L, STAT3, TCF12, TCOF1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMCO1, TWIST1, WDR19, WDR35, ZIC1

Super Painel

Super Painel para Craneosinostosis

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

65 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ADAMTSL4, ALX4, ASXL1, B3GAT3, CDC45, CDT1, COLEC11, CYP26B1, EFNB1, ERF, ESCO2, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, GINS2, GLI3, GPC3, IFT122, IFT140, IFT43, IGF1R, IHH, IL11RA, KAT6A, KAT6B, MASP1, MEGF8, MSX2, NFIA, ORC1, ORC4, ORC6, PAN2, POLR2A, PPP3CA, RAB23, RECQL4, RSPRY1, RUNX2, SCARF2, SEC24D, SIM2, SIX1, SIX2, SKI, SLC25A24, SMAD2, SMAD3, SMAD6, SOX6, SPECC1L, STAT3, TCF12, TCOF1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMCO1, TWIST1, WDR19, WDR35, ZIC1

NeoPainel

NeoPainel para Displasias esqueléticas

Basado en secuenciación del exoma (WES)

671 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABCC9, ABL1, ACAN, ACP5, ACVR1, ACVR2B, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, ADGRV1, ADI1, AFF3, AFF4, AGA, AGPS, AHI1, AIFM1, AIPL1, AKT1, ALG12, ALG3, ALG9, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ANTXR2, ARCN1, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ARL13B, ARL6, ARSB, ARSL, ASCC1, ASPM, ASXL1, ASXL2, ATP6V0A2, ATP7A, ATR, ATRIP, ATXN10, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, B9D1, B9D2, BANF1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BGN, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BPNT2, C2CD3, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CCDC134, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC8, CCN6, CCNQ, CD96, CDC45, CDC6, CDH23, CDH3, CDK5RAP2, CDKN1C, CDT1, CEP120, CEP135, CEP152, CEP164, CEP290, CEP41, CEP63, CFAP410, CFTR, CHST11, CHST14, CHST3, CHSY1, CHUK, CILK1, CKAP2L, CLCN5, CLCN7, CLRN1, COG1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL5A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC10, COLEC11, COMP, CPAP, CPLANE1, CRB1, CREB3L1, CREBBP, CRELD1, CRIPT, CRTAP, CRX, CSF1R, CSGALNACT1, CSPP1, CTNS, CTSA, CTSC, CTSK, CUL7, CWC27, CYP26B1, CYP27B1, CYP2R1, DACT1, DCC, DDR2, DDRGK1, DHCR24, DHODH, DIP2C, DIS3L2, DLL1, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DLX6, DMP1, DNA2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DNMT3A, DOCK6, DOLPP1, DONSON, DPM1, DPM2, DPM3, DSE, DSPP, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYNC2LI1, DYNLT2B, EBP, EDNRA, EED, EFNB1, EFTUD2, EHHADH, EIF2AK3, ENPP1, EOGT, EP300, ERF, ESCO2, ESR1, ETF1, EVC, EVC2, EXOC6B, EXOSC2, EXT1, EXT2, EXTL3, EZH2, FAH, FAM111A, FAM20B, FAM20C, FAR1, FAT4, FBLIM1, FBLN1, FBN1, FBN2, FBXW4, FERMT3, FGF10, FGF16, FGF23, FGF8, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, FMN1, FN1, FNDC3B, FOXC1, FOXH1, FTO, FUCA1, FZD2, GALNS, GALNT3, GDF1, GDF3, GDF5, GDF6, GHR, GHRHR, GHSR, GJA1, GLB1, GLI1, GLI3, GLIS2, GMNN, GNAS, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GPX4, GREM1, GSC, GUCY2D, GUSB, GZF1, HDAC4, HDAC5, HDAC6, HDAC8, HES7, HGSNAT, HNF4A, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPK, HOXA11, HOXA13, HOXD11, HOXD13, HPGD, HSPG2, HYAL1, HYLS1, IARS2, IDH1, IDH2, IDS, IDUA, IFIH1, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT54, IFT57, IFT74, IFT80, IFT81, IFT88, IGF1, IGF1R, IGF2, IHH, IKBKG, IL11RA, IL1RN, IMPDH1, INPPL1, INTU, INVS, IQCB1, IQCE, JAG1, KAT6A, KAT6B, KCNJ13, KCNT2, KDELR2, KIAA0586, KIAA0753, KIF22, KIF7, KMT2A, KMT2D, KYNU, LARP7, LBR, LCA5, LEFTY2, LEMD3, LFNG, LIFR, LIG4, LMBR1, LMNA, LMX1B, LONP1, LOXL3, LPIN2, LRAT, LRP4, LRP5, LRP6, LRRK1, LTBP2, LTBP3, MAFB, MAN2B1, MAN2C1, MANBA, MAP3K20, MAP3K7, MASP1, MATN3, MBTPS1, MBTPS2, MCM3, MCM5, MCM7, MCPH1, MECOM, MEGF8, MEOX1, MESD, MESP2, MGP, MKKS, MKS1, MMP13, MMP14, MMP2, MMP9, MNX1, MPDU1, MSX2, MTAP, MYCN, MYH3, MYO18B, MYO7A, MYT1, NAGLU, NANS, NBAS, NEK1, NEK8, NEU1, NF1, NFIX, NIN, NIPBL, NKX2-5, NKX3-2, NLRP3, NME8, NODAL, NOG, NOTCH1, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPPC, NPR2, NPR3, NSD1, NSDHL, NSMCE2, NT5E, NTRK1, NUDT6, NXN, OAT, OBSL1, OCRL, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, PAM16, PAPSS2, PAX3, PCARE, PCDH15, PCGF2, PCNT, PCYT1A, PDE3A, PDE4D, PEX5, PEX7, PGM3, PHEX, PHF6, PHGDH, PHLDB1, PIGT, PIGV, PIK3C2A, PIK3CA, PIK3R1, PIN1, PIR, PISD, PITX1, PKD2, PKDCC, PKHD1, PLEKHM1, PLK4, PLOD1, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1A, POLR1C, POLR1D, POP1, PORCN, PPIB, PPP3CA, PRG4, PRKAR1A, PRMT7, PSAT1, PSPH, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PTPRQ, PUF60, PYCR1, RAB23, RAB33B, RAB3GAP2, RAD21, RASGRP2, RBBP8, RBM8A, RBPJ, RD3, RDH12, RECQL4, RFT1, RIGI, RIN1, RIPPLY2, RMRP, ROR2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPL13, RSPH4A, RSPH9, RSPO2, RSPRY1, RTTN, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SC5D, SCARF2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC23A, SEC24D, SEM1, SERPINF1, SERPINH1, SETBP1, SETD2, SF3B4, SFRP4, SGMS2, SGSH, SH3BP2, SH3PXD2B, SHH, SHOX, SIK3, SKI, SLC10A7, SLC17A5, SLC26A2, SLC29A3, SLC2A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLCO2A1, SLCO5A1, SMAD3, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMOC1, SNRPB, SNX10, SOST, SOX11, SOX9, SP7, SPARC, SPATA7, SPECC1L, SQSTM1, SRCAP, SUCO, SULF1, SUMF1, TAB2, TALDO1, TAPT1, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP2, TENT5A, TERT, TGDS, TGFB1, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, THPO, TMCO1, TMEM138, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM256, TMEM38B, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TNXB, TONSL, TOPORS, TP63, TRAIP, TRAPPC2, TREM2, TRIM32, TRIM37, TRIP11, TRIP4, TRMT10A, TRPS1, TRPV4, TRPV6, TSC1, TSC2, TSLIG3C, TTC21B, TTC8, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TWIST1, TWIST2, TYROBP, UBE3B, UFSP2, UMOD, UNC45A, USH1C, USH1G, USH2A, USP9X, VAC14, VCP, VDR, VHL, VPS33A, WDPCP, WDR19, WDR35, WDR4, WHRN, WNT1, WNT10B, WNT3, WNT3A, WNT5A, WNT7A, WRN, XPNPEP3, XRCC4, XYLT1, XYLT2, YY1, ZBTB16, ZIC1, ZIC3, ZMPSTE24, ZNF141, ZNF423, ZNF687, ZSWIM6

Super Painel

Super Painel para Displasias esqueléticas

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

671 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

ABCC9, ABL1, ACAN, ACP5, ACVR1, ACVR2B, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, ADGRV1, ADI1, AFF3, AFF4, AGA, AGPS, AHI1, AIFM1, AIPL1, AKT1, ALG12, ALG3, ALG9, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ANTXR2, ARCN1, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ARL13B, ARL6, ARSB, ARSL, ASCC1, ASPM, ASXL1, ASXL2, ATP6V0A2, ATP7A, ATR, ATRIP, ATXN10, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, B9D1, B9D2, BANF1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BGN, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BPNT2, C2CD3, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CCDC134, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC8, CCN6, CCNQ, CD96, CDC45, CDC6, CDH23, CDH3, CDK5RAP2, CDKN1C, CDT1, CEP120, CEP135, CEP152, CEP164, CEP290, CEP41, CEP63, CFAP410, CFTR, CHST11, CHST14, CHST3, CHSY1, CHUK, CILK1, CKAP2L, CLCN5, CLCN7, CLRN1, COG1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL5A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC10, COLEC11, COMP, CPAP, CPLANE1, CRB1, CREB3L1, CREBBP, CRELD1, CRIPT, CRTAP, CRX, CSF1R, CSGALNACT1, CSPP1, CTNS, CTSA, CTSC, CTSK, CUL7, CWC27, CYP26B1, CYP27B1, CYP2R1, DACT1, DCC, DDR2, DDRGK1, DHCR24, DHODH, DIP2C, DIS3L2, DLL1, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DLX6, DMP1, DNA2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DNMT3A, DOCK6, DOLPP1, DONSON, DPM1, DPM2, DPM3, DSE, DSPP, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYNC2LI1, DYNLT2B, EBP, EDNRA, EED, EFNB1, EFTUD2, EHHADH, EIF2AK3, ENPP1, EOGT, EP300, ERF, ESCO2, ESR1, ETF1, EVC, EVC2, EXOC6B, EXOSC2, EXT1, EXT2, EXTL3, EZH2, FAH, FAM111A, FAM20B, FAM20C, FAR1, FAT4, FBLIM1, FBLN1, FBN1, FBN2, FBXW4, FERMT3, FGF10, FGF16, FGF23, FGF8, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, FMN1, FN1, FNDC3B, FOXC1, FOXH1, FTO, FUCA1, FZD2, GALNS, GALNT3, GDF1, GDF3, GDF5, GDF6, GHR, GHRHR, GHSR, GJA1, GLB1, GLI1, GLI3, GLIS2, GMNN, GNAS, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GPX4, GREM1, GSC, GUCY2D, GUSB, GZF1, HDAC4, HDAC5, HDAC6, HDAC8, HES7, HGSNAT, HNF4A, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPK, HOXA11, HOXA13, HOXD11, HOXD13, HPGD, HSPG2, HYAL1, HYLS1, IARS2, IDH1, IDH2, IDS, IDUA, IFIH1, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT54, IFT57, IFT74, IFT80, IFT81, IFT88, IGF1, IGF1R, IGF2, IHH, IKBKG, IL11RA, IL1RN, IMPDH1, INPPL1, INTU, INVS, IQCB1, IQCE, JAG1, KAT6A, KAT6B, KCNJ13, KCNT2, KDELR2, KIAA0586, KIAA0753, KIF22, KIF7, KMT2A, KMT2D, KYNU, LARP7, LBR, LCA5, LEFTY2, LEMD3, LFNG, LIFR, LIG4, LMBR1, LMNA, LMX1B, LONP1, LOXL3, LPIN2, LRAT, LRP4, LRP5, LRP6, LRRK1, LTBP2, LTBP3, MAFB, MAN2B1, MAN2C1, MANBA, MAP3K20, MAP3K7, MASP1, MATN3, MBTPS1, MBTPS2, MCM3, MCM5, MCM7, MCPH1, MECOM, MEGF8, MEOX1, MESD, MESP2, MGP, MKKS, MKS1, MMP13, MMP14, MMP2, MMP9, MNX1, MPDU1, MSX2, MTAP, MYCN, MYH3, MYO18B, MYO7A, MYT1, NAGLU, NANS, NBAS, NEK1, NEK8, NEU1, NF1, NFIX, NIN, NIPBL, NKX2-5, NKX3-2, NLRP3, NME8, NODAL, NOG, NOTCH1, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPPC, NPR2, NPR3, NSD1, NSDHL, NSMCE2, NT5E, NTRK1, NUDT6, NXN, OAT, OBSL1, OCRL, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, PAM16, PAPSS2, PAX3, PCARE, PCDH15, PCGF2, PCNT, PCYT1A, PDE3A, PDE4D, PEX5, PEX7, PGM3, PHEX, PHF6, PHGDH, PHLDB1, PIGT, PIGV, PIK3C2A, PIK3CA, PIK3R1, PIN1, PIR, PISD, PITX1, PKD2, PKDCC, PKHD1, PLEKHM1, PLK4, PLOD1, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1A, POLR1C, POLR1D, POP1, PORCN, PPIB, PPP3CA, PRG4, PRKAR1A, PRMT7, PSAT1, PSPH, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PTPRQ, PUF60, PYCR1, RAB23, RAB33B, RAB3GAP2, RAD21, RASGRP2, RBBP8, RBM8A, RBPJ, RD3, RDH12, RECQL4, RFT1, RIGI, RIN1, RIPPLY2, RMRP, ROR2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPL13, RSPH4A, RSPH9, RSPO2, RSPRY1, RTTN, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SC5D, SCARF2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC23A, SEC24D, SEM1, SERPINF1, SERPINH1, SETBP1, SETD2, SF3B4, SFRP4, SGMS2, SGSH, SH3BP2, SH3PXD2B, SHH, SHOX, SIK3, SKI, SLC10A7, SLC17A5, SLC26A2, SLC29A3, SLC2A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLCO2A1, SLCO5A1, SMAD3, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMOC1, SNRPB, SNX10, SOST, SOX11, SOX9, SP7, SPARC, SPATA7, SPECC1L, SQSTM1, SRCAP, SUCO, SULF1, SUMF1, TAB2, TALDO1, TAPT1, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP2, TENT5A, TERT, TGDS, TGFB1, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, THPO, TMCO1, TMEM138, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM256, TMEM38B, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TNXB, TONSL, TOPORS, TP63, TRAIP, TRAPPC2, TREM2, TRIM32, TRIM37, TRIP11, TRIP4, TRMT10A, TRPS1, TRPV4, TRPV6, TSC1, TSC2, TSLIG3C, TTC21B, TTC8, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TWIST1, TWIST2, TYROBP, UBE3B, UFSP2, UMOD, UNC45A, USH1C, USH1G, USH2A, USP9X, VAC14, VCP, VDR, VHL, VPS33A, WDPCP, WDR19, WDR35, WDR4, WHRN, WNT1, WNT10B, WNT3, WNT3A, WNT5A, WNT7A, WRN, XPNPEP3, XRCC4, XYLT1, XYLT2, YY1, ZBTB16, ZIC1, ZIC3, ZMPSTE24, ZNF141, ZNF423, ZNF687, ZSWIM6

Otorrinolaringología

2 opciones disponibles

NeoPainel

NeoPainel para Sordera hereditaria (ampliado)

Basado en secuenciación del exoma (WES)

368 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

exoma

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del exoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

A2ML1, ABHD12, ABHD5, ACOX1, ACTB, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALDH1A2, ALMS1, AP1B1, APAF1, AQP4, ARSB, ARSG, ATOH1, ATP11A, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP8B1, AXIN1, BBS1, BBS4, BCAP31, BCR, BCS1L, BDP1, BLOC1S6, BMP4, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CACNB2, CACNG2, CASP3, CATSPER2, CCDC50, CD151, CDC14A, CDH23, CDKN1B, CEACAM16, CELSR1, CEP250, CHD7, CIB2, CISD2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLPP, CLRN1, CLRN2, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYM, DCAF17, DCDC2, DDB2, DDR1, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DIO2, DLX5, DMD, DMXL2, DNAJC3, DNMT1, DSPP, ECE1, EDN1, EDN3, EDNRA, EDNRB, EFTUD2, ELMOD3, EPHB2, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FABP4, FAS, FDXR, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FITM2, FKBP14, FOXC1, FOXI1, FZD3, FZD6, GALNS, GATA3, GDF6, GFER, GFI1, GIPC3, GJA1, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GLB1, GLI3, GNAI3, GPR156, GPRASP2, GPSM2, GPX1, GRAP, GREB1L, GRHL2, GRID1, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, GSTP1, GUSB, HAL, HARS1, HARS2, HGF, HGSNAT, HMX2, HOMER2, HOXA2, HSD17B4, HTRA2, IDS, IDUA, IFNLR1, IGF1, ILDR1, JAG1, JAG2, KARS1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ1, KCNQ4, KIT, KITLG, LAMA2, LARGE1, LARS2, LFNG, LHFPL5, LHX3, LMX1A, LOXHD1, LOXL3, LRP2, LRTOMT, MAFB, MAN2B1, MAP1B, MARVELD2, MASP1, MEOX1, MINAR2, MIR96, MITF, MKKS, MPV17, MPZL2, MRPS2, MSRB3, MSX2, MTAP, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO1C, MYO1F, MYO3A, MYO6, MYO7A, NAGLU, NARS2, NAV2, NDP, NDRG1, NEU1, NEUROD1, NF1, NF2, NLRP3, NOG, NOTCH1, NR2F1, NTF3, NTRK2, NTRK3, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, OTX2, PAX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHEX, PHYH, PI4KB, PITX2, PJVK, PKHD1L1, PLCB4, PLS1, PMP22, PNPT1, POLD1, POLH, POLR1C, POLR1D, POU1F1, POU3F4, POU4F3, PROP1, PRPS1, PRRX1, PTK7, PTPRQ, RAI1, RASA1, RDX, REST, RIPOR2, RMND1, ROR1, RPGR, RPS6KA3, S1PR2, SALL1, SCARB2, SCRIB, SDHD, SEMA3E, SERAC1, SERPINB6, SGSH, SH3TC2, SIX1, SIX5, SLC12A2, SLC12A6, SLC17A8, SLC19A2, SLC1A3, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC33A1, SLC44A4, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SLC9A1, SLITRK6, SMARCA4, SMPX, SMS, SNAI2, SOBP, SOD1, SOX10, SOX2, SOX9, SPINK5, SPNS2, SPRY2, ST3GAL5, STRC, SYNE4, TBC1D24, TBL1X, TBX1, TBX10, TCF21, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TGFB2, THRA, THRB, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM126A, TMEM132E, TMEM43, TMIE, TMPRSS3, TMPRSS5, TNC, TPRN, TRIOBP, TRMT10C, TRMU, TRPV4, TRRAP, TSHZ1, TSPEAR, TUBB4B, TWNK, TYRP1, UBR1, USH1C, USH1G, USH2A, USP48, VANGL2, WBP2, WFS1, WHRN, XPA, XPC, XYLT2, YAP1, ZNF469

Super Painel

Super Painel para Sordera hereditaria (ampliado)

Basado en secuenciación del genoma completo (WGS)

368 genes

Estándar

20 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Detalles de la prueba
Ver método y genes

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Qué se analiza

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

A2ML1, ABHD12, ABHD5, ACOX1, ACTB, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALDH1A2, ALMS1, AP1B1, APAF1, AQP4, ARSB, ARSG, ATOH1, ATP11A, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP8B1, AXIN1, BBS1, BBS4, BCAP31, BCR, BCS1L, BDP1, BLOC1S6, BMP4, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CACNB2, CACNG2, CASP3, CATSPER2, CCDC50, CD151, CDC14A, CDH23, CDKN1B, CEACAM16, CELSR1, CEP250, CHD7, CIB2, CISD2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLPP, CLRN1, CLRN2, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYM, DCAF17, DCDC2, DDB2, DDR1, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DIO2, DLX5, DMD, DMXL2, DNAJC3, DNMT1, DSPP, ECE1, EDN1, EDN3, EDNRA, EDNRB, EFTUD2, ELMOD3, EPHB2, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FABP4, FAS, FDXR, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FITM2, FKBP14, FOXC1, FOXI1, FZD3, FZD6, GALNS, GATA3, GDF6, GFER, GFI1, GIPC3, GJA1, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GLB1, GLI3, GNAI3, GPR156, GPRASP2, GPSM2, GPX1, GRAP, GREB1L, GRHL2, GRID1, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, GSTP1, GUSB, HAL, HARS1, HARS2, HGF, HGSNAT, HMX2, HOMER2, HOXA2, HSD17B4, HTRA2, IDS, IDUA, IFNLR1, IGF1, ILDR1, JAG1, JAG2, KARS1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ1, KCNQ4, KIT, KITLG, LAMA2, LARGE1, LARS2, LFNG, LHFPL5, LHX3, LMX1A, LOXHD1, LOXL3, LRP2, LRTOMT, MAFB, MAN2B1, MAP1B, MARVELD2, MASP1, MEOX1, MINAR2, MIR96, MITF, MKKS, MPV17, MPZL2, MRPS2, MSRB3, MSX2, MTAP, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO1C, MYO1F, MYO3A, MYO6, MYO7A, NAGLU, NARS2, NAV2, NDP, NDRG1, NEU1, NEUROD1, NF1, NF2, NLRP3, NOG, NOTCH1, NR2F1, NTF3, NTRK2, NTRK3, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, OTX2, PAX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHEX, PHYH, PI4KB, PITX2, PJVK, PKHD1L1, PLCB4, PLS1, PMP22, PNPT1, POLD1, POLH, POLR1C, POLR1D, POU1F1, POU3F4, POU4F3, PROP1, PRPS1, PRRX1, PTK7, PTPRQ, RAI1, RASA1, RDX, REST, RIPOR2, RMND1, ROR1, RPGR, RPS6KA3, S1PR2, SALL1, SCARB2, SCRIB, SDHD, SEMA3E, SERAC1, SERPINB6, SGSH, SH3TC2, SIX1, SIX5, SLC12A2, SLC12A6, SLC17A8, SLC19A2, SLC1A3, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC33A1, SLC44A4, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SLC9A1, SLITRK6, SMARCA4, SMPX, SMS, SNAI2, SOBP, SOD1, SOX10, SOX2, SOX9, SPINK5, SPNS2, SPRY2, ST3GAL5, STRC, SYNE4, TBC1D24, TBL1X, TBX1, TBX10, TCF21, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TGFB2, THRA, THRB, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM126A, TMEM132E, TMEM43, TMIE, TMPRSS3, TMPRSS5, TNC, TPRN, TRIOBP, TRMT10C, TRMU, TRPV4, TRRAP, TSHZ1, TSPEAR, TUBB4B, TWNK, TYRP1, UBR1, USH1C, USH1G, USH2A, USP48, VANGL2, WBP2, WFS1, WHRN, XPA, XPC, XYLT2, YAP1, ZNF469

¿Qué método es adecuado para el caso?

Los genes analizados y los límites técnicos varían según la prueba. Consulte los detalles o converse con el equipo sobre la pregunta clínica.

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