NeoExoma
Una amplia investigación de miles de genes, centrándose principalmente en los exones.
- SNV y pequeños indeles en territorio capturado
- CNV dentro del alcance validado
- Cocaptura del genoma mitocondrial.
guía de elección
La misma indicación amplia, con diferentes rangos.
NeoExoma, NeoGenoma y NeoGenoma Omni pueden investigar la misma enfermedad rara o hereditaria. A medida que crece el alcance de la detección, aumenta el potencial de encontrar variantes que el nivel anterior no alcanza.
- Indicación
- Amplia investigación
- Territorio
- Exoma al genoma
- Sensibilidad
- Más clases variantes
- Elija
- Contexto clínico y técnico.
Pruebas genómicas de mayor alcance
Una indicación amplia. Tres niveles de sensibilidad de detección.
NeoExoma, NeoGenoma y NeoGenoma Omni pueden partir de la misma pregunta clínica: buscar una causa genética cuando muchos genes o mecanismos pueden explicar la afección. Lo que cambia es el territorio y el conjunto de variantes que cada tecnología puede investigar con sensibilidad.
NeoGenoma
La prueba con mayor poder diagnóstico para una investigación amplia con lecturas cortas, con acceso a regiones más allá del exoma.
- Regiones codificantes y no codificantes evaluables
- CNV menores y variantes estructurales
- Hallazgos que pueden estar en genes ya conocidos, pero mal cubiertos por el exoma
NeoGenoma Omni
La mayor resolución y mayor poder de diagnóstico del portafolio cuando las lecturas cortas y largas son relevantes.
- Repetir expansiones y regiones de alta homología.
- Inversiones, translocaciones y reordenamientos complejos
- Pseudogenes, fase alélica y metilación seleccionada.
- Opción escalonada: NeoGenoma primero, lectura larga más tarde si es necesario
Cómo interpretar: No sume ni compare directamente estos porcentajes. Cada estudio evaluó una población, tecnología y diseño diferentes. Los números no estiman la posibilidad individual de diagnóstico y no miden el rendimiento de NeoGenoma Omni. El fenotipo, los exámenes previos, la estrategia familiar, la calidad y la interpretación de los datos también influyen en el resultado. En un ensayo aleatorizado de primera línea con 1.048 participantes, el exoma diagnosticó el 33,8% y el genoma el 33,6%, resultados similares. Fuentes primarias: genoma después de una investigación negativa, lectura larga en la rutina clínica, lectura larga versus lectura corta en paralelo, lectura larga después del exoma negativo, HiFi en familias no resueltas y comparación aleatoria de primera línea.
Comparación técnica
El alcance cambia con la metodología.
La tabla resume las diferencias generales. La cobertura, la sensibilidad y los límites varían según la región, la variante, la calidad de la muestra y el alcance validado de cada prueba.
Desliza para comparar
| Característica | NeoExoma | NeoGenoma | NeoGenoma Omni |
|---|---|---|---|
| Territorio principal | Regiones codificantes + ADNmt | Genoma nuclear y mitocondrial* | Genoma con lecturas cortas y largas* |
| SNV y pequeños indeles | Sí, en el alcance capturado. | si | si |
| Regiones no codificantes | No son el objetivo principal. | Regiones evaluables | Regiones evaluables, con resolución adicional. |
| Variantes estructurales y CNV | Alcance más limitado | Análisis genómico | Mayor resolución para lecturas largas. |
| Repeticiones y alta homología. | Limitación relevante | Puede seguir siendo ambiguo | Investigación ampliada |
| Reanálisis futuro | Restringido al exoma capturado | Conjunto de todo el genoma | Conjunto integrado de dos lecturas. |
| Contratación por etapas | No aplica | Podría ser la primera etapa de una posterior expansión | Completa desde el principio o solo el complemento después de NeoGenoma sin diagnóstico |
* Nota de cobertura: “genoma completo” describe el alcance previsto, no es una garantía de leer cada base o detectar cada cambio. Es posible que no se analicen adecuadamente regiones repetitivas, de alta homología o de calidad insuficiente.
Decisión clínica
La indicación permanece. El rango es lo que cambia.
Los tres exámenes sirven para una amplia investigación de enfermedades raras y hereditarias. El fenotipo, el historial, las exploraciones previas y las clases de variantes relevantes le ayudarán a decidir en qué nivel empezar.
- 01 · Indicación común
Presentaciones heterogéneas, sospecha de condición monogénica o investigación previa sin respuesta pueden justificar cualquiera de los tres niveles.
- 02 · NeoExoma
Comienza con el territorio de codificación, donde se concentran la mayoría de los hallazgos conocidos.
- 03 · NeoGenoma
Amplía la misma búsqueda a regiones no codificantes y más clases de variantes, con una cobertura más uniforme.
- 04 · Omni
Agrega lecturas largas cuando las expansiones, los reordenamientos equilibrados, los pseudogenes o las regiones complejas pueden escapar de las lecturas cortas. Se puede contratar desde el inicio o como complemento a un NeoGenoma no resuelto.
Mosaicismo en baja fracción: pide una evaluación exhaustiva y por muestreo; por lo tanto, el NeoExoma Mosaico sigue siendo una estrategia específica, fuera de esta progresión de alcance.
TEA y retraso del neurodesarrollo: cuando la pregunta incluye CNV y X frágil, la NeoGenoma TEA reúne el genoma completo y un análisis específico de FMR1 en la misma corriente.
Preguntas frecuentes
Antes de decidir.
¿Es siempre un examen más amplio la mejor opción?+
Un mayor alcance aumenta las clases de variantes investigadas, pero no garantiza un diagnóstico. Una hipótesis muy específica, un mosaicismo de baja fracción, una enfermedad que requiere otra muestra o un mecanismo fuera de alcance pueden requerir una metodología específica.
¿El exoma, el genoma y el genoma híbrido tienen indicaciones diferentes?+
La indicación amplia es prácticamente la misma: investigar una posible causa genética cuando muchos genes o mecanismos pueden explicar la afección. Lo que cambia es la sensibilidad a los territorios y clases de variantes; una sospecha técnica específica puede favorecer el inicio de un nivel más amplio.
¿Puedo comenzar con NeoGenoma y expandirlo más tarde?+
Sí. Primero se solicita NeoGenoma y, si el caso no se diagnostica, el equipo puede agregar el complemento de lectura larga para el análisis híbrido. Antes de eso, confirma si la muestra original aún cumple con los requisitos técnicos.
¿Un resultado negativo pone fin a la investigación?+
No necesariamente. La causa puede estar fuera del alcance o límite de detección del método, en una muestra diferente o aún no conocida. El contexto clínico orienta el reanálisis o exámenes complementarios.
¿Todos los exámenes incluyen monitoreo VUS?+
Todos los exámenes NeoGenomica incluyen Infinity VUS: las variantes reportadas de significado incierto permanecen bajo monitoreo para actualizaciones de clasificación relevantes a medida que surja nueva evidencia.
Orientación experta
Discuta la mejor estrategia para el caso.
Nuestro equipo puede asesorar sobre el alcance, la muestra, la documentación y los límites técnicos antes de realizar la solicitud.
