Factores tradicionales
Los antecedentes, la presión arterial, la diabetes, la obesidad, el colesterol y otros datos clínicos siguen siendo el centro de la evaluación.
Prevención cardiovascular
CardioRisk combina antecedentes, factores clínicos, pruebas de laboratorio y variantes genéticas para hacer que la evaluación de riesgos sea más individual y respaldar la conversación con su médico.
Prevención personalizada
El riesgo cardiovascular resulta de la interacción entre la genética, la edad, los antecedentes familiares, las condiciones clínicas y los hábitos. CardioRisk organiza esta información para respaldar un plan de seguimiento individualizado.
Los antecedentes, la presión arterial, la diabetes, la obesidad, el colesterol y otros datos clínicos siguen siendo el centro de la evaluación.
Las variantes monogénicas y las puntuaciones de riesgo pueden agregar información sobre las predisposiciones cardiovasculares.
El informe reúne los hallazgos relevantes para su discusión con el médico, sin sustituir la evaluación clínica.
Indicación clínica
La indicación debe considerar la edad, los antecedentes, los exámenes previos y la cuestión clínica. El resultado no debe interpretarse de forma aislada.
01
Rango en el que el riesgo tiende a aumentar, especialmente cuando hay hipertensión, diabetes, obesidad u otras comorbilidades.
02
Infarto, ictus, arritmias, miocardiopatías u otras enfermedades cardiovasculares en familiares cercanos.
03
Síntomas o cambios en los que una condición hereditaria puede contribuir a la investigación diagnóstica.
04
Situaciones complejas en las que la integración de datos genéticos y clínicos puede refinar la estratificación.
05
Familias que quieran comprender la posibilidad de transmitir enfermedades cardíacas hereditarias.
06
Proyectos clínicos que investigan la contribución genética a la enfermedad cardiovascular, según un protocolo específico.
Estratificación del riesgo
En un estudio con más de 40.000 participantes del NHS, la combinación de una puntuación poligénica con QRISK2 aumentó la identificación de personas de 40 a 54 años clasificadas como de alto riesgo cardiovascular. El beneficio individual depende del contexto clínico y de la población analizada.
Proporción identificada por el método clínico presentado en el estudio.
Proporción identificada después de incorporar la puntuación poligénica.
Incremento relativo de la identificación en el tramo analizado; no representa una reducción individual de eventos.
La ciencia evoluciona. La interpretación de una variante también puede evolucionar.
Todos los exámenes NeoGenomica incluyen Infinity VUS para las variantes de significado incierto que se informan.
Una variante de significado incierto, o VUS, es un hallazgo para el cual la evidencia disponible aún no nos permite concluir si está relacionada con la enfermedad. Infinity VUS monitorea las actualizaciones de clasificación incluso después de que se emite el informe.
Compara periódicamente VUS reportados con nuevas evidencias y clasificaciones.
Un cambio material se envía para revisión de expertos antes de cualquier comunicación.
Cuando la reclasificación es confirmada y aplicable al caso, se notifica al equipo responsable y se puede actualizar el informe.
dia del examen
Un flujo integrado para combinar datos clínicos, de laboratorio y genéticos.
Los formularios recopilan antecedentes, factores de riesgo y resultados de laboratorio.
Hisopo bucal o sangre, según las indicaciones del equipo.
Los datos clínicos, de laboratorio y genéticos se evalúan juntos.
El resultado apoya la discusión médica y la planificación de seguimiento.
El plazo de liberación deberá ser confirmado en el momento de la solicitud.
Interpretación
El informe presenta los principales hallazgos, enumera las categorías de riesgo evaluadas y ofrece apoyo para el seguimiento médico.
Preguntas frecuentes
No. La prueba agrega información genética a la evaluación de factores clínicos y de laboratorio. La interpretación y cualquier decisión sobre la atención deben realizarse con el médico.
El informe puede reunir predisposiciones monogénicas, puntuaciones de riesgo y su relación con la información clínica, dependiendo del alcance contratado y la calidad de los datos recibidos.
La muestra puede ser un hisopo bucal o sangre. El equipo te informa del material adecuado y orienta la recogida y envío.
No necesariamente. La predisposición no es diagnóstico. La edad, los hábitos, otras condiciones y tratamientos también influyen en el riesgo y es necesario tenerlos en cuenta.
Los hallazgos hereditarios pueden justificar la evaluación de los miembros de la familia. Cuando esto ocurra, el informe guiará la discusión con el equipo asistente.
Siguiente paso
Hable con el equipo para comprender el alcance, la toma de muestra y cómo integrar el resultado en el seguimiento médico.
Información del catálogo
Evaluación genética aplicada al riesgo cardiovascular y prevención personalizada.
Historia, factores de riesgo y resultados de laboratorio; la indicación considera edad, antecedentes, exámenes previos y cuestión clínica.
El resultado no debe interpretarse de forma aislada y no reemplaza la evaluación clínica. El plazo deberá ser confirmado en la solicitud.