Além do exoma
Inclui regiões codificantes e não codificantes clinicamente relevantes, respeitando os limites técnicos e de qualidade do exame.
WGS Sequenciamento completo do genoma
GENOMA: o exame de maior poder diagnóstico para uma investigação ampla.
O NeoGenoma amplia a busca além do exoma, com análise do DNA nuclear e mitocondrial orientada pelo quadro clínico. Maior poder diagnóstico não significa garantia de encontrar a causa.
Comparar estratégias de exame- Metodologia
- WGS
- Escopo
- Nuclear + mitocondrial
- Prazo para resultados
- Até 20 dias corridos
- Pós-laudo
- Infinity VUS incluído
Escopo clínico
O que o genoma acrescenta à investigação.
O valor não está apenas no volume de dados, mas na possibilidade de reunir sinais de diferentes regiões e escalas em uma análise orientada pelo caso.
Diferentes escalas
A análise contempla variantes de sequência, alterações no número de cópias, variantes estruturais e DNA mitocondrial.
Dados que podem ser revisitados
O conjunto amplo de dados pode apoiar reanálises futuras, enquanto as VUS reportadas permanecem acompanhadas pelo Infinity VUS.
Indicação clínica
Quando escolher o NeoGenoma.
Uma escolha para iniciar ou ampliar a investigação quando o objetivo é avaliar o maior número possível de hipóteses em um único exame.
-
01
Investigação inicial mais ampla
Quando a pergunta clínica pede uma visão abrangente, sem limitar a análise apenas às regiões codificantes.
-
02
Resultados ainda inconclusivos
Quando painéis, exoma ou avaliações anteriores não explicaram o quadro clínico.
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03
Fenótipos amplos ou atípicos
Condições multissistêmicas, apresentações atípicas ou hipóteses genéticas abrangentes.
-
04
Variantes além do exoma
Quando variantes estruturais, intrônicas profundas, regulatórias ou mitocondriais podem ser relevantes.
Escolha do teste
Genoma, exoma ou painel?
A estratégia deve acompanhar a pergunta clínica. O NeoGenoma oferece o escopo mais amplo; exomas e painéis podem ser escolhidos quando a investigação é mais delimitada.
| Característica | NeoGenoma | Exoma | Painel |
|---|---|---|---|
| Escopo | Genoma completo* | Regiões codificantes | Genes selecionados |
| Genes analisados | ≈ 22.000 | ≈ 22.000 | Conforme o painel |
| Alterações investigadas | SNVs, indels, CNVs > 1 éxon, DNA mitocondrial, regiões intrônicas e regulatórias; algumas expansões | SNVs, indels, CNVs > 3 éxons e DNA mitocondrial | Conforme o painel e a metodologia |
| Reanálise | Ampla | Restrita ao exoma | Restrita aos genes capturados |
- Escopo
- NeoGenomaGenoma completo*
- ExomaRegiões codificantes
- PainelGenes selecionados
- Genes analisados
- NeoGenoma≈ 22.000
- Exoma≈ 22.000
- PainelConforme o painel
- Alterações investigadas
- NeoGenomaSNVs, indels, CNVs > 1 éxon, DNA mitocondrial, regiões intrônicas e regulatórias; algumas expansões
- ExomaSNVs, indels, CNVs > 3 éxons e DNA mitocondrial
- PainelConforme o painel e a metodologia
- Reanálise
- NeoGenomaAmpla
- ExomaRestrita ao exoma
- PainelRestrita aos genes capturados
* Nota sobre cobertura: “Genoma completo” descreve o escopo pretendido do exame, não uma garantia de leitura de cada base. Regiões repetitivas, de alta homologia ou com cobertura ou qualidade insuficiente podem não ser adequadamente sequenciadas ou analisadas.
Acompanhamento pós-laudo
A ciência evolui. A interpretação de uma variante também pode evoluir.
Todos os exames da NeoGenomica incluem o Infinity VUS para as variantes de significado incerto que forem reportadas.
Seu resultado acompanhado ao longo do tempo
Uma variante de significado incerto, ou VUS, é um achado para o qual a evidência disponível ainda não permite concluir se está relacionado à doença. O Infinity VUS monitora atualizações de classificação mesmo depois da emissão do laudo.
-
01 · Monitora
Compara periodicamente as VUS reportadas com novas evidências e classificações.
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02 · Revisa
Uma mudança relevante é encaminhada para revisão especializada antes de qualquer comunicação.
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03 · Atualiza
Quando a reclassificação é confirmada e aplicável ao caso, a equipe responsável é comunicada e o laudo pode ser atualizado.
Jornada do exame
Da indicação ao laudo.
Um fluxo estruturado para preservar a qualidade da amostra, incorporar os dados clínicos e apoiar a interpretação do resultado.
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01
Solicitação médica
A hipótese diagnóstica e os dados fenotípicos orientam a estratégia de análise.
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02
Coleta da amostra
Sangue ou swab bucal, conforme a orientação da equipe e os requisitos do caso.
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03
Análise clínico-genômica
Sequenciamento, processamento bioinformático e revisão especializada dos achados.
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04
Laudo e acompanhamento
Resultado em até 20 dias corridos e acompanhamento das VUS reportadas.
Interpretação clínica
O que o laudo entrega ao médico solicitante.
Os achados são organizados em relação à hipótese diagnóstica, com evidências, classificação e limites técnicos.
- Síntese clínica dos achados relevantes
- Evidências e classificação das variantes
- Recomendações técnicas e familiares quando aplicáveis
Trecho real do ambiente demonstrativo do NeoReport, recortado sem dados pessoais.
Dúvidas frequentes
Perguntas clínicas e operacionais.
Qual é a principal diferença entre genoma e exoma?
O exoma concentra-se principalmente nas regiões codificantes. O genoma amplia a investigação para regiões não codificantes e oferece um conjunto de dados mais uniforme para diferentes classes de variantes.
“Genoma completo” significa que toda base será adequadamente lida?
Não. O termo descreve o escopo pretendido. Regiões repetitivas, de alta homologia ou com cobertura ou qualidade insuficiente podem não ser adequadamente sequenciadas ou analisadas.
Quais alterações o NeoGenoma investiga?
A análise inclui variantes de sequência, alterações no número de cópias, variantes estruturais e DNA mitocondrial, além de regiões não codificantes clinicamente relevantes, conforme os critérios técnicos do exame.
O exame precisa de solicitação médica?
Sim. A requisição e as informações clínicas são essenciais para orientar a análise e relacionar os achados ao fenótipo do paciente.
Como é feita a coleta?
A amostra pode ser de sangue ou swab bucal. A equipe orienta o material mais adequado, o preparo, a coleta e o envio conforme o contexto do caso.
Quando o laudo fica pronto?
O prazo é de até 20 dias corridos após o recebimento da amostra e das informações clínicas necessárias para a análise.
O que acontece quando o resultado não é conclusivo?
Um resultado sem achado conclusivo não encerra necessariamente a investigação. O conjunto de dados pode ser reavaliado à medida que novos genes, variantes e evidências se tornam conhecidos. Também é possível solicitar somente o complemento de leitura longa para ampliar o exame ao escopo do NeoGenoma Híbrido, sujeito à viabilidade técnica da amostra armazenada.
Próximo passo
Discuta o caso com nossa equipe.
Nossa equipe orienta a solicitação e reúne as informações clínicas que qualificam a análise.
