Más allá del exoma
Incluye regiones codificantes y no codificantes clínicamente relevantes, respetando los límites técnicos y de calidad del examen.
WGS Secuenciación del genoma completo
NeoGenoma: investigación más allá del exoma.
Análisis del ADN nuclear y mitocondrial orientado por el cuadro clínico, incluidas regiones más allá del exoma. El resultado puede apoyar la investigación, sin garantizar que se encuentre la causa.
Comparar estrategias de examen
Alcance clínico
Lo que el genoma aporta a la investigación.
El valor no está sólo en el volumen de datos, sino en la posibilidad de reunir señales de diferentes regiones y escalas en un análisis basado en casos.
Diferentes escalas
El análisis incluye variantes de secuencia, cambios en el número de copias, variantes estructurales y ADN mitocondrial.
Datos que se pueden revisar
El amplio conjunto de datos puede respaldar futuros reanálisis, mientras que los VUS informados siguen siendo rastreados por Infinity VUS.
Indicación clínica
Al elegir NeoGenoma.
Una opción para iniciar o ampliar la investigación cuando el objetivo es evaluar tantas hipótesis como sea posible en un solo examen.
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01
Investigación inicial más amplia
Cuando la pregunta clínica requiere una visión integral, sin limitar el análisis a codificar regiones únicamente.
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02
Los resultados aún no son concluyentes
Cuando los paneles, exoma o evaluaciones previas no explicaban el cuadro clínico.
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03
Fenotipos amplios o atípicos.
Condiciones multisistémicas, presentaciones atípicas o hipótesis genéticas amplias.
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04
Variantes más allá del exoma
Cuando pueden ser relevantes variantes estructurales, intrónicas profundas, regulatorias o mitocondriales.
elección de prueba
¿Genoma, exoma o panel?
La estrategia debe acompañar a la pregunta clínica. NeoGenoma ofrece el alcance más amplio; Se pueden elegir exomas y paneles cuando la investigación es más limitada.
| Característica | NeoGenoma | exoma | Panel de control |
|---|---|---|---|
| Alcance | Genoma completo* | Regiones de codificación | Genes seleccionados |
| Genes analizados | ≈ 22.000 | ≈ 22.000 | Según el panel |
| Cambios investigados | SNV, indeles, CNV > 1 exón, ADN mitocondrial, regiones intrónicas y reguladoras; algunas expansiones | SNV, indeles, CNV > 3 exones y ADN mitocondrial | Según el panel y la metodología |
| Reanálisis | ancho | Restringido al exoma | Restringido a genes capturados. |
- Alcance
- NeoGenomaGenoma completo*
- exomaRegiones de codificación
- Panel de controlGenes seleccionados
- Genes analizados
- NeoGenoma≈ 22.000
- exoma≈ 22.000
- Panel de controlSegún el panel
- Cambios investigados
- NeoGenomaSNV, indeles, CNV > 1 exón, ADN mitocondrial, regiones intrónicas y reguladoras; algunas expansiones
- exomaSNV, indeles, CNV > 3 exones y ADN mitocondrial
- Panel de controlSegún el panel y la metodología
- Reanálisis
- NeoGenomaancho
- exomaRestringido al exoma
- Panel de controlRestringido a genes capturados.
* Nota de cobertura: “Genoma completo” describe el alcance previsto del escaneo, no una garantía de leer todas las bases. Es posible que las regiones repetitivas, las regiones de alta homología o las regiones con cobertura o calidad insuficientes no se secuencian ni analicen adecuadamente.
Seguimiento después del informe
La prueba termina con el informe. La investigación, no.
En NeoGenoma y NeoExoma, Infinity Genes e Infinity VUS siguen acompañando el caso después de la emisión del informe.
Infinity Genes
Incluido en NeoGenoma y NeoExoma, sin nueva toma de muestra y sin costo adicional.
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01 · Nuevos genes
Cada nueva asociación gen-enfermedad de OMIM incorporada por el equipo se cruza con las variantes raras almacenadas del paciente, considerando la herencia y la cigosidad.
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02 · Reanálisis mensual
Cada mes, los exomas y genomas negativos se reanalizan con PanelApp, ClinVar y el fenotipo del paciente (HPO). Solo la evidencia nueva genera una alerta.
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03 · Revisión del equipo
Cada alerta es revisada por el equipo, y los hallazgos confirmados se comunican al médico solicitante.
Infinity VUS
Incluido en todas las pruebas.
Cada semana, las VUS reportadas se comparan con ClinVar. Una reclasificación relevante pasa por revisión especializada y, cuando se confirma, se comunica al médico y el informe puede actualizarse.
Entender los resultados e Infinity VUSProceso de la prueba
De la indicación al informe.
Un flujo estructurado para preservar la calidad de las muestras, incorporar datos clínicos y respaldar la interpretación de los resultados.
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01
Solicitud médica
La hipótesis diagnóstica y los datos fenotípicos guían la estrategia de análisis.
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02
toma de muestra de muestras
Sangre o hisopo bucal, según la orientación del equipo y los requisitos del caso.
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03
Análisis clínico-genómico.
Secuenciación, procesamiento bioinformático y revisión especializada de hallazgos.
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04
Informe y seguimiento
Informe con interpretación clínica y seguimiento de las VUS informadas.
Interpretación clínica
Qué le da el informe al médico solicitante.
Los hallazgos se organizan en relación a la hipótesis diagnóstica, con evidencia, clasificación y límites técnicos.
- Resumen clínico de hallazgos relevantes.
- Evidencia y clasificación de variantes.
- Recomendaciones técnicas y familiares cuando corresponda.
Extracto real del entorno de demostración NeoReport, cortado sin datos personales.
Preguntas frecuentes
Cuestiones clínicas y operativas.
¿Cuál es la principal diferencia entre genoma y exoma?
El exoma se concentra principalmente en regiones codificantes. El genoma amplía la investigación a regiones no codificantes y ofrece un conjunto de datos más uniforme para diferentes clases de variantes.
¿“Genoma completo” significa que cada base se leerá adecuadamente?
No. El término describe el alcance previsto. Es posible que las regiones repetitivas, las regiones de alta homología o las regiones con cobertura o calidad insuficientes no se secuencian ni analicen adecuadamente.
¿Qué cambios investiga NeoGenoma?
El análisis incluye variantes de secuencia, cambios en el número de copias, variantes estructurales y de ADN mitocondrial, además de regiones no codificantes clínicamente relevantes, según los criterios técnicos de la prueba.
¿El examen requiere solicitud médica?
Sí. La solicitud y la información clínica son fundamentales para guiar el análisis y relacionar los hallazgos con el fenotipo del paciente.
¿Cómo se hace la recolección?
La muestra puede ser sangre o un hisopo bucal. El equipo orienta el material, preparación, recogida y envío más adecuado según el contexto del caso.
¿Cuándo estará listo el informe?
Plazo por confirmar.
¿Qué pasa cuando el resultado no es concluyente?
Un resultado sin una conclusión concluyente no necesariamente pone fin a la investigación. El conjunto de datos se puede reevaluar a medida que se conozcan nuevos genes, variantes y evidencia. También es posible solicitar solo el complemento de lectura larga para ampliar el examen al alcance de NeoGenoma Omni, sujeto a la viabilidad técnica de la muestra almacenada.
Siguiente paso
Discuta el caso con nuestro equipo.
Nuestro equipo orienta la solicitud y recopila la información clínica que califica el análisis.
