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Secuenciación del gen COL2A1
Secuenciación del gen COL2A1 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de las colagenopatías tipo II, como el síndrome de Stickler tipo 1 y la displasia espondiloepifisaria congénita.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo e inicio del cómputo
- 20 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Solicitud médica
- Necesaria. Ver requisitos y límites.
Información de la prueba
Datos técnicos de Secuenciación del gen COL2A1
Método, alcance, requisitos y limitaciones
Secuenciación del gen COL2A1 mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación de las colagenopatías tipo II, como el síndrome de Stickler tipo 1 y la displasia espondiloepifisaria congénita.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo estimado
- 20 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Metodología
- Secuenciación de nueva generación (NGS) del exoma en la plataforma MGI, con análisis dirigido al gen solicitado. La clasificación de variantes sigue los criterios del ACMG y las actualizaciones de ClinGen.
- Alcance analítico
- Regiones codificantes evaluables y bordes de empalme del gen analizado, con cobertura exómica: variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas deleciones y duplicaciones de hasta 20 pb y CNV que abarcan tres o más exones.
- Genes analizados
-
1 genes analizados.
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COL2A1
- Solicitud médica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica e información clínica suficiente para orientar el análisis.
Limitaciones
El resultado depende de la calidad de la muestra, la cobertura obtenida y las limitaciones del método. Las variantes mayores de 20 pb y menores de un exón pueden detectarse con sensibilidad reducida, y las CNV de uno o dos exones quedan fuera del alcance. No se dirige principalmente a regiones intrónicas profundas, promotoras o regulatorias. Las repeticiones, los reordenamientos, la metilación, la alta homología y la baja cobertura pueden requerir otro método.
Información complementaria
Un resultado negativo no excluye una condición genética. La interpretación debe integrar los datos clínicos y, cuando esté indicado, el asesoramiento genético.
