catálogo de exámenes
Secuenciación del gen UBE3A
Secuenciación del gen UBE3A mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del síndrome de Angelman.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo e inicio del cómputo
- 20 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Solicitud médica
- Necesaria. Ver requisitos y límites.
Información de la prueba
Datos técnicos de Secuenciación del gen UBE3A
Método, alcance, requisitos y limitaciones
Secuenciación del gen UBE3A mediante un análisis dirigido basado en el exoma, en la investigación del síndrome de Angelman.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo estimado
- 20 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Metodología
- Secuenciación de nueva generación (NGS) del exoma en la plataforma MGI, con análisis dirigido al gen solicitado. La clasificación de variantes sigue los criterios del ACMG y las actualizaciones de ClinGen.
- Alcance analítico
- Regiones codificantes evaluables y bordes de empalme del gen analizado, con cobertura exómica: variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas deleciones y duplicaciones de hasta 20 pb y CNV que abarcan tres o más exones.
- Genes analizados
-
1 genes analizados.
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UBE3A
- Solicitud médica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica e información clínica suficiente para orientar el análisis.
Limitaciones
El resultado depende de la calidad de la muestra, la cobertura obtenida y las limitaciones del método. Las variantes mayores de 20 pb y menores de un exón pueden detectarse con sensibilidad reducida, y las CNV de uno o dos exones quedan fuera del alcance. No se dirige principalmente a regiones intrónicas profundas, promotoras o regulatorias. Las repeticiones, los reordenamientos, la metilación, la alta homología y la baja cobertura pueden requerir otro método. La mayoría de los casos de síndrome de Angelman se deben a deleción, disomía uniparental o defecto de impronta en la región 15q11-q13, que se investigan mediante análisis de metilación en una prueba específica.
Información complementaria
Un resultado negativo no excluye una condición genética. La interpretación debe integrar los datos clínicos y, cuando esté indicado, el asesoramiento genético.
