catálogo de exámenes
Super Painel para Distrofias musculares, miopatías y miastenia
Investigación genética de distrofias musculares, miopatías y miastenia con Super Painel, mediante un análisis dirigido basado en el genoma completo.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo e inicio del cómputo
- Estándar · 30 días naturales, después de la aceptación de la muestra Rápido · 15 días naturales, después de la aceptación de la muestra
- Solicitud médica
- Necesaria. Ver requisitos y límites.
Información de la prueba
Datos técnicos de Super Painel para Distrofias musculares, miopatías y miastenia
Método, alcance, requisitos y limitaciones
Investigación genética de distrofias musculares, miopatías y miastenia con Super Painel, mediante un análisis dirigido basado en el genoma completo.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo estimado
- Estándar · 30 días naturales, después de la aceptación de la muestra Rápido · 15 días naturales, después de la aceptación de la muestra
- Método de secuenciación
- Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.
- Alcance analítico
- Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.
- Genes analizados
-
182 genes analizados.
Ver contenido completo
ABCC9, ACHE, ACTA1, ACTG2, ACTN2, ADSS1, AGRN, ALG14, ALG2, ALPK3, ANO5, ANXA11, AP2A2, APOO, ATP2A1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BIN1, CACNA1S, CAP2, CAPN3, CASQ1, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHKB, CLCN1, CLHC1, CNTN1, COL12A1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRPPA, CRYAB, DAG1, DES, DLGAP2, DMD, DNAJB4, DNAJB6, DNAJB7, DNM2, DNMT3A, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FAM111B, FDX2, FHL1, FILIP1, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FXR1, GAA, GFER, GFPT1, GMPPB, GNE, GYG1, GYS1, HACD1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HSPB6, HSPB8, IGHMBP2, ISCU, ITGA7, KBTBD13, KCNJ2, KIF5B, KLHL40, KLHL41, KLHL9, LAMA2, LAMB2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LIMS2, LMNA, LMOD3, LRP4, MAGEL2, MAP3K20, MATR3, MCM3AP, MCOLN1, MEGF10, MFF, MICU1, MLIP, MSTO1, MTM1, MUSK, MYBPC1, MYF6, MYH2, MYH7, MYL1, MYL2, MYO15B, MYO18B, MYOD1, MYOT, MYPN, NEB, NRXN1, OPA1, ORAI1, PABPN1, PAX7, PHKA1, PLEC, PNPLA2, PNPLA8, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PPP2R3C, PUS1, PYGM, PYROXD1, RAPSN, RBCK1, RDH11, RFC4, RXYLT1, RYR1, RYR3, SCN4A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMPX, SOX8, SPEG, SPTAN1, SPTBN4, SQSTM1, STAC3, STIM1, SVIL, TARDBP, TCAP, TGFB1, TIA1, TK2, TNNC2, TNNI1, TNNT1, TNNT3, TPM2, TPM3, TRAPPC2L, TRIM32, TRIP4, TTN, TUBA4A, UNC45B, VCP, VMA21, YARS2
- Solicitud médica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica e información clínica suficiente para orientar el análisis.
Limitaciones
El resultado depende de la calidad de la muestra, la cobertura obtenida y las limitaciones del método. Las variantes fuera del alcance validado pueden no detectarse.
Información complementaria
La lista de genes, el alcance y los plazos corresponden a la revisión vigente. La interpretación debe integrar los datos clínicos y, cuando esté indicado, el asesoramiento genético.
