Super Painel para Leucodistrofias

Investigación genética de leucodistrofias con Super Painel, mediante un análisis dirigido basado en el genoma completo.

Aplicaciones

Enfermedades raras y hereditarias.

Muestras aceptadas

Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído

Plazo estimado

Estándar · 30 días naturales, después de la aceptación de la muestra Rápido · 15 días naturales, después de la aceptación de la muestra

Método de secuenciación

Secuenciación de nueva generación (NGS) del genoma completo, con análisis dirigido a los genes del panel.

Alcance analítico

Análisis de los genes indicados a partir de datos del genoma y conforme a los criterios técnicos validados por el laboratorio.

Genes analizados

171 genes analizados.

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AARS2, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ADAR, ADGRG1, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ARX, ASPA, ATP7A, ATP7B, ATPAF2, BCAP31, BCS1L, BOLA3, CIC, CLCN2, COL4A1, COQ2, COQ8A, COQ9, COX10, COX15, CSF1R, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, D2HGDH, DARS1, DARS2, DCX, DGUOK, DPYD, EARS2, EGR2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FA2H, FLVCR2, FOLR1, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GFM1, GJA1, GJB1, GJC2, GLA, GLB1, GM2A, GTF2H5, HEPACAM, HEXA, HEXB, HMBS, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HYCC1, IFIH1, JAM3, L2HGDH, LAMA2, LAMB1, LMNB1, MCOLN1, MEF2C, MFF, MLC1, MPLKIP, MPZ, MRPS16, MTFMT, NDE1, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NOTCH3, NPC1, NPC2, NUBPL, OCLN, OCRL, PAFAH1B1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PHYH, PLP1, PMP22, POLG, POLG2, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PPT1, PRF1, PSAP, PSAT1, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RRM2B, SAMHD1, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A4, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUMF1, SURF1, TACO1, TREM2, TREX1, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB4A, TUFM, TWNK, TYMP, TYROBP, UNC13D, ZFYVE26

Solicitud médica

Requerida