Perfil somático
O NeoPainel Somático analisa variantes de sequência, número de cópias e fusões em DNA em 560 genes associados ao câncer, além de TMB e MSI, no tecido tumoral.
Ver os 560 genes360 Tumor, herança e medicamentos
Neo360: oncologia de precisão integrada.
Reúne, em um único laudo, o perfil molecular do tumor, a predisposição hereditária ao câncer e a farmacogenômica de antineoplásicos e da terapia de suporte.
Ver os três módulos- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, Tecido tumoral em parafina (FFPE) (preferencial), DNA extraído
- Prazo e início da contagem
- 15 dias corridos, após a aceitação da amostra
- Pedido médico
- Necessário. Ver requisitos e limites.
Escopo clínico
Três módulos, cada um com sua pergunta.
O perfil do tumor, o risco hereditário e a resposta a medicamentos são respondidos por análises diferentes e apresentados em partes próprias do laudo, com metodologia e limitações.
Predisposição hereditária ao câncer
O módulo germinativo do Super Painel de Câncer avalia 106 genes associados a síndromes de câncer hereditário, a partir do sequenciamento completo do genoma.
Ver os 106 genesFarmacogenômica em oncologia
CYP2C19, CYP2D6, DPYD, NUDT15, TPMT e UGT1A1, com recomendações para antineoplásicos e medicamentos da terapia de suporte.
Visão integrada
Por que reunir os três módulos.
O resultado deve ser interpretado pelo médico assistente com os dados clínicos e histopatológicos. A indicação de terapias depende do tipo tumoral, das aprovações regulatórias vigentes e do julgamento clínico.
-
01
O tumor orienta a terapia
Alterações somáticas, TMB e MSI classificados por relevância clínica para apoiar decisões sobre terapias-alvo, imunoterapia e estudos clínicos.
-
02
A herança muda o cuidado da família
Sem amostra normal, uma variante no tumor pode ser germinativa. O módulo germinativo, feito em amostra não tumoral, avalia diretamente os genes de predisposição hereditária.
-
03
Os medicamentos no mesmo contexto
Genes ligados ao metabolismo de fluoropirimidinas, irinotecano, tiopurinas e tamoxifeno, e de medicamentos de suporte como antieméticos, analgésicos e antidepressivos.
Escopo e limites
Duas amostras, limites explícitos.
Duas amostras: o tecido tumoral, para o perfil somático, e uma amostra germinativa, para os módulos de herança e farmacogenômica.
A análise considera
Tumor, linhagem germinativa e medicamentos.
- Tumor: bloco de parafina (FFPE), com a área tumoral selecionada pelo patologista, ou DNA extraído do tumor.
- Amostra germinativa: sangue periférico, swab bucal ou DNA extraído.
- Antineoplásicos avaliados: fluorouracila, capecitabina, irinotecano, mercaptopurina, tioguanina e tamoxifeno.
- Terapia de suporte: ondansetrona, tropisetrona, codeína, amitriptilina, nortriptilina e paroxetina.
Limitações importantes
Cada módulo tem seus próprios limites.
- Perfil somático: análise restrita às regiões capturadas pelo painel; variantes em baixa frequência alélica ou em amostras com baixa fração tumoral podem não ser identificadas.
- Módulo germinativo: regiões repetitivas, de alta homologia ou com cobertura insuficiente podem não ser adequadamente analisadas.
Escolha do exame
NeoPainel Somático ou Neo360?
Os dois analisam o tumor com o mesmo painel de 560 genes. O Neo360 acrescenta a predisposição hereditária ao câncer e a farmacogenômica, em um laudo integrado.
| Característica | Neo360 | NeoPainel Somático |
|---|---|---|
| Amostras | Tumor e amostra germinativa: sangue, swab bucal ou DNA | Tumor: bloco de parafina (FFPE) ou DNA extraído |
| Perfil somático do tumor | 560 genes, TMB e MSI | 560 genes, TMB e MSI |
| Predisposição hereditária ao câncer | 106 genes, a partir do genoma completo | Não incluída |
| Farmacogenômica | 6 genes e 12 medicamentos | Não incluída |
| Laudo | Laudo integrado em três partes | Perfil somático do tumor |
- Amostras
- NeoPainel SomáticoTumor: bloco de parafina (FFPE) ou DNA extraído
- Neo360Tumor e amostra germinativa: sangue, swab bucal ou DNA
- Perfil somático do tumor
- NeoPainel Somático560 genes, TMB e MSI
- Neo360560 genes, TMB e MSI
- Predisposição hereditária ao câncer
- NeoPainel SomáticoNão incluída
- Neo360106 genes, a partir do genoma completo
- Farmacogenômica
- NeoPainel SomáticoNão incluída
- Neo3606 genes e 12 medicamentos
- Laudo
- NeoPainel SomáticoPerfil somático do tumor
- Neo360Laudo integrado em três partes
Por que a análise germinativa importa: sem amostra normal pareada, uma variante encontrada no tumor pode ser germinativa. Variantes com frequência alélica próxima de 50% ou 100% em genes de predisposição hereditária devem ser confirmadas em amostra não tumoral, com aconselhamento genético. O Neo360 inclui essa análise para 106 genes de câncer hereditário.
Acompanhamento pós-laudo
Infinity VUS
Todos os exames da NeoGenomica incluem o Infinity VUS para acompanhar as variantes de significado incerto reportadas. Quando uma reclassificação relevante é confirmada após revisão especializada, o médico é comunicado e o laudo pode ser atualizado.
Entender resultados e Infinity VUSJornada do exame
Das duas amostras ao laudo integrado.
Um pedido coordena a análise do tumor e da amostra germinativa.
-
01
Solicitação médica
Tipo tumoral, dados clínicos, histórico familiar e medicamentos em uso orientam a análise.
-
02
Amostra tumoral
Bloco de parafina com a área tumoral selecionada pelo patologista, ou DNA extraído do tumor.
-
03
Amostra germinativa
Sangue periférico, swab bucal ou DNA extraído, para os módulos de herança e farmacogenômica.
-
04
Análises
Painel somático no tumor e genoma completo na amostra germinativa.
-
05
Laudo integrado
Três partes, cada uma com seus achados, metodologia e limitações.
Dúvidas frequentes
Antes de solicitar o Neo360.
Qual a diferença entre o Neo360 e o NeoPainel Somático?
O NeoPainel Somático analisa apenas o tumor. O Neo360 inclui o mesmo perfil somático e acrescenta a predisposição hereditária ao câncer, em 106 genes, e a farmacogenômica, em um laudo integrado.
Quais amostras são necessárias?
Duas amostras: bloco de parafina (FFPE) com tecido tumoral, ou DNA extraído do tumor, para o perfil somático; e sangue periférico, swab bucal ou DNA extraído, para os módulos germinativo e farmacogenômico.
O resultado germinativo interessa à família?
Pode interessar. Variantes germinativas podem estar presentes em familiares, e o laudo traz informações relevantes para eles. A discussão com aconselhamento genético é recomendada quando houver achado germinativo.
A farmacogenômica define a dose do tratamento?
Não sozinha. O resultado complementa a avaliação clínica, e os medicamentos oncológicos não devem ser alterados apenas com base no teste.
Quando o laudo fica pronto?
15 dias corridos, após a aceitação da amostra .
O exame precisa de solicitação médica?
Sim. O tipo tumoral, os dados clínicos e histopatológicos, o histórico familiar e os medicamentos em uso orientam a análise e a interpretação.
Próximo passo
Discuta o caso com nossa equipe.
Orientamos sobre as amostras, a documentação e os limites de cada módulo do Neo360 antes do envio.
Informações do exame
Dados técnicos de Neo360
Método, escopo, requisitos e limitações
Oncologia de precisão integrada: perfil molecular do tumor, predisposição hereditária ao câncer e farmacogenômica em um único laudo.
- Aplicações
- Câncer hereditário, Oncologia de precisão, Farmacogenômica
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, Tecido tumoral em parafina (FFPE) (preferencial), DNA extraído
- Prazo estimado
- 15 dias corridos, após a aceitação da amostra
- Metodologia
- Módulo somático: sequenciamento de nova geração (NGS) de DNA com captura híbrida pelo painel Twist Oncology DNA CGP e análise bioinformática pelo pipeline NeoSoma, com identificação e anotação de SNVs, pequenas inserções e deleções, alterações do número de cópias, rearranjos e fusões previstas em DNA, TMB e MSI. Módulo germinativo: sequenciamento completo do genoma (WGS) com painel curado de 106 genes de risco. Farmacogenômica: análise a partir dos dados de genoma completo, com interpretação das variantes pela ferramenta PyPGx, pela PharmGKB e pelas diretrizes do CPIC.
- Escopo analítico
- Perfil somático: 560 genes associados ao câncer, com SNVs, indels e variantes multinucleotídicas, alterações de número de cópias, fusões e rearranjos em DNA, TMB e MSI. Predisposição hereditária: 106 genes associados a síndromes de câncer hereditário. Farmacogenômica: CYP2C19, CYP2D6, DPYD, NUDT15, TPMT e UGT1A1, com recomendações para 12 medicamentos entre antineoplásicos e terapia de suporte.
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Solicitação médica com o tipo tumoral, as informações clínicas e histopatológicas, o histórico pessoal e familiar e os medicamentos em uso. Duas amostras: bloco de parafina (FFPE) com tecido tumoral, com a área tumoral selecionada pelo patologista, ou DNA extraído do tumor, para o módulo somático; e sangue periférico, swab bucal ou DNA extraído, para os módulos germinativo e farmacogenômico.
Limitações
Módulo somático: análise restrita às regiões capturadas pelo painel. Variantes em baixa frequência alélica, abaixo do limite de detecção ou em amostras com baixa fração tumoral podem não ser identificadas. Fusões e rearranjos são avaliados em DNA, apenas nas regiões intrônicas capturadas. TMB e MSI são estimativas de painel e não são diretamente intercambiáveis com as de outros métodos. Módulo germinativo: regiões repetitivas, de alta homologia ou com cobertura ou qualidade insuficiente podem não ser adequadamente sequenciadas ou analisadas. Farmacogenômica: os fenótipos metabolizadores são inferências baseadas em variantes conhecidas e podem não capturar todas as influências genéticas, ambientais ou interações medicamentosas.
Informações complementares
Cada módulo é apresentado em uma parte própria do laudo, com metodologia e limitações. A ausência de dados de um módulo não equivale a resultado negativo. Os medicamentos oncológicos não devem ser alterados apenas com base na farmacogenômica. Infinity VUS incluído para as variantes de significado incerto reportadas no módulo germinativo.
