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Laudos

CGP Oncologia de precisão

NeoPainel Somático: perfil genômico abrangente do tumor.

Alterações somáticas em 560 genes associados ao câncer, além de TMB e MSI, a partir do DNA do tecido tumoral. As alterações são classificadas quanto ao significado clínico para apoiar a escolha de terapias-alvo, imunoterapia e estudos clínicos.

Falar com um especialista Conhecer o Neo360
Ver o que o exame analisa
Amostras aceitas
Tecido tumoral em parafina (FFPE) (preferencial), DNA extraído
Prazo e início da contagem
15 dias corridos, após a aceitação da amostra
Pedido médico
Necessário. Ver requisitos e limites.

Escopo clínico

Um único exame para o perfil molecular do tumor.

Classes de alteração que costumam exigir testes separados são avaliadas no mesmo ensaio, a partir do DNA extraído do tecido tumoral.

01 / Alterações

Três classes de alteração no DNA

Variantes de sequência, alterações de número de cópias e fusões ou rearranjos detectáveis no DNA, nas regiões capturadas pelo painel.

02 / Biomarcadores

TMB e MSI no mesmo laudo

A carga mutacional tumoral é calculada sobre a região codificante com cobertura adequada na própria amostra. A instabilidade de microssatélites é avaliada em loci dedicados do painel.

03 / Interpretação

Classificação por relevância clínica

As alterações são classificadas segundo as diretrizes AMP/ASCO/CAP, para apoiar decisões sobre terapias-alvo, imunoterapia e estudos clínicos.

Uso clínico

Como o resultado apoia a decisão clínica.

O resultado deve ser interpretado pelo médico assistente com os dados clínicos e histopatológicos. A indicação de terapias depende do tipo tumoral, das aprovações regulatórias vigentes e do julgamento clínico.

  1. 01

    Terapias-alvo

    Identificação de alterações que podem orientar a escolha de terapias-alvo, conforme o tipo tumoral.

  2. 02

    Imunoterapia

    TMB e MSI estão entre os biomarcadores considerados na avaliação de imunoterapia.

  3. 03

    Estudos clínicos

    Alterações classificadas que podem apoiar a busca por estudos clínicos.

  4. 04

    Diagnóstico e prognóstico

    Alterações com significado diagnóstico ou prognóstico, conforme o contexto do tumor.

Escopo e limites

Amplitude com limites explícitos.

O painel cobre as regiões codificantes de 560 genes associados ao câncer, com conteúdo adicional para fusões, número de cópias e microssatélites.

A análise considera

Sequência, cópias, fusões e biomarcadores.

  • SNVs, indels e variantes multinucleotídicas nas regiões codificantes de 560 genes.
  • Alterações de número de cópias, com sondas adicionais em 58 genes.
  • Fusões e rearranjos em DNA, a partir de regiões intrônicas de 14 genes: ALK, BCR, BRAF, EGFR, ETV6, EWSR1, FGFR2, FGFR3, NTRK1, NUTM1, PAX8, RET, ROS1 e TMPRSS2.
  • Carga mutacional tumoral (TMB) e instabilidade de microssatélites (MSI).

Limitações importantes

Um perfil do tumor, não uma análise hereditária.

  • A análise é feita sem amostra normal pareada: variantes germinativas podem não ser distinguidas com segurança das somáticas.
  • A sensibilidade depende da fração de células tumorais, da quantidade e da qualidade do DNA e da cobertura obtida.
Conhecer o Neo360, que inclui a análise germinativa

Como interpretar TMB e MSI: a TMB é considerada alta a partir de 10 mutações por megabase, limiar adotado na aprovação do pembrolizumabe pela FDA para tumores sólidos com TMB alta. A MSI é classificada como MSI-H (alta instabilidade) ou MSS (estável).

Conteúdo do painel

Os 560 genes analisados.

Símbolos gênicos aprovados pelo HGNC, em ordem alfabética, conforme o conteúdo técnico vigente do painel.

Ver a lista completa de genes
ABL1 ABL2 ABRAXAS1 ACVR1 ACVR2A ADGRA2 AFF3 AKT1 AKT2 AKT3 ALK ALOX12B AMER1 ANKRD11 ANKRD26 APC AR ARAF ARID1A ARID1B ARID2 ARID5B ASXL1 ASXL2 ATAD5 ATF1 ATM ATR ATRX AURKA AURKB AXIN1 AXIN2 AXL B2M BAP1 BARD1 BBC3 BCL10 BCL2 BCL2L1 BCL2L11 BCL6 BCOR BCORL1 BCR BIRC3 BLM BMPR1A BRAF BRCA1 BRCA2 BRD3 BRD4 BRIP1 BTG1 BTK CALR CAMTA1 CARD11 CASP8 CBFB CBL CCND1 CCND2 CCND3 CCNE1 CD274 CD276 CD74 CD79A CD79B CDC73 CDH1 CDK12 CDK4 CDK6 CDK8 CDKN1A CDKN1B CDKN2A CDKN2B CDKN2C CEBPA CENPA CHD2 CHD4 CHEK1 CHEK2 CIC CNBD1 CNTNAP2 COP1 CREBBP CRKL CRLF2 CSF1R CSF3R CSMD3 CSNK1A1 CTCF CTLA4 CTNNA1 CTNNA2 CTNNB1 CTNND2 CUL3 CUX1 CXCR4 CYLD DAXX DCC DDB2 DDR2 DDX41 DICER1 DIS3 DNAJB1 DNMT1 DNMT3A DNMT3B DOT1L DROSHA E2F3 EED EGFL7 EGFR EIF1AX EIF4A2 EIF4E ELOC EML4 EMSY EP300 EPAS1 EPCAM EPHA3 EPHA5 EPHA7 EPHB1 ERBB2 ERBB3 ERBB4 ERCC1 ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERG ERRFI1 ESR1 ETV1 ETV4 ETV5 ETV6 EWSR1 EZH2 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAS FAT1 FAT3 FBXW7 FGF1 FGF10 FGF12 FGF14 FGF19 FGF2 FGF23 FGF3 FGF4 FGF5 FGF6 FGF7 FGF8 FGF9 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FGFR4 FH FHIT FIP1L1 FLCN FLT1 FLT3 FLT4 FOXA1 FOXL2 FOXO1 FOXP1 FRS2 FUBP1 FYN GABRA6 GATA1 GATA2 GATA3 GATA4 GATA6 GEN1 GID4 GLI1 GNA11 GNA13 GNAQ GNAS GPC5 GPS2 GREM1 GRIN2A GRM3 GSK3B H1-2 H2BC5 H3-3A H3-3B H3-4 H3-5 H3C10 H3C11 H3C12 H3C13 H3C15 H3C2 H3C3 H3C4 H3C6 H3C7 H3C8 HGF HLA-A HLA-B HLA-C HNF1A HNRNPK HOXB13 HRAS HSD3B1 HSP90AA1 ICOSLG ID3 IDH1 IDH2 IFNGR1 IGF1 IGF1R IGF2 IKBKE IKZF1 IL10 IL7R INHA INHBA INPP4A INPP4B INSR IRF2 IRF4 IRS1 IRS2 JAK1 JAK2 JAK3 JUN KAT6A KDM5A KDM5C KDM6A KDR KEAP1 KEL KIF5B KIT KLF4 KLHL6 KMT2A KMT2B KMT2C KMT2D KRAS LAMP1 LATS1 LATS2 LMO1 LRP1B LYN LZTR1 MAD2L2 MAGI2 MALAT1 MALT1 MAP2K1 MAP2K2 MAP2K4 MAP3K1 MAP3K13 MAP3K14 MAPK1 MAPK3 MAX MCL1 MDC1 MDM2 MDM4 MED12 MEF2B MEN1 MET MGA MITF MLH1 MLH3 MLLT3 MPL MRE11 MSH2 MSH3 MSH4 MSH5 MSH6 MST1 MST1R MTAP MTOR MUC16 MUTYH MYB MYC MYCL MYCN MYD88 MYOD1 NAB2 NBEA NBN NCOA3 NCOR1 NEGR1 NF1 NF2 NFE2L2 NFKBIA NKX2-1 NKX3-1 NOTCH1 NOTCH2 NOTCH3 NOTCH4 NPM1 NRAS NRG1 NSD1 NSD2 NSD3 NTRK1 NTRK2 NTRK3 NUP93 NUTM1 PAK1 PAK3 PAK5 PALB2 PARP1 PARP2 PARP3 PAX3 PAX5 PAX7 PAX8 PBRM1 PDCD1 PDCD1LG2 PDGFB PDGFRA PDGFRB PDK1 PDPK1 PGR PHF6 PHOX2B PIK3C2A PIK3C2B PIK3C2G PIK3C3 PIK3CA PIK3CB PIK3CD PIK3CG PIK3R1 PIK3R2 PIK3R3 PIM1 PLCG2 PLK2 PMAIP1 PMS1 PMS2 PNRC1 POLD1 POLE PPARG PPM1D PPP2R1A PPP2R2A PPP6C PRDM1 PREX2 PRKAR1A PRKCI PRKDC PRKN PRSS8 PSIP1 PTCH1 PTEN PTPN11 PTPRD PTPRS PTPRT QKI RAB35 RAC1 RAD21 RAD50 RAD51 RAD51B RAD51C RAD51D RAD52 RAD54L RAF1 RANBP2 RARA RASA1 RB1 RBM10 RECQL RECQL4 REL RET RGS7 RHEB RHOA RICTOR RIT1 RNF43 ROBO1 ROBO2 ROS1 RPS6KA4 RPS6KB1 RPS6KB2 RPTOR RUNX1 RUNX1T1 RYBP SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SETBP1 SETD2 SF3B1 SH2B3 SH2D1A SHQ1 SLIT2 SLX4 SMAD2 SMAD3 SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMARCD1 SMC1A SMC3 SMO SNCAIP SOCS1 SOX10 SOX17 SOX2 SOX9 SPEN SPOP SPTA1 SRC SRSF2 STAG1 STAG2 STAT3 STAT4 STAT5A STAT5B STK11 STK40 SUFU SUZ12 SYK TAF1 TBX3 TCF3 TCF7L2 TEK TENT5C TERC TERT TET1 TET2 TFE3 TFRC TGFBR1 TGFBR2 TMEM127 TMPRSS2 TNFAIP3 TNFRSF14 TOP1 TOP2A TP53 TP63 TRAF2 TRAF7 TRRAP TSC1 TSC2 TSHR U2AF1 VAV1 VEGFA VHL VTCN1 WRN WT1 XIAP XPO1 XRCC1 XRCC2 XRCC3 XRCC5 YAP1 YES1 ZBTB2 ZBTB7A ZFHX3 ZNF217 ZNF703 ZRSR2

Escolha do exame

NeoPainel Somático ou Neo360?

Os dois analisam o tumor com o mesmo painel de 560 genes. O Neo360 acrescenta a predisposição hereditária ao câncer e a farmacogenômica, em um laudo integrado.

Característica NeoPainel SomáticoNeo360
Amostras Tumor: bloco de parafina (FFPE) ou DNA extraídoTumor e amostra germinativa: sangue, swab bucal ou DNA
Perfil somático do tumor 560 genes, TMB e MSI560 genes, TMB e MSI
Predisposição hereditária ao câncer Não incluída106 genes, a partir do genoma completo
Farmacogenômica Não incluída6 genes e 12 medicamentos
Laudo Perfil somático do tumorLaudo integrado em três partes
Amostras
NeoPainel SomáticoTumor: bloco de parafina (FFPE) ou DNA extraído
Neo360Tumor e amostra germinativa: sangue, swab bucal ou DNA
Perfil somático do tumor
NeoPainel Somático560 genes, TMB e MSI
Neo360560 genes, TMB e MSI
Predisposição hereditária ao câncer
NeoPainel SomáticoNão incluída
Neo360106 genes, a partir do genoma completo
Farmacogenômica
NeoPainel SomáticoNão incluída
Neo3606 genes e 12 medicamentos
Laudo
NeoPainel SomáticoPerfil somático do tumor
Neo360Laudo integrado em três partes

Por que a análise germinativa importa: sem amostra normal pareada, uma variante encontrada no tumor pode ser germinativa. Variantes com frequência alélica próxima de 50% ou 100% em genes de predisposição hereditária devem ser confirmadas em amostra não tumoral, com aconselhamento genético. O Neo360 inclui essa análise para 106 genes de câncer hereditário.

Jornada do exame

Do bloco tumoral ao laudo.

Um fluxo único para o perfil molecular do tumor, da solicitação à interpretação.

  1. 01

    Solicitação médica

    O pedido informa o tipo tumoral e os dados clínicos que orientam a interpretação.

  2. 02

    Envio do material

    Bloco de parafina com a área tumoral selecionada pelo patologista, ou DNA extraído do tumor.

  3. 03

    Sequenciamento e bioinformática

    Captura híbrida, sequenciamento e análise de variantes, número de cópias, fusões, TMB e MSI.

  4. 04

    Laudo e interpretação

    Alterações classificadas por relevância clínica, com biomarcadores e limitações técnicas.

Dúvidas frequentes

Antes de solicitar o exame.

Qual amostra é necessária?

Bloco de parafina (FFPE) com tecido tumoral, com a área tumoral selecionada pelo patologista, ou DNA extraído do tecido tumoral. A equipe orienta o envio do material.

O exame identifica câncer hereditário?

Não é o objetivo. O exame analisa apenas a amostra tumoral, sem amostra normal pareada, e variantes germinativas podem não ser distinguidas com segurança. Achados sugestivos em genes de predisposição devem ser confirmados em amostra não tumoral, com aconselhamento genético. O Neo360 inclui a análise germinativa.

O que significam TMB e MSI?

A carga mutacional tumoral (TMB) estima o número de mutações somáticas por megabase do DNA do tumor e é considerada alta a partir de 10 mutações por megabase. A instabilidade de microssatélites (MSI) classifica o tumor como MSI-H ou MSS. As duas são estimativas de painel.

O exame detecta qualquer fusão gênica?

Não. Fusões e rearranjos são avaliados no DNA, nas regiões intrônicas capturadas de 14 genes. O exame não avalia a expressão do transcrito e não substitui a análise por RNA, FISH ou imuno-histoquímica, quando indicada.

Quando o laudo fica pronto?

15 dias corridos, após a aceitação da amostra .

O exame precisa de solicitação médica?

Sim. O tipo tumoral e os dados clínicos e histopatológicos orientam a análise e a interpretação das alterações encontradas.

Próximo passo

Discuta o caso com nossa equipe.

Orientamos sobre o material, a documentação e os limites do NeoPainel Somático antes do envio.

Falar com um especialista 0800 080 0420

Informações do exame

Dados técnicos de NeoPainel Somático

Método, escopo, requisitos e limitações

Perfil genômico abrangente do tumor: alterações somáticas em 560 genes associados ao câncer, além de TMB e MSI, a partir do DNA do tecido tumoral.

Aplicações
Oncologia de precisão
Amostras aceitas
Tecido tumoral em parafina (FFPE) (preferencial), DNA extraído
Prazo estimado
15 dias corridos, após a aceitação da amostra
Metodologia
Captura híbrida com o painel Twist Oncology DNA CGP, sem identificadores moleculares únicos (UMI), e sequenciamento em plataforma MGI DNBSEQ com leituras pareadas. As leituras são alinhadas ao genoma de referência GRCh38. As variantes de sequência são identificadas com SAGE, com o Mutect2 como chamador complementar, e anotadas com PAVE e Ensembl VEP. Número de cópias, pureza e ploidia tumorais são estimados com AMBER, COBALT e PURPLE, e os rearranjos com ESVEE e LINX. A TMB é calculada com pyTMB sobre a região codificante com cobertura de pelo menos 100x na própria amostra, após a exclusão de variantes frequentes na população (gnomAD). A MSI é avaliada com MSIsensor2. As alterações são classificadas segundo as diretrizes AMP/ASCO/CAP (2017).
Escopo analítico
Regiões codificantes de 560 genes associados ao câncer, regiões intrônicas selecionadas para a detecção de rearranjos em 14 genes (ALK, BCR, BRAF, EGFR, ETV6, EWSR1, FGFR2, FGFR3, NTRK1, NUTM1, PAX8, RET, ROS1 e TMPRSS2), sondas adicionais para número de cópias em 58 genes e loci de microssatélites. Avalia SNVs, indels e variantes multinucleotídicas, alterações de número de cópias, fusões e rearranjos em DNA, TMB e MSI.
Genes analisados
560 genes analisados.
Ver conteúdo completo

ABL1, ABL2, ABRAXAS1, ACVR1, ACVR2A, ADGRA2, AFF3, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALOX12B, AMER1, ANKRD11, ANKRD26, APC, AR, ARAF, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATAD5, ATF1, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, AXL, B2M, BAP1, BARD1, BBC3, BCL10, BCL2, BCL2L1, BCL2L11, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD3, BRD4, BRIP1, BTG1, BTK, CALR, CAMTA1, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD274, CD276, CD74, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CENPA, CHD2, CHD4, CHEK1, CHEK2, CIC, CNBD1, CNTNAP2, COP1, CREBBP, CRKL, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CSMD3, CSNK1A1, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CTNNA2, CTNNB1, CTNND2, CUL3, CUX1, CXCR4, CYLD, DAXX, DCC, DDB2, DDR2, DDX41, DICER1, DIS3, DNAJB1, DNMT1, DNMT3A, DNMT3B, DOT1L, DROSHA, E2F3, EED, EGFL7, EGFR, EIF1AX, EIF4A2, EIF4E, ELOC, EML4, EMSY, EP300, EPAS1, EPCAM, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERG, ERRFI1, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FAT1, FAT3, FBXW7, FGF1, FGF10, FGF12, FGF14, FGF19, FGF2, FGF23, FGF3, FGF4, FGF5, FGF6, FGF7, FGF8, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FHIT, FIP1L1, FLCN, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXO1, FOXP1, FRS2, FUBP1, FYN, GABRA6, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GEN1, GID4, GLI1, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GPC5, GPS2, GREM1, GRIN2A, GRM3, GSK3B, H1-2, H2BC5, H3-3A, H3-3B, H3-4, H3-5, H3C10, H3C11, H3C12, H3C13, H3C15, H3C2, H3C3, H3C4, H3C6, H3C7, H3C8, HGF, HLA-A, HLA-B, HLA-C, HNF1A, HNRNPK, HOXB13, HRAS, HSD3B1, HSP90AA1, ICOSLG, ID3, IDH1, IDH2, IFNGR1, IGF1, IGF1R, IGF2, IKBKE, IKZF1, IL10, IL7R, INHA, INHBA, INPP4A, INPP4B, INSR, IRF2, IRF4, IRS1, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIF5B, KIT, KLF4, KLHL6, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KRAS, LAMP1, LATS1, LATS2, LMO1, LRP1B, LYN, LZTR1, MAD2L2, MAGI2, MALAT1, MALT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MAP3K13, MAP3K14, MAPK1, MAPK3, MAX, MCL1, MDC1, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MET, MGA, MITF, MLH1, MLH3, MLLT3, MPL, MRE11, MSH2, MSH3, MSH4, MSH5, MSH6, MST1, MST1R, MTAP, MTOR, MUC16, MUTYH, MYB, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYOD1, NAB2, NBEA, NBN, NCOA3, NCOR1, NEGR1, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NKX3-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NRAS, NRG1, NSD1, NSD2, NSD3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP93, NUTM1, PAK1, PAK3, PAK5, PALB2, PARP1, PARP2, PARP3, PAX3, PAX5, PAX7, PAX8, PBRM1, PDCD1, PDCD1LG2, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PDPK1, PGR, PHF6, PHOX2B, PIK3C2A, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3C3, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIK3R3, PIM1, PLCG2, PLK2, PMAIP1, PMS1, PMS2, PNRC1, POLD1, POLE, PPARG, PPM1D, PPP2R1A, PPP2R2A, PPP6C, PRDM1, PREX2, PRKAR1A, PRKCI, PRKDC, PRKN, PRSS8, PSIP1, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPRD, PTPRS, PTPRT, QKI, RAB35, RAC1, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RAF1, RANBP2, RARA, RASA1, RB1, RBM10, RECQL, RECQL4, REL, RET, RGS7, RHEB, RHOA, RICTOR, RIT1, RNF43, ROBO1, ROBO2, ROS1, RPS6KA4, RPS6KB1, RPS6KB2, RPTOR, RUNX1, RUNX1T1, RYBP, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SETD2, SF3B1, SH2B3, SH2D1A, SHQ1, SLIT2, SLX4, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD1, SMC1A, SMC3, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOX10, SOX17, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SPTA1, SRC, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT3, STAT4, STAT5A, STAT5B, STK11, STK40, SUFU, SUZ12, SYK, TAF1, TBX3, TCF3, TCF7L2, TEK, TENT5C, TERC, TERT, TET1, TET2, TFE3, TFRC, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMPRSS2, TNFAIP3, TNFRSF14, TOP1, TOP2A, TP53, TP63, TRAF2, TRAF7, TRRAP, TSC1, TSC2, TSHR, U2AF1, VAV1, VEGFA, VHL, VTCN1, WRN, WT1, XIAP, XPO1, XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC5, YAP1, YES1, ZBTB2, ZBTB7A, ZFHX3, ZNF217, ZNF703, ZRSR2

Solicitação médica
Necessária

Requisitos

Solicitação médica com o tipo tumoral e as informações clínicas e histopatológicas. Bloco de parafina (FFPE) com tecido tumoral, com a área tumoral selecionada pelo patologista, ou DNA extraído do tecido tumoral.

Limitações

Análise apenas da amostra tumoral, sem amostra normal pareada: variantes germinativas podem não ser distinguidas com segurança das somáticas. Variantes com frequência alélica próxima de 50% ou 100% em genes de predisposição hereditária ao câncer devem ser confirmadas em amostra não tumoral, com aconselhamento genético. A sensibilidade depende da fração de células tumorais, da quantidade e da qualidade do DNA e da cobertura obtida. Amostras com baixa fração tumoral ou DNA degradado podem gerar resultados falsos negativos, em especial para variantes subclonais de baixa frequência alélica e para alterações de número de cópias. A fixação em formalina pode gerar artefatos de sequenciamento; variantes de baixa frequência alélica são interpretadas com cautela. Fusões e rearranjos são avaliados apenas no DNA e nas regiões intrônicas capturadas: o exame não detecta todas as fusões possíveis, não avalia a expressão do transcrito e não substitui a análise por RNA, FISH ou imuno-histoquímica, quando indicada. Alterações de número de cópias são avaliadas com maior resolução nos genes com enriquecimento de sondas; deleções pequenas, regiões de baixa cobertura e ganhos de baixo nível podem não ser detectados. TMB e MSI são estimativas obtidas a partir de um painel de genes; seus valores não são diretamente intercambiáveis com os de outros métodos ou painéis. O exame não avalia alterações epigenéticas, variantes fora das regiões capturadas, expansões de repetições nem rearranjos balanceados fora das regiões-alvo.

Informações complementares

A classificação clínica reflete o conhecimento científico disponível na data de liberação do laudo e pode ser revista. O resultado deve ser interpretado pelo médico assistente com os dados clínicos e histopatológicos; a indicação de terapias depende do tipo tumoral, das aprovações regulatórias vigentes e do julgamento clínico.