Perfil somático
El NeoPainel Somático analiza variantes de secuencia, número de copias y fusiones en ADN en 560 genes asociados al cáncer, además de TMB y MSI, en el tejido tumoral.
Ver los 560 genes360 Tumor, herencia y medicamentos
Neo360: oncología de precisión integrada.
Reúne, en un único informe, el perfil molecular del tumor, la predisposición hereditaria al cáncer y la farmacogenómica de antineoplásicos y de la terapia de soporte.
Ver los tres módulos- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, Tejido tumoral en parafina (FFPE) (preferido), ADN extraído
- Plazo e inicio del cómputo
- 15 días naturales, después de la aceptación de la muestra
- Solicitud médica
- Necesaria. Ver requisitos y límites.
Alcance clínico
Tres módulos, cada uno con su pregunta.
El perfil del tumor, el riesgo hereditario y la respuesta a medicamentos se responden con análisis diferentes y se presentan en partes propias del informe, con metodología y limitaciones.
Predisposición hereditaria al cáncer
El módulo germinal del Super Painel Cáncer evalúa 106 genes asociados a síndromes de cáncer hereditario, a partir de la secuenciación del genoma completo.
Ver los 106 genesFarmacogenómica en oncología
CYP2C19, CYP2D6, DPYD, NUDT15, TPMT y UGT1A1, con recomendaciones para antineoplásicos y medicamentos de la terapia de soporte.
Visión integrada
Por qué reunir los tres módulos.
El resultado debe ser interpretado por el médico tratante junto con los datos clínicos e histopatológicos. La indicación de terapias depende del tipo tumoral, de las aprobaciones regulatorias vigentes y del juicio clínico.
-
01
El tumor orienta la terapia
Alteraciones somáticas, TMB y MSI clasificados por relevancia clínica para apoyar decisiones sobre terapias dirigidas, inmunoterapia y ensayos clínicos.
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02
La herencia cambia el cuidado de la familia
Sin muestra normal, una variante en el tumor puede ser germinal. El módulo germinal, realizado en una muestra no tumoral, evalúa directamente los genes de predisposición hereditaria.
-
03
Los medicamentos en el mismo contexto
Genes ligados al metabolismo de fluoropirimidinas, irinotecán, tiopurinas y tamoxifeno, y de medicamentos de soporte como antieméticos, analgésicos y antidepresivos.
Alcance y límites
Dos muestras, límites explícitos.
Dos muestras: el tejido tumoral, para el perfil somático, y una muestra germinal, para los módulos de herencia y farmacogenómica.
El análisis considera
Tumor, línea germinal y medicamentos.
- Tumor: bloque de parafina (FFPE), con el área tumoral seleccionada por el patólogo, o ADN extraído del tumor.
- Muestra germinal: sangre periférica, hisopo bucal o ADN extraído.
- Antineoplásicos evaluados: fluorouracilo, capecitabina, irinotecán, mercaptopurina, tioguanina y tamoxifeno.
- Terapia de soporte: ondansetrón, tropisetrón, codeína, amitriptilina, nortriptilina y paroxetina.
Limitaciones importantes
Cada módulo tiene sus propios límites.
- Perfil somático: análisis restringido a las regiones capturadas por el panel; las variantes de baja frecuencia alélica o en muestras con baja fracción tumoral pueden no identificarse.
- Módulo germinal: las regiones repetitivas, de alta homología o con cobertura insuficiente pueden no analizarse adecuadamente.
Elección del examen
¿NeoPainel Somático o Neo360?
Ambos analizan el tumor con el mismo panel de 560 genes. El Neo360 añade la predisposición hereditaria al cáncer y la farmacogenómica, en un informe integrado.
| Característica | Neo360 | NeoPainel Somático |
|---|---|---|
| Muestras | Tumor y muestra germinal: sangre, hisopo bucal o ADN | Tumor: bloque de parafina (FFPE) o ADN extraído |
| Perfil somático del tumor | 560 genes, TMB y MSI | 560 genes, TMB y MSI |
| Predisposición hereditaria al cáncer | 106 genes, a partir del genoma completo | No incluida |
| Farmacogenómica | 6 genes y 12 medicamentos | No incluida |
| Informe | Informe integrado en tres partes | Perfil somático del tumor |
- Muestras
- NeoPainel SomáticoTumor: bloque de parafina (FFPE) o ADN extraído
- Neo360Tumor y muestra germinal: sangre, hisopo bucal o ADN
- Perfil somático del tumor
- NeoPainel Somático560 genes, TMB y MSI
- Neo360560 genes, TMB y MSI
- Predisposición hereditaria al cáncer
- NeoPainel SomáticoNo incluida
- Neo360106 genes, a partir del genoma completo
- Farmacogenómica
- NeoPainel SomáticoNo incluida
- Neo3606 genes y 12 medicamentos
- Informe
- NeoPainel SomáticoPerfil somático del tumor
- Neo360Informe integrado en tres partes
Por qué importa el análisis germinal: sin muestra normal pareada, una variante encontrada en el tumor puede ser germinal. Las variantes con frecuencia alélica cercana al 50% o al 100% en genes de predisposición hereditaria deben confirmarse en una muestra no tumoral, con asesoramiento genético. El Neo360 incluye este análisis para 106 genes de cáncer hereditario.
Seguimiento después del resultado
Infinity VUS
Todas las pruebas de NeoGenomica incluyen Infinity VUS para seguir las variantes de significado incierto informadas. Cuando se confirma una reclasificación relevante tras una revisión especializada, se comunica al médico y el informe puede actualizarse.
Entender los resultados e Infinity VUSProceso de la prueba
De las dos muestras al informe integrado.
Una solicitud coordina el análisis del tumor y de la muestra germinal.
-
01
Solicitud médica
El tipo tumoral, los datos clínicos, los antecedentes familiares y los medicamentos en uso orientan el análisis.
-
02
Muestra tumoral
Bloque de parafina con el área tumoral seleccionada por el patólogo, o ADN extraído del tumor.
-
03
Muestra germinal
Sangre periférica, hisopo bucal o ADN extraído, para los módulos de herencia y farmacogenómica.
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04
Análisis
Panel somático en el tumor y genoma completo en la muestra germinal.
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05
Informe integrado
Tres partes, cada una con sus hallazgos, metodología y limitaciones.
Preguntas frecuentes
Antes de solicitar el Neo360.
¿Cuál es la diferencia entre el Neo360 y el NeoPainel Somático?
El NeoPainel Somático analiza solo el tumor. El Neo360 incluye el mismo perfil somático y añade la predisposición hereditaria al cáncer, en 106 genes, y la farmacogenómica, en un informe integrado.
¿Qué muestras se necesitan?
Dos muestras: bloque de parafina (FFPE) con tejido tumoral, o ADN extraído del tumor, para el perfil somático; y sangre periférica, hisopo bucal o ADN extraído, para los módulos germinal y farmacogenómico.
¿El resultado germinal es relevante para la familia?
Puede serlo. Las variantes germinales pueden estar presentes en familiares, y el informe incluye información relevante para ellos. Se recomienda la discusión con asesoramiento genético cuando haya un hallazgo germinal.
¿La farmacogenómica define la dosis del tratamiento?
No por sí sola. El resultado complementa la evaluación clínica, y los medicamentos oncológicos no deben modificarse solo con base en la prueba.
¿Cuándo estará listo el informe?
15 días naturales, después de la aceptación de la muestra .
¿El examen requiere solicitud médica?
Sí. El tipo tumoral, los datos clínicos e histopatológicos, los antecedentes familiares y los medicamentos en uso orientan el análisis y la interpretación.
Siguiente paso
Discuta el caso con nuestro equipo.
Orientamos sobre las muestras, la documentación y los límites de cada módulo del Neo360 antes del envío.
Información de la prueba
Datos técnicos de Neo360
Método, alcance, requisitos y limitaciones
Oncología de precisión integrada: perfil molecular del tumor, predisposición hereditaria al cáncer y farmacogenómica en un único informe.
- Aplicaciones
- Cáncer hereditario, Oncología de precisión, Farmacogenómica
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, Tejido tumoral en parafina (FFPE) (preferido), ADN extraído
- Plazo estimado
- 15 días naturales, después de la aceptación de la muestra
- Metodología
- Módulo somático: secuenciación de nueva generación (NGS) de ADN con captura híbrida mediante el panel Twist Oncology DNA CGP y análisis bioinformático con el pipeline NeoSoma, con identificación y anotación de SNVs, pequeñas inserciones y deleciones, alteraciones del número de copias, reordenamientos y fusiones previstas en ADN, TMB y MSI. Módulo germinal: secuenciación del genoma completo (WGS) con un panel curado de 106 genes de riesgo. Farmacogenómica: análisis a partir de los datos del genoma completo, con interpretación de las variantes mediante la herramienta PyPGx, la PharmGKB y las guías del CPIC.
- Alcance analítico
- Perfil somático: 560 genes asociados al cáncer, con SNVs, indels y variantes multinucleotídicas, alteraciones del número de copias, fusiones y reordenamientos en ADN, TMB y MSI. Predisposición hereditaria: 106 genes asociados a síndromes de cáncer hereditario. Farmacogenómica: CYP2C19, CYP2D6, DPYD, NUDT15, TPMT y UGT1A1, con recomendaciones para 12 medicamentos entre antineoplásicos y terapia de soporte.
- Solicitud médica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica con el tipo tumoral, la información clínica e histopatológica, los antecedentes personales y familiares y los medicamentos en uso. Dos muestras: bloque de parafina (FFPE) con tejido tumoral, con el área tumoral seleccionada por el patólogo, o ADN extraído del tumor, para el módulo somático; y sangre periférica, hisopo bucal o ADN extraído, para los módulos germinal y farmacogenómico.
Limitaciones
Módulo somático: análisis restringido a las regiones capturadas por el panel. Las variantes de baja frecuencia alélica, por debajo del límite de detección o en muestras con baja fracción tumoral pueden no identificarse. Las fusiones y los reordenamientos se evalúan en ADN, solo en las regiones intrónicas capturadas. TMB y MSI son estimaciones de panel y no son directamente intercambiables con las de otros métodos. Módulo germinal: las regiones repetitivas, de alta homología o con cobertura o calidad insuficientes pueden no secuenciarse o analizarse adecuadamente. Farmacogenómica: los fenotipos metabolizadores son inferencias basadas en variantes conocidas y pueden no captar todas las influencias genéticas, ambientales o las interacciones medicamentosas.
Información complementaria
Cada módulo se presenta en una parte propia del informe, con metodología y limitaciones. La ausencia de datos de un módulo no equivale a un resultado negativo. Los medicamentos oncológicos no deben modificarse solo con base en la farmacogenómica. Infinity VUS incluido para las variantes de significado incierto reportadas en el módulo germinal.
