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Resultados

CGP Oncología de precisión

NeoPainel Somático: perfil genómico integral del tumor.

Alteraciones somáticas en 560 genes asociados al cáncer, además de TMB y MSI, a partir del ADN del tejido tumoral. Las alteraciones se clasifican según su significado clínico para apoyar la elección de terapias dirigidas, inmunoterapia y ensayos clínicos.

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Vea lo que analiza el examen
Muestras aceptadas
Tejido tumoral en parafina (FFPE) (preferido), ADN extraído
Plazo e inicio del cómputo
15 días naturales, después de la aceptación de la muestra
Solicitud médica
Necesaria. Ver requisitos y límites.

Alcance clínico

Un único examen para el perfil molecular del tumor.

Clases de alteración que suelen requerir pruebas separadas se evalúan en el mismo ensayo, a partir del ADN extraído del tejido tumoral.

01 / Alteraciones

Tres clases de alteración en el ADN

Variantes de secuencia, alteraciones del número de copias y fusiones o reordenamientos detectables en el ADN, en las regiones capturadas por el panel.

02 / Biomarcadores

TMB y MSI en el mismo informe

La carga mutacional tumoral se calcula sobre la región codificante con cobertura adecuada en la propia muestra. La inestabilidad de microsatélites se evalúa en loci dedicados del panel.

03 / Interpretación

Clasificación por relevancia clínica

Las alteraciones se clasifican según las guías AMP/ASCO/CAP, para apoyar decisiones sobre terapias dirigidas, inmunoterapia y ensayos clínicos.

Uso clínico

Cómo el resultado apoya la decisión clínica.

El resultado debe ser interpretado por el médico tratante junto con los datos clínicos e histopatológicos. La indicación de terapias depende del tipo tumoral, de las aprobaciones regulatorias vigentes y del juicio clínico.

  1. 01

    Terapias dirigidas

    Identificación de alteraciones que pueden orientar la elección de terapias dirigidas, según el tipo tumoral.

  2. 02

    Inmunoterapia

    TMB y MSI están entre los biomarcadores considerados en la evaluación de la inmunoterapia.

  3. 03

    Ensayos clínicos

    Alteraciones clasificadas que pueden apoyar la búsqueda de ensayos clínicos.

  4. 04

    Diagnóstico y pronóstico

    Alteraciones con significado diagnóstico o pronóstico, según el contexto del tumor.

Alcance y límites

Alcance amplio con límites explícitos.

El panel cubre las regiones codificantes de 560 genes asociados al cáncer, con contenido adicional para fusiones, número de copias y microsatélites.

El análisis considera

Secuencia, copias, fusiones y biomarcadores.

  • SNVs, indels y variantes multinucleotídicas en las regiones codificantes de 560 genes.
  • Alteraciones del número de copias, con sondas adicionales en 58 genes.
  • Fusiones y reordenamientos en ADN, a partir de regiones intrónicas de 14 genes: ALK, BCR, BRAF, EGFR, ETV6, EWSR1, FGFR2, FGFR3, NTRK1, NUTM1, PAX8, RET, ROS1 y TMPRSS2.
  • Carga mutacional tumoral (TMB) e inestabilidad de microsatélites (MSI).

Limitaciones importantes

Un perfil del tumor, no un análisis hereditario.

  • El análisis se realiza sin muestra normal pareada: las variantes germinales pueden no distinguirse con seguridad de las somáticas.
  • La sensibilidad depende de la fracción de células tumorales, de la cantidad y la calidad del ADN y de la cobertura obtenida.
Conozca el Neo360, que incluye el análisis germinal

Cómo interpretar TMB y MSI: la TMB se considera alta a partir de 10 mutaciones por megabase, umbral adoptado en la aprobación del pembrolizumab por la FDA para tumores sólidos con TMB alta. La MSI se clasifica como MSI-H (alta inestabilidad) o MSS (estable).

Contenido del panel

Los 560 genes analizados.

Símbolos génicos aprobados por el HGNC, en orden alfabético, según el contenido técnico vigente del panel.

Ver la lista completa de genes
ABL1 ABL2 ABRAXAS1 ACVR1 ACVR2A ADGRA2 AFF3 AKT1 AKT2 AKT3 ALK ALOX12B AMER1 ANKRD11 ANKRD26 APC AR ARAF ARID1A ARID1B ARID2 ARID5B ASXL1 ASXL2 ATAD5 ATF1 ATM ATR ATRX AURKA AURKB AXIN1 AXIN2 AXL B2M BAP1 BARD1 BBC3 BCL10 BCL2 BCL2L1 BCL2L11 BCL6 BCOR BCORL1 BCR BIRC3 BLM BMPR1A BRAF BRCA1 BRCA2 BRD3 BRD4 BRIP1 BTG1 BTK CALR CAMTA1 CARD11 CASP8 CBFB CBL CCND1 CCND2 CCND3 CCNE1 CD274 CD276 CD74 CD79A CD79B CDC73 CDH1 CDK12 CDK4 CDK6 CDK8 CDKN1A CDKN1B CDKN2A CDKN2B CDKN2C CEBPA CENPA CHD2 CHD4 CHEK1 CHEK2 CIC CNBD1 CNTNAP2 COP1 CREBBP CRKL CRLF2 CSF1R CSF3R CSMD3 CSNK1A1 CTCF CTLA4 CTNNA1 CTNNA2 CTNNB1 CTNND2 CUL3 CUX1 CXCR4 CYLD DAXX DCC DDB2 DDR2 DDX41 DICER1 DIS3 DNAJB1 DNMT1 DNMT3A DNMT3B DOT1L DROSHA E2F3 EED EGFL7 EGFR EIF1AX EIF4A2 EIF4E ELOC EML4 EMSY EP300 EPAS1 EPCAM EPHA3 EPHA5 EPHA7 EPHB1 ERBB2 ERBB3 ERBB4 ERCC1 ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERG ERRFI1 ESR1 ETV1 ETV4 ETV5 ETV6 EWSR1 EZH2 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAS FAT1 FAT3 FBXW7 FGF1 FGF10 FGF12 FGF14 FGF19 FGF2 FGF23 FGF3 FGF4 FGF5 FGF6 FGF7 FGF8 FGF9 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FGFR4 FH FHIT FIP1L1 FLCN FLT1 FLT3 FLT4 FOXA1 FOXL2 FOXO1 FOXP1 FRS2 FUBP1 FYN GABRA6 GATA1 GATA2 GATA3 GATA4 GATA6 GEN1 GID4 GLI1 GNA11 GNA13 GNAQ GNAS GPC5 GPS2 GREM1 GRIN2A GRM3 GSK3B H1-2 H2BC5 H3-3A H3-3B H3-4 H3-5 H3C10 H3C11 H3C12 H3C13 H3C15 H3C2 H3C3 H3C4 H3C6 H3C7 H3C8 HGF HLA-A HLA-B HLA-C HNF1A HNRNPK HOXB13 HRAS HSD3B1 HSP90AA1 ICOSLG ID3 IDH1 IDH2 IFNGR1 IGF1 IGF1R IGF2 IKBKE IKZF1 IL10 IL7R INHA INHBA INPP4A INPP4B INSR IRF2 IRF4 IRS1 IRS2 JAK1 JAK2 JAK3 JUN KAT6A KDM5A KDM5C KDM6A KDR KEAP1 KEL KIF5B KIT KLF4 KLHL6 KMT2A KMT2B KMT2C KMT2D KRAS LAMP1 LATS1 LATS2 LMO1 LRP1B LYN LZTR1 MAD2L2 MAGI2 MALAT1 MALT1 MAP2K1 MAP2K2 MAP2K4 MAP3K1 MAP3K13 MAP3K14 MAPK1 MAPK3 MAX MCL1 MDC1 MDM2 MDM4 MED12 MEF2B MEN1 MET MGA MITF MLH1 MLH3 MLLT3 MPL MRE11 MSH2 MSH3 MSH4 MSH5 MSH6 MST1 MST1R MTAP MTOR MUC16 MUTYH MYB MYC MYCL MYCN MYD88 MYOD1 NAB2 NBEA NBN NCOA3 NCOR1 NEGR1 NF1 NF2 NFE2L2 NFKBIA NKX2-1 NKX3-1 NOTCH1 NOTCH2 NOTCH3 NOTCH4 NPM1 NRAS NRG1 NSD1 NSD2 NSD3 NTRK1 NTRK2 NTRK3 NUP93 NUTM1 PAK1 PAK3 PAK5 PALB2 PARP1 PARP2 PARP3 PAX3 PAX5 PAX7 PAX8 PBRM1 PDCD1 PDCD1LG2 PDGFB PDGFRA PDGFRB PDK1 PDPK1 PGR PHF6 PHOX2B PIK3C2A PIK3C2B PIK3C2G PIK3C3 PIK3CA PIK3CB PIK3CD PIK3CG PIK3R1 PIK3R2 PIK3R3 PIM1 PLCG2 PLK2 PMAIP1 PMS1 PMS2 PNRC1 POLD1 POLE PPARG PPM1D PPP2R1A PPP2R2A PPP6C PRDM1 PREX2 PRKAR1A PRKCI PRKDC PRKN PRSS8 PSIP1 PTCH1 PTEN PTPN11 PTPRD PTPRS PTPRT QKI RAB35 RAC1 RAD21 RAD50 RAD51 RAD51B RAD51C RAD51D RAD52 RAD54L RAF1 RANBP2 RARA RASA1 RB1 RBM10 RECQL RECQL4 REL RET RGS7 RHEB RHOA RICTOR RIT1 RNF43 ROBO1 ROBO2 ROS1 RPS6KA4 RPS6KB1 RPS6KB2 RPTOR RUNX1 RUNX1T1 RYBP SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SETBP1 SETD2 SF3B1 SH2B3 SH2D1A SHQ1 SLIT2 SLX4 SMAD2 SMAD3 SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMARCD1 SMC1A SMC3 SMO SNCAIP SOCS1 SOX10 SOX17 SOX2 SOX9 SPEN SPOP SPTA1 SRC SRSF2 STAG1 STAG2 STAT3 STAT4 STAT5A STAT5B STK11 STK40 SUFU SUZ12 SYK TAF1 TBX3 TCF3 TCF7L2 TEK TENT5C TERC TERT TET1 TET2 TFE3 TFRC TGFBR1 TGFBR2 TMEM127 TMPRSS2 TNFAIP3 TNFRSF14 TOP1 TOP2A TP53 TP63 TRAF2 TRAF7 TRRAP TSC1 TSC2 TSHR U2AF1 VAV1 VEGFA VHL VTCN1 WRN WT1 XIAP XPO1 XRCC1 XRCC2 XRCC3 XRCC5 YAP1 YES1 ZBTB2 ZBTB7A ZFHX3 ZNF217 ZNF703 ZRSR2

Elección del examen

¿NeoPainel Somático o Neo360?

Ambos analizan el tumor con el mismo panel de 560 genes. El Neo360 añade la predisposición hereditaria al cáncer y la farmacogenómica, en un informe integrado.

Característica NeoPainel SomáticoNeo360
Muestras Tumor: bloque de parafina (FFPE) o ADN extraídoTumor y muestra germinal: sangre, hisopo bucal o ADN
Perfil somático del tumor 560 genes, TMB y MSI560 genes, TMB y MSI
Predisposición hereditaria al cáncer No incluida106 genes, a partir del genoma completo
Farmacogenómica No incluida6 genes y 12 medicamentos
Informe Perfil somático del tumorInforme integrado en tres partes
Muestras
NeoPainel SomáticoTumor: bloque de parafina (FFPE) o ADN extraído
Neo360Tumor y muestra germinal: sangre, hisopo bucal o ADN
Perfil somático del tumor
NeoPainel Somático560 genes, TMB y MSI
Neo360560 genes, TMB y MSI
Predisposición hereditaria al cáncer
NeoPainel SomáticoNo incluida
Neo360106 genes, a partir del genoma completo
Farmacogenómica
NeoPainel SomáticoNo incluida
Neo3606 genes y 12 medicamentos
Informe
NeoPainel SomáticoPerfil somático del tumor
Neo360Informe integrado en tres partes

Por qué importa el análisis germinal: sin muestra normal pareada, una variante encontrada en el tumor puede ser germinal. Las variantes con frecuencia alélica cercana al 50% o al 100% en genes de predisposición hereditaria deben confirmarse en una muestra no tumoral, con asesoramiento genético. El Neo360 incluye este análisis para 106 genes de cáncer hereditario.

Proceso de la prueba

Del bloque tumoral al informe.

Un flujo único para el perfil molecular del tumor, de la solicitud a la interpretación.

  1. 01

    Solicitud médica

    La solicitud informa el tipo tumoral y los datos clínicos que orientan la interpretación.

  2. 02

    Envío del material

    Bloque de parafina con el área tumoral seleccionada por el patólogo, o ADN extraído del tumor.

  3. 03

    Secuenciación y bioinformática

    Captura híbrida, secuenciación y análisis de variantes, número de copias, fusiones, TMB y MSI.

  4. 04

    Informe e interpretación

    Alteraciones clasificadas por relevancia clínica, con biomarcadores y limitaciones técnicas.

Preguntas frecuentes

Antes de solicitar el examen.

¿Qué muestra se necesita?

Bloque de parafina (FFPE) con tejido tumoral, con el área tumoral seleccionada por el patólogo, o ADN extraído del tejido tumoral. El equipo orienta el envío del material.

¿El examen identifica cáncer hereditario?

No es su objetivo. El examen analiza solo la muestra tumoral, sin muestra normal pareada, y las variantes germinales pueden no distinguirse con seguridad. Los hallazgos sugestivos en genes de predisposición deben confirmarse en una muestra no tumoral, con asesoramiento genético. El Neo360 incluye el análisis germinal.

¿Qué significan TMB y MSI?

La carga mutacional tumoral (TMB) estima el número de mutaciones somáticas por megabase del ADN del tumor y se considera alta a partir de 10 mutaciones por megabase. La inestabilidad de microsatélites (MSI) clasifica el tumor como MSI-H o MSS. Ambas son estimaciones de panel.

¿El examen detecta cualquier fusión génica?

No. Las fusiones y los reordenamientos se evalúan en el ADN, en las regiones intrónicas capturadas de 14 genes. El examen no evalúa la expresión del transcrito y no sustituye el análisis por ARN, FISH o inmunohistoquímica, cuando esté indicado.

¿Cuándo estará listo el informe?

15 días naturales, después de la aceptación de la muestra .

¿El examen requiere solicitud médica?

Sí. El tipo tumoral y los datos clínicos e histopatológicos orientan el análisis y la interpretación de las alteraciones encontradas.

Siguiente paso

Discuta el caso con nuestro equipo.

Orientamos sobre el material, la documentación y los límites del NeoPainel Somático antes del envío.

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Información de la prueba

Datos técnicos de NeoPainel Somático

Método, alcance, requisitos y limitaciones

Perfil genómico integral del tumor: alteraciones somáticas en 560 genes asociados al cáncer, además de TMB y MSI, a partir del ADN del tejido tumoral.

Aplicaciones
Oncología de precisión
Muestras aceptadas
Tejido tumoral en parafina (FFPE) (preferido), ADN extraído
Plazo estimado
15 días naturales, después de la aceptación de la muestra
Metodología
Captura híbrida con el panel Twist Oncology DNA CGP, sin identificadores moleculares únicos (UMI), y secuenciación en plataforma MGI DNBSEQ con lecturas pareadas. Las lecturas se alinean al genoma de referencia GRCh38. Las variantes de secuencia se identifican con SAGE, con Mutect2 como herramienta complementaria de detección, y se anotan con PAVE y Ensembl VEP. El número de copias, la pureza y la ploidía tumorales se estiman con AMBER, COBALT y PURPLE, y los reordenamientos con ESVEE y LINX. La TMB se calcula con pyTMB sobre la región codificante con una cobertura de al menos 100x en la propia muestra, tras excluir variantes frecuentes en la población (gnomAD). La MSI se evalúa con MSIsensor2. Las alteraciones se clasifican según las guías AMP/ASCO/CAP (2017).
Alcance analítico
Regiones codificantes de 560 genes asociados al cáncer, regiones intrónicas seleccionadas para la detección de reordenamientos en 14 genes (ALK, BCR, BRAF, EGFR, ETV6, EWSR1, FGFR2, FGFR3, NTRK1, NUTM1, PAX8, RET, ROS1 y TMPRSS2), sondas adicionales para número de copias en 58 genes y loci de microsatélites. Evalúa SNVs, indels y variantes multinucleotídicas, alteraciones del número de copias, fusiones y reordenamientos en ADN, TMB y MSI.
Genes analizados
560 genes analizados.
Ver contenido completo

ABL1, ABL2, ABRAXAS1, ACVR1, ACVR2A, ADGRA2, AFF3, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALOX12B, AMER1, ANKRD11, ANKRD26, APC, AR, ARAF, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATAD5, ATF1, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, AXL, B2M, BAP1, BARD1, BBC3, BCL10, BCL2, BCL2L1, BCL2L11, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD3, BRD4, BRIP1, BTG1, BTK, CALR, CAMTA1, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD274, CD276, CD74, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CENPA, CHD2, CHD4, CHEK1, CHEK2, CIC, CNBD1, CNTNAP2, COP1, CREBBP, CRKL, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CSMD3, CSNK1A1, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CTNNA2, CTNNB1, CTNND2, CUL3, CUX1, CXCR4, CYLD, DAXX, DCC, DDB2, DDR2, DDX41, DICER1, DIS3, DNAJB1, DNMT1, DNMT3A, DNMT3B, DOT1L, DROSHA, E2F3, EED, EGFL7, EGFR, EIF1AX, EIF4A2, EIF4E, ELOC, EML4, EMSY, EP300, EPAS1, EPCAM, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERG, ERRFI1, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FAT1, FAT3, FBXW7, FGF1, FGF10, FGF12, FGF14, FGF19, FGF2, FGF23, FGF3, FGF4, FGF5, FGF6, FGF7, FGF8, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FHIT, FIP1L1, FLCN, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXO1, FOXP1, FRS2, FUBP1, FYN, GABRA6, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GEN1, GID4, GLI1, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GPC5, GPS2, GREM1, GRIN2A, GRM3, GSK3B, H1-2, H2BC5, H3-3A, H3-3B, H3-4, H3-5, H3C10, H3C11, H3C12, H3C13, H3C15, H3C2, H3C3, H3C4, H3C6, H3C7, H3C8, HGF, HLA-A, HLA-B, HLA-C, HNF1A, HNRNPK, HOXB13, HRAS, HSD3B1, HSP90AA1, ICOSLG, ID3, IDH1, IDH2, IFNGR1, IGF1, IGF1R, IGF2, IKBKE, IKZF1, IL10, IL7R, INHA, INHBA, INPP4A, INPP4B, INSR, IRF2, IRF4, IRS1, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIF5B, KIT, KLF4, KLHL6, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KRAS, LAMP1, LATS1, LATS2, LMO1, LRP1B, LYN, LZTR1, MAD2L2, MAGI2, MALAT1, MALT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MAP3K13, MAP3K14, MAPK1, MAPK3, MAX, MCL1, MDC1, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MET, MGA, MITF, MLH1, MLH3, MLLT3, MPL, MRE11, MSH2, MSH3, MSH4, MSH5, MSH6, MST1, MST1R, MTAP, MTOR, MUC16, MUTYH, MYB, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYOD1, NAB2, NBEA, NBN, NCOA3, NCOR1, NEGR1, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NKX3-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NRAS, NRG1, NSD1, NSD2, NSD3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP93, NUTM1, PAK1, PAK3, PAK5, PALB2, PARP1, PARP2, PARP3, PAX3, PAX5, PAX7, PAX8, PBRM1, PDCD1, PDCD1LG2, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PDPK1, PGR, PHF6, PHOX2B, PIK3C2A, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3C3, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIK3R3, PIM1, PLCG2, PLK2, PMAIP1, PMS1, PMS2, PNRC1, POLD1, POLE, PPARG, PPM1D, PPP2R1A, PPP2R2A, PPP6C, PRDM1, PREX2, PRKAR1A, PRKCI, PRKDC, PRKN, PRSS8, PSIP1, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPRD, PTPRS, PTPRT, QKI, RAB35, RAC1, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RAF1, RANBP2, RARA, RASA1, RB1, RBM10, RECQL, RECQL4, REL, RET, RGS7, RHEB, RHOA, RICTOR, RIT1, RNF43, ROBO1, ROBO2, ROS1, RPS6KA4, RPS6KB1, RPS6KB2, RPTOR, RUNX1, RUNX1T1, RYBP, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SETD2, SF3B1, SH2B3, SH2D1A, SHQ1, SLIT2, SLX4, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD1, SMC1A, SMC3, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOX10, SOX17, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SPTA1, SRC, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT3, STAT4, STAT5A, STAT5B, STK11, STK40, SUFU, SUZ12, SYK, TAF1, TBX3, TCF3, TCF7L2, TEK, TENT5C, TERC, TERT, TET1, TET2, TFE3, TFRC, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMPRSS2, TNFAIP3, TNFRSF14, TOP1, TOP2A, TP53, TP63, TRAF2, TRAF7, TRRAP, TSC1, TSC2, TSHR, U2AF1, VAV1, VEGFA, VHL, VTCN1, WRN, WT1, XIAP, XPO1, XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC5, YAP1, YES1, ZBTB2, ZBTB7A, ZFHX3, ZNF217, ZNF703, ZRSR2

Solicitud médica
Requerida

Requisitos

Solicitud médica con el tipo tumoral y la información clínica e histopatológica. Bloque de parafina (FFPE) con tejido tumoral, con el área tumoral seleccionada por el patólogo, o ADN extraído del tejido tumoral.

Limitaciones

Análisis solo de la muestra tumoral, sin muestra normal pareada: las variantes germinales pueden no distinguirse con seguridad de las somáticas. Las variantes con frecuencia alélica cercana al 50% o al 100% en genes de predisposición hereditaria al cáncer deben confirmarse en una muestra no tumoral, con asesoramiento genético. La sensibilidad depende de la fracción de células tumorales, de la cantidad y la calidad del ADN y de la cobertura obtenida. Las muestras con baja fracción tumoral o ADN degradado pueden generar resultados falsos negativos, en especial para variantes subclonales de baja frecuencia alélica y para alteraciones del número de copias. La fijación en formalina puede generar artefactos de secuenciación; las variantes de baja frecuencia alélica se interpretan con cautela. Las fusiones y los reordenamientos se evalúan solo en el ADN y en las regiones intrónicas capturadas: el examen no detecta todas las fusiones posibles, no evalúa la expresión del transcrito y no sustituye el análisis por ARN, FISH o inmunohistoquímica, cuando esté indicado. Las alteraciones del número de copias se evalúan con mayor resolución en los genes con enriquecimiento de sondas; las deleciones pequeñas, las regiones de baja cobertura y las ganancias de bajo nivel pueden no detectarse. TMB y MSI son estimaciones obtenidas a partir de un panel de genes; sus valores no son directamente intercambiables con los de otros métodos o paneles. El examen no evalúa alteraciones epigenéticas, variantes fuera de las regiones capturadas, expansiones de repeticiones ni reordenamientos balanceados fuera de las regiones diana.

Información complementaria

La clasificación clínica refleja el conocimiento científico disponible en la fecha de liberación del informe y puede revisarse. El resultado debe ser interpretado por el médico tratante con los datos clínicos e histopatológicos; la indicación de terapias depende del tipo tumoral, de las aprobaciones regulatorias vigentes y del juicio clínico.