catálogo de exámenes
Mutación específica en el gen UBE3A
Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen UBE3A, asociado al síndrome de Angelman.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo e inicio del cómputo
- 30 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Solicitud médica
- Necesaria. Ver requisitos y límites.
Información de la prueba
Datos técnicos de Mutación específica en el gen UBE3A
Método, alcance, requisitos y limitaciones
Prueba genética dirigida a investigar una variante específica previamente definida del gen UBE3A, asociado al síndrome de Angelman.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo estimado
- 30 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Metodología
- Amplificación por PCR de la región diana que contiene la variante investigada, seguida de secuenciación de nueva generación (NGS). Las lecturas se alinean con el genoma de referencia GRCh38/hg38 y se evalúan específicamente para determinar la presencia o ausencia de la alteración investigada.
- Alcance analítico
- Región diana de la variante específica del gen UBE3A indicada en la solicitud.
- Genes analizados
-
1 genes analizados.
Ver contenido completo
UBE3A
- Solicitud médica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica e información clínica suficiente para orientar el análisis.
Limitaciones
La prueba está dirigida a la región diana de las variantes investigadas. No se evalúan las alteraciones fuera de la región amplificada, las variantes estructurales complejas, las grandes deleciones o duplicaciones, el mosaicismo de baja frecuencia, las alteraciones epigenéticas ni las variantes en regiones no cubiertas por el diseño del ensayo. Los pseudogenes, las regiones de alta homología y los polimorfismos en los sitios de unión de los cebadores pueden afectar la detección.
Información complementaria
Un resultado negativo reduce la probabilidad de que la alteración investigada esté presente en la muestra analizada, pero no excluye otras causas genéticas o clínicas de la condición investigada. El resultado debe interpretarse junto con la indicación clínica, los antecedentes familiares y las limitaciones técnicas del método, y se recomienda asesoramiento genético para discutirlo.
