Catálogo de exames
Mutação específica no gene UBE3A
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene UBE3A, associado à síndrome de Angelman.
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo e início da contagem
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Pedido médico
- Necessário. Ver requisitos e limites.
Informações do exame
Dados técnicos de Mutação específica no gene UBE3A
Método, escopo, requisitos e limitações
Teste genético direcionado para pesquisar uma variante específica previamente definida do gene UBE3A, associado à síndrome de Angelman.
- Aplicações
- Doenças raras e hereditárias
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo estimado
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Metodologia
- Amplificação por PCR da região-alvo que contém a variante pesquisada, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS). As leituras são alinhadas ao genoma de referência GRCh38/hg38 e avaliadas especificamente quanto à presença ou ausência da alteração pesquisada.
- Escopo analítico
- Região-alvo da variante específica do gene UBE3A informada no pedido.
- Genes analisados
-
1 genes analisados.
Ver conteúdo completo
UBE3A
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Pedido médico e informações clínicas suficientes para orientar a análise.
Limitações
O exame é direcionado à região-alvo das variantes pesquisadas. Alterações fora da região amplificada, variantes estruturais complexas, grandes deleções ou duplicações, mosaicismo em baixa frequência, alterações epigenéticas e variantes em regiões não cobertas pelo desenho do ensaio não são avaliadas. Pseudogenes, regiões de alta homologia e polimorfismos nos sítios de anelamento dos primers podem afetar a detecção.
Informações complementares
Um resultado negativo reduz a probabilidade de presença da alteração pesquisada na amostra analisada, mas não exclui outras causas genéticas ou clínicas para a condição investigada. O resultado deve ser interpretado em conjunto com a indicação clínica, o histórico familiar e as limitações técnicas do método, e recomenda-se aconselhamento genético para discuti-lo.
