catálogo de exámenes
NeoGenoma Omni Trio
NeoGenoma Omni del paciente con análisis conjunto en diseño trío con ambos padres biológicos, para apoyar la interpretación de la herencia.
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo e inicio del cómputo
- 60 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Solicitud médica
- Necesaria. Ver requisitos y límites.
Información de la prueba
Datos técnicos de NeoGenoma Omni Trio
Método, alcance, requisitos y limitaciones
NeoGenoma Omni del paciente con análisis conjunto en diseño trío con ambos padres biológicos, para apoyar la interpretación de la herencia.
- Aplicaciones
- Enfermedades raras y hereditarias., Investigación de todo el genoma, Análisis familiar
- Muestras aceptadas
- Sangre periférica (preferido), Hisopo bucal, ADN extraído
- Plazo estimado
- 60 días naturales, después de la confirmación del pedido
- Metodología
- NeoGenoma Omni (lecturas cortas y largas) del paciente, con análisis conjunto en diseño trío que incluye muestras de ambos padres biológicos.
- Alcance analítico
- Genoma nuclear y mitocondrial del paciente, con resolución complementaria para variantes estructurales, repeticiones, pseudogenes y fase alélica, interpretado según el origen parental, el modelo de herencia y el fenotipo.
- Solicitud médica
- Requerida
Requisitos
Solicitud médica con hipótesis diagnóstica, fenotipo y pruebas previas. El diseño Trio asume muestras del paciente y de ambos padres biológicos.
Limitaciones
El mosaicismo en baja fracción alélica está más allá del alcance de esta metodología. La ganancia depende de la región, el tipo de cambio, la calidad de la muestra y el alcance validado de cada módulo.
Información complementaria
El objetivo principal de las muestras parentales es interpretar el caso del paciente. Los hallazgos adicionales dependen de la indicación, el consentimiento y el alcance definido.
