Catálogo de exames
NeoGenoma Omni Trio
NeoGenoma Omni do paciente com análise conjunta em desenho trio com os dois genitores biológicos, para apoiar a interpretação de herança.
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo e início da contagem
- 60 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Pedido médico
- Necessário. Ver requisitos e limites.
Informações do exame
Dados técnicos de NeoGenoma Omni Trio
Método, escopo, requisitos e limitações
NeoGenoma Omni do paciente com análise conjunta em desenho trio com os dois genitores biológicos, para apoiar a interpretação de herança.
- Aplicações
- Doenças raras e hereditárias, Investigação genômica ampla, Análise familiar
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo estimado
- 60 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Metodologia
- NeoGenoma Omni (leituras curtas e longas) do paciente, com análise conjunta em desenho trio que inclui amostras dos dois genitores biológicos.
- Escopo analítico
- Genoma nuclear e mitocondrial do paciente, com resolução complementar para variantes estruturais, repetições, pseudogenes e fase alélica, interpretado por origem parental, modelo de herança e fenótipo.
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Solicitação médica com hipótese diagnóstica, fenótipo e exames anteriores. O desenho Trio pressupõe amostras do paciente e dos dois genitores biológicos.
Limitações
Mosaicismo em baixa fração alélica está fora do alcance desta metodologia. O ganho depende da região, do tipo de alteração, da qualidade da amostra e do escopo validado de cada módulo.
Informações complementares
A finalidade principal das amostras parentais é interpretar o caso do paciente. Achados adicionais dependem da indicação, consentimento e escopo definido.
