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catálogo de exámenes

NeoPainel para Anemia de Fanconi com CNV

Investigação genética de Anemia de Fanconi com CNV por NeoPainel, com análise direcionada baseada em exoma.

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Información del catálogo

Datos técnicos de NeoPainel para Anemia de Fanconi com CNV

Investigação genética de Anemia de Fanconi com CNV por NeoPainel, com análise direcionada baseada em exoma.

Aplicaciones
Enfermedades raras y hereditarias.
Muestras aceptadas
sangre periférica (preferido), hisopo bucal, DNA extraído
Plazo estimado
Tradicional · 30 días calendario, contados após aceptación de muestra.
Rápido · 15 días calendario, contados após aceptación de muestra.
método básico
exoma
Alcance analítico
Análisis dos genes listados conforme a base exômica e os critérios técnicos validados pelo laboratório.
Genes analizados
184 genes registrados en el alcance estructurado del examen.
Ver contenido completo

ABCB7, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACD, ADA, ADA2, ADH5, AK1, ALAS2, ALDOA, AMMECR1, AMN, ANK1, APOB, ATP11C, ATRX, BOLA2, BPGM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBLIF, CD46, CD59, CDAN1, CDIN1, CFB, CFH, CFI, COL4A1, COQ2, COX4I1, COX4I2, CPOX, CTC1, CUBN, CYB5R3, DHFR, DKC1, DNAJC19, DNAJC21, EFL1, EPB41, EPB42, EPO, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FECH, FTCD, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBA1, HBA2, HBB, HK1, HMOX1, HSPA9, IREB2, IVD, KCNN4, KIF23, KLF1, LARS2, LCAT, LMBRD1, LPIN2, MAD2L2, MDM4, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MPIG6B, MTHFD1, MTR, MTRR, MYSM1, NBN, NHP2, NOP10, NT5C3A, PALB2, PANK2, PARN, PCCA, PCCB, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PNPO, PRF1, PUS1, RACGAP1, RAD51, RAD51C, RFWD3, RGL2, RHAG, RPL10, RPL10A, RPL11, RPL15, RPL18, RPL19, RPL26, RPL27, RPL3, RPL31, RPL34, RPL35, RPL35A, RPL5, RPLP0, RPS10, RPS11, RPS14, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, SBDS, SC5D, SEC23B, SLC11A2, SLC19A1, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC46A1, SLC4A1, SLX4, SPTA1, SPTB, SRC, SRP54, SRP72, STEAP3, TALDO1, TCN2, TERT, TFRC, TGFB1, THBD, TINF2, TKFC, TMPRSS6, TP53, TPI1, TRNT1, TSR2, UBE2T, UMPS, UROD, UROS, VPS13A, VPS4A, ENVOLTURA53, XRCC2, YARS2, ZCCHC8

Solicitud medica
Requerida

Requisitos

Orden médico e informações clínicas suficientes para orientar a análise.

Limitaciones

O resultado depende da qualidade da amostra, da cobertura obtida e das limitações do método. Variantes fora do escopo validado podem não ser detectadas.