NeoPainel para Anemia de Fanconi com CNV

Informações do catálogo

Dados técnicos de NeoPainel para Anemia de Fanconi com CNV

Investigação genética de Anemia de Fanconi com CNV por NeoPainel, com análise direcionada baseada em exoma.

Aplicações

Doenças raras e hereditárias

Amostras aceitas

Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído

Prazo estimado

Tradicional · 30 dias corridos, contados após a aceitação da amostra.

Rápido · 15 dias corridos, contados após a aceitação da amostra.

Método-base

Exoma

Escopo analítico

Análise dos genes listados conforme a base exômica e os critérios técnicos validados pelo laboratório.

Genes analisados

184 genes cadastrados no escopo estruturado do exame.

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ABCB7, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACD, ADA, ADA2, ADH5, AK1, ALAS2, ALDOA, AMMECR1, AMN, ANK1, APOB, ATP11C, ATRX, BOLA2, BPGM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBLIF, CD46, CD59, CDAN1, CDIN1, CFB, CFH, CFI, COL4A1, COQ2, COX4I1, COX4I2, CPOX, CTC1, CUBN, CYB5R3, DHFR, DKC1, DNAJC19, DNAJC21, EFL1, EPB41, EPB42, EPO, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FECH, FTCD, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBA1, HBA2, HBB, HK1, HMOX1, HSPA9, IREB2, IVD, KCNN4, KIF23, KLF1, LARS2, LCAT, LMBRD1, LPIN2, MAD2L2, MDM4, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MPIG6B, MTHFD1, MTR, MTRR, MYSM1, NBN, NHP2, NOP10, NT5C3A, PALB2, PANK2, PARN, PCCA, PCCB, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PNPO, PRF1, PUS1, RACGAP1, RAD51, RAD51C, RFWD3, RGL2, RHAG, RPL10, RPL10A, RPL11, RPL15, RPL18, RPL19, RPL26, RPL27, RPL3, RPL31, RPL34, RPL35, RPL35A, RPL5, RPLP0, RPS10, RPS11, RPS14, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, SBDS, SC5D, SEC23B, SLC11A2, SLC19A1, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC46A1, SLC4A1, SLX4, SPTA1, SPTB, SRC, SRP54, SRP72, STEAP3, TALDO1, TCN2, TERT, TFRC, TGFB1, THBD, TINF2, TKFC, TMPRSS6, TP53, TPI1, TRNT1, TSR2, UBE2T, UMPS, UROD, UROS, VPS13A, VPS4A, WRAP53, XRCC2, YARS2, ZCCHC8

Solicitação médica

Necessária