SNVs e indels
Variantes anotadas com o transcrito MANE, frequências populacionais, preditores calibrados como REVEL, AlphaMissense e SpliceAI, e as classificações do ClinVar.
Software NeoGenomica
NeoVar: a análise por trás de cada laudo.
Plataforma desenvolvida pela NeoGenomica para analisar as variantes de exomas, genomas e painéis. Reúne as evidências de cada variante, mostra a classificação critério a critério e registra a revisão de um segundo profissional antes do laudo.
- Origem
- Desenvolvido pela NeoGenomica
- Classificação
- Raciocínio visível em cada critério
- População
- Frequências brasileiras nas regras
- Pós-laudo
- Infinity VUS e Infinity Genes
Escopo da análise
Todas as classes de variantes em um só lugar.
O analista revisa sequência, estrutura e regiões de difícil leitura no mesmo caso, sem alternar entre sistemas diferentes.
CNVs e variantes estruturais
Chamadas de diferentes algoritmos, dosagem do ClinGen, evidência por éxon e classificação ACMG/ClinGen para CNVs. No genoma híbrido, as leituras longas aparecem na revisão.
DNA mitocondrial e pseudogenes
Heteroplasmia e bases específicas do genoma mitocondrial, além de um fluxo próprio para genes com duplicações segmentares, como o PMS2.
As classes de variantes avaliadas em cada caso dependem do exame solicitado e da tecnologia de sequenciamento.
Fluxo de análise
Do arquivo do sequenciamento ao laudo.
Cada caso percorre as mesmas etapas, com as decisões registradas pela equipe.
-
01
Entrada do caso
Amostra, exame, painel e dados clínicos chegam do sistema do laboratório, sem redigitação.
-
02
Anotação versionada
Cada variante recebe frequências, predições e evidências clínicas, com a versão de cada base registrada.
-
03
Análise e classificação
O analista filtra, prioriza e classifica as variantes conforme as diretrizes ACMG/AMP e ClinGen.
-
04
Revisão em dupla
Um segundo profissional revisa as variantes selecionadas antes do envio ao laudo.
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05
Laudo e acompanhamento
O laudo é emitido no NeoReport, e as VUS reportadas passam a ser acompanhadas pelo Infinity VUS.
Classificação ACMG
Uma classificação que mostra o raciocínio.
O NeoVar não entrega apenas uma classe. Ele mostra quais evidências sustentam a sugestão, de onde vieram e o que ainda falta.
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Um cenário por doença
A mesma variante é avaliada separadamente para cada doença, modo de herança e mecanismo associados ao gene.
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Critério a critério
Os 28 critérios ACMG/AMP aparecem com a fonte consultada, inclusive quando a evidência disponível ainda é insuficiente.
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Regras de especialistas
Quando um painel de especialistas do ClinGen publicou regras próprias para o gene, essas regras são aplicadas.
-
Decisão do especialista
A classificação final é sempre definida por um especialista. Evidências levantadas por ferramentas automáticas, inclusive de inteligência artificial, só contam depois de verificadas.
Classificação ACMG/AMP
Variante fictícia
Cenário avaliado
Doença autossômica dominante por perda de função
-
PVS1Variante de perda de função em gene com esse mecanismo Atendido -
PM2Ausente ou muito rara no gnomAD e no ABraOM Atendido como suporte -
PS3Estudos funcionais publicados Evidência insuficiente -
BS1Frequência acima do esperado para a doença Não atendido
Sugestão: provavelmente patogênica, para revisão do especialista
Dados da população
Feito para a população brasileira.
Bases internacionais nem sempre representam a diversidade genética do Brasil. O NeoVar soma a elas dados brasileiros.
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Frequências brasileiras
Além do gnomAD, as regras de frequência consideram o ABraOM, base de variantes da população brasileira.
-
Coorte interna
A frequência de cada variante e de cada CNV nos exames já analisados pela NeoGenomica ajuda a reconhecer achados recorrentes e possíveis artefatos técnicos.
-
Fenótipo em português
Os sinais clínicos descritos no pedido médico são convertidos em termos HPO e conferidos com a ontologia oficial antes de orientar a análise.
Revisão em dupla
Uma segunda pessoa em cada decisão.
O fluxo do NeoVar separa quem analisa de quem finaliza. Por padrão, quem analisou um caso não pode finalizá-lo sozinho.
- 01
Análise independente
Quando dois analistas trabalham no mesmo caso, as escolhas de cada um ficam ocultas para o outro até a conclusão.
- 02
Revisão consolidada
As seleções são comparadas variante a variante, e a concordância entre os analistas fica registrada.
- 03
Finalização por outro profissional
O envio do caso para o laudo exige um profissional diferente de quem fez a análise.
- 04
Liberação do laudo
No NeoReport, o laudo é revisado e liberado manualmente por um especialista responsável.
Desempenho técnico
Medido contra uma referência pública.
As métricas avaliam o pipeline de bioinformática que alimenta o NeoVar, comparado à referência do Genome in a Bottle (GIAB) para a amostra HG002. Elas mostram o ganho da leitura longa na detecção de variantes estruturais.
- Variantes estruturais detectadas (sensibilidade)
- Leitura curta21%
- Híbrido, cerca de 10×67%
- Híbrido, 20×74%
- Chamadas confirmadas na referência (precisão)
- Leitura curta78%
- Híbrido, cerca de 10×86%
- Híbrido, 20×86%
- Sensibilidade em genes médicos difíceis (CMRG)
- Leitura curta29%
- Híbrido, cerca de 10×66%
- Híbrido, 20×76%
| Métrica | Genoma de leitura curta | Híbrido com cerca de 10× de leitura longa | Híbrido com 20× de leitura longa |
|---|---|---|---|
| Variantes estruturais detectadas (sensibilidade) | 21% | 67% | 74% |
| Chamadas confirmadas na referência (precisão) | 78% | 86% | 86% |
| Sensibilidade em genes médicos difíceis (CMRG) | 29% | 66% | 76% |
Avaliação interna em uma única amostra de referência (HG002), realizada em maio de 2026, sem revisão por pares. Referência GIAB v5.0q com 28.145 variantes estruturais de 50 pares de bases ou mais, comparação com Truvari v5.4 e apenas chamadas aprovadas nos filtros. CMRG: 216 variantes estruturais em genes clinicamente relevantes de difícil sequenciamento. Todas as configurações usam cerca de 30× de leitura curta; a leitura longa é PacBio HiFi. O desempenho em cada paciente depende da amostra, da cobertura e da região analisada.
NeoReport
Do NeoVar ao laudo, sem redigitação.
A classificação definida no NeoVar chega ao NeoReport como dado estruturado. O laudo é redigido, revisado e liberado por um especialista.
- Achados organizados em principais, secundários e de portador
- Termômetro bayesiano para situar cada VUS entre benigna e patogênica
- Versões preservadas e retificação formal quando necessária
- Documento assinado digitalmente com certificado ICP-Brasil
Trecho real do ambiente demonstrativo do NeoReport, recortado sem dados pessoais.
Acompanhamento após o laudo
O exame termina no laudo. A investigação, não.
No NeoGenoma e no NeoExoma, o Infinity Genes reanalisa todo mês os exomas e genomas negativos e cruza cada nova associação gene-doença do OMIM incorporada pela equipe com as variantes raras armazenadas, sem nova coleta e sem custo adicional. Achados confirmados pela equipe são comunicados ao médico solicitante.
Todos os exames da NeoGenomica incluem o Infinity VUS para acompanhar as variantes de significado incerto reportadas. Quando uma reclassificação relevante é confirmada após revisão especializada, o médico é comunicado e o laudo pode ser atualizado.
Ver como funciona o acompanhamentoDúvidas frequentes
Sobre o NeoVar.
A inteligência artificial faz o diagnóstico?
Não. Recursos automáticos organizam evidências e sugerem prioridades para revisão. A classificação das variantes, a conclusão do caso e a liberação do laudo são feitas por especialistas.
Quais exames passam pelo NeoVar?
Exomas, genomas e painéis de sequenciamento realizados pela NeoGenomica, incluindo painéis oncológicos somáticos, são analisados no NeoVar conforme o fluxo de cada exame.
Como saber com que evidência uma variante foi classificada?
Cada caso registra as versões das bases consultadas, como ClinVar, OMIM, ClinGen, HPO e PanelApp. Assim, a classificação pode ser revista à luz da evidência disponível na data da análise.
Os casos solucionados identificam pacientes?
Não. A página de casos solucionados mostra apenas gene, variante e, quando disponíveis, termos HPO, sem nome, idade, sexo, número do exame ou outros identificadores.
O NeoVar pode ser usado em projetos de pesquisa?
Sim. Projetos de pesquisa podem incluir análise e priorização de variantes com o NeoVar, conforme o escopo aprovado.
Conhecer os serviços de pesquisaPróximo passo
Discuta um caso com a equipe.
Converse com nossos especialistas sobre a estratégia de exame e a análise das variantes do seu paciente.
