SNV e indeles
Variantes anotadas con el transcrito MANE, frecuencias poblacionales, predictores calibrados como REVEL, AlphaMissense y SpliceAI, y las clasificaciones de ClinVar.
Software NeoGenomica
NeoVar: el análisis detrás de cada informe.
Plataforma desarrollada por NeoGenomica para analizar las variantes de exomas, genomas y paneles. Reúne la evidencia de cada variante, muestra la clasificación criterio por criterio y registra la revisión de un segundo profesional antes del informe.
- Origen
- Desarrollado por NeoGenomica
- Clasificación
- Razonamiento visible en cada criterio
- Población
- Frecuencias brasileñas en las reglas
- Después del resultado
- Infinity VUS e Infinity Genes
Alcance del análisis
Todas las clases de variantes en un solo lugar.
El analista revisa secuencia, estructura y regiones de difícil lectura en el mismo caso, sin alternar entre sistemas distintos.
CNV y variantes estructurales
Llamadas de distintos algoritmos, dosis de ClinGen, evidencia por exón y clasificación ACMG/ClinGen para CNV. En el genoma híbrido, las lecturas largas se muestran durante la revisión.
ADN mitocondrial y pseudogenes
Heteroplasmia y bases específicas del genoma mitocondrial, además de un flujo propio para genes con duplicaciones segmentarias, como PMS2.
Las clases de variantes evaluadas en cada caso dependen de la prueba solicitada y de la tecnología de secuenciación.
Flujo de análisis
Del archivo de secuenciación al informe.
Cada caso recorre las mismas etapas, con las decisiones del equipo registradas.
-
01
Ingreso del caso
Muestra, prueba, panel y datos clínicos llegan desde el sistema del laboratorio, sin volver a digitarlos.
-
02
Anotación versionada
Cada variante recibe frecuencias, predicciones y evidencia clínica, con la versión de cada base registrada.
-
03
Análisis y clasificación
El analista filtra, prioriza y clasifica las variantes según las directrices ACMG/AMP y ClinGen.
-
04
Revisión doble
Un segundo profesional revisa las variantes seleccionadas antes de enviarlas al informe.
-
05
Informe y seguimiento
El informe se emite en NeoReport, y las VUS informadas pasan a ser acompañadas por Infinity VUS.
Clasificación ACMG
Una clasificación que muestra su razonamiento.
NeoVar no entrega solo una clase. Muestra qué evidencia respalda la sugerencia, de dónde proviene y qué falta todavía.
-
Un escenario por enfermedad
La misma variante se evalúa por separado para cada enfermedad, modo de herencia y mecanismo asociados al gen.
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Criterio por criterio
Los 28 criterios ACMG/AMP aparecen con la fuente consultada, incluso cuando la evidencia disponible todavía es insuficiente.
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Reglas de expertos
Cuando un panel de expertos de ClinGen ha publicado reglas propias para el gen, esas reglas se aplican.
-
Decisión del especialista
La clasificación final siempre la define un especialista. La evidencia reunida por herramientas automatizadas, incluida la inteligencia artificial, solo cuenta después de ser verificada.
Clasificación ACMG/AMP
Variante ficticia
Escenario evaluado
Enfermedad autosómica dominante por pérdida de función
-
PVS1Variante de pérdida de función en un gen con ese mecanismo Cumplido -
PM2Ausente o muy rara en gnomAD y en ABraOM Cumplido como apoyo -
PS3Estudios funcionales publicados Evidencia insuficiente -
BS1Frecuencia mayor que la esperada para la enfermedad No cumplido
Sugerencia: probablemente patogénica, para revisión del especialista
Datos de la población
Hecho para la población brasileña.
Las bases internacionales no siempre representan la diversidad genética de Brasil. NeoVar les suma datos brasileños.
-
Frecuencias brasileñas
Además de gnomAD, las reglas de frecuencia consideran ABraOM, una base de variantes de la población brasileña.
-
Cohorte interna
La frecuencia de cada variante y de cada CNV en las pruebas ya analizadas por NeoGenomica ayuda a reconocer hallazgos recurrentes y posibles artefactos técnicos.
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Fenotipo en portugués
Los signos clínicos descritos en la solicitud médica se convierten en términos HPO y se verifican con la ontología oficial antes de orientar el análisis.
Revisión doble
Una segunda persona en cada decisión.
El flujo de NeoVar separa a quien analiza de quien finaliza. De forma predeterminada, quien analizó un caso no puede finalizarlo solo.
- 01
Análisis independiente
Cuando dos analistas trabajan en el mismo caso, las elecciones de cada uno quedan ocultas para el otro hasta la conclusión.
- 02
Revisión consolidada
Las selecciones se comparan variante por variante, y la concordancia entre los analistas queda registrada.
- 03
Finalización por otro profesional
El envío del caso al informe exige un profesional distinto de quien realizó el análisis.
- 04
Liberación del informe
En NeoReport, el informe es revisado y liberado manualmente por un especialista responsable.
Desempeño técnico
Medido frente a una referencia pública.
Las métricas evalúan el pipeline de bioinformática que alimenta NeoVar, comparado con la referencia de Genome in a Bottle (GIAB) para la muestra HG002. Muestran lo que aporta la lectura larga a la detección de variantes estructurales.
- Variantes estructurales detectadas (sensibilidad)
- Lectura corta21%
- Híbrido, cerca de 10×67%
- Híbrido, 20×74%
- Llamadas confirmadas en la referencia (precisión)
- Lectura corta78%
- Híbrido, cerca de 10×86%
- Híbrido, 20×86%
- Sensibilidad en genes médicos difíciles (CMRG)
- Lectura corta29%
- Híbrido, cerca de 10×66%
- Híbrido, 20×76%
| Métrica | Genoma de lectura corta | Híbrido con cerca de 10× de lectura larga | Híbrido con 20× de lectura larga |
|---|---|---|---|
| Variantes estructurales detectadas (sensibilidad) | 21% | 67% | 74% |
| Llamadas confirmadas en la referencia (precisión) | 78% | 86% | 86% |
| Sensibilidad en genes médicos difíciles (CMRG) | 29% | 66% | 76% |
Evaluación interna en una sola muestra de referencia (HG002), realizada en mayo de 2026, sin revisión por pares. Referencia GIAB v5.0q con 28.145 variantes estructurales de 50 pares de bases o más, comparación con Truvari v5.4 y solo llamadas aprobadas en los filtros. CMRG: 216 variantes estructurales en genes clínicamente relevantes de difícil secuenciación. Todas las configuraciones usan cerca de 30× de lectura corta; la lectura larga es PacBio HiFi. El desempeño en cada paciente depende de la muestra, la cobertura y la región analizada.
NeoReport
De NeoVar al informe, sin volver a digitar.
La clasificación definida en NeoVar llega a NeoReport como dato estructurado. El informe es redactado, revisado y liberado por un especialista.
- Hallazgos organizados en principales, secundarios y de portador
- Termómetro bayesiano para situar cada VUS entre benigna y patogénica
- Versiones preservadas y rectificación formal cuando sea necesaria
- Documento firmado digitalmente con certificado ICP-Brasil
Extracto real del entorno de demostración NeoReport, cortado sin datos personales.
Seguimiento después del informe
La prueba termina con el informe. La investigación, no.
En NeoGenoma y NeoExoma, Infinity Genes reanaliza cada mes los exomas y genomas negativos y cruza cada nueva asociación gen-enfermedad de OMIM incorporada por el equipo con las variantes raras almacenadas, sin nueva toma de muestra y sin costo adicional. Los hallazgos confirmados por el equipo se comunican al médico solicitante.
Todas las pruebas de NeoGenomica incluyen Infinity VUS para seguir las variantes de significado incierto informadas. Cuando se confirma una reclasificación relevante tras una revisión especializada, se comunica al médico y el informe puede actualizarse.
Ver cómo funciona el seguimientoPreguntas frecuentes
Sobre NeoVar.
¿La inteligencia artificial hace el diagnóstico?
No. Los recursos automatizados organizan la evidencia y sugieren prioridades para revisión. La clasificación de las variantes, la conclusión del caso y la liberación del informe están a cargo de especialistas.
¿Qué pruebas pasan por NeoVar?
Los exomas, genomas y paneles de secuenciación realizados por NeoGenomica, incluidos los paneles oncológicos somáticos, se analizan en NeoVar según el flujo de cada prueba.
¿Cómo saber con qué evidencia se clasificó una variante?
Cada caso registra las versiones de las bases consultadas, como ClinVar, OMIM, ClinGen, HPO y PanelApp. Así, la clasificación puede revisarse a la luz de la evidencia disponible en la fecha del análisis.
¿Los casos resueltos identifican a pacientes?
No. La página de casos resueltos solo muestra el gen, la variante y, cuando están disponibles, términos HPO, sin nombre, edad, sexo, número de la prueba ni otros identificadores.
¿NeoVar puede usarse en proyectos de investigación?
Sí. Los proyectos de investigación pueden incluir análisis y priorización de variantes con NeoVar, según el alcance aprobado.
Conocer los servicios de investigaciónSiguiente paso
Converse sobre un caso con el equipo.
Converse con nuestros especialistas sobre la estrategia de prueba y el análisis de las variantes de su paciente.
