Catálogo de exames
Número de cópias BRCA1 e BRCA2 por MLPA
Avaliação do número de cópias dos genes BRCA1 e BRCA2 por MLPA, para detecção de deleções e duplicações na investigação da predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário.
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo e início da contagem
- 35 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Pedido médico
- Necessário. Ver requisitos e limites.
Informações do exame
Dados técnicos de Número de cópias BRCA1 e BRCA2 por MLPA
Método, escopo, requisitos e limitações
Avaliação do número de cópias dos genes BRCA1 e BRCA2 por MLPA, para detecção de deleções e duplicações na investigação da predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário.
- Aplicações
- Câncer hereditário
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo estimado
- 35 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Metodologia
- Estudo por MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) para avaliação do número de cópias gênicas.
- Escopo analítico
- Número de cópias dos genes BRCA1 e BRCA2, com detecção de deleções e duplicações nas regiões cobertas pelas sondas do ensaio.
- Genes analisados
-
2 genes analisados.
Ver conteúdo completo
BRCA1, BRCA2
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Pedido médico e informações clínicas suficientes para orientar a análise.
Limitações
Este teste não detecta variantes de ponto (SNVs), tampouco pequenas deleções/duplicações (INDELS). Variantes fora do escopo validado podem não ser detectadas.
Informações complementares
O laudo deve ser interpretado por um médico dentro do contexto clínico do paciente. Recomenda-se aconselhamento genético.
