NeoGenoma
NeoGenoma Infinity
Uma investigação mais ampla do DNA, incluindo regiões além do exoma.
- Infinity Genes
- Infinity VUS
- RNA semestral sem custo adicional para VUS intrônicas raras de interesse para o fenótipo
Uma nova linha de investigação genética
NeoGenoma Infinity
A busca por respostas continua.
NeoGenoma Infinity reúne o sequenciamento do genoma, Infinity Genes, Infinity VUS e RNA semestral, sem custo adicional, para investigar VUS intrônicas raras em genes de interesse para o fenótipo.
- 01Exame inicial
NeoGenoma ou NeoExoma
- 02Infinity Genes
Novos genes, novas pistas
- 03Infinity VUS
A evidência evolui
- 04RNA / transcriptômica
Semestral, sem custo adicional
Mais continuidade para o cuidado
Um resultado pode deixar perguntas. O próximo passo precisa fazer sentido.
A linha Infinity conecta o que o DNA mostra, o que a ciência descobre ao longo do tempo e o que o RNA pode esclarecer sobre uma variante. O objetivo é transformar essas informações em uma avaliação mais útil para o cuidado.
Dois pontos de partida
A mesma continuidade. O exame adequado ao caso.
A escolha entre genoma e exoma é feita com o médico, conforme a pergunta clínica e a investigação anterior.
NeoExoma
NeoExoma Infinity
Investigação das regiões codificantes dos genes e do DNA mitocondrial co-capturado.
- Infinity Genes
- Infinity VUS
- RNA semestral sem custo adicional para VUS intrônicas raras de interesse para o fenótipo
Como as etapas se conectam
Uma investigação que pode avançar com a sua história.
Cada etapa responde a uma pergunta diferente. Seu médico acompanha a interpretação e as decisões de cuidado.
- 01
O exame inicial
Começar pela pergunta certa
Sintomas, história familiar e exames anteriores orientam a escolha entre genoma e exoma. O laudo organiza os achados e as perguntas que permanecem abertas.
- 02
Infinity Genes
Voltar aos dados com conhecimento novo
Exomas e genomas negativos são reanalisados todo mês. Novas associações entre genes e doenças podem trazer pistas que ainda não existiam na primeira análise.
- 03
Infinity VUS
Acompanhar o que ainda é incerto
As variantes de significado incerto reportadas são acompanhadas conforme surgem novas evidências. Mudanças relevantes passam por revisão especializada antes de serem comunicadas ao médico.
- 04
RNA / transcriptômica
Investigar como a variante funciona
Uma vez por semestre, o RNA é realizado sem custo adicional para investigar VUS intrônicas raras em genes de interesse para o fenótipo. A análise busca evidências funcionais que ajudem a esclarecer o significado dessas variantes.
O novo passo da linha Infinity
Do que está escrito no DNA ao que acontece no RNA.
O DNA guarda instruções. O RNA ajuda a colocá-las em uso. Estudar o RNA pode revelar se uma variante altera a forma como essas instruções são processadas ou a quantidade de um transcrito.
Quando essa etapa pode ajudar
A investigação semestral é direcionada a VUS intrônicas raras em genes de interesse para o fenótipo. A pergunta funcional e a expressão do gene no tecido disponível orientam a avaliação técnica.
O que a análise pode acrescentar
Evidências sobre processamento do RNA, chamado splicing, e expressão gênica podem apoiar a interpretação. O resultado é integrado aos dados genéticos e clínicos; não determina sozinho a classificação.
Investigar uma VUS não significa garantir sua resolução. Algumas variantes permanecem incertas mesmo após o estudo funcional.
Antes do próximo passo
Perguntas que merecem uma resposta clara.
O que muda em relação ao NeoGenoma e ao NeoExoma atuais?
Infinity Genes e Infinity VUS já acompanham os exames atuais. A linha Infinity acrescenta a investigação com RNA uma vez por semestre, sem custo adicional, para VUS intrônicas raras em genes de interesse para o fenótipo.
Toda VUS será resolvida com RNA?
Não. Uma VUS é uma variante para a qual ainda faltam evidências conclusivas. O RNA pode ajudar em situações selecionadas, mas pode produzir um resultado inconclusivo ou não ser adequado à pergunta. A classificação final reúne as evidências disponíveis e o contexto clínico.
Como funciona o RNA semestral?
O RNA é realizado uma vez por semestre, sem custo adicional, no NeoGenoma Infinity e no NeoExoma Infinity. O foco são VUS intrônicas raras em genes de interesse para o fenótipo. A equipe avalia a adequação da amostra e a expressão do gene para que o estudo possa responder à pergunta clínica.
Vou precisar de outra coleta?
A reanálise dos dados de DNA não exige nova coleta. Para investigar RNA, uma amostra específica pode ser necessária. O material e as condições de envio precisam ser orientados pela equipe; a amostra usada para DNA não é automaticamente adequada para RNA.
Já fiz um exame. Preciso começar de novo?
Converse com a equipe antes de repetir um exame. O laudo, os dados disponíveis e a história clínica ajudam a avaliar o que pode ser aproveitado e se uma etapa complementar faz sentido. A participação na nova linha depende dessa avaliação.
NeoGenoma Infinity é o mesmo que NeoGenoma Omni?
São propostas diferentes. O NeoGenoma Omni combina leituras curtas e longas do DNA. A linha Infinity combina o exame de base, o acompanhamento e a investigação de VUS com RNA quando indicada. Leitura longa não está automaticamente incluída na linha Infinity.
Como saber valores, prazos e condições?
O RNA semestral está incluído sem custo adicional na linha Infinity. O valor do exame de base, os prazos de entrega dos resultados e as orientações de coleta são confirmados com a equipe. A frequência semestral do RNA não é um prazo de liberação de laudo.
Vamos conversar sobre o seu caso
O ponto de partida é a sua história.
Conte à equipe quais exames já foram realizados e o que ainda precisa ser esclarecido. Juntos, podemos avaliar como a linha Infinity se encaixa na investigação.
