Catálogo de exames
Número de cópias do gene PAH por MLPA
Avaliação do número de cópias do gene PAH por MLPA, para detecção de deleções e duplicações.
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo e início da contagem
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Pedido médico
- Necessário. Ver requisitos e limites.
Informações do exame
Dados técnicos de Número de cópias do gene PAH por MLPA
Método, escopo, requisitos e limitações
Avaliação do número de cópias do gene PAH por MLPA, para detecção de deleções e duplicações.
- Aplicações
- Doenças raras e hereditárias
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo estimado
- 30 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Metodologia
- Estudo por MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) para avaliação do número de cópias gênicas.
- Escopo analítico
- Número de cópias do gene PAH, com detecção de deleções e duplicações nas regiões cobertas pelas sondas do ensaio.
- Genes analisados
-
1 genes analisados.
Ver conteúdo completo
PAH
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Pedido médico e informações clínicas suficientes para orientar a análise.
Limitações
Este teste não detecta variantes de ponto (SNVs), tampouco pequenas deleções/duplicações (INDELS). Variantes fora do escopo validado podem não ser detectadas.
Informações complementares
O laudo deve ser interpretado por um médico dentro do contexto clínico do paciente. Recomenda-se aconselhamento genético.
