NeoPainel para Colestase Crônica

Informações do catálogo

Dados técnicos de NeoPainel para Colestase Crônica

Investigação genética de Colestase Crônica por NeoPainel, com análise direcionada baseada em exoma.

Aplicações

Doenças raras e hereditárias

Amostras aceitas

Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído

Prazo estimado

Tradicional · 30 dias corridos, contados após a aceitação da amostra.

Rápido · 15 dias corridos, contados após a aceitação da amostra.

Método-base

Exoma

Escopo analítico

Análise dos genes listados conforme a base exômica e os critérios técnicos validados pelo laboratório.

Genes analisados

140 genes cadastrados no escopo estruturado do exame.

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ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3, ABCG5, ABCG8, ACOX1, ACOX2, ADK, AKR1D1, ALAS2, ALDOB, ALG1, ALG8, AMACR, ANKS6, AP1S1, ARG1, ASS1, ATP6AP1, ATP7B, ATP8B1, B4GALT1, BAAT, BCS1L, BLVRA, CC2D2A, CDAN1, CFTR, CLDN1, CLPX, COG6, COG7, CTNS, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, EHHADH, EPHX1, FAH, FECH, FH, G6PD, GALE, GALT, GLI2, GLIS3, GNAS, GPBAR1, HADHA, HADHB, HNF1A, HNF1B, HSD17B4, HSD3B7, INVS, ITCH, JAG1, KIF12, KMT2D, LIPA, LSR, MKS1, MMACHC, MPV17, MVK, MYO5B, NEK8, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1H4, OTC, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PKD1L1, PKHD1, POLG, POMC, PPM1F, PSKH1, PTF1A, RFX6, SC5D, SCP2, SCYL1, SERAC1, SERPINA1, SLC10A1, SLC10A2, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC27A5, SLC30A10, SLC51A, SLC51B, SLCO1B3, SMPD1, SMS, STXBP2, TALDO1, TBX19, TFAM, TFR2, TJP2, TMEM216, TRAPPC11, TRMU, TSFM, TWNK, UGT1A1, USP53, UTP4, VIPAS39, VMA21, VMA22, VPS33B, VPS50, WDR83OS, ZFYVE19

Solicitação médica

Necessária