Catálogo de exames
NeoPainel para Craniossinostoses
Investigação genética de Craniossinostoses por NeoPainel, com análise direcionada baseada em exoma.
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo e início da contagem
- Tradicional · 30 dias corridos, após a aceitação da amostra Rápido · 15 dias corridos, após a aceitação da amostra
- Pedido médico
- Necessário. Ver requisitos e limites.
Informações do exame
Dados técnicos de NeoPainel para Craniossinostoses
Método, escopo, requisitos e limitações
Investigação genética de Craniossinostoses por NeoPainel, com análise direcionada baseada em exoma.
- Aplicações
- Doenças raras e hereditárias
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo estimado
- Tradicional · 30 dias corridos, após a aceitação da amostra Rápido · 15 dias corridos, após a aceitação da amostra
- Método-base
- Exoma
- Escopo analítico
- Análise dos genes listados conforme a base exômica e os critérios técnicos validados pelo laboratório.
- Genes analisados
-
65 genes analisados.
Ver conteúdo completo
ADAMTSL4, ALX4, ASXL1, B3GAT3, CDC45, CDT1, COLEC11, CYP26B1, EFNB1, ERF, ESCO2, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, GINS2, GLI3, GPC3, IFT122, IFT140, IFT43, IGF1R, IHH, IL11RA, KAT6A, KAT6B, MASP1, MEGF8, MSX2, NFIA, ORC1, ORC4, ORC6, PAN2, POLR2A, PPP3CA, RAB23, RECQL4, RSPRY1, RUNX2, SCARF2, SEC24D, SIM2, SIX1, SIX2, SKI, SLC25A24, SMAD2, SMAD3, SMAD6, SOX6, SPECC1L, STAT3, TCF12, TCOF1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMCO1, TWIST1, WDR19, WDR35, ZIC1
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Pedido médico e informações clínicas suficientes para orientar a análise.
Limitações
O resultado depende da qualidade da amostra, da cobertura obtida e das limitações do método. Variantes fora do escopo validado podem não ser detectadas.
Informações complementares
A lista de genes, o escopo e os prazos correspondem à revisão vigente. A interpretação deve ser integrada aos dados clínicos e ao aconselhamento genético quando indicado.
