Catálogo de exames
NeoPainel para Diabetes Monogênico (MODY)
Investigação genética de Diabetes Monogênico (MODY) por NeoPainel, com análise direcionada baseada em exoma.
Informações do catálogo
Dados técnicos de NeoPainel para Diabetes Monogênico (MODY)
Investigação genética de Diabetes Monogênico (MODY) por NeoPainel, com análise direcionada baseada em exoma.
- Aplicações
- Doenças raras e hereditárias
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo estimado
-
Tradicional · 30 dias corridos, contados após a aceitação da amostra.Rápido · 15 dias corridos, contados após a aceitação da amostra.
- Método-base
- Exoma
- Escopo analítico
- Análise dos genes listados conforme a base exômica e os critérios técnicos validados pelo laboratório.
- Genes analisados
-
99 genes cadastrados no escopo estruturado do exame.
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ABCC8, ADRA2A, AGPAT2, AIRE, AKT2, ALMS1, APPL1, BLK, BLM, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CEL, CIDEC, CISD2, CNOT1, COQ2, COQ9, CTLA4, DCAF17, DNAJC3, DOCK8, DYRK1B, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2S3, EPHX1, FBN1, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, IL2RA, INS, INSR, ITCH, JAK1, KCNJ11, KCNJ6, KLF11, LIPE, LMNA, LPL, LRBA, MAFA, MFN2, MNX1, MT-TE, MT-TK, MT-TL1, MT-TS2, MTX2, NEUROD1, NEUROG3, NFKB1, NKX2-2, OTULIN, PAX4, PAX6, PCBD1, PCNT, PCYT1A, PDHX, PDX1, PIK3R1, PLAGL1, PLIN1, POC1A, POLD1, POLR3GL, PPARG, PPP1R15B, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PTF1A, RFX6, SH2B1, SIRT1, SLC19A2, SLC29A3, SLC2A2, STAT1, STAT3, STAT5B, TBC1D4, TNFAIP3, TRMT10A, VIM, WFS1, WRN, ZBTB20, ZFP57, ZMPSTE24
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Pedido médico e informações clínicas suficientes para orientar a análise.
Limitações
O resultado depende da qualidade da amostra, da cobertura obtida e das limitações do método. Variantes fora do escopo validado podem não ser detectadas.
