Catálogo de exames
NeoPainel para Neurofibromatose
Investigação genética de Neurofibromatose por NeoPainel, com análise direcionada baseada em exoma.
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo e início da contagem
- Tradicional · 30 dias corridos, após a aceitação da amostra Rápido · 15 dias corridos, após a aceitação da amostra
- Pedido médico
- Necessário. Ver requisitos e limites.
Informações do exame
Dados técnicos de NeoPainel para Neurofibromatose
Método, escopo, requisitos e limitações
Investigação genética de Neurofibromatose por NeoPainel, com análise direcionada baseada em exoma.
- Aplicações
- Doenças raras e hereditárias
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo estimado
- Tradicional · 30 dias corridos, após a aceitação da amostra Rápido · 15 dias corridos, após a aceitação da amostra
- Método-base
- Exoma
- Escopo analítico
- Análise dos genes listados conforme a base exômica e os critérios técnicos validados pelo laboratório.
- Genes analisados
-
5 genes analisados.
Ver conteúdo completo
LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Pedido médico e informações clínicas suficientes para orientar a análise.
Limitações
O resultado depende da qualidade da amostra, da cobertura obtida e das limitações do método. Variantes fora do escopo validado podem não ser detectadas.
Informações complementares
A lista de genes, o escopo e os prazos correspondem à revisão vigente. A interpretação deve ser integrada aos dados clínicos e ao aconselhamento genético quando indicado.
