Catálogo de exames
Sequenciamento dos genes COL1A1 e COL1A2
Sequenciamento dos genes COL1A1 e COL1A2 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da osteogênese imperfeita.
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo e início da contagem
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Pedido médico
- Necessário. Ver requisitos e limites.
Informações do exame
Dados técnicos de Sequenciamento dos genes COL1A1 e COL1A2
Método, escopo, requisitos e limitações
Sequenciamento dos genes COL1A1 e COL1A2 com análise direcionada baseada em exoma, na investigação da osteogênese imperfeita.
- Aplicações
- Doenças raras e hereditárias
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo estimado
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Metodologia
- Sequenciamento de nova geração (NGS) do exoma na plataforma MGI, com análise direcionada aos genes solicitados. A classificação de variantes segue os critérios do ACMG e as atualizações do ClinGen.
- Escopo analítico
- Regiões codificantes avaliáveis e bordas de splice dos genes analisados, com cobertura exômica: variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas deleções e duplicações de até 20 pb e CNVs que envolvem três ou mais éxons.
- Genes analisados
-
2 genes analisados.
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COL1A1, COL1A2
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Pedido médico e informações clínicas suficientes para orientar a análise.
Limitações
O resultado depende da qualidade da amostra, da cobertura obtida e das limitações do método. Variantes maiores que 20 pb e menores que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida, e CNVs de um ou dois éxons não fazem parte do escopo. Não tem como alvo principal regiões intrônicas profundas, promotoras ou regulatórias. Repetições, rearranjos, metilação, alta homologia e baixa cobertura podem exigir outro método.
Informações complementares
Um resultado negativo não exclui uma condição genética. A interpretação deve ser integrada aos dados clínicos e ao aconselhamento genético quando indicado.
