Catálogo de exames
Super Painel para Epidermólise Bolhosa com CNV
Investigação genética de Epidermólise Bolhosa com CNV por Super Painel, com análise direcionada baseada em genoma completo.
Informações do catálogo
Dados técnicos de Super Painel para Epidermólise Bolhosa com CNV
Investigação genética de Epidermólise Bolhosa com CNV por Super Painel, com análise direcionada baseada em genoma completo.
- Aplicações
- Doenças raras e hereditárias
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo estimado
-
Tradicional · 30 dias corridos, contados após a aceitação da amostra.Rápido · 15 dias corridos, contados após a aceitação da amostra.
- Método-base
- Sequenciamento de nova geração (NGS) do genoma completo, com análise direcionada aos genes do painel.
- Escopo analítico
- Análise dos genes listados conforme a base genômica e os critérios técnicos validados pelo laboratório.
- Genes analisados
-
52 genes cadastrados no escopo estruturado do exame.
Ver conteúdo completo
AAGAB, AQP5, ATP2C1, CAST, CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1, CSTA, CTSC, DSG1, DSG2, DSG4, DSP, DST, ENPP1, EXPH5, FERMT1, FLG2, GJB6, GRIP1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KANK2, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PKP1, PLEC, POMP, RHBDF2, RSPO1, SERPINB7, SERPINB8, SLURP1, TGM5, TRPV3
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Pedido médico e informações clínicas suficientes para orientar a análise.
Limitações
O resultado depende da qualidade da amostra, da cobertura obtida e das limitações do método. Variantes fora do escopo validado podem não ser detectadas.
