O WGS é recomendado como exame de primeira linha?+
Sim, em indicações pediátricas selecionadas. Diretrizes da AAP, ACMG e NSGC/AES, além do consenso multicêntrico ligado ao IPCHiP, apoiam o sequenciamento do exoma ou do genoma como primeira linha, primeiro nível ou uso precoce em populações clínicas definidas. A formulação varia por indicação: a ACMG recomenda primeira ou segunda linha para anomalias congênitas, atraso do desenvolvimento ou deficiência intelectual, enquanto outras recomendações têm critérios próprios. Revisar recomendações e fontes.
Quais dados clínicos devem acompanhar o pedido?+
Inclua a indicação, os principais achados, histórico familiar, hipótese diagnóstica e resultados anteriores relevantes. A necessidade específica varia conforme o exame.
É possível discutir a estratégia antes da coleta?+
Sim. Entre em contato com a equipe para discutir o escopo, as amostras disponíveis e a documentação necessária antes de enviar o material.
Quando considerar análise em trio?+
Amostras parentais podem ajudar a testar modelos de herança, reconhecer variantes novas e refinar a interpretação. A utilidade depende do caso e da disponibilidade dos familiares.
Como funciona uma atualização pelo Infinity VUS?+
Quando uma mudança de classificação relevante é confirmada após revisão especializada, o médico solicitante é comunicado e o laudo pode ser atualizado.
