¿Se recomienda el WGS como examen de primera línea?+
Sí, en indicaciones pediátricas seleccionadas. Las directrices de la AAP, ACMG y NSGC/AES, además del consenso multicéntrico vinculado al IPCHiP, respaldan la secuenciación del exoma o del genoma como uso de primera línea, de primer nivel o temprano en poblaciones clínicas definidas. La formulación varía según la indicación: el ACMG recomienda primera o segunda línea para anomalías congénitas, retraso del desarrollo o discapacidad intelectual, mientras que otras recomendaciones tienen sus propios criterios. Revisar recomendaciones y fuentes..
¿Qué datos clínicos deben acompañar al pedido?+
Incluir la indicación, hallazgos principales, antecedentes familiares, hipótesis diagnósticas y resultados previos relevantes. La necesidad específica varía según el examen.
¿Es posible discutir la estrategia antes de la recolección?+
Sí. Comuníquese con el equipo para analizar el alcance, las muestras disponibles y la documentación requerida antes de enviar el material.
¿Cuándo considerar el análisis trío?+
Las muestras parentales pueden ayudar a probar modelos de herencia, reconocer variantes novedosas y refinar la interpretación. La utilidad depende del caso y de la disponibilidad de los familiares.
¿Cómo funciona una actualización mediante Infinity VUS?+
Cuando se confirma un cambio de clasificación relevante después de la revisión de un especialista, se notifica al médico solicitante y se puede actualizar el informe.
