NeoGenoma
NeoGenoma Infinity
Una investigación más amplia del ADN, incluidas regiones más allá del exoma.
- Infinity Genes
- Infinity VUS
- Estudio semestral de ARN sin costo adicional para VUS intrónicas raras de interés para el fenotipo
Una nueva línea de investigación genética
NeoGenoma Infinity
La búsqueda de respuestas continúa.
NeoGenoma Infinity reúne la secuenciación del genoma, Infinity Genes, Infinity VUS y el estudio semestral de ARN, sin costo adicional, para investigar VUS intrónicas raras en genes de interés para el fenotipo.
- 01Prueba inicial
NeoGenoma o NeoExoma
- 02Infinity Genes
Nuevos genes, nuevas pistas
- 03Infinity VUS
La evidencia evoluciona
- 04ARN / transcriptómica
Semestral, sin costo adicional
Más continuidad para el cuidado
Un resultado puede dejar preguntas. El siguiente paso debe tener sentido.
La línea Infinity conecta lo que muestra el ADN, lo que la ciencia descubre con el tiempo y lo que el ARN puede aclarar sobre una variante. El objetivo es convertir esta información en una evaluación más útil para el cuidado.
Dos puntos de partida
La misma continuidad. La prueba adecuada para el caso.
La elección entre genoma y exoma se realiza con su médico, según la pregunta clínica y la investigación previa.
NeoExoma
NeoExoma Infinity
Investigación de las regiones codificantes de los genes y del ADN mitocondrial cocapturado.
- Infinity Genes
- Infinity VUS
- Estudio semestral de ARN sin costo adicional para VUS intrónicas raras de interés para el fenotipo
Cómo se conectan las etapas
Una investigación que puede avanzar con su historia.
Cada etapa responde a una pregunta diferente. Su médico participa en la interpretación y en las decisiones de cuidado.
- 01
La prueba inicial
Empezar por la pregunta adecuada
Los síntomas, la historia familiar y los estudios anteriores orientan la elección entre genoma y exoma. El informe organiza los hallazgos y las preguntas que siguen abiertas.
- 02
Infinity Genes
Volver a los datos con conocimiento nuevo
Los exomas y genomas negativos se reanalizan cada mes. Nuevas asociaciones entre genes y enfermedades pueden aportar pistas que aún no existían en el primer análisis.
- 03
Infinity VUS
Dar seguimiento a lo que sigue siendo incierto
Las variantes de significado incierto informadas se siguen a medida que aparecen nuevas evidencias. Los cambios relevantes pasan por revisión especializada antes de comunicarse al médico.
- 04
ARN / transcriptómica
Investigar cómo funciona la variante
Una vez por semestre se realiza el estudio de ARN sin costo adicional para investigar VUS intrónicas raras en genes de interés para el fenotipo. El análisis busca evidencia funcional que ayude a aclarar el significado de estas variantes.
El nuevo paso de la línea Infinity
De lo que está escrito en el ADN a lo que ocurre en el ARN.
El ADN guarda instrucciones. El ARN ayuda a ponerlas en uso. Estudiar el ARN puede revelar si una variante cambia cómo se procesan esas instrucciones o la cantidad de un transcrito.
Cuándo puede ayudar esta etapa
La investigación semestral se dirige a VUS intrónicas raras en genes de interés para el fenotipo. La pregunta funcional y la expresión del gen en el tejido disponible orientan la evaluación técnica.
Qué puede aportar el análisis
La evidencia sobre el procesamiento del ARN, llamado splicing, y la expresión génica puede apoyar la interpretación. El resultado se integra con los datos genéticos y clínicos; no determina por sí solo la clasificación.
Investigar una VUS no garantiza su resolución. Algunas variantes siguen siendo inciertas incluso después del estudio funcional.
Antes del siguiente paso
Preguntas que merecen una respuesta clara.
¿Qué cambia respecto a los NeoGenoma y NeoExoma actuales?
Infinity Genes e Infinity VUS ya acompañan las pruebas actuales. La línea Infinity añade la investigación con ARN una vez por semestre, sin costo adicional, para VUS intrónicas raras en genes de interés para el fenotipo.
¿El ARN resolverá todas las VUS?
No. Una VUS es una variante para la que aún falta evidencia concluyente. El ARN puede ayudar en situaciones seleccionadas, pero puede producir un resultado inconcluso o no ser adecuado para la pregunta. La clasificación final reúne la evidencia disponible y el contexto clínico.
¿Cómo funciona el estudio semestral de ARN?
El estudio de ARN se realiza una vez por semestre, sin costo adicional, en NeoGenoma Infinity y NeoExoma Infinity. Se centra en VUS intrónicas raras en genes de interés para el fenotipo. El equipo evalúa la adecuación de la muestra y la expresión del gen para que el estudio pueda responder a la pregunta clínica.
¿Necesitaré otra toma de muestra?
El reanálisis de datos de ADN no requiere una nueva muestra. Para investigar ARN puede ser necesaria una muestra específica. El equipo debe orientar el material y las condiciones de envío; una muestra usada para ADN no es automáticamente adecuada para ARN.
Ya me hice una prueba. ¿Tengo que empezar de nuevo?
Converse con el equipo antes de repetir una prueba. El informe, los datos disponibles y la historia clínica ayudan a evaluar qué puede aprovecharse y si tiene sentido una etapa complementaria. La participación en la nueva línea depende de esta evaluación.
¿NeoGenoma Infinity es lo mismo que NeoGenoma Omni?
Son propuestas diferentes. NeoGenoma Omni combina lecturas cortas y largas del ADN. La línea Infinity combina la prueba base, el seguimiento y la investigación de VUS con ARN cuando esté indicada. La secuenciación de lectura larga no está incluida automáticamente en la línea Infinity.
¿Cómo conocer precios, plazos y condiciones?
El estudio semestral de ARN está incluido sin costo adicional en la línea Infinity. El precio de la prueba base, los plazos de entrega de resultados y las indicaciones de toma de muestras se confirman con el equipo. La frecuencia semestral del ARN no es un plazo de emisión del informe.
Conversemos sobre su caso
El punto de partida es su historia.
Cuéntele al equipo qué pruebas ya se realizaron y qué necesita aclararse. Juntos podemos evaluar cómo encaja la línea Infinity en la investigación.
