Catálogo de exames
Painel de genes customizado WGS
Sequenciamento do genoma completo (WGS) com análise direcionada a um conjunto de genes selecionado de acordo com a indicação clínica.
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo e início da contagem
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Pedido médico
- Necessário. Ver requisitos e limites.
Informações do exame
Dados técnicos de Painel de genes customizado WGS
Método, escopo, requisitos e limitações
Sequenciamento do genoma completo (WGS) com análise direcionada a um conjunto de genes selecionado de acordo com a indicação clínica.
- Aplicações
- Doenças raras e hereditárias, Investigação genômica ampla
- Amostras aceitas
- Sangue periférico (preferencial), Swab bucal, DNA extraído
- Prazo estimado
- 20 dias corridos, após a confirmação do pedido
- Metodologia
- Sequenciamento de nova geração (NGS) do genoma completo, com análise direcionada aos genes do painel.
- Escopo analítico
- Análise dos genes selecionados de acordo com a indicação clínica, conforme a base genômica e os critérios técnicos validados pelo laboratório.
- Solicitação médica
- Necessária
Requisitos
Solicitação médica, hipótese diagnóstica, dados fenotípicos, histórico familiar, amostra aceita e informações clínicas necessárias.
Limitações
Regiões repetitivas, de alta homologia ou com cobertura ou qualidade insuficiente podem não ser adequadamente sequenciadas ou analisadas.
Informações complementares
Um resultado negativo não exclui uma condição genética. A interpretação deve ser integrada aos dados clínicos e ao aconselhamento genético quando indicado.
